若年性黄斑変性症（JMD）は、子どもや若年成人の視力に影響を与えるまれな遺伝性眼疾患の総称です。加齢黄斑変性症（AMD）が高齢者に影響を及ぼすのと同様に、JMDは主に子ども、ティーンエイジャー、若年成人の視力に影響を与えます。
網膜の中心部に位置する『黄斑』は、読書、運転、顔認識などに必要な鮮明な中心視力を提供します。この領域がJMDの主な影響を受ける部分です。
スターガルト病、ベスト病、若年性網膜分裂症は、若年性黄斑変性症を構成する主要な眼疾患です。AMDとJMDは同義語のように扱われることもありますが、基本的には同じ機序で機能し、AMDは成人の黄斑に影響を与え、JMDは子どもや若年成人の黄斑に影響を与えます。
これらのJMDと呼ばれる眼疾患は、家族内で遺伝的変異が引き継がれることにより発症します。残念ながら、成人のAMDと同様に、JMDにも現在のところ治療法はありません。
それぞれの疾患について詳しく見ていきましょう。
1. スターガルト病
1901年にドイツの眼科医カール・スターガルトによって発見されたこの疾患は、JMDの中で最も一般的な形態です。米国では約8,000〜10,000人に1人の子どもがこの疾患に罹患しています。多くの場合、20歳未満で黄斑の損傷が始まりますが、スターガルト病による視力低下に気づくのは30〜40代になってからが多いです。
スターガルト病の兆候と症状
黄斑周囲に黄色がかった白い斑点が現れることがスターガルト病の基本的な症状の一つです。眼の通常の機能で脂肪性物質が老廃物として生成されますが、黄斑がこれを排出できないために異常に蓄積し、黄斑周囲に黄色い斑点が形成されます。これが眼底全体に広がると『眼底黄斑斑（Fundus Flavimaculatus）』と呼ばれます。
その他の症状としては、中心視野に灰色または黒い斑点が現れ、読書が困難になることがあります。スターガルト病の患者は徐々に視力を失い、最終的には両眼に影響が及びます。視力が20/40まで低下すると、法的失明（20/200）に急速に進行することがあります。視力低下の速度は個人差があり、数ヶ月で急激に悪化する場合もあれば、30〜40代で20/100〜20/400の範囲に留まる場合もあります。
スターガルト病は周辺視野の喪失とは関連しておらず、側方視野は影響を受けません。また、夜間視力は失われないことが多いですが、暗い場所と薄暗い場所の間の移動が困難になることがあります。色覚も疾患の進行に伴い影響を受けることがあります。
スターガルト病の原因
この疾患の原因遺伝子としてABCA4が特定されています。この遺伝子の変異により、網膜で特定のタンパク質が生成され、網膜の光受容体細胞への栄養や老廃物の輸送機構が乱れ、脂肪性物質であるリポフスチンの蓄積が起こります。
両親が変異遺伝子を1つずつ持つ場合、子どもがこの疾患を発症する確率は25％です。変異遺伝子を1つだけ持つ子どもはスターガルト病を発症しませんが、無症状の保因者として次世代に遺伝させる可能性があります。
スターガルト病の治療法
残念ながら、現在信頼できるスターガルト病の治療法はありません。しかし、科学者たちは様々な治療法の開発に取り組んでおり、薬物療法や遺伝子治療が検討されています。
その一つは、患者の網膜に正常なABCA4遺伝子を導入し、異常なタンパク質の生成を抑制し、脂肪性物質の蓄積を防ぐ方法です。もう一つは、幹細胞療法を用いて網膜の下にある網膜色素上皮（RPE）細胞を置換する方法です。
眼科医は病気の進行を遅らせるための代替的な方法を提案することがあります。例えば、明るい光がリポフスチンの蓄積を促進するため、暗い色の眼鏡の使用を勧めることがあります。また、高度な技術を用いたスターガルト病用の電子眼鏡もあり、残存視力を最大限に活用しつつ明るい光から保護します。
2. ベスト病
若年性黄斑変性症の中で2番目に多いタイプで、『ベスト病』はドイツの眼科医フリードリヒ・ベストにちなんで名付けられました。1905年に発見され、『ベスト黄斑ジストロフィー』とも呼ばれます。症状は成人期に現れることが多いですが、3歳から15歳の間に眼科検査で発見されることもあります。
ベスト病の症状
最初の兆候の一つは、黄斑の下に明るい黄色の液体が入った嚢胞や袋が形成されることですが、この時点では視力に大きな影響はないことが多いです。しかし、嚢胞が破裂すると液体が黄斑全体に広がります。眼科医は眼底鏡を用いてこれを確認します。
この疾患は進行が非常に遅く、多くの場合数年かけて進行します。初期には視力の著しい低下は見られませんが、最終的には片眼または両眼の中心視力が損なわれ、視界がぼやけたり歪んだりします。進行すると中心視力は20/100程度まで低下することがあります。
ベスト病の原因
遺伝子の変異によって親から子へと受け継がれます。片方の親がベスト病の場合、子どもが発症する確率は50％です。ただし、発症しなかった子どもは次世代に遺伝させることはありません。
ベスト病の治療法
ベスト病の根本的な治療法はまだ確立されていませんが、研究者たちは網膜の損傷を抑えるための様々な治療法を模索しています。例えば、続発性脈絡膜新生血管（CNVM）に対して光線力学療法やレーザー治療が用いられることがあります。
近年では、硝子体内へのベバシズマブ注射や抗VEGF療法も試みられていますが、最適な治療法の確立には至っていません。
3. 若年性網膜分裂症
『X連鎖性網膜分裂症』とも呼ばれ、主に若い男性に発症し、10歳から20歳の間に視力低下が始まり、50〜60歳まで安定します。
若年性網膜分裂症の症状
網膜が二層に分かれることが最も顕著な症状で、層間には血管や水疱が形成されます。血液が硝子体液に漏れ出すこともあり、これが網膜剥離（網膜が眼球内壁から剥がれる状態）を引き起こすことがあります。
また、この疾患の合併症として斜視が現れることもあります。若年性網膜分裂症の患者の約半数は側方視野を失い、60歳以上で法的失明に至ることがあります。
若年性網膜分裂症の原因
この疾患はX染色体に関連する遺伝的異常によって引き起こされ、男女で発症の仕方が異なります。
保因者である母親は、娘に50％の確率で変異遺伝子を伝え、娘も保因者となります。同様に、息子に50％の確率で遺伝します。
しかし、男性保因者は娘にのみ遺伝させ、息子には遺伝しません。
若年性網膜分裂症の治療
他の若年性黄斑変性症と同様に、若年性網膜分裂症にも現在のところ根本的な治療法はありませんが、網膜剥離に対しては外科手術が行われることがあります。
もし若年性黄斑変性症がすでに視力に影響を及ぼしている場合は？
まとめると、スターガルト病、ベスト病、若年性網膜分裂症などの若年性黄斑変性症のいずれにおいても、早期発見がほとんどの眼疾患の進行を遅らせる上で非常に重要です。定期的な眼科検査を欠かさないようにしましょう。
すでに視力低下がある場合は、最適な眼の健康を維持するための健康的な生活習慣を取り入れ、医療や技術の進歩に関心を持ち、低視力補助具、例えばIrisVisionなどについて学ぶことをお勧めします。
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