A distrofia de cones e bastonetes é uma condição ocular hereditária que afeta pessoas de todas as idades. As mutações genéticas são transmitidas dos pais para seus filhos devido à deterioração dos cones e bastonetes no olho. Isso resulta em diminuição da acuidade visual, aumento da sensibilidade à luz, comprometimento da visão de cores, pontos cegos na visão central e perda da visão periférica. Devido à deficiência visual progressiva, a visão na distrofia de cones e bastonetes pode ser transformadora para a vida. Embora não exista um tratamento específico para a distrofia de cones e bastonetes, existem maneiras de gerenciar os sintomas e retardar a progressão da doença ocular, como a terapia genética, além do uso de auxílios visuais de tecnologia assistiva para melhorar a visão remanescente e a qualidade de vida.
A partir deste ponto, ajudaremos você a identificar vários aspectos da distrofia de cones e bastonetes, como seu diagnóstico, sintomas, riscos e tratamentos.
O que é Distrofia de Cones e Bastonetes?
A distrofia de cones e bastonetes é um grupo de 35 doenças hereditárias que causam a deterioração das células especializadas sensíveis à luz, cones e bastonetes, do olho.
A luz é um aspecto vital que carrega informações visuais do nosso entorno e entra no olho, atingindo os tecidos sensíveis à luz que revestem a parte posterior do olho, ou seja, a retina. A retina converte as informações da luz em impulsos elétricos que são enviados ao cérebro pelos nervos ópticos. Uma vez que os sinais de luz são percebidos pelo cérebro, somos capazes de enxergar.
A distrofia de cones e a distrofia de cones e bastonetes são causadas por alterações genéticas em um dos 35 genes, afetando a função normal das células fotorreceptoras cones na retina. Como resultado, as células degeneram com o tempo e eventualmente morrem, causando perda de visão e até cegueira parcial ou legal.
As estatísticas da distrofia de cones e bastonetes indicam que essa condição afeta 1 em cada 20.000 a 100.000 pessoas no mundo. O número estimado de pessoas com distrofia de bastonetes e cones pode variar entre 3.000 a 30.000 nos EUA.
Como Funcionam Nossos Olhos
Nossos olhos são um dos sistemas mais complexos do nosso corpo, capazes de perceber grandes quantidades de detalhes e nos permitir enxergar objetos próximos e distantes.
O olho é composto por uma rede de músculos, nervos e vasos. Mas qual parte do olho nos permite enxergar? Quais são as células que detectam a luz, permitindo que vejamos?
São as células fotorreceptoras: cones e bastonetes no olho.
Para entender a função dos bastonetes e cones no olho, precisamos olhar para a parte mais importante do olho, a retina. Cones e bastonetes são os dois tipos de células fotorreceptoras dentro da retina. Eles são responsáveis por receber sinais ou imagens, processá-los e enviá-los ao cérebro.
Os cones e bastonetes têm funções diferentes, mas trabalham para o mesmo objetivo… nos ajudar a enxergar.
Qual é a Função Principal dos Bastonetes no Olho?
Os bastonetes são responsáveis pela nossa visão em níveis baixos de luz ou “visão escotópica”. Eles são mais sensíveis do que os cones, o que nos permite perceber formas e objetos em locais pouco iluminados. Nossos olhos levam algum tempo para se ajustar de um ambiente bem iluminado para um escuro ou para o exterior durante a noite. Isso acontece porque os bastonetes levam cerca de 30 minutos para se ajustarem completamente na ausência de luz.
Outra função dos bastonetes no olho é atuar como sensores de movimento. Como os bastonetes estão posicionados em nosso campo de visão periférico, a detecção de movimento é mais predominante nessa região.
Qual é a Função Principal dos Cones no Olho?
Os cones são responsáveis pela visão de cores e são compostos por três tipos de receptores. Esses receptores são chamados de cones de comprimento de onda curto, médio e longo. O tamanho desses cones determina sua sensibilidade à luz.
A diferença mais importante entre cones e bastonetes é a sensibilidade à luz. Os cones são menos sensíveis à luz do que os bastonetes e requerem muito mais luz para enviar sinais ao cérebro. Por isso, não conseguimos diferenciar cores em ambientes pouco iluminados.
Devido à necessidade de níveis mais altos de luz, os cones são principalmente responsáveis pela nossa acuidade visual. Um cone defeituoso levará à perda da capacidade de focar em certos objetos ou perceber cores.
Com essas informações, você agora sabe como é importante que os cones e bastonetes no olho funcionem corretamente para enxergar os objetos ao seu redor. Os bastonetes determinam o nível de luz ao seu redor, enquanto os cones percebem as cores e a nitidez dos objetos. Juntos, eles são a base da nossa visão normal.
Deterioração dos Cones e Bastonetes
A distrofia de bastonetes e cones é uma condição hereditária. Portanto, ela se desenvolve quando mutações genéticas são transmitidas dos pais para seus filhos. Essas mutações causam a degeneração dos cones e bastonetes no olho. Devido a isso, a nitidez da visão diminui, a sensibilidade à luz aumenta, a visão de cores é prejudicada, surgem pontos cegos no campo visual central e a visão periférica é parcialmente afetada.
Na distrofia de bastonetes e cones, os cones geralmente se deterioram antes dos bastonetes. Portanto, você perde a visão de cores e apresenta maior sensibilidade à luz como primeiros sintomas. Com a progressão, pode ocorrer cegueira noturna e a capacidade de ler ou realizar ações com a visão periférica é prejudicada. A deterioração dos fotorreceptores pode ser tão grave que a pessoa não consegue realizar suas tarefas diárias.
A Distrofia de Cones e Bastonetes é a Mesma Coisa que Retinite Pigmentar?
Retinite Pigmentar (RP) é um grupo de doenças hereditárias causadas por mutações genéticas que afetam a retina. Na RP, os fotorreceptores não funcionam corretamente, causando perda de visão. No entanto, é bastante diferente da distrofia de cones e bastonetes. Enquanto a cegueira noturna e a visão de cores prejudicada são os sintomas mais comuns e iniciais da distrofia de cones e bastonetes, a Retinite Pigmentar causa perda da visão periférica ou dificuldade em ajustar a visão no escuro.
Ambas as condições oculares são hereditárias, têm genes mutados e afetam os fotorreceptores do olho. Mas por que os sintomas iniciais são diferentes? Isso ocorre porque na RP, os bastonetes são afetados, e eles são responsáveis pela nossa visão periférica e visão em ambientes com pouca luz. Embora os bastonetes sejam afetados primeiro na Retinite Pigmentar, à medida que a doença ocular progride, pode se tornar mais difícil ver detalhes e processar a luz.
Perspectiva da Visão na Distrofia de Cones e Bastonetes
A distrofia de cones e bastonetes é uma doença ocular progressiva, que afeta a acuidade visual, causa fotofobia, escotomas, cegueira noturna progressiva e perda da visão periférica.
Devido à perda da acuidade visual, surgem dificuldades em reconhecer rostos e expressões faciais, focar em objetos distantes, ler impressos e realizar tarefas visuais com detalhes finos. Para usar a visão remanescente de forma eficaz na distrofia de cones e bastonetes, a pessoa pode ser ensinada a aumentar o contraste do ambiente.
Luzes fortes e reflexos causam desconforto na visão da distrofia de cones e bastonetes, levando à incapacidade de enxergar adequadamente, conhecida como “whiteout”. Como os bastonetes nos olhos estão danificados, ocorre perda da visão periférica, levando a um certo grau de visão em túnel.
Além de outras condições, a distrofia de cones e bastonetes pode levar à perda da visão central, dificultando a realização das tarefas diárias.
Sinais e Sintomas da Distrofia de Cones e Bastonetes
A idade de início da distrofia de cones e bastonetes pode ser tão cedo quanto na infância e pode não ser corrigida com óculos. Os sintomas iniciais incluem dificuldade em reconhecer pequenos detalhes ou diminuição da acuidade visual e sensibilidade anormal à luz. À medida que a condição progride, afeta a visão periférica, a percepção de cores e podem surgir pontos cegos na visão central.
Aqui estão alguns sintomas e sua frequência que podem ocorrer na distrofia de bastonetes e cones:
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80% a 90% das pessoas apresentam:
- Pigmentação retiniana anormal, que causa mudança na cor da retina.
- Cegueira noturna, causando incapacidade de enxergar à noite ou em pouca luz.
- Alta sensibilidade à luz, causando desconforto ou dor nos olhos quando expostos a luzes fortes.
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30% a 70% das pessoas apresentam:
- Visão de cores anormal, causando incapacidade de diferenciar cores.
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5% a 29% das pessoas apresentam:
- Deficiência visual, causando limitação da visão.
Muitas pessoas com distrofia de cones e bastonetes, devido à baixa visão, estão em risco de acidentes dentro e fora de casa. Também sofrem de mobilidade reduzida e incapacidade de reconhecer rostos. Esses riscos são prevalentes para pessoas de todas as idades; no entanto, a distrofia de cones e bastonetes em crianças torna especialmente importante que elas aprendam a se orientar no mundo cedo antes que a progressão da doença piore.
A Distrofia de Cones e Bastonetes Causa Cegueira?
A cegueira completa não é comum para pessoas com distrofia de cones e bastonetes. No entanto, pessoas em estágios avançados da condição ocular podem ser consideradas legalmente cegas. Pessoas com distrofia de cones e distrofia de cones e bastonetes, declaradas legalmente cegas, usam óculos especializados, braile e outras ferramentas para ajudar a melhorar a mobilidade e a visão.
O Que Causa a Distrofia de Cones e Bastonetes?
Como discutido, diferentes tipos de células compõem a estrutura complexa da retina e trabalham juntas para nos ajudar a enxergar. Os 35 genes identificados até agora respondem por apenas 60% dos casos de distrofia de cones e bastonetes. Existem genes ainda não identificados.
Os genes envolvidos na distrofia de cones e bastonetes são responsáveis por fornecer instruções para criar proteínas necessárias para o desenvolvimento saudável e funcionamento das células da retina. Um único defeito em qualquer um desses genes causa uma interrupção no funcionamento suave da retina e leva à perda de visão.
Diferentes tipos de distrofias de cones e bastonetes ocorrem com base no padrão de herança dos genes. Aqui está uma visão geral dos padrões de herança.
- O padrão autossômico recessivo é o mais comum na distrofia de cones e bastonetes. Ambas as cópias do gene são mutadas e não funcionam corretamente. Portanto, tanto a mãe quanto o pai transmitem o gene mutado.
- No padrão autossômico dominante, uma cópia do gene não funciona corretamente. Aqui, a pessoa afetada recebe uma cópia do gene mutado de um dos pais afetados.
- Se o homem possui um cromossomo X com um gene mutado, apenas uma cópia do cromossomo X contém o gene. Como as mulheres têm outro cromossomo X funcionando, geralmente não desenvolvem a condição. Esse é o padrão de herança ligado ao X. Mulheres com um cromossomo X não aleatório, por outro lado, podem apresentar sintomas da distrofia de cones e bastonetes.
Causas esporádicas da distrofia de cones e bastonetes ocorrem quando novas mutações genéticas podem surgir.
Diagnóstico da Distrofia de Cones e Bastonetes
Após analisar os sintomas apresentados, realizar um exame clínico e um eletroretinograma (ERG), um teste eletrodiagnóstico da retina, a progressão da distrofia de cones e bastonetes pode ser detectada.
O ERG ajuda a avaliar a função geral das células fotorreceptoras da retina. Durante esse procedimento, adesivos são colocados ao redor dos olhos e conectados a fios que levam a uma máquina que registra os sinais elétricos. Se os sinais forem fracos ou ausentes, a distrofia de cones e bastonetes é provavelmente a causa.
Durante esse exame, a função dos cones está altamente reduzida na distrofia de cones e na distrofia de cones e bastonetes. No entanto, a função dos bastonetes é preservada na distrofia de cones, enquanto a função dos bastonetes é menos afetada do que a dos cones na distrofia de cones e bastonetes.
Dicas Preventivas para Distrofia de Cones e Bastonetes
Atualmente, não há tratamento aprovado para a distrofia de cones e bastonetes. No entanto, existem medidas de manejo e prevenção que podem ser adotadas para evitar a progressão da distrofia. Algumas dessas dicas são:
- Monitoramento regular da função visual e uso de óculos prescritos
- Óculos ou lentes de contato com filtro para sensibilidade à luz
- Chapéus ou óculos de sol com proteção UV
- Difusores de luz solar em carros para aliviar a sensibilidade à luz
- Dieta rica em frutas frescas e vegetais verdes folhosos
- Evitar suplementos de vitamina A para mutações ABCA4
- Protetores de tela contra luz azul
Pesquisas Atuais sobre Distrofia de Cones e Bastonetes
As pesquisas atuais para a distrofia de cones e bastonetes estão focadas em encontrar os genes causadores restantes e entender como a doença progride. Resultados de testes para a doença de Stargardt podem abrir portas para o desenvolvimento de novas terapias. Outros estudos com papel semelhante incluem:
- Terapia genética para retinite pigmentosa; mutações no gene RPGR
- Terapia genética para amaurose congênita de Leber; mutações no gene GUCY2D
- Terapia genética para acromatopsia; mutações no gene CNGA3
Existe Algum Tratamento para a Cura da Distrofia de Cones e Bastonetes?
Como mencionado anteriormente, não há tratamento aprovado para a distrofia de bastonetes e cones que possa melhorar a visão. Existem pesquisas e estudos em andamento explorando diferentes soluções. No entanto, uma cura concreta ainda não foi identificada.
Para ajudar pessoas com distrofia de cones e bastonetes, recomenda-se entrar em contato com um especialista em visão para aprender como prevenir a perda de visão e conhecer ferramentas para combater essa perda. Ferramentas como tecnologia assistiva e o apoio da família, amigos, grupos de suporte e profissionais de saúde podem ajudar a lidar com a condição.
Aqui estão algumas opções de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas e a progressão da distrofia de cones e bastonetes.
Terapia Gênica para Distrofia de Cones e Bastonetes
A terapia gênica está entre os métodos mais promissores para tratar a distrofia de bastonetes e cones. Ensaios clínicos ainda estão em andamento para descobrir como a terapia gênica e com células-tronco pode parar ou reverter os danos da distrofia.
Tratamento Ayurvédico
Diversos relatos anedóticos afirmam que o tratamento ayurvédico pode funcionar na distrofia de cones e bastonetes. No entanto, isso ainda não foi comprovado cientificamente. Uma consulta com um praticante ayurvédico pode ajudar na saúde geral dos olhos e retardar a progressão.
Vitaminas e Suplementos para Distrofia de Cones e Bastonetes
Algumas vitaminas e suplementos podem ajudar a apoiar a função das células fotorreceptoras. Para saber quais vitaminas e suplementos usar, consulte seu oftalmologista. Nutrientes como ácidos graxos ômega-3, vitamina C e taurina ajudam a melhorar a saúde da retina.
Óculos para Distrofia de Cones e Bastonetes: Óculos Assistivos Vestíveis
Agora sabemos que a distrofia de cones e bastonetes é uma doença ocular progressiva e sem prevenção. Com os avanços da tecnologia, óculos assistivos vestíveis como o IrisVision podem ajudar pessoas com essa condição a viver uma vida fácil e confortável.
O IrisVision Vista é um dispositivo eletrônico que aproveita e melhora a visão remanescente de pessoas com deficiência visual. Ao aprimorar a visão remanescente de uma pessoa com distrofia de cones e bastonetes, ela pode realizar todas as suas atividades diárias sem muita dificuldade.
Alguém com distrofia de cones e bastonetes que apresenta fotofobia como sintoma pode usar o IrisVision de forma eficaz ajustando o brilho e o contraste do ambiente e das telas para combater a sensibilidade à luz.
Recupere a Independência
A visão na distrofia de cones e bastonetes, que causa dificuldade em realizar tarefas diárias, pode ser melhorada com o auxílio visual vestível IrisVision. Ele ajuda pessoas com baixa visão a:
- Ler jornais, livros, rótulos e documentos
- Assistir TV, mesmo em ambientes escuros
- Reconhecer os rostos de entes queridos
- Aproveitar atividades ao ar livre
- Retomar hobbies antigos (tricô, costura, jogos de tabuleiro etc.)
No geral, o IrisVision é um dispositivo assistivo vestível com a capacidade de melhorar a visão. Leia mais experiências e avaliações de usuários aqui: Histórias de Clientes.
Perguntas Frequentes
O que uma pessoa com distrofia de cones e bastonetes enxerga?
Uma pessoa com distrofia de cones e bastonetes tem dificuldade em ver pequenos detalhes, é sensível à luz, tem visão periférica ou central reduzida, pontos cegos ou apresenta cegueira noturna.
A distrofia de bastonetes e cones causa cegueira?
Pessoas com distrofia de cones e bastonetes raramente são declaradas completamente cegas. Geralmente, leva à baixa visão ou cegueira parcial. No entanto, em estágios avançados da condição, a pessoa pode desenvolver cegueira legal ou cegueira noturna.
Como é feito o diagnóstico da distrofia de cones e bastonetes?
Um oftalmologista realiza um exame ocular com dilatação para avaliar a condição dos cones e bastonetes no olho. Qualquer degeneração pode indicar distrofia de cones e bastonetes. Outro método de diagnóstico é o teste genético.
A distrofia de bastonetes e cones é a mesma coisa que retinite pigmentosa?
A Retinite Pigmentar é uma forma de distrofia de cones e bastonetes. Na RP, os bastonetes são afetados antes dos cones, levando a sintomas de dificuldade para enxergar à noite ou em locais pouco iluminados.
O que causa a distrofia de cones e bastonetes?
A distrofia de cones e bastonetes ocorre quando mutações em certos genes acontecem. Existem cerca de 35 genes ligados à distrofia. A condição é herdada em padrões autossômicos recessivo, dominante e ligado ao X.
Existe cura para a distrofia retiniana?
Atualmente, não há tratamento ou cura aprovada para a distrofia de cones e bastonetes. No entanto, existem maneiras e tecnologias que podem ajudar a gerenciar a progressão da condição e melhorar a visão.
Os bastonetes e cones podem se regenerar?
Os cones e bastonetes no olho não podem se regenerar naturalmente. Pesquisas estão em andamento para alcançar isso por meio de terapia genética e com células-tronco.
Quão rápido a distrofia retiniana progride?
A distrofia de cones e bastonetes é uma condição ocular progressiva que piora com o tempo. Embora os sintomas comecem gradualmente, eles aumentam à medida que a degeneração continua.