Recapitulando a Retinite Pigmentar
Por mais lamentável que seja, é verdade; com poucas opções de tratamento para retinite pigmentar disponíveis no mercado, atualmente a doença ainda não possui uma cura viável.
(Você pode aprender mais sobre as opções de tratamento para retinite pigmentar lendo o artigo: Retinite Pigmentar – A Doença e Algumas Opções Viáveis de Tratamento)
Para compreender melhor a cura da retinite pigmentar (RP), considero bastante importante recapitular a doença para você antes de prosseguir.
Frans Cornelis Donders, renomado especialista em visão holandês, é creditado por cunhar o termo ‘Retinite Pigmentar’ em meados do século XIX.
Ele criou essas palavras para descrever a aparência das retinas de um grupo específico de pessoas que sofrem perda de visão, onde o termo ‘retinite’ implica a inflamação da retina, o que, na verdade, é um pouco enganoso. Por quê? Porque a RP não é causada por inflamação do olho, mas sim por uma degeneração hereditária e gradual da retina, enquanto ‘pigmentosa’ se refere ao agrupamento característico de pigmentos observado em muitas formas da doença.
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Confira os Óculos para Retinite Pigmentar
Atualmente, o termo retinite pigmentar é comumente usado para se referir a um grupo de distúrbios oculares relacionados responsáveis por induzir perda progressiva da visão nos pacientes.
A retina, uma camada constituída por tecidos sensíveis à luz que revestem a parte posterior do olho, é a principal afetada por essa doença ocular. Trata-se de um processo gradual, onde a perda de visão ocorre devido à deterioração eventual das células sensoriais de luz da retina.
A RP começa a afetar os pacientes geralmente na infância, sendo a perda da visão noturna um dos primeiros sinais, prejudicando a capacidade das vítimas de se locomoverem em condições de pouca luz.
Posteriormente, começam a se desenvolver pontos cegos na visão periférica, levando à perda da visão periférica. Com o passar do tempo, esses pontos cegos se fundem, produzindo visão em túnel, restringindo o campo visual da pessoa. (Você pode aprender mais sobre visão em túnel aqui).
A visão central é a última área a ser afetada pela retinite pigmentar, podendo levar anos ou até décadas para se desenvolver, prejudicando sua capacidade de realizar tarefas que exigem detalhes, como ler, costurar, dirigir ou, pior de tudo, reconhecer rostos. Muitas pessoas com RP acabam ficando legalmente cegas.
Essa doença é chamada de ‘não sindrômica’ quando ocorre isoladamente, e os pesquisadores identificaram vários tipos principais de retinite pigmentar não sindrômica. Esses tipos geralmente são diferenciados com base no padrão de herança, ou seja, autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X.
Mutações em certos genes levam à retinite pigmentar e essa herança pode ocorrer de 3 maneiras diferentes:
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50% de chance de herança devido a um cromossomo autossômico dominante (não relacionado ao sexo)
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Devido a um cromossomo autossômico recessivo, que geralmente tem baixa chance de herança
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Por causa de um cromossomo ligado ao X (ligado ao sexo feminino), que resulta em manifestação da herança em homens frequentemente, passada por mães não afetadas, comumente chamadas de ‘portadoras’
A retinite pigmentar também pode ocorrer como parte de síndromes que afetam principalmente outros órgãos e tecidos do corpo, referidas como ‘sindrômicas’ nessas circunstâncias. A síndrome de Usher é um dos exemplos mais comuns de retinite pigmentar sindrômica, caracterizada pela combinação de perda auditiva e perda de visão que se manifesta nos primeiros anos de vida.
A retinite pigmentar costuma afetar suas vítimas principalmente na infância, afetando geralmente ambos os olhos, prejudicando a visão noturna e podendo estreitar o campo visual.
Os bastonetes, células sensoriais de luz da retina úteis para enxergar em luz fraca, são os primeiros a serem afetados pela RP, e sua deterioração gradual leva à dificuldade de enxergar à noite.
Expectativa de Cura para Retinite Pigmentar
A cura para a retinite pigmentar, ou outras doenças oculares degenerativas, sempre foi um desafio, mas parece que a perseverança dos pesquisadores finalmente dará frutos muito em breve. Graças ao desenvolvimento de um dispositivo tipo ‘órgão-em-um-chip’ para enfrentar as complexas funcionalidades da ‘barreira sangue-retina’, os pesquisadores podem estar mais próximos do que nunca de desenvolver uma cura para a RP.
A cura para doenças como a retinite pigmentar pode estar próxima, pois pesquisadores finalmente conseguiram desenvolver um dispositivo ‘órgão-em-um-chip’, uma assistência muito necessária para lidar com as complexidades da ‘barreira sangue-retina’.
Cientistas associados ao ‘Instituto de Microeletrônica de Barcelona’, Universitat Autònoma de Barcelona e Instituto de Pesquisa Vall d’Hebron desenvolveram com sucesso um ‘chip microfluídico’ capaz de imitar a complexa ‘barreira sangue-retina’ humana do olho. Um estudo recentemente publicado detalha como o dispositivo realiza essa função com sucesso.
A estrutura natural em camadas da retina é recriada no dispositivo com a ajuda de vários compartimentos paralelos. Cada compartimento contém um tipo celular especificamente cultivado, replicando assim as várias camadas que existem naturalmente na retina o mais fielmente possível. Por exemplo, capilares são representados por células endoteliais, a neuroretina por neurônios, enquanto a barreira sanguínea externa do dispositivo é replicada por células epiteliais pigmentares da retina (RPE).
Esses avanços com este dispositivo são baseados em um dispositivo previamente desenvolvido e produzido pela equipe de Villa, destinado a emular a barreira sangue-cérebro. Espera-se que o desenvolvimento desses dispositivos leve à redução dos testes em animais e acelere a pesquisa e os ensaios clínicos para doenças oculares como retinite pigmentar e retinopatia diabética.
A terapia gênica também surgiu como um método viável para corrigir mutações genéticas que resultam em retinite pigmentar, e várias biotecnológicas têm demonstrado grande interesse em avançar nessa área. Por exemplo, a ‘Horama’ realizou trabalhos consideráveis no desenvolvimento de terapia gênica direcionada ao ‘gene PDE6β’. Da mesma forma, a ‘NightstaRx’ trabalha para corrigir o ‘gene RPGR’. Além disso, a ‘GenSight’ também mostrou progresso significativo ao combinar terapia gênica com dispositivo vestível, especificamente projetado e desenvolvido para tratar a pigmentosa causada por uma de até 100 mutações diferentes.
Conclusão
Exames oftalmológicos regulares (eye exam) continuam sendo uma das melhores formas de garantir que seus olhos permaneçam saudáveis e funcionais pelo maior tempo possível. A retinite pigmentar e muitas outras doenças oculares resultam na deterioração gradual das células da retina, e um diagnóstico precoce ajuda a tomar medidas preventivas o quanto antes, retardando significativamente a deterioração.
O rápido progresso em direção a curas inovadoras para a retinite pigmentar e outras doenças oculares degenerativas é certamente um alívio para muitas pessoas que sofrem desses problemas. Além disso, existem também alguns auxílios para baixa visão viáveis, como o IrisVision, uma solução vestível para baixa visão projetada para ajudá-lo a aproveitar ao máximo a visão residual.
Portanto, o futuro parece bastante promissor para curas viáveis para doenças como a retinite pigmentar, enquanto auxílios para baixa visão e outras tecnologias reabilitativas e assistivas ajudam você a viver com a maior independência possível.