Quem poderia imaginar que poderia haver um grupo de doenças oculares sob um mesmo guarda-chuva com sintomas quase idênticos? Mas aqui está… As distrofias de cone e bastonete. A distrofia de cone e bastonete é um grupo de doenças oculares relacionadas que causam perda de visão, que piora a cada minuto que passa. A gravidade das distrofias de cone e bastonete depende do tempo; quanto mais tempo permanecer sem diagnóstico e tratamento, mais grave se torna.
Os distúrbios retinianos da distrofia de cone e bastonete afetam a retina, uma camada de tecido sensível à luz na parte posterior do olho. A perda de visão resulta da deterioração gradual das células sensoriais de luz da retina.
Vamos fazer um pequeno resumo dos sinais e sintomas da distrofia de cone e bastonete.
Sinais e Sintomas da Distrofia de Cone e Bastonete
Frequentemente ocorrendo durante a infância, o primeiro sinal e sintoma da distrofia de cone e bastonete é a redução da nitidez da visão (acuidade visual) e o aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Em um estágio posterior, provavelmente na idade adulta, a visão de cores prejudicada, pontos cegos na visão central e perda parcial da visão lateral (periférica) também estão entre os sintomas da distrofia de cone e bastonete. Com o tempo, a pessoa afetada pode desenvolver cegueira noturna e agravamento da perda da visão periférica, limitando a mobilidade. A leitura torna-se difícil com a redução da acuidade visual, e a maioria dos indivíduos é declarada legalmente cega por volta da meia-idade.
Não é exatamente uma doença ocular fácil de lidar. A distrofia de cone e bastonete é um grupo de 35 doenças hereditárias, o que significa que todas as distrofias de cone e distrofias de cone e bastonete são condições genéticas. Você pode tomar as precauções necessárias se alguma variação de distrofia de cone e bastonete estiver presente em seus pais.
Aqui está uma pequena introdução aos diferentes tipos de distrofias de cone e bastonete com base em sua causa genética e modo de herança.
Tipos de Padrões de Herança da Distrofia de Cone e Bastonete
Múltiplos genes mutados podem causar distrofias de cone e bastonete, levando à perda das células fotorreceptoras de cone e bastonete. Entre os 35 genes relacionados a essa condição, incluem-se ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
Os variados padrões de herança da distrofia de cone e bastonete incluem autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X.
Desses três, o padrão autossômico recessivo é o mais comum. Isso significa que ambas as cópias dos genes mutados dão origem a essa condição. Portanto, tanto a mãe quanto o pai transmitiram a mutação do gene em questão.
No padrão de herança autossômica dominante, uma cópia do gene está mutada, e a pessoa recebe uma cópia do gene mutado de um dos pais afetados.
O padrão de herança ligado ao X é um pouco mais direto e só pode ser transmitido pelo pai. Isso ocorre porque o homem possui apenas um cromossomo X funcional. Portanto, se um gene mutado estiver presente no cromossomo X, a condição será transmitida. Como as mulheres quase sempre têm outro cromossomo X funcional, elas normalmente não desenvolvem a condição.
Mesmo com os padrões de herança definidos da distrofia de cone e bastonete, alguma forma dela pode ocorrer espontaneamente sem razão aparente. Isso acontece quando uma nova mutação genética ocorre, causando o desenvolvimento da condição.
Como é Feito o Diagnóstico da Distrofia de Cone e Bastonete?
Exame Oftalmológico
Seu oftalmologista pode diagnosticar a distrofia de cone e a distrofia de cone e bastonete com base nos sintomas apresentados, exame clínico e pela realização de um teste eletrodiagnóstico da retina, conhecido como eletroretinograma (ERG).
O ERG ajuda a avaliar a função geral das células fotorreceptoras na retina. Após a avaliação, ficará evidente que a função dos cones está severamente reduzida nas distrofias de cone e cone e bastonete. No entanto, na distrofia de cone, a função dos bastonetes é preservada e será menos afetada na distrofia de cone e bastonete.
Para avançar no diagnóstico, seu oftalmologista pode usar uma câmera especial para tirar fotos da retina e avaliar a saúde e integridade das várias células retinianas.
Para um diagnóstico completo e definitivo, testes genéticos podem ajudar a identificar mutações em qualquer um dos 30 genes associados à distrofia de cone e distrofia de cone e bastonete.
Avaliação Médica Geral
Como a distrofia de cone e bastonete é uma condição genética, ela pode afetar outras partes do corpo, o que pode ser resultado direto de condições como as síndromes de Bardet-Biedl e Alström. Portanto, algumas crianças com provável distrofia de cone e bastonete são encaminhadas a um pediatra e outros especialistas para avaliação adicional, incluindo, mas não se limitando a:
- Exame físico geral
- Exames de sangue
- Ressonância magnética (MRI)
- Avaliação auditiva
- Eletrocardiograma e ecocardiograma
- Ultrassonografia dos rins e fígado (se indicado)
Apresentamos o básico para você, e temos certeza de que você compreendeu vários aspectos da distrofia de cone e bastonete. Vamos dar uma olhada na prevalência da doença.
Prevalência da Distrofia de Cone e Bastonete
Surpresa… As distrofias de cone e bastonete ocorrem em apenas 1 a cada 30.000-40.000 pessoas. Portanto, é uma doença genética relativamente rara, mas que afeta um grande número de pessoas na América do Norte e ao redor do mundo.
Se você é alguém com distrofia de cone e bastonete e tem filhos ou conhece crianças em sua família cujos pais são afetados pela distrofia de cone e bastonete, deve levá-los para um exame com um oftalmologista.
Além disso, com base nos genes envolvidos na distrofia de cone e bastonete, o gene ABCA4 é responsável por 30 a 60% das distrofias de cone e bastonete autossômicas recessivas. CRX e GUCY2D são responsáveis por muitos casos relatados de padrão de herança autossômica dominante, e RPGR é responsável pelos padrões ligados ao X.
Existe uma Forma de Superar a Distrofia de Cone e Bastonete?
Existe cura para a distrofia de cone e bastonete? Existem opções de tratamento disponíveis para as distrofias de cone e bastonete? E quanto às terapias? Essas perguntas provavelmente estão passando pela sua mente agora. Conhecendo a gravidade e a progressão da distrofia de cone e bastonete, você provavelmente está ansioso e deseja obter respostas o quanto antes.
No entanto, infelizmente, ainda não existe cura ou tratamento para a distrofia de cone e distrofia de cone e bastonete. Mas há maneiras de gerenciar os sintomas, desacelerar o progresso da condição e viver uma vida relativamente independente.
Você pode maximizar a visão disponível e obter acesso a suporte social. Aqui estão algumas ideias para começar:
- Frequentar uma clínica de baixa visão que ofereça acesso a especialistas em baixa visão, auxílios visuais e serviços de reabilitação visual
- Usar tecnologias assistivas para melhorar a qualidade de vida
- Usar óculos ou lentes de contato com filtro em ambientes muito claros para reduzir a sensibilidade à luz e melhorar a nitidez visual
- Preferência de assentos em sala de aula
- Registrar seu filho como deficiente visual (DV) ou com deficiência visual severa (DVS) para acesso a suporte social e concessões financeiras (se elegível)
- Entrar em contato com instituições de caridade nacionais ou locais para aconselhamento e apoio entre pares
Auxílios Visuais para Distrofia de Cone e Bastonete
Auxílios visuais, especialmente tecnologia assistiva, são altamente benéficos para pessoas afetadas pela distrofia de cone e bastonete. Por quê? Porque os auxílios visuais assistivos proporcionam à pessoa uma independência que todos valorizamos e da qual nos orgulhamos. Esses auxílios visuais, ópticos e não ópticos, são geralmente projetados para ajudar pessoas com perda de visão ou outras deficiências, incluindo desde leitores de tela ou ampliadores de tela para usuários com baixa visão em computadores, ampliadores de vídeo e outros dispositivos para leitura e escrita com baixa visão, até relógios em braille e impressoras braille.
Entre esses, temos auxílios visuais projetados para pessoas com perda de visão ou declaradas legalmente cegas devido a várias doenças e condições oculares. IrisVision é um auxílio visual assistivo eficaz para baixa visão que ajuda a melhorar a visão residual da pessoa afetada.
Você pode conferir a história de Ed, que sofreu de Retinite Pigmentar, uma forma de distrofia de cone e bastonete, e como a IrisVision conseguiu transformar sua vida.