O que é a Doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é um tipo de degeneração macular que afeta bebês e crianças – um raro distúrbio degenerativo hereditário da retina (o revestimento composto por tecidos sensíveis à luz na parte posterior do olho).
A perda de visão devido a essa doença geralmente ocorre durante a infância ou adolescência, embora em muitos casos possa permanecer despercebida até a idade adulta.
As pessoas afetadas pela doença de Stargardt raramente ficam completamente cegas. Na verdade, elas passam por uma perda gradual da visão, que piora para 20/200 ou mais ao longo do tempo (em comparação à visão normal de 20/20).
Quanto ao motivo pelo qual essa doença hereditária dos olhos recebeu esse nome, ela foi nomeada em homenagem ao oftalmologista alemão que relatou seu primeiro caso em 1901.
A mácula, a pequena região central da retina responsável pela visão nítida e direta, torna-se a principal área afetada por essa doença. Segundo algumas estimativas, a doença de Stargardt afeta 1 em cada 8.000 a 10.000 pessoas.
Ela é conhecida por diferentes nomes, incluindo ‘Distrofia e Degeneração Macular de Stargardt’, ‘Degeneração Macular Juvenil’ e ‘Fundus Flavimaculatus’.
Sintomas da Doença de Stargardt
Um dos sintomas mais comuns da doença de Stargardt é a perda gradual da visão central em ambos os olhos do paciente, mas há uma série de outros sintomas que indicam a presença dessa doença.
Outro sintoma frequentemente observado é o aparecimento de manchas pretas, cinzas ou nebulosas bem no centro da visão. Algumas pessoas com distrofia macular também relatam dificuldade em se adaptar ao passar de um ambiente bem iluminado para um escuro. Às vezes, a doença pode causar daltonismo.
Esta ficha informativa do GARD (Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras) descreve detalhadamente os sintomas da doença de Stargardt.
(Sintomas mais comuns da doença de Stargardt)
Cada pessoa afetada por essa doença experimenta uma taxa diferente de progressão da perda de visão. Uma perda rápida de visão é observada em pessoas com início precoce da doença. A maioria das pessoas com essa doença acaba tendo visão de 20/200 ou pior, algumas também perdem a visão lateral ou periférica com o avanço da idade.
Causas da Doença de Stargardt
A retina é ricamente povoada por ‘fotorreceptores’, as células sensíveis à luz. Existem dois tipos dessas células, bastonetes e cones, que juntos detectam os raios de luz e os convertem em impulsos elétricos. Esses sinais elétricos são enviados ao cérebro através do nervo óptico, onde são interpretados como imagens.
Os bastonetes, localizados nas bordas externas da retina, ajudam a enxergar em condições de pouca luz. Os cones, encontrados na região central da retina – a mácula – ajudam a perceber cores e detalhes finos de uma imagem.
Embora ambos, bastonetes e cones, sejam danificados na doença de Stargardt, os cones tendem a ser mais afetados, e ainda não se sabe exatamente por quê.
Quanto às causas da doença de Stargardt:
Descobriu-se que uma das causas mais comuns dessa doença ocular são mutações no gene denominado ‘ABCA4’. Essas mutações resultam na produção de um tipo especial de proteína, que interrompe o fluxo normal de nutrientes e resíduos dentro e fora das células fotorreceptoras da retina.
A ‘lipofuscina’ (uma substância gordurosa que forma manchas amareladas) é um subproduto criado dentro das células fotorreceptoras da retina. Os aglomerados de lipofuscina começam a se acumular na mácula devido às mutações no ABCA4, prejudicando a visão central. Isso eventualmente leva à morte das células fotorreceptoras, causando danos permanentes à visão.
Diagnóstico da Doença de Stargardt
Um oftalmologista precisará examinar sua retina para diagnosticar a doença de Stargardt. Um diagnóstico positivo significa observar depósitos de lipofuscina como manchas amareladas dentro da mácula. Essas manchas variam em tamanho, cor, número e aparência, mas geralmente são vistas em um padrão em forma de anel ao redor da mácula.
Você pode precisar realizar alguns exames oculares além do teste padrão de acuidade visual para avaliação dos sintomas de baixa visão. Estes podem incluir:
Teste de Campo Visual: Este teste mede dois aspectos do seu campo visual, ou seja, distribuição e sensibilidade. Existem vários métodos para o teste de campo visual, nenhum deles doloroso. A maioria exige que você indique sua capacidade de ver um alvo/estímulo. Com esse teste, o optometrista pode mapear seu campo visual, identificando se a visão central ou periférica foi mais afetada.
Eletroretinografia (ERG): Os oftalmologistas usam a ERG para medir as respostas elétricas dos bastonetes e cones da retina à luz. O exame requer a colocação de um eletrodo na córnea enquanto uma luz é projetada no olho. As respostas geradas são monitoradas e registradas. Anormalidades nos padrões de luz indicam a presença da doença de Stargardt ou outras doenças que causam degeneração retiniana.
Fotografia do Fundo de Olho: Consiste em fotografar a parte posterior do olho, o ‘fundo’. Os médicos usam essas fotos para identificar depósitos de lipofuscina, detectados com um filtro especial chamado autofluorescência do fundo (FAF). A lipofuscina é naturalmente fluorescente e brilha no escuro quando exposta a uma luz de comprimento de onda específico.
Tomografia de Coerência Óptica (OCT): A OCT é um dispositivo de varredura semelhante ao ultrassom, mas usa ondas de luz em vez de som para capturar imagens. O paciente apoia a cabeça em um suporte enquanto a retina é exposta a luz infravermelha próxima invisível. Isso facilita a visualização profunda da retina, pois o olho permite a penetração da luz. Os especialistas analisam as imagens para identificar anormalidades na espessura das camadas da retina. Às vezes, o ISLO (oftalmoscópio a laser de varredura infravermelha) é combinado com a OCT para obter imagens adicionais da superfície retiniana.
Teste de Cores: A visão de cores também pode ser afetada em estágios avançados da doença de Stargardt, e vários testes podem ser usados para avaliá-la. Para informações adicionais, os especialistas frequentemente recorrem a três outros testes: fotografia do fundo combinada com eletroretinografia, autofluorescência e tomografia de coerência óptica (OCT).
Opções de Tratamento para a Doença de Stargardt
Infelizmente, não existe cura para a doença de Stargardt atualmente, assim como para outras doenças degenerativas dos olhos.
Alguns optometristas recomendam o uso de óculos escuros para proteger os olhos da exposição à luz intensa ao ar livre, para desencorajar o acúmulo de lipofuscina. Outros indicam alternativas tecnológicas, como óculos para doença de Stargardt, que não apenas protegem contra a luz, mas também melhoram significativamente a experiência visual.
Deve-se evitar fumar e a exposição à fumaça passiva. Alguns estudos sugerem que a perda de visão pode ser acelerada pelo consumo em altas doses de vitamina A, pois isso estimula o acúmulo de lipofuscina.
Portanto, evite consumir suplementos com mais do que a quantidade diária recomendada de vitamina A, ou faça isso sob supervisão médica se necessário.
Seu oftalmologista também pode recomendar consultar diversos serviços e dispositivos especialmente projetados para baixa visão como o IrisVision, para que você realize suas atividades diárias de forma independente e confortável.
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