Todos nós carregamos genes, e isso não é surpresa. Desde os anos escolares, aprendemos algo sobre nossos corpos, como o fato de termos DNA único. Os genes são feitos de DNA e contêm instruções para o funcionamento celular, bem como as características que nos tornam distintos.
Além disso, existem certos distúrbios genéticos que ocorrem quando uma mutação, ou alteração prejudicial, afeta nossos genes ou quando nosso corpo possui uma quantidade incorreta de material genético. Essas mutações podem levar a diferentes doenças ou distúrbios em nosso corpo, como afetar nosso sistema imunológico, síndrome de Down e até a visão.
Discutiremos os distúrbios genéticos que afetam a visão e levam à baixa visão ou cegueira legal. Entre eles estão a distrofia de cone e a distrofia de cone e bastonete.
A distrofia de cone e bastonete é um grupo de 35 doenças hereditárias que causam a deterioração das células especializadas sensíveis à luz da retina. A distrofia de cone e a distrofia de cone e bastonete são causadas quando alterações genéticas em um dos 35 genes afetam a função normal das células fotorreceptoras de cone na retina. Portanto, as células degeneram com o tempo e eventualmente morrem, causando perda de visão. Essa condição afeta 1 em cada 20.000 a 100.000 pessoas no mundo.
Os dois tipos de fotorreceptores; bastonetes e cones são responsáveis por diferentes funções do olho. Os cones são responsáveis pela nossa visão central, além de nos ajudar a ver cores e objetos em detalhes sob luz intensa. Os bastonetes são responsáveis pela visão em luz fraca e pela visão periférica.
A distrofia de cone ocorre quando apenas as células cone degeneram, enquanto tanto os bastonetes quanto os cones são afetados na distrofia de cone e bastonete.
Portanto, pessoas com distrofia de cone notarão inicialmente problemas com a visão central e a percepção de cores, enquanto aquelas com distrofia de bastonete e cone experimentarão cegueira noturna (dificuldade para enxergar em luz fraca) e terão problemas com a visão periférica. Esses problemas visuais podem fazer com que a pessoa esbarre em objetos que aparecem em qualquer lado do seu campo visual.
Os sintomas da distrofia de cone e da distrofia de cone e bastonete geralmente começam na infância até o início da idade adulta, com a deterioração progressiva da função visual ao longo do tempo. No entanto, o início dos sintomas, a gravidade da perda visual, a taxa de progressão da doença e o padrão de herança variam de paciente para paciente, dependendo do gene causador.
Sintomas da Distrofia de Cone e Bastonete
Sintomas Visuais
Os sintomas começam a aparecer durante a infância e ao longo da juventude. Os sintomas iniciais da distrofia de cone e da distrofia de cone e bastonete são:
- Visão embaçada
- Diminuição da nitidez visual
- Problemas no reconhecimento de cores
- Aumento da sensibilidade à luz
Outros sintomas incluem:
- Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
- Miopia extrema
Pessoas afetadas pela distrofia de bastonete e cone também experimentam cegueira noturna e pontos cegos na visão periférica, além dos problemas mencionados acima.
A função visual deteriora-se com o tempo, e pessoas com distrofia de cone e bastonete apresentam uma taxa de declínio visual mais rápida em comparação com aquelas afetadas pela distrofia de cone. Indivíduos podem ser considerados cegos legais ao atingirem a meia-idade, dependendo do grau da perda visual, sintomas acompanhantes e progressão da doença.
Além disso, a aparência da retina pode variar entre os pacientes. No entanto, a mácula é o local afetado, correlacionando-se com a perturbação inicial da visão central (visão embaçada/redução da acuidade visual) experimentada pela maioria dos pacientes. Também podem ocorrer alterações anormais de pigmentação na retina devido à morte das células fotorreceptoras ao longo do tempo.
Sintomas Sistêmicos
A distrofia de cone e a distrofia de cone e bastonete podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome em que outros órgãos do corpo são afetados. Nesses casos, a perda visual é um dos primeiros sintomas notados pelos pacientes ou seus familiares. Alguns exemplos dessas doenças são:
Causas da Distrofia de Cone e Cone e Bastonete
Diferentes tipos de células compõem a estrutura complexa da retina e trabalham juntas para nos ajudar a enxergar. Os 35 genes identificados até agora que causam distrofia de cone ou cone e bastonete correspondem a apenas 60% dos casos. Portanto, ainda existem genes a serem identificados. Os genes envolvidos na distrofia de cone ou cone e bastonete são responsáveis por fornecer instruções para criar proteínas necessárias para o desenvolvimento saudável e funcionamento das células da retina. Um único defeito em qualquer um desses genes causa uma interrupção no funcionamento adequado da retina e leva à perda de visão.
Diagnóstico da Distrofia de Cone e Bastonete
O prognóstico da distrofia de cone ou cone e bastonete torna-se evidente após a análise dos sintomas apresentados, exame clínico e realização de um eletroretinograma (ERG), um exame eletrodiagnóstico da retina. O ERG ajuda a avaliar a função geral das células fotorreceptoras da retina. Durante esse exame, a função dos cones está altamente reduzida tanto na distrofia de cone quanto na distrofia de cone e bastonete, enquanto a função dos bastonetes é preservada na distrofia de cone. Já na distrofia de cone e bastonete, a função dos bastonetes é menos severamente afetada que a dos cones.
Outro método de prognóstico da distrofia de cone e bastonete conhecido como teste genético ajuda a confirmar o diagnóstico identificando mutações em um dos 35 genes associados a essas distrofias.
A distrofia de cone e bastonete pode ser o primeiro sinal de uma condição que afeta outras partes do corpo, como nas síndromes de Bardet-Biedl ou Alström. Nesses casos, os pacientes podem ser encaminhados a um pediatra ou outro especialista para avaliação adicional.
Como a Distrofia de Cone e a Distrofia de Cone e Bastonete são Herdadas?
Herança Autossômica Recessiva (AR)
Esta é a forma mais comum de herança da distrofia de cone e bastonete. Ocorre quando o gene ABCA4 sofre algumas alterações. São necessárias duas cópias defeituosas do gene para que a condição ocorra. Na maioria dos casos, ambos os pais podem não ser afetados, mas carregam uma cópia defeituosa do gene. Assim, a criança terá duas cópias defeituosas do gene, uma de cada pai. Devido a isso, os seguintes riscos podem ocorrer em um recém-nascido:
- 25% de chance de ser afetado pela distrofia de cone ou cone e bastonete
- 25% de chance de não ser afetado e não ser portador
- 50% de chance de ser portador sem apresentar sintomas
Herança Autossômica Dominante
Esse tipo de herança requer apenas uma cópia defeituosa do gene para que a doença ocorra. Isso significa que um recém-nascido pode ter 50% de chance de herdar a condição. O gene mais comum herdado nessa condição é o GUCY2D.
Herança Ligada ao Cromossomo X Recessiva
Nesse tipo de herança, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Os homens herdam o cromossomo X das mães e o cromossomo Y dos pais, enquanto as mulheres herdam um cromossomo X de cada pai. Portanto, os homens geralmente são afetados pela condição, pois possuem apenas um cromossomo X contendo a cópia defeituosa do gene de forma ligada ao X. Nas mulheres, algumas células contêm o segundo cromossomo X funcional e podem não apresentar sintomas. O gene mais comum responsável pela distrofia de cone ou cone e bastonete nessa herança é o RPGR.
As seguintes condições podem se aplicar:
Se o pai for saudável e a mãe for portadora:
- Cada filho tem 50% de chance de ser afetado
- Cada filha tem 50% de chance de ser portadora
Se a mãe for saudável e o pai for portador:
- Nenhum dos filhos será afetado
- Todas as filhas serão portadoras
Sem Histórico Familiar
Cerca de 40% dos pacientes com distrofia de cone ou cone e bastonete não sabem se há alguém na família afetado pela mesma condição. Isso pode ocorrer porque membros da família são portadores assintomáticos.
A única maneira de descobrir como a condição é herdada é por meio de testes genéticos. Após o teste genético, a maioria dos casos esporádicos é devido à herança autossômica recessiva.
Existe Tratamento para Distrofia de Cone e Distrofia de Cone e Bastonete?
Atualmente, não existem tratamentos aprovados para a distrofia de bastonete e cone. O foco do tratamento é aliviar os sintomas e otimizar os sinais remanescentes, tratando outras condições que possam surgir devido à distrofia de cone ou cone e bastonete. Os fatores de manejo incluem:
- Monitoramento da função visual e uso de óculos prescritos
- Uso de serviços para baixa visão
- Incentivo ao uso de auxílios visuais e tecnologia assistiva
- Uso de lentes de contato para sensibilidade à luz
- Uso de chapéus ou óculos escuros com proteção UV para aliviar a sensibilidade à luz
- Dieta saudável
- Evitar suplementos de vitamina A para mutações no ABCA4
Vivendo com Distrofia de Cone e Distrofia de Cone e Bastonete
Pessoas que sofrem de distrofia de cone ou cone e bastonete podem levar uma vida relativamente independente. Isso pode ser feito maximizando a visão remanescente e por meio do apoio social. Aqui estão algumas sugestões:
- Frequentar uma clínica de baixa visão com acesso a especialistas em baixa visão, auxílios visuais e serviços de reabilitação visual.
- Utilizar tecnologias assistivas como o IrisVision para melhorar sua qualidade de vida.
- Usar óculos escuros ou lentes de contato com tonalidade em ambientes de luz intensa.