5 enfermedades oculares genéticas comunes

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El término «enfermedades oculares genéticas» se refiere a afecciones causadas por una mutación en el ADN de una persona, en lugar de por una infección o una lesión.

Aunque estas afecciones afectan la visión, rara vez ponen en peligro la vida (aunque siempre debe consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado). En algunos casos, las enfermedades oculares genéticas hacen que se vean afectados ambos ojos; en otros, solo se ve afectado un ojo.

Los estudios muestran que existen aproximadamente 6000 trastornos genéticos conocidos causados por una o más mutaciones en el ADN, según informa John Hopkins Medicine.

Según la enfermedad, algunas personas pueden experimentar una pérdida leve de la visión, mientras que otras podrían quedar completamente ciegas. Independientemente de la gravedad de los síntomas, es importante saber qué medidas puede tomar para prevenir un daño mayor si padece una enfermedad ocular genética.

Las enfermedades oculares genéticas pueden causar una amplia variedad de afecciones que afectan la vista. Si nota cambios en su visión, es importante que hable con un médico.

5 tipos comunes de enfermedades oculares genéticas

Hacer preguntas y conocer los datos sobre las enfermedades oculares genéticas puede ayudarle a recibir el tratamiento que necesita y a prevenir la pérdida de visión. Las cinco enfermedades oculares genéticas más comunes incluyen:

Degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

La DMAE es una enfermedad ocular que afecta la visión central de una persona. Esto ocurre cuando la mácula (la parte del ojo que controla la visión nítida y directa) comienza a deteriorarse debido al envejecimiento. La degeneración macular está catalogada como la principal causa de pérdida de visión asociada a la edad en personas mayores de 50 años.

Los síntomas de la degeneración macular asociada a la edad dependen de la etapa y el tipo de DMAE, pero, dado que es una enfermedad progresiva, los síntomas suelen empeorar con el tiempo. Los primeros síntomas de la DMAE pueden incluir visión distorsionada o puntos ciegos que aparecen y desaparecen con el tiempo.

Efectos de la degeneración macular

Existen dos tipos de DMAE: DMAE seca y DMAE húmeda, y la enfermedad progresa en tres etapas: temprana, intermedia y tardía.

La DMAE seca puede desarrollarse sin síntomas. En las etapas intermedias, algunas personas notan una ligera borrosidad en su visión o dificultad para ver con poca luz.

En la etapa tardía de la DMAE seca (o húmeda) DMAE, la distorsión de la visión aumenta, de modo que las líneas rectas se ven onduladas o torcidas. A medida que la enfermedad progresa, las personas pueden observar cómo un área borrosa cerca del centro de su visión se agranda a medida que avanza la afección. Los colores también pueden parecer más apagados que antes, lo que dificulta ver con claridad en condiciones de poca luz.

Glaucoma

El glaucoma es un grupo de enfermedades que dañan las fibras del nervio óptico, las cuales son responsables de transportar la información visual desde la retina hasta el cerebro.

Es la principal causa de ceguera en adultos mayores de sesenta y cinco años y se caracteriza por un aumento de la presión dentro del globo ocular que daña el nervio óptico que transmite la información desde el ojo hasta el cerebro.

Efectos del glaucoma

Sin tratamiento, el glaucoma puede causar ceguera al dañar las partes del ojo que controlan la visión y al dificultar el drenaje del líquido del ojo.

El glaucoma no presenta síntomas tempranos, por lo que los exámenes oculares periódicos son esenciales para detectarlo a tiempo.

Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que se producen debido a cambios dañinos en cualquiera de más de 50 genes.

Los genes contienen las instrucciones para producir las proteínas necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores. Tres tipos de mutaciones genéticas provocan daños en los fotorreceptores: la incapacidad de producir una proteína necesaria, la producción de una proteína tóxica y la producción de una proteína anormal.

Los fotorreceptores son células presentes en la retina que convierten la luz en señales que se envían al cerebro. Existen dos tipos de células fotorreceptoras: los bastones y los conos, que permiten nuestra visión nocturna y nuestra visión de color, respectivamente.

Efectos de la retinosis pigmentaria

Durante las primeras etapas de la RP, los bastones, responsables de la visión escotópica, se dañan más en comparación con los conos. Debido a los bastones dañados, las personas con retinosis pigmentaria experimentan ceguera nocturna y un campo visual reducido.

En las etapas posteriores, la pérdida de los conos responsables de la visión fotópica hace que las personas desarrollen visión en túnel y dificulta el reconocimiento de rostros y objetos.

Otros síntomas incluyen la pérdida de la visión lateral (periférica).

Cataratas

Las cataratas se forman cuando las proteínas se agrupan y comienzan a nublar el cristalino, haciendo que se vuelva turbio u opaco. Esto puede provocar visión deteriorada y ceguera si no se trata. Los síntomas comunes incluyen ver halos alrededor de las luces por la noche, visión borrosa con colores que aparecen desvaídos o visión doble.

Las cataratas son más comunes en personas mayores y pueden heredarse de padres que tienen antecedentes de cataratas.

La cirugía es posible para las cataratas mediante el uso de láseres u otras técnicas para descomponer los depósitos de proteínas en el cristalino, de modo que pueda volver a ver con claridad sin gafas ni lentes de contacto.

Retinopatía diabética

Como su nombre indica, esta afección ocular está directamente relacionada con la diabetes. Cuando los niveles de azúcar en sangre presentes en el cuerpo comienzan a aumentar, esto causa daño a los vasos sanguíneos de la retina.

La retina está conectada a una red de diminutos vasos sanguíneos que garantizan un suministro constante de sangre.

Cualquier anomalía o cambio en estos vasos sanguíneos puede causar visión reducida o pérdida de la visión. Estos cambios incluyen la hinchazón o fuga de los vasos sanguíneos, o el bloqueo del paso de la sangre, o bien el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos anormales en la retina.

Efectos de la retinopatía diabética

Es difícil notar síntomas de la retinopatía diabética en las primeras etapas; sin embargo, los exámenes oculares periódicos y la detección temprana de cualquier signo precoz de la afección pueden identificarse durante el cribado ocular para diabéticos.

Algunos de los síntomas comunes de la retinopatía diabética son ver formas o cuerpos flotantes en el campo de visión, visión borrosa, dificultad para ver en la oscuridad, etc.

La forma más básica de evitar que la enfermedad empeore es controlar los niveles de azúcar en sangre y de colesterol, y buscar consejo médico rápidamente si nota cualquier cambio en su visión.

Muchas enfermedades oculares, como el glaucoma y la degeneración macular asociada a la edad, no presentan síntomas en las primeras etapas, por lo que el tratamiento temprano es importante antes de que estas afecciones se vuelvan graves.

Puede que no haya cura para las enfermedades oculares genéticas, pero existen tratamientos que le ayudan a sobrellevar e incluso minimizar los efectos de estas enfermedades. En la mayoría de los casos, la detección y la intervención tempranas pueden tener un impacto positivo en su visión.

Un diagnóstico temprano significa un tratamiento temprano, y un tratamiento temprano significa un mejor pronóstico a largo plazo para los pacientes con retinosis pigmentaria y degeneración macular (las dos principales causas de ceguera en los niños).

Las opciones de tratamiento varían según la afección subyacente y su gravedad. Las enfermedades oculares genéticas que causan síntomas y pérdida de visión pueden tratarse con procedimientos quirúrgicos, medicamentos u otras terapias para mejorar la visión y reducir los síntomas. Las enfermedades oculares genéticas que no causan síntomas pueden requerir únicamente un seguimiento por parte de un oftalmólogo para garantizar que no existan otros problemas.

Los tratamientos incluyen: