El término “enfermedades genéticas oculares” se refiere a condiciones causadas por una mutación en el ADN de un individuo, en lugar de por una infección o lesión.
Aunque estas condiciones afectan la visión, rara vez son potencialmente mortales (aunque siempre debe consultar a un médico para un diagnóstico adecuado). En algunos casos, las enfermedades genéticas oculares afectan ambos ojos; en otros, solo un ojo está afectado.
Los estudios muestran que existen aproximadamente 6,000 trastornos genéticos conocidos causados por una o más mutaciones en el ADN, según informa John Hopkins Medicine.
Dependiendo de la enfermedad, algunas personas pueden experimentar una pérdida leve de visión, mientras que otras podrían quedar completamente ciegas. Independientemente de la gravedad de los síntomas, es importante saber qué medidas puede tomar para prevenir daños adicionales si padece una enfermedad genética ocular.
Las enfermedades genéticas oculares pueden causar una amplia gama de condiciones que afectan su vista. Si nota cambios en su visión, es importante hablar con un médico.
5 Tipos Comunes de Condiciones Genéticas Oculares
Hacer preguntas y conocer los hechos sobre las enfermedades genéticas oculares puede ayudarle a obtener el tratamiento que necesita y prevenir la pérdida de visión. Las cinco condiciones genéticas oculares más comunes incluyen:
Degeneración Macular Relacionada con la Edad (DMAE)
La DMAE es una enfermedad ocular que afecta la visión central de una persona. Esto ocurre cuando la mácula (la parte del ojo que controla la visión nítida y directa) comienza a deteriorarse debido al envejecimiento. La degeneración macular se considera la principal causa de pérdida de visión relacionada con la edad en personas mayores de 50 años.
Los síntomas de la degeneración macular relacionada con la edad dependen de la etapa y el tipo de DMAE, pero dado que es una enfermedad progresiva, los síntomas suelen empeorar con el tiempo. Los primeros síntomas pueden incluir visión distorsionada o puntos ciegos que aparecen y desaparecen.
Efectos de la degeneración macular
Existen dos tipos de DMAE; DMAE seca y DMAE húmeda y la enfermedad progresa en tres etapas: temprana, intermedia y avanzada.
La DMAE seca puede desarrollarse sin síntomas. En etapas intermedias, algunas personas notan una leve visión borrosa o dificultad para ver con poca luz.
En la etapa avanzada de la DMAE seca (o húmeda) DMAE, la distorsión visual aumenta, haciendo que las líneas rectas parezcan onduladas o torcidas. A medida que la enfermedad avanza, las personas pueden notar que un área borrosa cerca del centro de su visión se agranda. Los colores también pueden parecer más apagados, dificultando la visión clara con poca luz.
Glaucoma
El glaucoma es un grupo de enfermedades que dañan las fibras del nervio óptico, responsables de transportar la información visual desde la retina hasta el cerebro.
Es la principal causa de ceguera en adultos mayores de sesenta y cinco años y se caracteriza por un aumento de la presión dentro del globo ocular que daña el nervio óptico que transmite la información del ojo al cerebro.
Efectos del glaucoma
Sin tratamiento, el glaucoma puede causar ceguera al dañar partes del ojo que controlan la visión y dificultar el drenaje del líquido del ojo.
El glaucoma no presenta síntomas tempranos, por lo que los exámenes oculares regulares son esenciales para detectarlo a tiempo.
Retinitis Pigmentosa
La retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de trastornos genéticos raros que ocurren debido a cambios dañinos en uno o más de más de 50 genes.
Los genes contienen las instrucciones para producir proteínas necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores. Tres tipos de mutaciones genéticas causan daño en los fotorreceptores: incapacidad para producir una proteína requerida, producción de una proteína tóxica y producción de una proteína anormal.
Los fotorreceptores son células presentes en la retina que convierten la luz en señales que se envían al cerebro. Hay dos tipos de células fotorreceptoras: bastones y conos, que permiten la visión nocturna y la visión del color, respectivamente.
Efectos de la retinitis pigmentosa
En las primeras etapas de la RP, los bastones responsables de la visión escotópica se dañan más en comparación con los conos. Debido a esto, las personas con retinitis pigmentosa experimentan ceguera nocturna y reducción del campo visual.
En etapas avanzadas, la pérdida de conos responsables de la visión fotópica causa visión en túnel y dificulta reconocer rostros y objetos.
Otros síntomas incluyen pérdida de la visión lateral (periférica).
Cataratas
Las cataratas se forman cuando las proteínas se agrupan y comienzan a nublar el cristalino, causando que se vuelva opaco o turbio. Esto puede llevar a una visión deteriorada y ceguera si no se trata. Los síntomas comunes incluyen ver halos alrededor de las luces por la noche, visión borrosa con colores desvanecidos o visión doble.
Las cataratas son más comunes en personas mayores y pueden heredarse de padres con antecedentes de cataratas.
La cirugía es posible para las cataratas mediante láser u otras técnicas para descomponer los depósitos de proteínas en el cristalino, permitiendo ver claramente sin gafas o lentes de contacto.
Retinopatía Diabética
Como su nombre indica, esta condición ocular está directamente relacionada con la diabetes. Cuando los niveles de azúcar en sangre aumentan, esto causa daño a los vasos sanguíneos en la retina.
La retina está conectada a una red de pequeños vasos sanguíneos que aseguran un suministro constante de sangre.
Cualquier anomalía o cambio en estos vasos puede causar baja visión o pérdida de visión. Estos cambios incluyen inflamación o filtración de los vasos sanguíneos, bloqueo del flujo sanguíneo o crecimiento de nuevos vasos sanguíneos anormales en la retina.
Efectos de la retinopatía diabética
Es difícil notar síntomas de retinopatía diabética en las primeras etapas; sin embargo, los exámenes oculares rutinarios y la detección temprana pueden identificar signos iniciales durante el examen ocular para diabéticos.
Algunos síntomas comunes son ver formas o manchas flotantes en el campo visual, visión borrosa, dificultad para ver en la oscuridad, entre otros.
La forma más básica de prevenir el empeoramiento de la enfermedad es controlar los niveles de azúcar y colesterol en sangre y buscar atención médica rápidamente si nota cambios en su visión.
Muchas enfermedades oculares, como el glaucoma y la degeneración macular relacionada con la edad, no presentan síntomas en etapas tempranas, por lo que el tratamiento precoz es fundamental antes de que estas condiciones se agraven.
Puede que no exista cura para las enfermedades genéticas oculares, pero hay tratamientos que ayudan a sobrellevar y minimizar los efectos de estas enfermedades. En la mayoría de los casos, la detección e intervención tempranas pueden tener un impacto positivo en su visión.
Un diagnóstico temprano significa tratamiento temprano, y un tratamiento temprano significa un mejor pronóstico a largo plazo para pacientes con retinitis pigmentosa y degeneración macular (las dos principales causas de ceguera en niños).
Las opciones de tratamiento varían según la condición subyacente y su gravedad. Las enfermedades genéticas oculares que causan síntomas y pérdida de visión pueden tratarse con procedimientos quirúrgicos, medicamentos u otras terapias para mejorar la visión y reducir los síntomas. Las enfermedades genéticas oculares sin síntomas pueden requerir solo monitoreo por un oftalmólogo para asegurar que no haya otros problemas.
Los tratamientos incluyen:
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Exámenes oculares para detectar y diagnosticar condiciones oculares
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Cirugía láser que puede curar muchos tipos de condiciones e lesiones oculares
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Terapia médica para ralentizar la progresión de la enfermedad
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Gafas con recubrimientos especiales como protección contra luz ultravioleta o reducción de deslumbramiento
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Ayudas visuales, incluyendo lupas de mano, gafas electrónicas como IrisVision