Generalmente, la degenerazione maculare è associata all’età avanzata, ma esiste una forma ereditaria e giovanile nota come malattia di Stargardt che colpisce bambini e giovani adulti.
Una mutazione genetica causa una proteina che blocca il passaggio di nutrienti e scorie da e verso la macula. La macula (la parte centrale della retina) e le sue cellule fotorecettrici vengono danneggiate di conseguenza.
La malattia di Stargardt, conosciuta anche come fundus flavimaculatus, distrofia maculare di Stargardt o degenerazione maculare giovanile, colpisce circa una persona su 10.000; per questo motivo è considerata una malattia rara dell’occhio.
Caratterizzata da una perdita della visione centrale in giovane età, è una malattia ereditaria che causa il deterioramento delle cellule sensibili alla luce nella parte interna e posteriore dell’occhio, in particolare nella macula, responsabile della nostra visione centrale. La perdita della visione centrale è evidente, ma la visione periferica solitamente viene mantenuta.
La diagnosi della malattia di Stargardt avviene quando si osservano piccole macchie giallastre sulla macula. Questi tessuti deteriorati si sono staccati dallo strato colorato o esterno della retina. La progressione di questa malattia aumenta nel tempo, rendendo la Stargardt una patologia oculare progressiva.
Come la Malattia di Stargardt Causa Ipovisione nei Bambini
I sintomi più comuni che si possono riscontrare in un bambino sono:
- Visione offuscata
- Macchie scure quando si guarda uno schermo o si legge un libro
- Difficoltà nel vedere i colori
- Difficoltà nel riconoscere volti familiari
Questi sintomi non devono essere sottovalutati. Tutti possono indicare una malattia oculare evidente e la Stargardt è tra queste.
Essendo una malattia congenita, colpisce bambini o adulti, spesso tra i 6 e i 12 anni, ed è solitamente presente dalla nascita. Questa rara patologia oculare causa una perdita progressiva della vista e può portare, col tempo, fino alla cecità legale.
La difficoltà di convivere con la Stargardt può portare i bambini a sentirsi isolati, imbarazzati o addirittura depressi.
Perché la Malattia di Stargardt Colpisce i Bambini?
La Stargardt, come la degenerazione maculare, si riferisce a una macula danneggiata. Poiché la macula è responsabile della nostra visione centrale e della percezione dei colori, quando viene danneggiata provoca una vista ridotta, distorsione delle immagini e macchie sfocate nella visione centrale.
Perché la malattia di Stargardt viene diagnosticata solo nei bambini e nei giovani adulti?
Essendo una malattia oculare ereditaria, la progressione della Stargardt colpisce i bambini solo quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni del gene associato all’elaborazione della vitamina A nell’occhio.
La mutazione avviene nel gene ABCA4, responsabile della codifica delle proteine che si spostano avanti e indietro dai fotorecettori. Questa mutazione compromette l’elaborazione della vitamina A e porta all’accumulo di dimeri tossici di vitamina A. Il risultato? L’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori iniziano a morire.
Perché?
Perché la loro vita quotidiana è influenzata dalla perdita della visione centrale, che porta a problemi come la lettura di testi al centro del campo visivo e la distinzione tra colori di base.
Come Avviene la Trasmissione Genetica?
La malattia di Stargardt è ereditata in modo autosomico recessivo. Significa che deve essere presente una copia mutata del gene da ciascun genitore affinché l’individuo sia colpito.
Questo li rende portatori, anche se potrebbero non mostrare alcun segno o sintomo della progressione della Stargardt. Quando due portatori di condizioni recessive hanno figli, ogni bambino ha:
- 25 percento di probabilità di essere affetto
- 50 percento di probabilità di non essere affetto ma diventare portatore come i genitori
- 25 percento di probabilità di non essere affetto e di non diventare portatore
Come portatore della malattia di Stargardt, una copia mutata del gene verrà sempre trasmessa a ciascun figlio. Pertanto, ogni bambino sarà almeno portatore anche in assenza di sintomi.
Come Appare la Visione con la Malattia di Stargardt?
La progressione della Stargardt porta alla degenerazione dei fotorecettori nella retina, soprattutto nella zona centrale, causando il restringimento della visione centrale. La visione periferica viene mantenuta (nella maggior parte dei casi).
Tuttavia, la Stargardt può manifestarsi in modo diverso per ciascuno e può essere diagnosticata a età differenti. Tuttavia, essendo una malattia a perdita visiva progressiva, peggiora con l’età. In alcuni casi si stabilizza a un certo stadio, in altri può portare alla cecità legale.
Alle persone con la malattia di Stargardt viene spesso chiesto come vedono. Non è facile spiegarlo a chi ha una visione normale, e sicuramente è difficile da immaginare.
Ecco alcuni esempi di ciò che una persona con la malattia di Stargardt solitamente vede.
Macchie Cieche
Tutti abbiamo delle macchie cieche, aree in cui la vista è ostruita perché insensibili alla luce.
Per una persona con la malattia di Stargardt, queste macchie cieche possono essere numerose o poche e di dimensioni maggiori. Può sembrare spaventoso, ma di solito non lo è.
Facciamo un esempio. Una persona con la Stargardt guarda un tavolo bianco con una tazza, un cellulare e una matita sopra. Grazie alla visione periferica, riuscirà a vedere il tavolo davanti a sé e forse anche la tazza alla sinistra del campo visivo. Tuttavia, il cellulare e la matita, al centro, non saranno visibili, facendo credere al cervello che non ci sia nulla. Ma se la persona sposta la testa verso destra, questi oggetti appariranno nella visione periferica, mentre il resto scomparirà.
Difficoltà nella Lettura
La lettura di frasi continue diventa difficile quando compaiono macchie cieche nella visione centrale, rendendo difficile concentrarsi sul testo. Anche con caratteri grandi, solo le prime lettere sono visibili e l’utente potrebbe dover continuamente muovere la testa avanti e indietro per vedere il resto.
Questo richiede una concentrazione estrema e, dopo un po’, gli occhi iniziano a fare male.
Dettagli Mancanti
Dettagli come i volti delle persone, piccoli oggetti tenuti in mano e il numero di dita mostrate diventano irriconoscibili nella maggior parte dei casi di malattia di Stargardt.
Le persone intorno vengono percepite come sagome e, per riconoscerle, si fa affidamento su una buona illuminazione e su altri fattori noti come altezza, abbigliamento e voce.
Ad esempio, un bambino con la Stargardt avrebbe grandi difficoltà a distinguere le persone in un gruppo numeroso.
Orientamento
Le direzioni e l’ambiente circostante disorientano una persona con la Stargardt. Camminare in un luogo con molti edifici, insegne, cartelloni pubblicitari, ecc. causa confusione poiché gran parte della visuale è ostruita. A causa di queste distrazioni, una persona con la malattia potrebbe finire per andare a sbattere contro un lampione.
Sensibilità alla Luce
La fotofobia è comune nella Stargardt. La luce solare diretta può causare disagio, quindi indossare occhiali da sole scuri può essere d’aiuto.
Le persone con la Stargardt trovano scomodo stare in una stanza buia con finestre e altre fonti di luce intensa, poiché adattare la vista da un ambiente molto illuminato a uno poco illuminato risulta problematico.
Colori
Il riconoscimento dei colori può sembrare un problema minore, ma ha le sue conseguenze. Le persone con la Stargardt hanno difficoltà a distinguere colori dalle tonalità simili. I colori con sfumature scure o sottotoni simili sono difficili da distinguere. Ad esempio, colori come nero, marrone, blu scuro, verde scuro e viola scuro possono sembrare identici.
Quindi, non sorprende se una persona con la malattia di Stargardt prende il cellulare e accidentalmente rovescia la tazza, perché la macchia cieca ha ostruito la vista della tazza.
Progressione della Stargardt
La malattia di Stargardt e il fundus flavimaculatus rappresentano stadi diversi della stessa patologia.
La perdita della vista dovuta alla Stargardt si manifesta generalmente nei primi 20 anni, in particolare nell’infanzia. Tuttavia, non è facile individuare il momento esatto del danno retinico né la velocità della progressione.
D’altra parte, il fundus flavimaculatus è collegato alla Stargardt ed è considerato una sua variante. Il fundus flavimaculatus ha un esordio più tardivo e un deterioramento visivo più lento, risultando quindi una condizione più lieve.
Se si osservano le fotografie del fundus di entrambe le patologie, si nota che il fundus flavimaculatus coinvolge una porzione più ampia della retina, con le macchie più sparse che si estendono fino alla metà periferica. Tuttavia, la macula è meno coinvolta, il che consente una migliore performance visiva. Nella Stargardt, invece, le macchie sono presenti sulla macula, danneggiando maggiormente la visione centrale.
Entrambe le patologie hanno le loro caratteristiche e la perdita della vista è qualcosa che chiunque ne sia affetto vorrebbe evitare.
Esistono modi per affrontare la ipovisione causata dalla progressione della Stargardt. In assenza di una cura definitiva per la Stargardt, ausili per ipovedenti come IrisVision Vista hanno trasformato la vita delle persone colpite da ipovisione e cecità legale. Questi dispositivi migliorano l’acuità visiva e ripristinano la vista sfruttando la visione residua di chi soffre di qualsiasi forma di rara patologia oculare. Le possibilità sono infinite e la qualità della vita migliora notevolmente grazie alla capacità di ripristinare e potenziare la visione.