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Tipi di Retinite Pigmentosa | Sintomi della Retinite Pigmentosa | Opzioni di Trattamento per la Retinite Pigmentosa
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La Retinite Pigmentosa, RP, è una condizione oculare identificata e denominata per la prima volta nel 1857 dal dottor Donders.
In realtà, il nome non indica un’unica entità. Si riferisce collettivamente a un gruppo di malattie ereditarie oculari causate da mutazioni genetiche, che colpiscono la regione centrale più importante dell’occhio, la retina.
La Retinite Pigmentosa (RP) è una condizione patologica identificata e denominata per la prima volta dal dottor Donders nel 1857.
La perdita della vista dovuta alla Retinite Pigmentosa è un percorso graduale ma progressivo che si estende per molti anni. La cecità da RP è rara. La maggior parte delle persone affette da questa malattia oculare conserva una certa capacità visiva utile anche in età avanzata.
Di solito, la perdita della visione notturna è riconosciuta come il primo segno di RP, che diventa evidente durante l’infanzia. Questo può rendere difficile orientarsi in condizioni di scarsa illuminazione. Successivamente, queste macchie cieche iniziano a svilupparsi nella visione periferica (laterale), che alla fine si uniscono per produrre una visione a tunnel.
Si stima che circa 100.000 persone negli Stati Uniti siano affette da RP, principalmente causata da mutazioni genetiche (variazioni) ereditate da uno o entrambi i genitori.
Possono passare anni o addirittura decenni prima che la RP influenzi la visione centrale, necessaria per compiti dettagliati come leggere, scrivere, guidare e persino riconoscere i volti. Molte persone affette da RP possono raggiungere il livello di cecità legale in età adulta.
La maggior parte delle persone con RP è legalmente cieca entro i 40 anni, con un campo visivo centrale inferiore a 20 gradi di diametro.
Tipi di Retinite Pigmentosa
Come detto in precedenza, la RP rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie oculari genetiche, che possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori.
La Retinite Pigmentosa può essere causata da mutazioni in almeno 50 geni
Ecco alcuni esempi principali di problemi oculari correlati alla RP.
- Sindrome di Usher
- Amaurosi congenita di Leber (LCA)
Malattia dei bastoncelli e coni
i) Sindrome di Usher
Malattia ereditaria rara, la sindrome di Usher fu descritta per la prima volta da un chirurgo oculista britannico nel 1914, da cui prende il nome. Può causare sordità oltre a una progressiva perdita della vista nei bambini, talvolta influenzando anche l’equilibrio. Gli scienziati hanno identificato 3 tipi di sindrome di Usher (1, 2 e 3). La perdita della vista inizia a svilupparsi durante l’infanzia o l’adolescenza.
ii) Amaurosi Congenita di Leber (LCA)
Malattia oculare ereditaria, l’Amaurosi Congenita di Leber (LCA) può provocare degenerazione retinica, spesso caratterizzata da una grave perdita della vista alla nascita. Può anche causare una serie di anomalie oculari, tra cui occhi infossati, movimenti oculari erratici e sensibilità alla luce intensa. Anomalie del sistema nervoso centrale sono state associate all’LCA.
iii) Distrofia dei Coni e Bastoncelli (CDR)
Come suggerisce il nome, la CDR rappresenta un gruppo di disturbi oculari ereditari che riguardano il danneggiamento dei bastoncelli e dei coni, le cellule fotosensibili della retina. Il deterioramento graduale causato dalla CDR porta alla perdita della vista nel tempo.
Analogamente, diversi nomi sono usati per riferirsi a questa malattia oculare. Alcuni comuni includono retinopatia pigmentaria, distrofia dei bastoncelli e coni, RP e degenerazione tapetoretinica.
Altri nomi comunemente usati per la Retinite Pigmentosa
- Retinopatia pigmentaria
- Distrofia dei bastoncelli e coni
- RP
- Degenerazione tapetoretinica
Sintomi della Retinite Pigmentosa
I sintomi della Retinite Pigmentosa sono numerosi. Alcuni dei principali includono:
Cecità Notturna: L’incapacità di vedere in condizioni di oscurità è definita cecità notturna, anche se la visione diurna può rimanere normale. Si impiega più tempo ad adattarsi al buio man mano che la cecità notturna si manifesta. Ad esempio, guidare al crepuscolo o all’alba diventa più difficile, così come vedere un film in un cinema o in una stanza poco illuminata.
Visione a Tunnel: La visione a tunnel indica un progressivo restringimento della visione periferica o laterale, fino a limitare il campo visivo alla sola visione frontale.
Perdita della Visione Centrale: La perdita della visione centrale è anch’essa considerata un sintomo della retinite pigmentosa, rendendo estremamente difficili attività dettagliate come leggere, scrivere, infilare un ago o riconoscere i volti.
Problemi nella Visione dei Colori: Per alcune persone, la visione dei colori può diventare problematica dopo aver sviluppato la retinite pigmentosa.
Questa scheda informativa di GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) tratta in dettaglio i sintomi della retinite pigmentosa.
Opzioni di Trattamento per la Retinite Pigmentosa
Purtroppo, non esiste ancora una cura per la retinite pigmentosa, anche se sono disponibili varie opzioni di trattamento. Vediamo alcuni trattamenti che possono aiutare a rallentare la perdita della vista.
i) Terapia Genica per la Retinite Pigmentosa
La terapia genica per la retinite pigmentosa è considerata una possibilità, ma solo dopo l’identificazione del gene difettoso che causa la RP. Mira a sostituire il gene difettoso presente nelle cellule retiniche colpite, utilizzando un virus innocuo per trasportare il nuovo materiale genetico, che viene iniettato direttamente nella regione interessata della retina. Il problema rimane l’individuazione del gene problematico, che ancora deve essere scoperto in molti casi di RP.
ii) Trattamento con Cellule Staminali per RP
Il corpo umano è composto da diversi tipi di cellule, alcune destinate a compiti altamente specializzati, come le cellule retiniche. Queste sono molto specializzate e perciò sostituirle non è un’impresa semplice. Una delle caratteristiche delle cellule staminali è la capacità di replicarsi e differenziarsi in quasi tutti i tipi di cellule. La terapia con cellule staminali per la retinite pigmentosa ha il potenziale di sostituire le aree danneggiate della retina affetta e la ricerca sulle cellule staminali per RP gioca un ruolo chiave nel trovare un meccanismo fattibile per farlo.
iii) Fattori di Crescita
I fattori di crescita sono sostanze chimiche in grado di supportare la crescita e la riparazione cellulare. I ricercatori di tutto il mondo stanno esplorando il potenziale uso dei fattori di crescita per trattare le malattie retiniche, con la speranza di riparare o proteggere con successo le cellule retiniche da ulteriori danni.
iv) Impianti Retinici
Gli esperti ricorrono anche agli impianti retinici (detti anche “occhi bionici”) per aiutare le persone la cui vista è completamente persa a causa della RP. In effetti, tali impianti sono già disponibili per i pazienti ciechi da RP negli Stati Uniti e in Europa. Questi occhi bionici possono offrire un livello molto basilare di recupero visivo, principalmente limitato all’identificazione di forme e movimenti di base. Al momento, non è possibile ottenere assistenza per la lettura con questi dispositivi.
v) Gestione della Perdita della Vista e Ausili per Ipovisione
Uno dei problemi principali nella gestione della perdita della vista, indipendentemente dalla causa, è che essa non solo priva della capacità di vedere, ma può anche influire sulla qualità della vita. La libertà di movimento è la vittima principale di qualsiasi condizione che porta alla perdita della vista. Pertanto, minimizzare gli impatti negativi della perdita visiva su questi aspetti della vita dovrebbe essere la priorità nella gestione della condizione.
Trovo piuttosto ironico che molte persone non comprendano l’importanza di sottoporsi a un esame oculistico regolare. Tutti i tipi di malattie degenerative retiniche hanno in comune che prima vengono diagnosticate, maggiori sono le possibilità di prevenire o rallentare il danno. Migliorare il proprio stile di vita e seguire consigli per una salute ottimale degli occhi garantisce inoltre una visione sana per tutta la vita.
Tuttavia, se si arriva al punto in cui la cecità da RP inizia a compromettere la libertà di movimento, ricorrere a ausili per ipovisione può essere una delle migliori decisioni per gestire la perdita della vista.
Sebbene un ausilio per ipovisione come IrisVision non possa ripristinare le cellule retiniche già danneggiate, può certamente restituire la libertà di movimento e la fiducia aiutandola a sfruttare al meglio la visione residua, proprio come queste persone che già utilizzano IrisVision.