スターガルト病はどのようにして子どもの視力喪失を引き起こすのか?

スターガルト病はどのようにして子どもの視力喪失を引き起こすのか?

Investigative Ophthalmology and Visual Scienceによる推計によると、2020年には世界で約4,910万人が失明していました。世界的に見て、2億2,140万人が中等度の視力障害を、3,360万人が重度の視力障害を抱えています。世界の人口の大部分が眼疾患や視力喪失の影響を受けています。

視力喪失が急速に広がっていることを私たちは見過ごしがちです。特に子どもたちの間で視力喪失の症例が急増していることは、さらに憂慮すべき事実です。

2019年のアメリカン・コミュニティ・サーベイ(ACS)によると、米国では約547,083人の子どもが視力の問題を抱えています。18歳未満の女性が約270,761人、男性が約276,322人、視力の困難を抱えて生活しています。

子どもに多い視力の問題

子どもに多く見られる視力の問題には以下のものがあります。

弱視

眼と脳の間の神経接続が異常に形成されることで、幼児期に視力喪失が起こります。この状態は弱視(レイジーアイ)と呼ばれ、6か月から72か月の子どもの約2%に見られます。Prevent Blindness Wisconsinによると

近視

近視は遠くの物が見えにくい状態を指します。5歳から17歳の子どもの約9%が近視の影響を受けています。Prevent Blindness Wisconsinによると

遠視

遠視は近くの物が見えにくい状態で、遠くの物ははっきり見えます。5歳から17歳の子どもの約13%が遠視の影響を受けています。同上

乱視

乱視は眼の角膜の曲率の不完全さによる屈折異常で、遠くも近くもぼやけたり歪んだりした視界を引き起こします。光が乱視のある眼に入ると、網膜に正しく焦点が合わず、ぼやけた像になります。世界的に約15〜28%の子どもが影響を受けています

子どもの視力喪失の影響

視力喪失は、影響を受ける人々の生活のあらゆる面に深刻な影響を及ぼします。視覚障害のある子どもは、学習過程で観察と連続的な学習を最も多く利用します。限られた情報を観察から処理し、イメージを構築します。移動能力、自立性、生活の質は視力喪失によって大きく影響されます。視覚障害のある子どもは以下の点で困難を抱えることがあります。

  • 社会的交流: 視覚障害のある子どもは、社会的な交流や活動に参加しにくくなります。誰かが笑顔で手を振っても気づけず、非言語的なコミュニケーションやジェスチャーに反応できないことが多く、友達を作るのにも困難を感じます。

  • コミュニケーション: 子どもは好奇心から周囲について多くの質問をしますが、視力障害のある子どもは視覚的な参照が不足しているため、語彙を豊富に発達させることが難しい場合があります。

  • 認知発達: 概念的思考や論理的記憶などの精神的プロセスに大きな影響があります。『Cerebral Cortex』誌に掲載された研究によると、失明すると神経伝達物質受容体の密度に変化が見られます。これらの受容体は感覚信号を処理する皮質に存在し、失明は情報処理に関わる海馬にも深刻な影響を与えます。

  • 運動発達: 周囲の探索は認知および運動発達に重要ですが、視覚障害のある子どもは移動や探索を促されにくいことがあります。

子どもの視力喪失の原因

視力喪失とは、コンタクトレンズや眼鏡を着用しても見えにくい状態を指します。Prevent Blindness Wisconsinによると、米国では18歳未満の約3%が法的に失明または視力障害を持っています。視力喪失の原因には一般的なものと医学的なものがあります。

頭部または眼の外傷

眼や頭部への外傷は視野欠損を引き起こすことがあります。損傷の範囲と脳の影響を受けた部位によって視力喪失の程度が決まります。

幼児期の視力問題

近視、乱視、斜視などの一般的な眼疾患は、治療しなければ部分的または完全な視力喪失を引き起こすことがあります。

先天性眼疾患

先天的な眼疾患も子どもの完全または部分的な視力喪失の原因となります。これらには視神経低形成(ONH)、先天性白内障白皮症未熟児網膜症(ROP)などが含まれます。

ビタミンA欠乏症

ビタミンAは角膜の栄養と保護に重要な役割を果たします。ビタミンAが不足すると角膜が損傷または瘢痕化し、失明を引き起こすことがあります。Danbury Eye Physicians and Surgeonsによると、毎年25万から50万人の子どもがビタミンA欠乏による失明を記録しています。

眼疾患

米国での失明の主な原因は加齢性黄斑変性症、トラコーマ、白内障、緑内障などの加齢に伴う眼疾患です。CDCによると:

  • 白内障:

    白内障は眼の水晶体が濁る状態で、米国での失明の主な原因の一つです。CDCによると、先天的に発症する場合もあります。

  • トラコーマ:

    クラミジア・トラコマティス菌による感染症で、主に就学前の子どもに多く見られます。WHOによると、この病気による失明は不可逆的で、伝染性の眼疾患です。

  • 乳児緑内障:

    乳児緑内障は稀な疾患で遺伝性の場合もあります。眼の排水系の発達異常により眼圧が上昇し、視神経が損傷します。光過敏や角膜の濁りが乳児緑内障の可能性を示します。

  • 加齢性黄斑変性症:

    黄斑変性は加齢に伴う中心視力の悪化で、網膜の中央部である黄斑が損傷します。

    もう一つの黄斑変性の形態である若年性黄斑変性、別名スターガルト病は子どもの失明の主な原因の一つです。

スターガルト病とは?

スターガルト病(若年性黄斑変性)は、稀で遺伝性の眼疾患で、乳児や子どもの網膜が変性する病気です。網膜は眼の後部にあり、光に敏感な組織です。

スターガルト病は幼児期に視力が低下し始めることが多いですが、視力喪失の兆候は成人になるまで気づかれないことがあります。国立眼研究所によると、約8,000〜10,000人に1人がこの稀な病気にかかっています。網膜中央の黄斑の進行性変性により、中心視力が歪み、灰黒色のかすんだ斑点が現れます。

スターガルト病はどのようにして子どもの視力喪失を引き起こすのか?

人間の網膜には光を電気信号に変換する2種類の光受容体、杆体と錐体があります。杆体は暗所で、錐体は明所で鮮明な像を脳に送ります。

スターガルト病では杆体と錐体の両方が損傷しますが、原因は不明ながら黄斑にある錐体が特に損傷を受けます。

『ABCA4』という遺伝子の変異がスターガルト病による視力喪失の主な原因の一つです。スターガルト病について。この変異により、杆体と錐体の正常な栄養と老廃物の流れが妨げられます。その結果、リポフスチンという黄色い脂肪性物質が網膜の光受容体細胞に蓄積し、黄斑周辺に沈着します。これが中心視力の喪失を引き起こし、光受容体細胞が死滅して視力に不可逆的な損傷を与えます。

スターガルト病の予防方法は?

現時点ではスターガルト病や若年性黄斑変性の確立された治療法はありません。しかし、遺伝子治療や薬物療法が研究の注目分野となっています。

スターガルト病の患者さんには、強い日差しの紫外線から目を守るためにサングラスや眼鏡の着用が一般的に推奨されています。

また、眼科医は紫外線を完全に遮断するために、明るい日中には色付き眼鏡の使用を勧めています。

一部の研究者は、スターガルト病で損傷した黄斑の光受容体を再生する幹細胞治療の開発に取り組んでいます。

スターガルト病のための低視力ソリューション

スターガルト病による不可逆的な眼の損傷は、眼鏡やコンタクトレンズ、手術では改善できません。

技術の進歩により、低視力の方が日常生活を自立して送るための低視力ソリューションが登場しています。これらの機器は残存視力を最大限に活用するのに役立ちます。

現在注目されている低視力ソリューションには以下があります。

  • スクリーンリーダー
  • スマートケイン
  • 電子拡大システムまたはCCTV補助具
  • 3Dサウンドマップ
  • 低視力用眼鏡:

IrisVision Vistaの低視力用眼鏡をかけた若い女の子

IrisVision Vistaヘッドセットのような低視力用眼鏡は、低視力や失明の方の生活を一変させました。個々の残存視力を活用し増幅することで視力を改善します。音声やシンプルなリモコンで操作可能なこのウェアラブルでハンズフリーの低視力ヘッドセットは、視覚障害のある方に多くのスマート機能を提供し、自立を取り戻す手助けをしています。