O termo “doenças oculares genéticas” refere-se a condições causadas por uma mutação no DNA de um indivíduo, e não por uma infecção ou lesão.
Embora essas condições afetem a visão, raramente são ameaças à vida (embora você deva sempre consultar um médico para um diagnóstico adequado). Em alguns casos, as doenças oculares genéticas afetam ambos os olhos; em outros, apenas um olho é afetado.
Estudos mostram que existem aproximadamente 6.000 distúrbios genéticos conhecidos causados por uma ou mais mutações no DNA, conforme relatado pelo John Hopkins Medicine.
Dependendo da doença, algumas pessoas podem experimentar perda leve de visão, enquanto outras podem ficar completamente cegas. Independentemente da gravidade dos sintomas, é importante saber quais medidas tomar para prevenir danos adicionais se você tiver uma doença ocular genética.
Doenças oculares genéticas podem causar uma ampla variedade de condições que afetam sua visão. Se você notar mudanças na sua visão, é importante conversar com um médico.
5 Tipos Comuns de Condições Oculares Genéticas
Fazer perguntas e conhecer os fatos sobre doenças oculares genéticas pode ajudar você a obter o tratamento necessário e prevenir a perda de visão. As cinco condições oculares genéticas mais comuns incluem:
Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI)
A DMRI é uma doença ocular que afeta a visão central do indivíduo. Isso ocorre quando a mácula (a parte do olho que controla a visão nítida e direta) começa a se deteriorar devido ao envelhecimento. A degeneração macular é considerada a principal causa de perda de visão relacionada à idade em pessoas com mais de 50 anos.
Os sintomas da degeneração macular relacionada à idade dependem do estágio e do tipo de DMRI, mas, como é uma doença progressiva, os sintomas geralmente pioram com o tempo. Os sintomas iniciais da DMRI podem incluir visão distorcida ou pontos cegos que aparecem e desaparecem ao longo do tempo.
Efeitos da degeneração macular
Existem dois tipos de DMRI; DMRI seca e DMRI úmida e a doença progride em três estágios: inicial, intermediário e avançado.
A DMRI seca pode se desenvolver sem sintomas. Nos estágios intermediários, algumas pessoas percebem leve embaçamento na visão ou dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz.
No estágio avançado da DMRI seca (ou úmida) DMRI, a distorção da visão aumenta, fazendo com que linhas retas pareçam onduladas ou tortas. À medida que a doença progride, o indivíduo pode notar uma área borrada próxima ao centro da visão que cresce. As cores também podem parecer mais opacas do que antes, dificultando a visão em ambientes com pouca luz.
Glaucoma
Glaucoma é um grupo de doenças que danificam as fibras do nervo óptico, responsáveis por transportar informações visuais da retina para o cérebro.
É a principal causa de cegueira em adultos com mais de sessenta e cinco anos e é caracterizado pelo aumento da pressão dentro do globo ocular, que danifica o nervo óptico que transmite informações do olho para o cérebro.
Efeitos do glaucoma
Sem tratamento, o glaucoma pode causar cegueira ao danificar partes do olho que controlam a visão e dificultar a drenagem do fluido ocular.
O glaucoma não apresenta sintomas iniciais, por isso exames oftalmológicos regulares são essenciais para sua detecção precoce.
Retinite Pigmentar
Retinite pigmentar (RP) é um grupo de distúrbios genéticos raros que ocorrem devido a alterações prejudiciais em um ou mais de 50 genes.
Os genes carregam as instruções para produzir proteínas necessárias nas células da retina, chamadas fotorreceptores. Três tipos de mutações genéticas causam danos nos fotorreceptores: incapacidade de produzir uma proteína necessária, produção de uma proteína tóxica e produção de uma proteína anormal.
Fotorreceptores são células presentes na retina que convertem luz em sinais enviados ao cérebro. Existem dois tipos de células fotorreceptoras: bastonetes e cones, que possibilitam nossa visão noturna e visão de cores, respectivamente.
Efeitos da retinite pigmentar
Nos estágios iniciais da RP, os bastonetes responsáveis pela visão escotópica são mais danificados em comparação aos cones. Devido a isso, pessoas com retinite pigmentar experimentam cegueira noturna e redução do campo visual.
Nos estágios avançados, a perda dos cones responsáveis pela visão fotópica causa visão tubular e dificulta o reconhecimento de rostos e objetos.
Outros sintomas incluem perda da visão periférica.
Catarata
A catarata se forma quando proteínas se agrupam e começam a turvar o cristalino, tornando-o opaco ou embaçado. Isso pode levar à visão prejudicada e cegueira se não tratado. Sintomas comuns incluem ver halos ao redor das luzes à noite, visão embaçada com cores desbotadas ou visão dupla.
A catarata é mais comum em pessoas idosas e pode ser hereditária, transmitida por pais que têm histórico da condição.
A cirurgia é possível para catarata, utilizando lasers ou outras técnicas para quebrar os depósitos de proteína no cristalino, permitindo que você volte a enxergar claramente sem óculos ou lentes de contato.
Retinopatia Diabética
Como o nome sugere, essa condição ocular está diretamente relacionada ao diabetes. Quando os níveis de açúcar no sangue aumentam, isso causa danos aos vasos sanguíneos na retina.
A retina está conectada a uma rede de pequenos vasos sanguíneos que garantem o fornecimento constante de sangue.
Qualquer anormalidade ou alteração nesses vasos pode causar baixa visão ou perda da visão. Essas alterações incluem inchaço ou vazamento dos vasos, obstrução do fluxo sanguíneo ou crescimento de vasos sanguíneos anormais na retina.
Efeitos da retinopatia diabética
É difícil notar sintomas da retinopatia diabética nos estágios iniciais; entretanto, exames oftalmológicos de rotina e a detecção precoce podem identificar sinais iniciais durante o rastreamento ocular para diabéticos.
Alguns sintomas comuns incluem ver formas ou manchas flutuantes no campo visual, visão embaçada, dificuldade para enxergar no escuro, entre outros.
A maneira mais básica de prevenir o agravamento da doença é controlando os níveis de açúcar e colesterol no sangue e buscando orientação médica rapidamente se notar qualquer alteração na visão.
Muitas doenças oculares, como glaucoma e degeneração macular relacionada à idade, não apresentam sintomas nos estágios iniciais, por isso o tratamento precoce é fundamental antes que essas condições se tornem graves.
Pode não haver cura para condições oculares genéticas, mas existem tratamentos para ajudar a lidar e até minimizar os efeitos dessas doenças. Na maioria dos casos, a detecção e intervenção precoces podem ter impacto positivo na visão.
Diagnóstico precoce significa tratamento precoce, e tratamento precoce significa melhor prognóstico a longo prazo para pacientes com retinite pigmentar e degeneração macular (as duas principais causas de cegueira em crianças).
As opções de tratamento variam conforme a condição subjacente e sua gravidade. Condições oculares genéticas que causam sintomas e perda de visão podem ser tratadas com procedimentos cirúrgicos, medicamentos ou outras terapias para melhorar a visão e reduzir sintomas. Condições que não causam sintomas podem apenas necessitar de monitoramento por um oftalmologista para garantir que não haja outros problemas.
Os tratamentos incluem:
-
Exames oftalmológicos para detectar e diagnosticar condições oculares
-
Cirurgia a laser que pode curar muitos tipos de condições e lesões oculares
-
Terapia médica para desacelerar a progressão da doença
-
Óculos com revestimentos especiais, como proteção contra luz ultravioleta ou redução de brilho
-
Auxílios visuais, incluindo lupas portáteis, óculos eletrônicos como IrisVision