Guida sulla Degenerazione Maculare Legata all'Età e AMD

Panoramica sulla Degenerazione Maculare

Per mettere le cose in prospettiva, entro gli anni ‘30 del 2030, per la prima volta nella storia degli Stati Uniti:

• Tutti i baby boomer avranno più di 65 anni, ossia 78,0 milioni di persone di 65 anni e oltre, rispetto a 76,4 milioni sotto i 18 anni. (Fonte)

E entro gli anni ‘50 del 2050,

• Un quinto della popolazione totale degli Stati Uniti avrà 65 anni o più, rispetto al 12% nel 2000 e all’8% nel 1950.

Tra le molte implicazioni, questo significa anche un aumento significativo della percentuale di persone suscettibili alla degenerazione maculare, o degenerazione maculare legata all’età (AMD o ARMD), come viene altrimenti chiamata. Secondo ricerche; la degenerazione maculare legata all’età è la principale causa di perdita irreversibile della vista negli anziani.

Si tratta di una malattia degenerativa oculare indolore e irreversibile che colpisce e danneggia la parte centrale della retina all’interno dell’occhio, la macula, che ci aiuta a vedere chiaramente i dettagli fini.

Poiché la degenerazione maculare compromette la visione centrale di una persona, chi ne soffre ha difficoltà a svolgere compiti che richiedono una visione centrale nitida, come leggere, scrivere, infilare un ago e così via.

A causa dei problemi di funzionamento della macula, è comune per i pazienti con AMD sperimentare sfocatura o oscurità al centro del campo visivo, mentre la visione periferica rimane intatta, contrariamente a quanto molti tendono a credere.

La degenerazione maculare legata all’età è generalmente classificata in due tipi principali: secca e umida.

Sebbene i casi di AMD secca siano più numerosi rispetto a quelli di AMD umida, quest’ultima è molto più intensa e grave, capace di causare una perdita rapida e improvvisa della visione centrale.

Diversi elementi considerati utili nel trattamento, oltre a vari tipi di terapie e farmaci, includono anche componenti dietetici e cambiamenti nello stile di vita volti a fermare la progressione della degenerazione maculare legata all’età. È altrettanto importante l’identificazione precoce di questa malattia degenerativa nei pazienti con fattori di rischio elevati.

Colpendo principalmente persone sopra i 65 anni, alcune complicazioni maculari possono interessare anche persone più giovani, ma generalmente si parla di “degenerazione maculare legata all’età”. La macula, la regione sensibile della retina utilizzata per la visione centrale nitida, è quella colpita in questa particolare condizione oculare. Ad oggi, nonostante la disponibilità di vari trattamenti per l’AMD, non esiste una cura certa.

Cos’è la Retina?

Situata nella parte posteriore dell’occhio, è costituita da un insieme di tessuti sensibili alla luce, che catturano le immagini che vediamo e le trasmettono al cervello tramite il nervo ottico, dopo averle convertite in impulsi elettrici grazie a una reazione chimica. Questa conversione è quasi istantanea e gli impulsi risultanti vengono inviati al cervello, che interpreta tutte le informazioni visive per noi come immagini.

Cos’è la Macula?

La piccola porzione centrale della retina è chiamata macula, che consente di vedere dritto davanti a sé (visione centrale) e di identificare i dettagli più fini attraverso la linea diretta dello sguardo. Attività come leggere, guidare, riconoscere colori e volti sono possibili grazie alla macula. La restante regione “non maculare” della retina si occupa della visione periferica e notturna.

Cos’è l’AMD/ARMD?

Il gruppo di disturbi oculari che colpiscono la regione centrale della retina (e quindi il campo visivo centrale) è collettivamente chiamato “degenerazione maculare”. Poiché le persone sopra i 65 anni rappresentano il principale gruppo a rischio per questa malattia, l’ARMD è il fattore singolo più importante dietro la cecità legale nei paesi sviluppati.

Secondo una ricerca:

Questa alta prevalenza di degenerazione maculare legata all’età ha anche un impatto finanziario sugli Stati Uniti:

Tre diversi strati di tessuti rivestono l’occhio dall’interno, ciascuno con funzioni distinte ma critiche per la visione normale. La “retina” è lo strato più interno, il primo colpito dai raggi di luce che entrano nell’occhio, costituito da una rete complessa di tessuti nervosi inclusi i fotorecettori. La luce viene convertita in segnali elettrici grazie a queste cellule fotorecettrici, poi elaborati e amplificati da altri tipi di cellule, infine trasmessi al cervello tramite il nervo ottico.

La “macula” costituisce la regione centrale della retina, con numerose caratteristiche strutturali specializzate capaci di migliorare la risoluzione delle immagini focalizzate su di essa. Poi c’è lo strato di “Epitelio Pigmentato Retinico” (RPE), uno strato spesso una singola cellula che costituisce lo strato intermedio. Questo non solo offre supporto metabolico alle cellule fotorecettrici, ma gestisce anche la rimozione dei detriti cellulari generati dal rinnovamento delle cellule fotorecettrici.

L’ultimo strato della retina è costituito da una rete generosa di vasi sanguigni, collettivamente chiamata “coroide”. RPE e cellule fotorecettrici ricevono ossigeno e nutrienti attraverso questi vasi, che trasportano anche via i prodotti di scarto.

Una delle conseguenze della degenerazione maculare è la formazione e l’accumulo di ammassi di detriti cellulari giallastri (presumibilmente di origine retinica) dietro l’RPE. Inizialmente, questi depositi non sono visibili a occhio nudo. Possono essere osservati solo da clinici e optometristi che esaminano attentamente l’occhio, identificandoli come “drusen”, piccoli puntini gialli. La formazione prolungata o estesa di drusen porta alla morte delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico a chiazze, producendo aree scoperte comunemente note come “atrofia geografica”.

Quali sono i tipi di degenerazione maculare legata all’età?

L’AMD o ARMD può essere ampiamente suddivisa in due tipi:

i) AMD Secca (Non-Neovascolare)

Quando l’epitelio pigmentato retinico (RPE) perde le sue funzioni di supporto, le cellule fotorecettrici sovrastanti le aree di atrofia geografica perdono anch’esse la funzione, causando perdita della vista in quella particolare zona della retina. Una persona può essere classificata come “cieca legale” quando queste aree continuano a crescere, coprendo la “fovea” (la parte centrale più importante della macula), riducendo drasticamente l’acuità visiva. Questa fase atrofica dell’AMD è anche chiamata “degenerazione maculare secca” o “AMD non-neovascolare”.

Nonostante sia il tipo più comune di degenerazione maculare, responsabile di circa il 90% dei casi totali di AMD, l’AMD secca generalmente progredisce molto lentamente, identificabile in tre stadi diversi: precoce, intermedio e avanzato.

Nello stadio più precoce di AMD secca, l’occhio presenta drusen con visione normale, caratterizzata da lieve perdita visiva. Quando progredisce, l’area di perdita della visione centrale cresce con una maggiore probabilità di ulteriori drusen e cambiamenti pigmentari. Sebbene le condizioni di AMD secca progrediscano, raramente raggiungono il livello di cecità legale. Tuttavia, questa progressione può causare atrofia del tessuto maculare e cicatrici lievi.

ii) AMD Umida (Neovascolare)

A volte, la crescita di vasi sanguigni coroideali si verifica all’interno dell’epitelio pigmentato retinico e della retina di persone affette da degenerazione maculare (apparentemente come risultato della naturale tendenza dell’occhio a riparare eventuali difetti in questi strati) a seguito di un danno all’RPE.

In effetti, questo processo riparativo somiglia alla formazione di cicatrici dopo un’abrasione cutanea in qualsiasi altra parte della pelle. Poiché la retina è costituita da tessuti altamente complessi e sensibili, la crescita di questi nuovi vasi sanguigni coroideali provoca una perdita visiva maggiore rispetto al processo degenerativo originale.

Ironia della sorte, il contributo dell’AMD umida nel numero totale di casi di degenerazione maculare non supera il 10%, ma la maggior parte degli incidenti di cecità legale è causata da questa complicazione della degenerazione maculare.

Quando la forma secca di AMD progredisce verso la forma umida, si formano nuovi vasi sanguigni (processo chiamato neovascolarizzazione) sotto la retina. Questi nuovi vasi sono piuttosto fragili, il che può causare perdite di sangue e liquidi, spesso portando al sollevamento della macula e a distorsioni visive che possono danneggiare permanentemente i tessuti retinici. Può verificarsi anche una perdita visiva significativa causata da cicatrici, fino alla cecità legale.

Alcune altre varianti della degenerazione maculare includono:

iii) Degenerazione Maculare Geografica

La degenerazione maculare geografica è considerata uno stadio avanzato della degenerazione maculare secca, caratterizzata generalmente da una vasta area che ha perso le cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE). Il caratteristico colore rosso-arancione osservato nella parte posteriore dell’occhio è dovuto alle cellule RPE, che nutrono le cellule fotorecettrici dell’occhio, costituite da bastoncelli e coni. Per questo motivo, questi bastoncelli e coni della retina sono infine colpiti da qualsiasi malattia che interessa l’RPE.

Poiché le vaste aree di RPE perse a causa della degenerazione maculare sono per lo più circondate da una retina sana, la condizione è chiamata “atrofia geografica”, talvolta anche definita “RPE dropout”. Generalmente, sotto l’influenza dell’atrofia geografica non si osservano sanguinamenti o perdite di liquidi significative, e la perdita della vista avviene molto lentamente.

iv) Degenerazione Maculare Giovanile

Conosciuta anche come “Distrofia Maculare Giovanile”, questa particolare variante della degenerazione maculare è ereditaria e colpisce specificamente bambini e giovani. Nella maggior parte dei casi, si tratta di una condizione autosomica recessiva, cioè si sviluppa solo quando un gene recessivo viene trasmesso al bambino da entrambi i genitori. Questa condizione interessa solo la visione centrale nei bambini, risparmiando la visione periferica, e le persone colpite non diventano cieche a causa di essa. La degenerazione maculare giovanile si suddivide ulteriormente in due sottocategorie, ovvero la malattia di Stargardt e la distrofia maculare vitelliforme.

a) Malattia di Stargardt

Tra i rari casi di degenerazione maculare in bambini e adolescenti, la malattia di Stargardt è la causa più comune. La malattia prende il nome dall’oftalmologo tedesco Karl Stargardt, che riportò il primo caso nel 1901.

Questa malattia oculare si sviluppa solitamente tra i 6 e i 20 anni e colpisce entrambi gli occhi.

La causa di questa malattia, così come il suo trattamento, è diversa rispetto ai tipi più comuni di degenerazione maculare legata all’età. Un gene noto come ABCA4 è responsabile della malattia di Stargardt, che solitamente è un tratto recessivo. Esiste una probabilità del 25% che un bambino sviluppi la malattia di Stargardt se entrambi i genitori sono portatori della mutazione del gene ABCA4.

A causa della mutazione del gene ABCA4, il normale trasporto di nutrienti e materiali di scarto da e verso le cellule fotorecettrici della retina viene bloccato a causa della produzione di un tipo speciale di proteina. L’Epitelio Pigmentato Retinico (RPE) è lo strato responsabile del supporto nutrizionale nei bastoncelli e coni della retina, dove iniziano ad accumularsi i depositi di scarto, le macchie di lipofuscina, a seguito di ciò. L’accumulo di questi rifiuti inizia a danneggiare l’RPE, i bastoncelli e i coni all’interno della retina.

Come in altre forme di degenerazione maculare, anche la malattia di Stargardt non ha ancora una cura. Talvolta, se si osserva una perdita di liquido dai vasi sanguigni (come nella “degenerazione maculare umida legata all’età”), si utilizzano iniezioni intraoculari di farmaci anti-VEGF per trattarla.

Solitamente, una nutrizione adeguata e la protezione degli occhi (in particolare, occhiali da sole in grado di bloccare i raggi UV A & B e le luci blu) aiutano a rallentare la progressione della malattia. Una volta che la vista inizia a deteriorarsi, sia durante l’infanzia, l’adolescenza o i vent’anni, ricorrere a ausili per la bassa visione è la soluzione migliore, aiutando a massimizzare la visione periferica non compromessa.

È importante consultare un optometrista esperto per ricevere consigli sulla nutrizione il prima possibile quando si soffre della malattia di Stargardt, poiché quantità eccessive di vitamina A, normalmente considerate benefiche per gli occhi, possono essere dannose in questo caso, poiché non possono essere metabolizzate correttamente dalle cellule oculari.

b) Distrofia Maculare Vitelliforme (malattia di Best)

La distrofia maculare vitelliforme, un disturbo oculare genetico noto anche come malattia di Best, può portare a una perdita progressiva della vista, colpendo l’RPE (epitelio pigmentato retinico) sottostante i fotorecettori (le cellule sensibili alla luce) della macula all’interno dell’occhio. La perdita della vista causata dalla malattia di Best può variare, interessando la visione centrale di uno o entrambi gli occhi.

La lipofuscina (un pigmento giallo grasso) può accumularsi nell’RPE a causa della distrofia maculare vitelliforme, formando una lesione dall’aspetto simile a un tuorlo d’uovo (infatti, Vitelliforme significa “che assomiglia a un uovo”). Con il passare del tempo, le cellule essenziali per una visione centrale chiara possono essere danneggiate a causa di tale accumulo anomalo di lipofuscina. Per questo motivo, le persone affette da questa malattia oculare spesso sperimentano visione sfocata o distorta, o addirittura la perdita totale della visione centrale. Tuttavia, questa forma di distrofia maculare tipicamente risparmia la visione periferica, lasciando intatta la capacità di vedere lateralmente e la visione notturna.

La distrofia maculare vitelliforme esiste in due forme con caratteristiche quasi simili. La forma a insorgenza precoce è comunemente chiamata malattia di Best (dal nome dello scienziato che identificò e riportò il primo caso nel 1905, Franz Best). Colpisce solitamente la vista dei pazienti in età infantile, con sintomi e gravità della perdita visiva che variano significativamente. La forma a insorgenza adulta generalmente inizia nella mezza età con una perdita visiva relativamente lieve che progredisce nel tempo.

La distrofia maculare vitelliforme, in entrambe le sue forme, presenta cambiamenti caratteristici nella macula, che possono essere rilevati tramite un esame oculare. Ad esempio, i test elettrooculogramma possono far parte dell’esame per l’identificazione di questa malattia, durante i quali si osservano le risposte elettriche della retina dopo stimolazione luminosa.

Attualmente, non esiste un trattamento efficace per la distrofia maculare vitelliforme, anche se la ricerca scientifica tradizionale e genetica potrebbe presto portare a trattamenti di successo.

Nelle fasi avanzate della malattia, in molti pazienti può verificarsi la formazione di nuovi vasi sanguigni che perdono liquido sotto la retina (un processo noto come neovascolarizzazione, simile a quanto accade nella degenerazione maculare umida legata all’età), che può portare anche alla perdita della visione centrale. Tuttavia, in tali circostanze, le iniezioni oculari di farmaci anti-VEGF possono essere utilizzate con successo. Questo trattamento funziona meglio se applicato poco dopo la formazione dei nuovi vasi sanguigni. Pertanto, ai pazienti con distrofia maculare vitelliforme si consiglia di monitorare autonomamente eventuali cambiamenti nella loro visione con l’aiuto della griglia di Amsler.

Questo può aiutarli a osservare eventuali cambiamenti improvvisi durante la visione della griglia (ad esempio, sfocature, distorsioni o aree vuote). In tal caso, è importante consultare immediatamente un optometrista o un oftalmologo, poiché questi possono essere segni di neovascolarizzazione e prima viene affrontata la situazione, maggiori sono le possibilità di rallentare la progressione della malattia.

Non esistono evidenze significative che colleghino direttamente la progressione della distrofia maculare vitelliforme, ma incorporare una dieta salutare per gli occhi raccomandata comunemente per la degenerazione maculare legata all’età nella routine quotidiana può solo essere benefico, per usare un eufemismo. Ad esempio, si può iniziare a consumare pesce due o tre volte a settimana, preferire carboidrati a basso indice glicemico (IG) rispetto a quelli ad alto IG, mangiare quotidianamente verdure a foglia verde insieme ad altri frutti e verdure, aggiungendo anche una manciata di noci a settimana.

Quali sono le cause della degenerazione maculare?

La degenerazione maculare è stata oggetto di interesse per gli scienziati per oltre un secolo. Quando per la prima volta osservarono i drusen nell’occhio, utilizzando l’oftalmoscopio alla fine del 1800, li considerarono un’infezione o un’infiammazione di qualche tipo della coroide. In effetti, ancora oggi alcune evidenze suggeriscono che in qualche modo il sistema immunitario del corpo abbia un ruolo nello sviluppo di alcune forme di degenerazione maculare, in particolare nella neovascolarizzazione.

i) Fattori Ambientali

I fattori ambientali sono considerati un altro gruppo di possibili cause della degenerazione maculare. Gli epidemiologi hanno esplorato a lungo quest’area e alcuni dei fattori studiati finora includono fattori nutrizionali (come antiossidanti, zinco e vitamine del gruppo B), farmaci (come nicotina, caffeina e contraccettivi orali), vari tipi di tossine e l’esposizione alla luce. Sebbene alcuni di questi fattori abbiano mostrato un effetto ragionevole sulla prevalenza della degenerazione maculare (ad esempio, le verdure a foglia verde aiutano a contrastare la progressione della malattia, mentre le sigarette sono note per contribuire alla sua progressione), nessuno può essere considerato la causa principale probabile.

ii) Fattori Genetici

Le lievi anomalie genetiche costituiscono un altro gruppo di probabili cause della degenerazione maculare legata all’età (AMD). Alcune forme di degenerazione maculare sono note per essere ereditarie da oltre un secolo. Negli ultimi 25 anni, è stato raccolto un numero crescente di evidenze che considerano l’ereditarietà un fattore significativo nella prevalenza della degenerazione maculare legata all’età.

Questo ha anche fornito un notevole aiuto nella comprensione della AMD a livello molecolare, utile nello sviluppo di trattamenti migliorati per la malattia. L’identificazione di un gruppo genico dominante come causa principale della degenerazione maculare legata all’età in una persona implica una maggiore probabilità che altri membri della famiglia siano colpiti dalla malattia allo stesso modo. I metodi genetici molecolari moderni possono quindi essere utilizzati per studiare ulteriormente tali famiglie e individuare il gene responsabile.

Uno dei principali vantaggi di questo approccio genetico è l’identificazione di una predisposizione genetica alla AMD, che significa una maggiore possibilità di effettuare test per tale predisposizione nelle persone colpite in età precoce, offrendo trattamenti capaci di ritardare o prevenire l’insorgenza della degenerazione maculare. Tali trattamenti sono più probabilmente sicuri ed economici (e quindi più facilmente accessibili) rispetto ad altri trattamenti sperimentali attualmente in fase di valutazione.

Quali sono alcuni segni e sintomi della degenerazione maculare legata all’età?

Le aree di retina atrofica possono essere visibili a un oculista nella macula sia nelle forme secche che umide della AMD. Tuttavia, il fluido o materiale essudativo all’interno (o sotto) la retina può essere osservato solo nelle forme umide della malattia.

La degenerazione maculare è fondamentalmente una condizione indolore e nella maggior parte dei casi non presenta sintomi visibili fino a quando la malattia non è già progredita a stadi avanzati.

Sintomi della AMD Secca:

Potrebbero non esserci sintomi evidenti correlati alla AMD secca per circa 10 anni dopo l’insorgenza, e possono comparire ancora più tardi se è colpito un solo occhio. I sintomi che possono manifestarsi includono:

• Difficoltà nella lettura in condizioni di scarsa illuminazione
• Visione offuscata durante la lettura di testi stampati o scritti
• Problemi nell’adattamento all’esposizione a luce intensa
• Incapacità di vedere la vivacità dei colori come prima
• Difficoltà nel riconoscere i volti delle persone
• Perdita di nitidezza della vista

Sintomi della AMD Umida

I sintomi della AMD umida possono comprendere uno o tutti i sintomi sopra elencati, oltre ai seguenti:

• Metamorfopsia – una condizione in cui una persona vede linee rette come storte o ondulate

• Scotoma Centrale – comparsa di un punto cieco nella visione centrale, che continua a crescere se non trattato

È altamente consigliato consultare un optometrista o un oculista non appena si notano uno o più dei sintomi sopra menzionati, poiché una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare le probabilità di preservare la vista.

Quali sono le fasi della degenerazione maculare legata all’età?

Ci sono tre fasi della AMD:

i) AMD Precoce

La perdita della vista non si manifesta nella maggior parte delle persone durante la fase precoce della AMD, motivo per cui gli esami oculistici regolari sono così importanti, specialmente se si hanno più fattori di rischio per la malattia. La presenza di drusen di dimensioni medie (depositi giallastri di scarti sotto la retina) aiuta gli optometristi a diagnosticare la AMD precoce.

ii) AMD Intermedia

A questo stadio potrebbe esserci una certa perdita della vista, ma è ancora probabile che non ci siano sintomi evidenti di AMD. È necessario un esame oculistico completo da parte di un optometrista o oculista per individuare drusen più grandi e/o alterazioni della pigmentazione della retina.

iii) AMD Avanzata

La perdita della vista diventa evidente a questo stadio.

Secondo il National Eye Institute (NEI):

Quali sono i fattori di rischio per la degenerazione maculare legata all’età?

I fattori di rischio per la AMD includono:

i) Fumo: Secondo le ricerche, i fumatori hanno da due a tre volte più probabilità di sviluppare la degenerazione maculare legata all’età rispetto ai non fumatori.

ii) Dieta: L’alimentazione è nota da tempo per influenzare la progressione della AMD. Ad esempio, una dieta ricca di cibi altamente processati e confezionati, priva di verdure fresche, può contribuire a una rapida progressione della degenerazione maculare.

iii) Obesità: Gli studi rivelano che il rischio di sviluppare AMD avanzata raddoppia in presenza di obesità.

iv) Ipertensione: Secondo studi condotti dal National Eye Institute (NEI), la probabilità di sviluppare AMD umida aumenta di 1,5 volte nelle persone con ipertensione.

v) Esposizione alla luce solare: Sebbene manchino prove conclusive, si ritiene che l’esposizione prolungata alla luce solare contribuisca alla progressione della AMD a causa degli effetti dannosi della luce UV (ultravioletta) sulla retina.

I fattori di rischio sopra menzionati per la AMD sono considerati controllabili, mentre i fattori di rischio per la degenerazione maculare legata all’età al di fuori del nostro controllo sono elencati di seguito:

vi) Età: L’età, senza dubbio, è il più grande fattore di rischio per la AMD. Sebbene la degenerazione maculare possa colpire qualcuno durante la mezza età, le persone oltre i 75 anni sono le più probabili vittime della AMD, con un’incidenza del 30% superiore rispetto a quelle sotto i 60 anni.

vii) Genere: Sì, anche il genere sembra avere un ruolo incontrollabile nella degenerazione maculare legata all’età, con una maggiore probabilità per le donne di essere colpite.

viii) Razza: La razza, come il genere, influisce nello sviluppo e nella progressione della AMD. Secondo studi, i caucasici negli Stati Uniti sono più soggetti alla AMD rispetto agli afroamericani.

ix) Colore dell’Iride: Il colore degli occhi, dovuto ai pigmenti presenti nell’iride, influisce anche sulle probabilità di sviluppare la degenerazione maculare legata all’età; le persone con occhi chiari hanno una maggiore probabilità di sviluppare la AMD secca.

x) Genetica e Storia Familiare: L’ereditarietà non spiega tutti i tipi di degenerazione maculare, ma gli scienziati hanno identificato alcuni geni in grado di determinare il rischio di sviluppare la AMD. Analogamente, una persona con un genitore, fratelli o altri familiari stretti affetti ha da tre a quattro volte più probabilità di sviluppare la AMD.

Chi può trattare la degenerazione maculare?

Un optometrista o un oculista è la persona giusta per diagnosticare e trattare la degenerazione maculare. Un oculista è un medico a tempo pieno con anni di formazione specializzata nella diagnosi e nel trattamento medico e chirurgico delle malattie oculari.

La diagnosi di degenerazione maculare prevede la dilatazione delle pupille mediante colliri, che consente all’oculista o optometrista di osservare chiaramente la retina. Una volta diagnosticata la AMD, si determina se si tratta della forma secca o umida.

Se un non oculista diagnostica la tua degenerazione maculare, potrebbe indirizzarti a un oculista specializzato nel trattamento delle malattie vitreo-retiniche.

Diagnosi della Degenerazione Maculare Legata all’Età

Sebbene la degenerazione maculare legata all’età sia asintomatica nelle sue fasi iniziali, talvolta i pazienti possono manifestare alcuni sintomi come perdita acuta della vista, visione offuscata, scotomi, metamorfopsia, distorsione visiva cronica e così via.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi non si osservano sintomi significativi nei pazienti con AMD/ARMD, motivo per cui gli esperti raccomandano di sottoporsi a esami oculistici dettagliati a intervalli regolari.

In effetti, i medici di base devono essere consapevoli del profilo di salute generale del paziente per identificare con successo e indirizzare i pazienti ad alto rischio di AMD agli oftalmologi, che potranno quindi procedere con una diagnosi appropriata.

Nessun oftalmologo affidabile stabilisce la diagnosi finale senza aver effettuato alcuni test critici, che includono:

Griglia di Amsler: Questo test richiede al paziente di osservare una griglia appositamente progettata composta da linee orizzontali e verticali. Se una persona è affetta da degenerazione maculare legata all’età, non sarà in grado di vedere la griglia nella sua formazione originale; essa apparirà sbiadita, interrotta o distorta in alcuni punti. I risultati dell’osservazione della griglia aiutano gli oftalmologi a valutare il grado di danno subito dall’occhio. Per la maggior parte delle persone con sintomi rilevabili di AMD, le linee che costituiscono il centro della griglia appaiono rotte, sbiadite o distorte.

Angiografia con Fluoresceina: Questo test viene utilizzato per confermare il tipo di AMD che affligge una persona, solitamente richiesto dopo il sospetto di AMD umida. Il medico oculista esamina l’occhio del paziente utilizzando un dispositivo di ingrandimento appositamente progettato dopo aver iniettato un tipo speciale di colorante nel braccio del paziente. Segue una serie di fotografie dell’occhio esaminato, che aiutano lo specialista a determinare se i vasi sanguigni sotto la macula stanno perdendo liquido. Qualsiasi perdita nei vasi sanguigni conferma il caso di AMD umida.

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): In questo metodo, l’optometrista raccoglie ulteriori dati sulla macula osservando l’immagine di una scansione della retina ottenuta con speciali raggi di luce. L’immagine rivela se la macula ha subito modifiche, cioè se è diventata più spessa o più sottile rispetto al normale.

Quali sono alcune domande importanti che dovrebbe porre al suo oculista?

Uno dei modi migliori per conoscere la condizione dei suoi occhi, la diagnosi e le possibili terapie, è chiedere al suo oculista finché non avrà una comprensione chiara. Alcune delle domande più critiche da porre potrebbero includere:

• Qual è la sua diagnosi riguardo alla condizione del mio occhio (o dei miei occhi)? Può spiegarmi la terminologia medica utilizzata?
• Il mio caso di degenerazione maculare legata all’età è trattabile?
• In che modo questa condizione influirà sulla mia vista ora e in futuro?
• Ci sono sintomi particolari a cui dovrei prestare attenzione e come posso informarla se ne noto qualcuno?
• Ci sono cambiamenti nello stile di vita che potrebbero aiutarmi a gestire meglio la mia AMD?

Prevenzione

L’invecchiamento della popolazione comporta anche un aumento del rischio e dell’impatto della degenerazione maculare legata all’età in futuro, rendendo fondamentale la ricerca di strategie preventive migliori e opzioni di trattamento migliorate. Per questo motivo, gli esperti considerano l’identificazione e l’intervento precoce sull’ARMD come una delle migliori strategie per rallentare la progressione della malattia e la perdita della vista. I cambiamenti nello stile di vita, inclusi gli elementi dietetici, si sono dimostrati molto utili nel prevenire la progressione dell’AMD; può trovare un resoconto dettagliato di tutti questi elementi in questo articolo.

Trattamento della Degenerazione Maculare Legata all’Età

Esistono diversi trattamenti per la degenerazione maculare, comunemente nota come degenerazione maculare legata all’età (AMD/ARMD) – una condizione oculare che porta al progressivo deterioramento della vista centrale. Tuttavia, quasi tutti questi trattamenti servono solo a prevenire o rallentare il danno alla retina. Purtroppo, non sono in grado di riparare le aree già danneggiate della macula né di ripristinare la vista persa a causa di ciò. A seconda dell’entità del danno al suo occhio, il medico potrà prescriverle varie vitamine, farmaci, terapie o interventi chirurgici. Inoltre, le forme umide e secche di AMD vengono trattate in modo differente.

Qual è il trattamento per la degenerazione maculare umida (Wet AMD)?

Per trattare la Wet AMD si utilizzano tre approcci diversi: chirurgia laser, terapia fotodinamica e iniezioni intraoculari, nessuno dei quali è considerato una cura definitiva. La progressione della malattia e la perdita della vista possono continuare nonostante il trattamento.

i) Chirurgia Laser per la Wet AMD

In questo tipo di trattamento, i fragili vasi sanguigni che perdono liquido vengono distrutti mediante chirurgia laser chiamata fotocoagulazione. Un fascio di luce ad alta energia viene focalizzato direttamente sulle aree di crescita dei nuovi vasi sanguigni, distruggendoli per prevenire ulteriori perdite visive. Tuttavia, questo trattamento presenta uno svantaggio: non si può escludere completamente la possibilità di danneggiare alcuni tessuti sani circostanti ai gruppi di nuovi vasi fragili, il che può causare ulteriore perdita della vista. Per questo motivo, gli esperti raccomandano questo trattamento solo per pazienti con crescita di nuovi vasi lontano dalla fovea, la regione centrale della macula. Solo una piccola parte delle persone affette da AMD può effettivamente beneficiare di questo tipo di trattamento. Anche tra coloro che vengono trattati con chirurgia laser per la Wet AMD, vi è una significativa probabilità di ricrescita di nuovi vasi sanguigni, che richiede ulteriori interventi o trattamenti.

ii) Terapia Fotodinamica per la Wet AMD

Un farmaco chiamato verteporfina (Visudyne) svolge un ruolo fondamentale nella terapia fotodinamica per la Wet AMD. Il medico inietta il farmaco in una vena del braccio. Successivamente, l’occhio malato viene esposto a una luce di una specifica lunghezza d’onda, in modo che il farmaco si attivi per distruggere i nuovi vasi sanguigni, rallentando così la perdita della vista. Purtroppo, anche questo trattamento non è in grado di fermare completamente la perdita della vista né di ripristinare quella già compromessa da questa forma avanzata di degenerazione maculare. I risultati della terapia fotodinamica sono spesso temporanei e in molti casi è necessario un nuovo trattamento.

iii) Terapia Anti-VEGF

Negli ultimi dieci anni circa, un importante progresso nel trattamento della degenerazione maculare umida è rappresentato dalle iniezioni intraoculari di farmaci specifici mirati a bloccare la formazione di nuovi vasi sanguigni. La ricerca ha dimostrato che la crescita di nuovi vasi sotto la retina necessita di una sostanza chimica chiamata “Fattore di Crescita Endoteliale Vascolare” (VEGF). Poiché i farmaci utilizzati in queste iniezioni oculari sono progettati per contrastare la crescita di nuovi vasi nella retina, il trattamento è noto come “farmacoterapia anti-VEGF”. Sono stati anche segnalati casi di regressione della retina danneggiata a seguito dell’iniezione di farmaci anti-VEGF negli occhi affetti da Wet AMD. I farmaci anti-VEGF utilizzati per il trattamento della Wet AMD includono:

• Eylea (Aflibercept) – approvato dalla FDA
• Lucentis (Ranibizumab) – approvato dalla FDA
• Avastin (Bevacizumab) – non approvato dalla FDA per il trattamento dell’AMD

Mentre Eylea e Lucentis sono approvati dalla FDA per il trattamento della Wet AMD, Avastin non è approvato per questo uso (anche se è approvato per il trattamento di tumori del colon e altri tipi di cancro). L’iniezione di Avastin nell’occhio richiede una preparazione sotto stretta supervisione professionale, e alcuni medici lo utilizzano solo per il suo costo significativamente inferiore. Per il trattamento della Wet AMD, questi farmaci devono essere somministrati direttamente nel vitreo dell’occhio da un oftalmologo qualificato ed esperto, solitamente su base mensile. Dopo la somministrazione, l’occhio deve essere monitorato attentamente per valutare gli effetti, mensilmente per Lucentis e ogni due mesi per Eylea.

Il trattamento con iniezioni anti-VEGF è noto per arrestare o rallentare significativamente la perdita della vista in un numero considerevole di pazienti, alcuni dei quali sperimentano anche un certo miglioramento della vista. Infatti, gli inibitori del VEGF sono oggi adottati molto più frequentemente rispetto alla fotocoagulazione laser e alla terapia fotodinamica. Con nuovi inibitori del VEGF in continuo miglioramento attualmente in fase di sperimentazione clinica (inclusi farmaci sviluppati specificamente per contrastare anche i fattori di crescita derivati dalle piastrine e le angiopoietine) e prossimi all’immissione sul mercato, le probabilità di un esito migliore per il paziente aumentano significativamente se questa forma di degenerazione maculare viene diagnosticata e trattata precocemente.

Qual è il trattamento per la degenerazione maculare secca (AMD secca)?

Tra tutti i trattamenti attualmente disponibili per la degenerazione maculare secca, nessuno è in grado di invertire completamente l’AMD secca. Tuttavia, questa particolare malattia oculare progredisce relativamente lentamente e la maggior parte dei pazienti riesce a vivere una vita abbastanza attiva e produttiva nonostante questa condizione.

Trattamento della AMD secca basato su AREDS e AREDS2

Non esiste un trattamento in grado di prevenire ulteriori perdite visive una volta che l’AMD secca progredisce a uno stadio significativamente avanzato. Tuttavia, la progressione da AMD intermedia ad AMD avanzata può essere seriamente rallentata (o addirittura prevenuta in molti casi) assumendo una combinazione di farmaci basata sugli studi AREDS e AREDS2 condotti dal “National Eye Institute’s Age-Related Eye Disease Study”.

Questi studi hanno dimostrato che una dose elevata e specificamente progettata di antiossidanti selettivi e zinco è in grado di contrastare significativamente i rischi di progressione da AMD secca di stadio intermedio a stadio avanzato. Questo si è rivelato altrettanto efficace nel rallentare la perdita visiva in molte persone.

La formulazione antiossidante utilizzata in questi studi comprendeva le vitamine C ed E, beta-carotene (vitamina A) e zinco. Questi studi non hanno fornito prove sufficienti per suggerire che questa formulazione offra un sollievo concreto alle persone con AMD secca in stadio iniziale. Tuttavia, funziona abbastanza bene per chi ha una degenerazione maculare di stadio intermedio in uno o entrambi gli occhi o qualsiasi forma di AMD avanzata (umida o secca) in un solo occhio. Come misura precauzionale, le persone con un rischio aumentato di cancro ai polmoni dovrebbero evitare di assumere beta-carotene. Attualmente sono in corso ulteriori studi su integratori che includono zeaxantina, luteina, altri carotenoidi, mirtillo e ribes nero per trovare una protezione ancora migliore contro l’AMD secca.

Affrontare la degenerazione maculare

Sebbene la degenerazione maculare risparmi in gran parte la visione periferica o laterale, è noto che colpisce la visione centrale senza portare alla cecità totale, rendendo difficili attività quotidiane come riconoscere i volti delle persone, leggere, scrivere, guidare e altre attività che richiedono una visione centrale nitida.

Questo può essere un’esperienza molto sconvolgente, ma la chiave per superare una prova così significativa è accettare la propria condizione e imparare a convivere bene con l’AMD. Uno dei modi migliori per iniziare il percorso di una vita serena con la degenerazione maculare legata all’età è cercare aiuto presso centri per la bassa visione. Questi centri sono in grado di valutare le vostre condizioni di bassa visione, suggerendo diversi dispositivi ottici e domestici per compensare i compiti di visione da vicino. Potete anche chiedere al vostro oculista informazioni sui centri per la bassa visione più vicini a voi.

Alcuni modi semplici ma efficaci per affrontare la degenerazione maculare includono:

Viaggiare con cautela: La guida dovrebbe essere la prima cosa a cui prestare particolare attenzione quando si soffre di condizioni di bassa visione dovute alla degenerazione maculare legata all’età. Consultate immediatamente il vostro oculista, affinché possa valutare la vostra capacità di guidare in sicurezza in base alla vostra acuità visiva attuale. Evitate situazioni particolari durante la guida, come guidare di notte, in traffico intenso o in condizioni meteorologiche avverse. È ancora più consigliabile chiedere aiuto ai familiari e preferire i mezzi pubblici alla guida, specialmente di notte.

Indossare un paio di occhiali appropriati: Un paio di occhiali adeguati può aiutarvi a sfruttare al meglio la visione residua; avere un paio extra in macchina è ancora meglio.

Preferire la lettura di caratteri grandi: Se amate leggere, potete continuare a farlo nonostante la bassa visione scegliendo libri e riviste con caratteri grandi. Allo stesso modo, potete navigare su internet su siti web che offrono caratteri grandi e la possibilità di modificare la dimensione del font secondo le vostre preferenze.

Cercare apparecchiature specializzate: Apparecchiature specializzate aiutano anche le persone con bassa visione; ad esempio, orologi, telefoni e altri dispositivi con numeri e cifre extra-large.

Imparare a illuminare correttamente la casa: Riorganizzare le fonti di luce è un altro modo per facilitare la vita quando i problemi di bassa visione iniziano a farsi sentire. Una corretta illuminazione della casa può aiutarvi nella lettura, nel trovare facilmente gli oggetti desiderati e così via.

Arredare in modo funzionale: Allo stesso modo, potete riorganizzare o arredare i mobili esistenti in base alle vostre abitudini, necessità e richieste, liberando i passaggi per garantire movimenti fluidi e sicuri.

Chiedere aiuto a familiari e amici: Non esitate a chiedere aiuto a familiari e amici. Condividete con loro i vostri problemi e le vostre preoccupazioni e rimarrete sorpresi dalla loro disponibilità a supportarvi nelle varie attività.

Non isolarsi socialmente: Uno dei problemi maggiori per chi soffre di degenerazione maculare è l’incapacità di riconoscere i volti e ricordare i nomi, che purtroppo porta molti all’isolamento sociale. Questo equivale ad accettare la sconfitta di fronte alla malattia e può causare una grave depressione. Il modo migliore è accettare la propria condizione, condividere il problema con le persone che incontrate e chiedere loro di dirvi il proprio nome. Rimarrete sorpresi dalla disponibilità e gentilezza delle persone quando vi rivolgete a loro nel modo giusto, invece di rinchiudervi in casa.

Trovare persone e gruppi con interessi simili: Avere persone con cui condividere opinioni, idee e preoccupazioni è sempre un sollievo. La buona notizia è che sempre più persone sono consapevoli della gravità della degenerazione maculare e potete trovare molti gruppi di supporto online. Unitevi a loro e imparate a vivere in modi nuovi, migliori e innovativi, facendo della degenerazione maculare una parte della vostra vita.

Ricorrere agli ausili per la bassa visione: Grazie alla tecnologia in rapido progresso, sono oggi disponibili ausili per la bassa visione appositamente progettati per la degenerazione maculare, come “Iris Vision”, che migliorano notevolmente la qualità della visione per chi soffre di AMD, cataratta, glaucoma e altre problematiche oculari.

In conclusione, ricordate che nulla è più forte della vostra volontà di superare una prova. Quindi, se desiderate vivere una vita di successo e prospera nonostante la degenerazione maculare, nulla potrà impedirvelo.