Un bambino o un adolescente si è mai lamentato con lei di una visione offuscata? Menzionano macchie scure quando sono al computer o mentre leggono? Hanno difficoltà a vedere i colori o a riconoscere i volti?
Se queste domande le suonano familiari, allora è nel posto giusto, perché risponderemo al “Perché” qui di seguito.
Le condizioni oculari legate all’età sono una delle cause comuni di compromissione della vista. La degenerazione maculare è una malattia oculare che colpisce gli adulti oltre i 50 anni. Essa interessa la macula e provoca la perdita della visione centrale.
Altri sintomi includono forme distorte, visione sfocata, visione ondulata o storta, perdita della visione nitida dei colori e aree scure o vuote al centro della vista.
Tuttavia, questa malattia oculare non si limita solo agli adulti anziani, ma colpisce anche bambini, adolescenti e giovani adulti.
Esiste una forma ereditaria di degenerazione maculare che si riscontra in bambini e giovani adulti. Si chiama malattia di Stargardt o distrofia maculare di Stargardt (SMD).
Questa è la risposta a tutte le nostre domande precedenti.
Che cos’è e perché si verifica la malattia di Stargardt
Scoperta nel 1901 da un medico oculista tedesco, Karl Stargardt, questa particolare condizione è anche nota come degenerazione maculare giovanile.
Colpisce circa 1 bambino su 10.000 negli USA, spesso iniziando tra i 6 e i 12 anni. È una malattia oculare solitamente presente dalla nascita e che inizia a influenzare la vista prima dei 20 anni.
Provoca una perdita progressiva della visione centrale, compromettendo la capacità di vedere i dettagli fini. Inizia a danneggiare la macula, una piccola area al centro della retina; uno strato specializzato sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio. La macula gestisce la nostra visione nitida e frontale, su cui facciamo molto affidamento.
Con lo sviluppo della malattia e il passare del tempo, i sintomi peggiorano.
Vediamo perché accade…
La malattia di Stargardt è causata da un difetto in un gene chiamato ABCA4. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina importante, che aiuta a rimuovere i sottoprodotti tossici dalle cellule sensibili alla luce nella retina, nella parte posteriore dell’occhio.
Se questa proteina manca o è difettosa, si forma un prodotto di scarto giallastro e grasso chiamato lipofuscina – dentro e intorno alla macula. Questo inizia a compromettere la visione centrale.
Un gene ABCA4 difettoso causa la condizione. Tuttavia, un bambino sviluppa la malattia solo quando eredita una copia difettosa del gene da entrambi i genitori. È molto probabile che entrambi i genitori portino una copia del gene difettoso senza avere la malattia.
Se il gene difettoso è ereditato da un solo genitore, il bambino sarà portatore della malattia, ma non presenterà sintomi.
Come si può sapere se una persona soffre della malattia di Stargardt?
I pazienti con degenerazione maculare giovanile possono sperimentare alcuni o tutti i seguenti sintomi:
- Visione sfocata o ridotta acuità visiva, solitamente uno dei primi sintomi. Questo può causare difficoltà nella lettura, nel distinguere i tratti del viso o nel guardare la TV
- Difficoltà nel distinguere i colori
- Macchie cieche nella visione centrale
- Distorsione della visione (nota come metamorfopsia)
- Sensibilità alla luce (nota come fotofobia)
La perdita della visione centrale tende a peggiorare nel tempo man mano che aree più ampie della macula vengono danneggiate. Questo porta a stanchezza mentale, poiché la nostra visione centrale è cruciale per la maggior parte delle attività quotidiane.
Esiste un modo per sapere con certezza se si ha la malattia di Stargardt?
Un optometrista può diagnosticare la malattia di Stargardt tramite un esame oculare con pupille dilatate. Vengono instillate alcune gocce per dilatare (allargare) le pupille e verificare segni della malattia – come macchie giallastre sulla macula.
Altri test di supporto per diagnosticare o monitorare i sintomi della malattia di Stargardt includono:
- Test della visione dei colori – per valutare la percezione dei colori.
- Fotografia del fondo oculare – scatta una foto della retina per controllare la macula.
- Elettroretinografia (ERG) – valuta la risposta della retina alla luce.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT) – utilizza onde luminose per creare un’immagine dettagliata della retina.
- Test genetici – per confermare la diagnosi di Stargardt.
La perdita della vista è un problema grave?
Ci sono stati circa 49,1 milioni di persone cieche nel 2020 in tutto il mondo. Ci sono oltre 221,4 milioni di persone con compromissione visiva moderata e 33,6 milioni con compromissione visiva grave.
Questi numeri sono piuttosto allarmanti. Si potrebbe pensare che solo poche persone soffrano di cecità o problemi visivi.
Sorprendentemente, circa 547.083 bambini affrontano problemi di vista negli USA. Circa 270.761 femmine e 276.322 maschi sotto i 18 anni vivono con difficoltà visive.
Sono numeri importanti considerando che stiamo parlando di bambini e giovani adulti.
La malattia di Stargardt può portare alla cecità? È tutto perduto?
Normalmente, il gene ABCA4 controlla l’uso della vitamina A nel nostro corpo. La vitamina A viene utilizzata per creare cellule nella retina e lascia alcuni residui di materiale grasso. È qui che il gene ABCA4 interviene per pulire.
Ma non è così che funziona con la malattia di Stargardt. Il gene diventa inattivo al punto da non effettuare più la pulizia. Il materiale grasso si accumula fino a formare ammassi giallastri nella macula.
Per semplificare e facilitare la comprensione, esaminiamo come gli effetti iniziano a manifestarsi in fasi.
Questo distrugge ulteriormente le cellule sensibili alla luce danneggiando l’occhio. Il prodotto di scarto prende il sopravvento e compromette prima la visione centrale dell’individuo.
Questa è la prima fase.
Gradualmente, nel tempo, i fotorecettori (le cellule nella retina che rispondono alla luce) muoiono.
Questa è la seconda fase.
A questo stadio, la progressione della malattia di Stargardt può portare a cecità legale o parziale. Ma non alla perdita completa della vista.
Esiste un trattamento o una cura per ripristinare la vista persa a causa della malattia di Stargardt?
Gli scienziati stanno attualmente studiando la biologia e la genetica della malattia di Stargardt. Recentemente, hanno testato un nuovo metodo per curare la malattia di Stargardt nei topi tramite terapia genica. Questo potrebbe diventare una nuova opzione per trattare la malattia di Stargardt.
Non esiste un modo certo per trattare la degenerazione maculare giovanile. Tuttavia, si possono adottare diverse misure per rallentare la progressione della perdita della vista. Queste possono essere:
- Proteggere gli occhi dalla luce solare o da luci intense.
- Non fumare o evitare il fumo passivo.
- Non assumere più della dose raccomandata di integratori alimentari di vitamina A.
Vivere con la perdita della vista e la bassa visione dovuta alla malattia di Stargardt è una sfida. Ma ciò non significa che non si possa vivere pienamente. Con la ricerca in corso, ci sarà eventualmente un trattamento. Può partecipare a programmi di formazione e parlare con persone con problemi simili. Imparare dalle esperienze degli altri e condurre una vita normale.
Inoltre, con l’aumento dei progressi tecnologici, gli ausili per la bassa visione hanno migliorato le loro funzionalità. Può scoprire come questi ausili visivi possono aiutare un bambino ad affrontare le sfide della malattia di Stargardt.