Come può la malattia di Stargardt causare la perdita della vista nei bambini?

Come può la malattia di Stargardt causare la perdita della vista nei bambini?

Secondo le stime presentate da Investigative Ophthalmology and Visual Science, nel 2020 circa 49,1 milioni di persone erano cieche nel mondo. A livello globale, 221,4 milioni di persone avevano una compromissione visiva moderata mentre 33,6 milioni presentavano una compromissione visiva grave. Una proporzione enorme della popolazione mondiale è colpita da malattie oculari e perdita della vista.

Sembra che si trascuri quanto rapidamente la perdita della vista stia radicandosi in una vasta fetta della popolazione. Il fatto che i casi di perdita della vista si stiano rapidamente moltiplicando tra i bambini è ancora più preoccupante.

Secondo l’American Community Survey (ACS) del 2019, circa 547.083 bambini negli Stati Uniti convivono con problemi visivi. Circa 270.761 femmine e 276.322 maschi sotto i 18 anni vivono con difficoltà visive.

Problemi visivi comuni nei bambini

Alcuni problemi visivi comuni tra i bambini includono

Ambliopia

Una formazione anomala di una connessione neurale tra occhio e cervello causa la perdita della vista nella prima infanzia. Questa condizione, chiamata ambliopia o occhio pigro, si riscontra in circa il 2% dei bambini di età compresa tra 6 e 72 mesi secondo Prevent Blindness Wisconsin.

Miopia

La miopia, detta anche visione corta, si riferisce a una visione difettosa degli oggetti distanti. La miopia ha colpito il 9% dei bambini di età compresa tra 5 e 17 anni secondo Prevent Blindness Wisconsin.

Ipermetropia

L’ipermetropia, comunemente nota come visione lunga, è una condizione che causa una visione difettosa degli oggetti vicini, mentre gli oggetti distanti possono ancora essere visti chiaramente. Circa il 13% dei bambini di età compresa tra 5 e 17 anni è affetto da ipermetropia.

Astigmatismo

L’astigmatismo è un’imperfezione nella curvatura della cornea dell’occhio. È un errore refrattivo che causa visione sfocata o distorta sia per oggetti distanti che vicini. Quando la luce entra in un occhio astigmatico, non si focalizza correttamente sulla retina, causando un’immagine sfocata. Quasi il 15-28% dei bambini è affetto da astigmatismo a livello globale.

Effetti della perdita della vista nei bambini

La perdita della vista ha un impatto profondo su ogni aspetto della vita di chi ne è colpito. L’apprendimento sequenziale e l’osservazione sono gli strumenti che i bambini con bassa vista utilizzano maggiormente nel loro processo di apprendimento. Elaborando le informazioni limitate che riescono a raccogliere attraverso l’osservazione, costruiscono un’immagine. La mobilità, l’indipendenza e la qualità della vita sono fortemente influenzate dalla perdita della vista. Un bambino con disabilità visiva può incontrare difficoltà nei seguenti aspetti:

  • Coinvolgimento sociale: I bambini con disabilità visiva hanno maggiori probabilità di perdere interazioni sociali e attività. Potrebbero non riuscire a vedere e rispondere a qualcuno che sorride o saluta, il che significa che spesso sono privati delle comunicazioni non verbali o di notare e rispondere ai gesti. A causa delle loro interazioni limitate e della risposta a ciò che accade intorno a loro, hanno anche difficoltà a fare amicizia.

  • Comunicazione: È un comportamento comune dei bambini fare molte domande sul loro ambiente per curiosità. Questo aggiunge nuove parole al loro vocabolario ogni giorno. I bambini con perdita della vista potrebbero non riuscire a sviluppare un vocabolario vasto poiché le parole che imparano mancano di riferimenti visivi.

  • Sviluppo cognitivo: I processi mentali come il pensiero concettuale e la memoria logica sono fortemente influenzati. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Cerebral Cortex, non appena una persona diventa cieca, si nota un’alterazione nella densità dei recettori dei neurotrasmettitori. I recettori dei neurotrasmettitori sono presenti nella corteccia che elabora i segnali sensoriali. La cecità influenza profondamente anche l’ippocampo, una parte del cervello che svolge un ruolo nell’elaborazione delle informazioni.

  • Sviluppo motorio: L’esplorazione dell’ambiente gioca un ruolo chiave nello sviluppo cognitivo e motorio. Ma un bambino con disabilità visiva potrebbe non sentirsi incoraggiato a muoversi ed esplorare.

Cause della perdita della vista nei bambini

La perdita della vista, in termini semplici, può essere definita come difficoltà a vedere anche indossando lenti a contatto o occhiali. Secondo Prevent Blindness Wisconsin, circa il 3% dei cittadini statunitensi sotto i 18 anni è legalmente cieco o ha una compromissione visiva. Esistono alcune cause generali e mediche che provocano cecità nei bambini.

Trauma alla testa o all’occhio

Un trauma o una lesione all’occhio o alla testa possono anche causare perdita del campo visivo. L’area del cervello interessata e l’entità del danno determinano il grado di perdita della vista.

Problemi visivi nella prima infanzia

Condizioni oculari comuni come miopia, astigmatismo, strabismo e simili possono causare perdita parziale o totale della vista se non trattate.

Problemi oculari congeniti

Alcune condizioni oculari congenite o innate possono anche causare perdita totale o parziale della vista nei bambini. Queste condizioni includono comunemente ipoplasia del nervo ottico (ONH), cataratta congenita, albinismo, retinopatia della prematurità (ROP) e molte altre.

Carenza di vitamina A

La vitamina A svolge un ruolo significativo nel nutrire e proteggere la cornea. In caso di carenza di vitamina A, la cornea è soggetta a danni o cicatrici, causando di conseguenza cecità. Secondo i Danbury Eye Physicians and Surgeons, ogni anno si registrano tra 250.000 e 500.000 casi di cecità infantile dovuti a carenza di vitamina A.

Condizioni oculari

Le malattie oculari legate all’età come la degenerazione maculare legata all’età, il tracoma, la cataratta e il glaucoma sono le principali cause di cecità negli Stati Uniti secondo il CDC:

  • Cataratta:

    La cataratta, una delle principali cause di cecità negli Stati Uniti secondo il CDC, si riferisce all’opacizzazione del cristallino dell’occhio. Può essere congenita o manifestarsi a qualsiasi età.

  • Tracoma:

    Un occhio infettato dal batterio Chlamydia Trachomatis causa la malattia oculare chiamata tracoma. Il tracoma si verifica comunemente tra i bambini in età prescolare secondo l’OMS e la cecità che provoca è irreversibile. È una malattia oculare contagiosa.

  • Glaucoma infantile:

    Il glaucoma infantile, noto anche come glaucoma dell’infanzia, è una condizione rara che può anche essere ereditaria. Lo sviluppo errato del sistema di drenaggio dell’occhio aumenta la pressione intraoculare, causando danni al nervo ottico. La fotosensibilità e l’opacità della cornea indicano la possibile presenza di glaucoma infantile.

  • Degenerazione maculare legata all’età:

    La degenerazione maculare, nota anche come degenerazione maculare legata all’età, è il deterioramento della vista centrale dell’occhio ed è associata all’invecchiamento. Come suggerisce il nome, l’AMD danneggia la macula, la parte centrale della retina responsabile di proiettare un’immagine nitida e chiara.

    Un’altra forma di degenerazione maculare, ovvero la degenerazione maculare giovanile, nota anche come malattia di Stargardt, è una delle cause principali della cecità infantile.

Cos’è la malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt, nota anche come degenerazione maculare giovanile, è una rara malattia oculare ereditaria che comporta la degenerazione della retina nei neonati e nei bambini. La retina è il tessuto presente nella parte posteriore dell’occhio sensibile alla luce.

La malattia di Stargardt causa comunemente un deterioramento della vista durante i primi anni dell’infanzia, ma i segni della perdita della vista rimangono inosservati fino all’età adulta. Secondo il National Eye Institute, circa 1 persona su 8-10 mila è colpita da questa rara condizione. La degenerazione progressiva della macula presente al centro della retina provoca una visione distorta e macchie grigio-nerastre sfocate invece di una visione centrale nitida.

Come causa la malattia di Stargardt la perdita della vista nei bambini?

La retina presente nell’occhio umano è costituita da due tipi di fotorecettori; bastoncelli e coni, responsabili della conversione della luce in segnali elettrici che vengono poi rilevati e interpretati dal cervello. Bastoncelli e coni sono responsabili di proiettare immagini chiare al cervello rispettivamente in ambienti scuri e con luce intensa.

Sia i bastoncelli che i coni vengono danneggiati nella malattia di Stargardt, ma per ragioni sconosciute, i coni presenti nella macula subiscono maggior danno.

Le mutazioni che avvengono in un gene chiamato ‘ABCA4’ sono una delle principali cause di perdita della vista dovuta alla malattia di Stargardt. Queste mutazioni portano alla formazione di una proteina che altera il normale flusso di nutrienti e rifiuti dentro e fuori dai bastoncelli e coni. Ciò porta alla formazione e all’accumulo di sostanze grasse giallastre chiamate lipofuscina nelle cellule fotorecettrici della retina. L’accumulo di lipofuscina in e intorno alla macula provoca infine la perdita della vista centrale. Le cellule fotorecettrici muoiono di conseguenza, causando danni irreversibili alla vista.

Come prevenire la malattia di Stargardt?

Al momento non esiste una cura disponibile e comprovata per la malattia di Stargardt o la degenerazione maculare giovanile. Tuttavia, terapie geniche e farmacologiche sono attualmente oggetto di interesse per i ricercatori che cercano una possibile soluzione al problema.

Per prevenire ulteriori danni agli occhi causati dai raggi UV del sole cocente, alle persone con malattia di Stargardt viene comunemente consigliato di indossare occhiali da sole o occhiali da vista al sole.

I medici oculisti consigliano inoltre alle persone con malattia di Stargardt di indossare occhiali con lenti colorate alla luce del giorno intensa per bloccare completamente i raggi UV del sole.

Alcuni ricercatori stanno lavorando incessantemente per sviluppare un trattamento con cellule staminali che aiuti a rigenerare i fotorecettori presenti nella macula, precedentemente danneggiati dalla malattia di Stargardt.

Soluzioni per ipovisione per la malattia di Stargardt

Il danno irreparabile che la malattia di Stargardt causa agli occhi non può essere corretto indossando occhiali, lenti a contatto o sottoponendosi a interventi chirurgici.

I progressi tecnologici hanno portato a soluzioni per ipovisione che cambiano la vita, per assistere le persone con bassa vista a muoversi e svolgere le attività quotidiane senza compromettere la loro indipendenza. Questi dispositivi aiutano a sfruttare al massimo la vista residua.

Alcune delle soluzioni per ipovisione più notevoli oggi disponibili includono:

  • Lettori di schermo
  • Bastoni intelligenti
  • Sistemi di ingrandimento elettronici o ausili CCTV
  • Mappe sonore 3D
  • Occhiali per ipovisione:

Una giovane ragazza che indossa gli occhiali per ipovisione IrisVision Vista

Gli occhiali per ipovisione come il casco IrisVision Vista hanno trasformato la vita delle persone affette da bassa vista e cecità. Sfruttano la vista residua dell’individuo affetto da ipovisione e la amplificano, migliorando così l’acuità visiva dell’occhio. Fornendo ai non vedenti una moltitudine di funzionalità intelligenti su questo dispositivo indossabile, a mani libere, controllato tramite voce o un semplice telecomando, IrisVision Vista ha restituito loro l’indipendenza.