青少年黄斑变性（JMD）是指一组罕见且遗传性的眼病，影响儿童和年轻成人的视力。正如年龄相关性黄斑变性（AMD）影响老年人一样，JMD主要影响儿童、青少年和年轻成人的视力。
黄斑是视网膜最中心的区域，提供您进行阅读、驾驶和识别人脸等任务所需的清晰中央视力。JMD疾病主要侵袭的正是这一部位。
斯塔加特病、贝斯特病和青少年视网膜裂孔是构成青少年黄斑变性的主要眼病。AMD和JMD不仅名称相似，发病机制也相似，即AMD影响成人的黄斑，而JMD影响儿童、青少年和年轻成人的黄斑。
这些被归类为JMD的眼病是由于遗传基因的变化在家族中传递所致。不幸的是，和成人的AMD一样，JMD目前也尚无治愈方法。
下面让我们详细了解这三种疾病。
1. 斯塔加特病
斯塔加特病由德国眼科专家卡尔·斯塔加特于1901年发现，是JMD中最常见的类型。大约每8,000至10,000名美国儿童中就有1人受此病影响。虽然它通常在20岁之前开始损害黄斑，但大多数患者直到30至40岁时才注意到视力下降。
斯塔加特病的症状
黄斑周围出现黄白色斑点是斯塔加特病的基本症状之一。眼睛在正常代谢过程中会产生一些脂肪物质作为废弃物，但黄斑无法有效排出这些物质，导致其异常沉积，形成黄斑周围的黄色斑点。如果这些斑点覆盖眼底，则称为“黄斑底色素斑”（Fundus Flavimaculatus）。
其他症状包括中央视野出现灰色或黑色斑点，导致阅读困难。大多数斯塔加特病患者视力逐渐丧失，最终影响双眼。一旦视力下降至20/40，病情会迅速进展至法定失明（20/200）。部分患者视力迅速恶化，仅数月内明显下降，而大多数患者在30至40岁时视力介于20/100至20/400之间。
斯塔加特病通常不影响周边视力，即侧面视野保持正常。夜间视力一般不受影响，但在明暗环境切换时可能出现困难。疾病晚期还可能影响色觉。
斯塔加特病的病因
科学家已确定该病与ABCA4基因突变有关。该基因突变导致视网膜产生异常蛋白，干扰视网膜光感受器细胞的营养和废物运输，促使黄色脂肪物质“脂褐素”沉积。
如果父母双方均携带该基因突变，子女有25%的概率遗传此病。携带单一突变基因的子女通常不会发病，但可能将突变基因传给下一代。
斯塔加特病的治疗选择
目前尚无可靠的斯塔加特病治疗方法。科学家正在研究多种药物和基因疗法。
其中一种方法是将健康的ABCA4基因导入患者视网膜，以抑制异常蛋白产生，防止脂肪沉积损害视网膜细胞。另一种方法是利用干细胞疗法替换视网膜色素上皮（RPE）细胞。
眼科医生可能会推荐其他方法以减缓病情进展。一些验光师建议佩戴深色眼镜，因为强光会促进脂褐素积累。还有高端技术的斯塔加特病专用眼镜，帮助患者最大限度利用剩余视力并保护眼睛免受强光伤害。
2. 贝斯特病
贝斯特病是第二常见的青少年黄斑变性类型，以德国眼科医生弗里德里希·贝斯特命名，亦称“贝斯特蛋黄样黄斑营养不良”，于1905年发现。尽管症状多在成年后出现，但通过眼科检查可在3至15岁间诊断。
贝斯特病的症状
贝斯特病的早期征兆之一是在黄斑下出现充满明亮黄色液体的囊泡，初期视力可能未受明显影响。囊泡最终破裂，液体扩散至黄斑，验光师通过眼底镜检查可发现此现象。
该病进展缓慢，通常需数年时间。初期视力无明显恶化，后期则损害一只或双眼中央视力，导致视物模糊或变形，晚期视力可降至20/100。
贝斯特病的病因
该病由父母遗传的基因突变引起。若仅一方患病，子女有50%的概率遗传此病。未患病的子女不会将病传给下一代。
贝斯特病的治疗选择
目前尚无治愈方法。研究者尝试多种方案以减轻贝斯特蛋黄样黄斑营养不良造成的黄斑损伤。一些治疗方法包括利用光动力疗法或激光治疗控制继发性脉络膜新生血管（CNVM）。
近期，贝伐单抗玻璃体内注射及抗血管内皮生长因子（VEGF）疗法也被尝试用于治疗。研究仍在继续，期望找到更有效的治疗方案。
3. 青少年视网膜裂孔
又称“X连锁视网膜裂孔”，主要影响年轻男性，视力损失通常发生在10至20岁之间，并在50至60岁时保持稳定。
青少年视网膜裂孔的症状
视网膜分裂成两层是最明显的症状，层间充满血管和水泡。血液最终渗入眼内透明的玻璃体液，可能导致视网膜脱离，即视网膜从眼内壁剥离。
该病还可能引发斜视，影响眼睛对物体的协调聚焦。约半数患者会丧失侧面视力，并在60岁或以后达到法定失明标准。
青少年视网膜裂孔的病因
该病的遗传异常与X染色体相关，男女表现不同。
作为携带者的母亲，有50%的概率将异常基因传给女儿，使其成为携带者；同样有50%的概率传给儿子。
男性携带者只能将疾病传给女儿，使其成为携带者，儿子不会从父亲处遗传此病。
青少年视网膜裂孔的治疗
目前尚无特效治疗，眼科医生通常通过手术处理视网膜脱离。
如果青少年黄斑变性已经影响您的视力怎么办？
总之，无论是斯塔加特病、贝斯特病、青少年视网膜裂孔还是其他类型的青少年黄斑变性，早期发现对延缓几乎所有眼病的进展至关重要。请确保您和您的孩子定期进行眼科检查。
如果您或亲人因该病已出现视力损失，请养成有益于眼部健康的健康生活方式。关注医学和技术进展，了解更多关于低视力辅助设备，例如IrisVision的信息。
事实上，IrisVision是一款辅助穿戴设备，已被美国和欧洲各行各业的人士使用并高度评价。让我们了解一下患有斯塔加特病的四年级教师Ashley Ezell的故事，看看IrisVision如何改变了她的生活。
