Juvenile Makuladegeneration, auch bekannt als JMD, bezeichnet eine Gruppe seltener und vererbter Augenerkrankungen, die das Sehvermögen von Kindern und jungen Erwachsenen beeinträchtigen. So wie die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ältere Erwachsene betrifft, richtet sich JMD hauptsächlich gegen das Sehvermögen von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen.
Das Gewebe, das den zentralsten Bereich Ihrer Netzhaut, die „Makula“, bildet, ermöglicht Ihnen ein scharfes, klares zentrales Sehen, das für Tätigkeiten wie Lesen, Autofahren und das Erkennen von Gesichtern erforderlich ist. Genau dieser Bereich ist von JMD-Erkrankungen am stärksten betroffen.
Die Stargardt-Krankheit, Best-Krankheit und Juvenile Retinoschisis sind die wichtigsten Augenerkrankungen, die die juvenile Makuladegeneration ausmachen. AMD und JMD scheinen nicht nur synonym zu sein, sie funktionieren auch auf dieselbe Weise, d. h. AMD betrifft die Makula bei Erwachsenen, während JMD die Makula bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen betrifft.
Diese als JMD bezeichneten Augenerkrankungen entstehen durch genetische Veränderungen, die innerhalb von Familien weitergegeben werden. Leider gibt es, wie bei der erwachsenen Form AMD, auch für JMD keine Heilung.
Lassen Sie uns jede dieser Erkrankungen etwas näher kennenlernen.
1. Stargardt-Krankheit
Entdeckt im Jahr 1901 vom deutschen Augenarzt Karl Stargardt, ist diese Krankheit die am häufigsten vorkommende Form der JMD. Etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Kindern in den USA ist von dieser Augenerkrankung betroffen. Obwohl die Schädigung der Makula meist vor dem 20. Lebensjahr beginnt, bemerken die meisten Menschen aufgrund der Stargardt-Krankheit erst in ihren 30er oder 40er Jahren einen Sehverlust.
Anzeichen und Symptome der Stargardt-Krankheit
Das Auftreten gelblich-weißer Flecken um die Makula gilt als eines der grundlegenden Symptome der Stargardt-Krankheit. Während der normalen Funktion des Auges werden einige fetthaltige Substanzen als Abfallprodukte produziert, doch die Unfähigkeit der Makula, diese abzutransportieren, führt zu deren unnatürlicher Ablagerung – der Grund für die Bildung gelber Flecken um die Makula. Wenn diese Ablagerungen auch die Rückseite des Auges bedecken, spricht man von „Fundus Flavimaculatus“.
Weitere Symptome sind graue oder schwarze Flecken im zentralen Sehfeld, die das Lesen erschweren. Die meisten Menschen mit Stargardt-Krankheit erleben einen allmählichen Sehverlust, der letztlich beide Augen betrifft. Sobald Ihr Sehvermögen auf 20/40 sinkt, schreitet die Erkrankung schnell bis zur gesetzlichen Blindheit (20/200) fort. Einige Betroffene verlieren ihr Sehvermögen innerhalb weniger Monate schnell, während die meisten in ihren 30er und 40er Jahren einen Sehbereich von 20/100 bis 20/400 erreichen.
Die Stargardt-Krankheit ist nicht mit einem peripheren Sehverlust verbunden, das bedeutet, Ihr seitliches Sehen bleibt bei JMD erhalten. Ebenso verlieren Sie möglicherweise nicht Ihr Nachtsehen, aber das Wechseln zwischen dunklen und schwach beleuchteten Umgebungen kann problematisch sein. Auch Ihr Farbsehen kann in fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung beeinträchtigt werden.
Ursachen der Stargardt-Krankheit
Wissenschaftler konnten ein spezifisches Gen identifizieren, das für diese Krankheit verantwortlich ist, nämlich ABCA4. Durch Mutationen in diesem Gen wird ein spezielles Protein in der Netzhaut produziert, das den natürlichen Mechanismus des Transports von Nährstoffen und Abfallstoffen in und aus den Photorezeptorzellen der Netzhaut stört, was zur Bildung und Ablagerung gelber fetthaltiger Substanzen namens „Lipofuszin“ führt.
Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass Nachkommen die Krankheit erben, wenn beide Elternteile das mutierte Gen zusammen mit dem normalen Gen tragen. Kinder, die nur ein mutiertes Gen erhalten, bleiben frei von Stargardt, können das mutierte Gen jedoch unbewusst an ihre Nachkommen weitergeben.
Behandlungsmöglichkeiten der Stargardt-Krankheit
Leider gibt es derzeit keine verlässliche Heilung für die Stargardt-Krankheit. Wissenschaftler erforschen jedoch verschiedene Ansätze, um bald eine Therapie zu entwickeln, und verschiedene Arten von Medikamenten- und Gentherapien werden geprüft.
Eine davon besteht darin, die gesunde Version des ABCA4-Gens in die Netzhaut des Patienten einzuführen, um die Produktion des unerwünschten Proteins zu stoppen und die Ansammlung von Fettablagerungen zu verhindern, die die Netzhautzellen schädigen. Ein anderer Ansatz ist der Ersatz der retinalen Pigmentepithelzellen (RPE), die der Netzhaut zugrunde liegen, mittels Stammzelltherapie.
Ihr Augenarzt kann Sie auf alternative Lösungen und Methoden hinweisen, die darauf abzielen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Einige Optometristen empfehlen das Tragen von dunklen Brillen, da helles Licht die Lipofuszin-Ablagerung fördert. Andere schlagen hochwertige technologische Stargardt-Krankheit-Brillen vor, die Ihnen helfen, Ihr Restsehvermögen bestmöglich zu nutzen und gleichzeitig Schutz vor grellem Licht bieten.
2. Best-Krankheit
Die zweithäufigste Form der juvenile Makuladegeneration, die „Best-Krankheit“, ist nach einem weiteren deutschen Augenarzt, Friedrich Best, benannt. Sie wird auch als „Best Vitelliforme Makuladystrophie“ bezeichnet und wurde 1905 entdeckt. Obwohl die Symptome meist erst im Erwachsenenalter auftreten, kann eine Augenuntersuchung die Krankheit bereits zwischen 3 und 15 Jahren erkennen.
Symptome der Best-Krankheit
Eines der ersten Anzeichen für das Vorliegen der Best-Krankheit ist eine Zyste oder ein mit hellgelber Flüssigkeit gefüllter Sack unter der Makula, wobei das Sehvermögen zu diesem Zeitpunkt meist noch kaum beeinträchtigt ist. Der Sack platzt jedoch schließlich und verteilt die Flüssigkeit über die Makula. Optometristen verwenden ein Instrument namens Ophthalmoskop, um dies zu diagnostizieren.
Diese Augenerkrankung schreitet meist sehr langsam voran und dauert in den meisten Fällen Jahre. Anfangs verschlechtert sich das Sehvermögen kaum merklich. Später schädigt sie das zentrale Sehvermögen eines oder beider Augen, was zu verschwommenem oder verzerrtem Sehen führt. Im fortgeschrittenen Stadium kann das zentrale Sehvermögen auf 20/100 absinken.
Ursachen der Best-Krankheit
Sie wird durch mutierte Gene von den Eltern auf die Kinder vererbt. Ein Kind, dessen nur ein Elternteil an der Best-Krankheit leidet, hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls erkrankt zu sein. Kinder, die diese Erkrankung nicht entwickeln, können sie nicht an ihre Nachkommen weitergeben.
Behandlungsmöglichkeiten der Best-Krankheit
Eine Heilung für die Best-Krankheit gibt es noch nicht. Forscher versuchen jedoch weiterhin verschiedene Optionen, um den durch die vitelliforme Makuladystrophie verursachten Makulaschaden zu verhindern oder zu minimieren. Einige empfehlen die Behandlung von CNVM (sekundäre choroidale Neovaskularisation) mittels photodynamischer Therapie oder direkter Laserbehandlung.
Kürzlich wurden auch intravitreale Injektionen von Bevacizumab und Anti-VEGF (vascular endothelial growth factor) zur Behandlung erprobt. Die Forschung setzt ihre Bemühungen fort, eine wirksame Heilung für die Best-Krankheit zu finden, die die besten Ergebnisse gegen die Erkrankung bietet.
3. Juvenile Retinoschisis
Auch bekannt als „X-chromosomale Retinoschisis“, betrifft diese Augenerkrankung vor allem junge Männer, die zwischen 10 und 20 Jahren einen Sehverlust erleiden, der bis ins Alter von 50 oder 60 Jahren stabil bleibt.
Symptome der Juvenilen Retinoschisis
Das Auseinanderfallen der Netzhaut in zwei Schichten gilt als das sichtbarste Symptom der juvenilen Retinoschisis, wobei der Raum zwischen den Schichten mit Blutgefäßen und Blasen gefüllt ist. Blut kann schließlich in das Glaskörpergel, die klare, gallertartige Substanz im Auge, eindringen. Dies kann manchmal auch zu einer Netzhautablösung führen, bei der sich die Netzhaut von der Innenwand des Auges löst.
Eine weitere Komplikation dieser Erkrankung kann Schielen (Strabismus) sein, eine Störung der koordinierten Fokussierung der Augen auf ein Objekt. Etwa die Hälfte der Betroffenen verliert auch das seitliche Sehen und erreicht bis zum Alter von 60 Jahren oder darüber die gesetzliche Blindheit.
Ursachen der Juvenilen Retinoschisis
Die genetische Abnormalität, die mit dieser Augenerkrankung verbunden ist, ist auf das X-Chromosom zurückzuführen, was bedeutet, dass sich das Verhalten bei Männern und Frauen unterscheidet.
Als Trägerin besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das fehlerhafte Gen an Ihre Tochter weiterzugeben, die dann ebenfalls Trägerin wird. Ebenso besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, es an Ihre Söhne weiterzugeben.
Männliche Träger können die Krankheit nur an ihre Töchter weitergeben, die dadurch ebenfalls Trägerinnen werden. Söhne können die Krankheit nicht von ihren Vätern erben.
Behandlung der Juvenilen Retinoschisis
Wie bei anderen Formen der juvenile Makuladegeneration gibt es auch für die juvenile Retinoschisis derzeit keine Behandlung, aber Augenärzte greifen bei Netzhautablösungen auf chirurgische Eingriffe zurück.
Was tun, wenn die Juvenile Makuladegeneration Ihr Sehvermögen bereits beeinträchtigt hat?
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei Stargardt-Krankheit, Best-Krankheit, juveniler Retinoschisis oder anderen Formen der juvenile Makuladegeneration die frühzeitige Erkennung eine entscheidende Rolle dabei spielt, das Fortschreiten fast aller Augenerkrankungen zu verzögern. Daher sollten Sie und Ihre Kinder regelmäßige Augenuntersuchungen keinesfalls versäumen.
Sollten Sie oder Ihre Angehörigen bereits einen Sehverlust durch diese Erkrankung erlitten haben, empfiehlt es sich, einen gesunden Lebensstil zu pflegen, der optimale Augengesundheit fördert. Bleiben Sie über medizinische und technologische Fortschritte informiert und lernen Sie mehr über Sehhilfen bei Sehbehinderung, wie zum Beispiel IrisVision.
Tatsächlich ist IrisVision ein assistierendes tragbares Gerät, das derzeit von Menschen aus den unterschiedlichsten Lebensbereichen in den USA und Europa genutzt und geschätzt wird. Werfen wir einen Blick auf die Geschichte von Ashley Ezell, einer Lehrerin der 4. Klasse mit Stargardt-Krankheit, und sehen wir, wie IrisVision ihr Leben zum Positiven verändert hat.
