Juvenile Makuladegeneration – Morbus Stargardt, Morbus Best und juvenile Retinoschisis

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Die juvenile Makuladegeneration, auch als JMD bekannt, bezeichnet zusammenfassend eine Gruppe seltener und erblicher Augenerkrankungen, die das Sehvermögen von Kindern und jungen Erwachsenen beeinträchtigen. So wie die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ältere Erwachsene betrifft, richtet sich die JMD in erster Linie gegen das Sehvermögen von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Das Gewebe, das den zentralsten Bereich Ihrer Netzhaut bildet, die „Makula“, ermöglicht Ihnen ein scharfes, klares zentrales Sehen, das für Tätigkeiten wie Lesen, Autofahren und das Erkennen von Gesichtern erforderlich ist. Genau dieser Bereich wird von den JMD-Erkrankungen am stärksten in Mitleidenschaft gezogen.

Morbus Stargardt, Morbus Best und die juvenile Retinoschisis sind die wichtigsten Augenerkrankungen, die die juvenile Makuladegeneration ausmachen. AMD und JMD wirken nicht nur gleichbedeutend, sie funktionieren auch auf dieselbe Weise, d. h. die AMD betrifft die Makula bei Erwachsenen, während die JMD die Makula bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen betrifft.

Diese als JMD bezeichneten Augenerkrankungen treten aufgrund genetischer Veränderungen auf, die in Familien weitergegeben werden. Leider fehlt der JMD ebenso wie ihrem Gegenstück bei Erwachsenen, der AMD, eine Heilung.

Lernen wir jede von ihnen etwas näher kennen.

1. Morbus Stargardt

Diese 1901 vom deutschen Augenspezialisten Karl Stargardt entdeckte Erkrankung ist die am häufigsten vorkommende Form der JMD. Etwa 1 von 8.000 bis 10.000 US-amerikanischen Kindern ist von dieser Augenerkrankung betroffen. Obwohl sie in den meisten Fällen bereits vor dem 20. Lebensjahr beginnt, Ihre Makula zu schädigen, bemerkt die Mehrheit der Menschen einen Sehverlust durch Morbus Stargardt erst, wenn sie in den Dreißigern und Vierzigern sind.

Anzeichen und Symptome von Morbus Stargardt

Das Auftreten gelblich-weißer Flecken um die Makula gilt als eines der grundlegenden Symptome von Morbus Stargardt. Während der regulären Funktion des Auges werden bestimmte fetthaltige Substanzen als Abfallstoffe produziert, doch das Versagen der Makula, diese abzuleiten, führt zu ihrer unnatürlichen Ablagerung – der zugrunde liegende Grund für die Bildung gelber Flecken um die Makula. Und wenn sie schließlich auch den hinteren Teil des Auges bedecken, werden sie als „Fundus flavimaculatus“ bezeichnet.

Weitere Symptome umfassen gräuliche oder schwarze Flecken in Ihrem zentralen Sehfeld, die ebenfalls zu Schwierigkeiten beim Lesen führen. Die meisten Menschen, die an Morbus Stargardt leiden, erfahren einen allmählichen Sehverlust, der letztlich beide Augen betrifft. Sobald Ihr Sehvermögen auf 20/40 zurückgeht, schreitet es recht schnell bis zum Grad der gesetzlichen Blindheit (20/200) fort. Manche Menschen erleben einen raschen Sehverlust innerhalb weniger Monate, während die meisten von ihnen in ihren Dreißigern und Vierzigern auf 20/100 – 20/400 abfallen.

Morbus Stargardt ist jedoch nicht mit einem Verlust des peripheren Sehens verbunden, das heißt, Ihr seitliches Sehen bleibt bei der JMD unbeeinträchtigt. Ebenso verlieren Sie möglicherweise nicht Ihr Nachtsehen, doch der Wechsel zwischen dunkel beleuchteten und schwach beleuchteten Bereichen und umgekehrt kann zum Problem werden. Und auch Ihr Farbsehen kann in den fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung beeinträchtigt werden.

Ursachen von Morbus Stargardt

Wissenschaftlern ist es gelungen, ein bestimmtes Gen zu identifizieren, das für diese Erkrankung verantwortlich ist, nämlich ABCA4. Aufgrund der in diesem Gen stattfindenden Mutationen wird in der Netzhaut eine besondere Art von Protein produziert, das den natürlichen Mechanismus des Transports von Nähr- und Abfallstoffen in die und aus den Fotorezeptorzellen der Netzhaut stört, was zur Bildung und Ablagerung von Flecken einer gelblichen fetthaltigen Substanz führt, die als „Lipofuszin“ bekannt ist.

Es besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Nachkommen die Erkrankung erben, wenn beide Elternteile dieses eine Gen sowohl in mutierter als auch in normaler Form tragen. Kinder, an die jedoch nur ein mutiertes Gen weitergegeben wurde, bleiben frei von Morbus Stargardt, auch wenn es von ihnen unwissentlich an ihre Nachkommen weitergegeben werden kann.

Behandlungsmöglichkeiten bei Morbus Stargardt

Leider ist derzeit keine zuverlässige Heilung für Morbus Stargardt verfügbar. Wissenschaftler erforschen jedoch verschiedene Wege, um bald eine zu entwickeln, und unterschiedliche Arten von Medikamenten- und Gentherapien werden in Betracht gezogen.

Eine davon besteht darin, die gesunde Version des ABCA4-Gens in die Netzhaut des Patienten einzuschleusen, sodass der Produktion des unerwünschten Proteins in der Netzhaut entgegengewirkt werden kann und keine Fettablagerungen entstehen, die die Netzhautzellen schädigen. Ein anderer Ansatz besteht darin, die unter der Netzhaut liegenden retinalen Pigmentepithelzellen (RPE) mithilfe einer Stammzelltherapie zu ersetzen.

Ihr Augenarzt kann Sie an alternative Lösungen und Methoden verweisen, die darauf abzielen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Einige Optometristen empfehlen das Tragen einer dunklen Brille, da bekannt ist, dass helles Licht die Ansammlung von Lipofuszin fördert. Andere schlagen hochwertige technologische Brillen für Morbus Stargardt vor, die Ihnen helfen, Ihr verbliebenes Sehvermögen bestmöglich zu nutzen und zugleich Schutz vor der Einwirkung hellen Lichts bieten.

2. Morbus Best

Die zweithäufigste Form der juvenilen Makuladegeneration, der „Morbus Best“, ist nach einem weiteren deutschen Augenarzt, „Friedrich Best“, benannt. Er ist auch als „vitelliforme Makuladystrophie Best“ bekannt und wurde 1905 entdeckt. Obwohl seine Symptome erst später im Erwachsenenalter auftreten, kann eine Augenuntersuchung ihn zwischen dem 3. und 15. Lebensjahr feststellen.

Symptome von Morbus Best

Eines der allerersten Anzeichen, das auf das Vorliegen von Morbus Best hinweist, ist eine Zyste oder ein mit leuchtend gelber Flüssigkeit gefüllter Sack unter Ihrer Makula, obwohl Ihr Sehvermögen zu diesem Zeitpunkt möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigt ist. Der Sack platzt jedoch schließlich und verteilt die Flüssigkeit über Ihre gesamte Makula. Optometristen verlassen sich auf ein Instrument namens Ophthalmoskop, um dies festzustellen.

Auch diese Augenerkrankung schreitet recht langsam voran und benötigt in den meisten Fällen Jahre. Ihr Sehvermögen erfährt zunächst keine spürbare Verschlechterung. Später schädigt sie das zentrale Sehen in einem oder in beiden Ihrer Augen und lässt die Dinge für Sie verschwommen oder verzerrt erscheinen. Sie kann Ihr zentrales Sehen im späteren Stadium auf 20/100 zurückgehen lassen.

Ursachen von Morbus Best

Er wird durch mutierte Gene von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Ein Kind, bei dem nur ein Elternteil an Morbus Best leidet, hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dieselbe Erkrankung zu bekommen. Kinder jedoch, die diese Erkrankung nicht entwickeln, können sie nicht an ihre Kinder weitergeben.

Behandlungsmöglichkeiten bei Morbus Best

Eine Heilung für Morbus Best ist noch nicht gefunden. Forscher versuchen jedoch weiterhin verschiedene Optionen, um die Makulaschäden zu beenden oder zu minimieren, die die vitelliforme Makuladystrophie ihren Betroffenen zufügen kann. Einige schlagen vor, die CNVM (sekundäre choroidale Neovaskularisation) mithilfe einer photodynamischen Therapie oder einer direkten Laserbehandlung zu behandeln.

In jüngerer Zeit wurden zur Behandlung auch intravitreale Bevacizumab-Injektionen und Anti-VEGF (vaskulärer endothelialer Wachstumsfaktor) erprobt. Forscher setzen ihre Suche jedoch weiterhin fort, um eine praktikable Heilung für Morbus Best zu entwickeln, die die besten Ergebnisse gegen die Erkrankung bietet.

3. Juvenile Retinoschisis

Junge Männer sind die primären Betroffenen dieser Augenerkrankung, die auch als „X-chromosomale Retinoschisis“ bekannt ist; sie erleiden den Sehverlust irgendwann zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr und bleiben dann stabil, bis sie in ihren Fünfzigern und Sechzigern sind.

Symptome der juvenilen Retinoschisis

Die Aufspaltung der Netzhaut in zwei Schichten gilt als das sichtbarste Symptom der juvenilen Retinoschisis, und der Raum zwischen den Schichten wird von Blutgefäßen und Blasen ausgefüllt. Blut sickert schließlich in die Glaskörperflüssigkeit, die klare, gelartige Substanz, die das Innere Ihres Auges ausfüllt. Dies kann mitunter auch zu einer Netzhautablösung führen, der Ablösung der Netzhaut von der inneren Wand des Auges.

Als eine der Komplikationen dieser Erkrankung können Sie auch Strabismus bekommen, eine Augenerkrankung, die die koordinierte Fokussierung Ihres Auges auf ein Objekt stört. Etwa die Hälfte der Menschen, die an juveniler Retinoschisis leiden, verliert außerdem das seitliche Sehen und gelangt bis zum Alter von 60 Jahren oder darüber zur gesetzlichen Blindheit.

Ursachen der juvenilen Retinoschisis

Die mit dieser Augenerkrankung verbundene genetische Abnormität ist an das X-Chromosom gebunden, d. h. ihr Verhalten unterscheidet sich bei Männern und Frauen.

Als Überträgerin liegt Ihre Wahrscheinlichkeit, das fehlerhafte Gen an Ihre Tochter weiterzugeben, bei 50 %, wodurch auch sie zu Überträgerinnen werden. Ebenso besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, es an Ihre Söhne weiterzugeben.

Männliche Überträger können die Erkrankung jedoch nur an ihre Töchter weitergeben, wodurch auch diese zu Überträgerinnen werden. Söhne können die Erkrankung nicht von ihren Vätern bekommen.

Behandlung der juvenilen Retinoschisis

Ebenso wie bei den anderen Formen der juvenilen Makuladegeneration fehlt auch der juvenilen Retinoschisis bislang eine Behandlung, doch Augenärzte greifen zur Behandlung einer Netzhautablösung auf eine Operation zurück.

Was, wenn die juvenile Makuladegeneration Ihr Sehvermögen bereits beeinträchtigt hat?

Zusammenfassend gilt: Ob Morbus Stargardt, Morbus Best, juvenile Retinoschisis oder eine andere Form der juvenilen Makuladegeneration – die Früherkennung spielt eine entscheidende Rolle dabei, das Fortschreiten nahezu aller Augenerkrankungen zu verzögern. Stellen Sie daher sicher, dass Sie oder Ihre Kinder niemals Ihre regelmäßige Augenuntersuchung versäumen.

Wenn Sie oder eine Ihnen nahestehende Person jedoch bereits unter einem Sehverlust durch diese Erkrankung leiden, versuchen Sie, einen gesunden Lebensstil zu pflegen, der eine optimale Augengesundheit fördert. Bleiben Sie über medizinische und technische Fortschritte auf dem Laufenden und erfahren Sie mehr über Sehhilfen bei Sehbehinderung, wie zum Beispiel IrisVision.

Tatsächlich ist IrisVision ein tragbares Hilfsmittel, das derzeit von Menschen aus allen Lebensbereichen in den gesamten USA und in Europa genutzt und geschätzt wird. Werfen wir einen Blick auf die Geschichte von Ashley Ezell, einer Grundschullehrerin der 4. Klasse mit Morbus Stargardt, und sehen wir, wie IrisVision ihr Leben zum Besseren verändert hat.