जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन – स्टारगार्ट रोग, बेस्ट रोग और जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस

जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन, जिसे JMD के नाम से भी जाना जाता है, दुर्लभ और वंशानुगत नेत्र रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है जो बच्चों और युवा वयस्कों की दृष्टि को प्रभावित करते हैं। जैसे कि आयु संबंधित मैक्युलर डिजनरेशन (AMD) बुजुर्गों को प्रभावित करता है, JMD मुख्य रूप से बच्चों, किशोरों और युवा वयस्कों की दृष्टि को लक्षित करता है।

यह ऊतक आपकी रेटिना के सबसे केंद्रीय क्षेत्र, ‘मैक्युला’, से बना होता है, जो आपको तेज और स्पष्ट केंद्रीय दृष्टि प्रदान करता है, जो पढ़ने, ड्राइविंग करने और चेहरों को पहचानने जैसे कार्यों के लिए आवश्यक होती है। यह क्षेत्र JMD रोगों का मुख्य रूप से प्रभावित होता है।

स्टारगार्ट रोग, बेस्ट रोग और जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन के प्रमुख नेत्र रोग हैं। AMD और JMD न केवल समान प्रतीत होते हैं, बल्कि वे एक ही तरह से काम करते हैं, अर्थात् AMD वयस्कों में मैक्युला को प्रभावित करता है, जबकि JMD बच्चों, किशोरों और युवा वयस्कों में मैक्युला को प्रभावित करता है।

ये नेत्र स्थितियाँ, जिन्हें JMD कहा जाता है, परिवारों में आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होती हैं। दुर्भाग्यवश, अपने वयस्क समकक्ष AMD की तरह, JMD का भी कोई इलाज नहीं है।

आइए हम इनमें से प्रत्येक को थोड़ा और जानें।

1. स्टारगार्ट रोग

1901 में जर्मन नेत्र विशेषज्ञ कार्ल स्टारगार्ट द्वारा खोजा गया, यह रोग JMD का सबसे आम रूप है। लगभग हर 8,000 से 10,000 अमेरिकी बच्चों में से 1 इस नेत्र स्थिति से प्रभावित होता है। हालांकि यह आमतौर पर 20 वर्ष की आयु से पहले आपके मैक्युला को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देता है, अधिकांश लोग स्टारगार्ट रोग के कारण अपनी दृष्टि में कोई कमी तब तक महसूस नहीं करते जब तक वे अपने 30 और 40 के दशक में नहीं होते।

स्टारगार्ट रोग के लक्षण और संकेत

मैक्युला के आसपास पीले-सफेद धब्बों का प्रकट होना स्टारगार्ट रोग के मुख्य लक्षणों में से एक माना जाता है। आंख के सामान्य कार्य के दौरान कुछ वसायुक्त पदार्थ अपशिष्ट के रूप में उत्पन्न होते हैं, लेकिन मैक्युला के इन्हें निकालने में विफल रहने के कारण ये असामान्य रूप से जमा हो जाते हैं, जो मैक्युला के आसपास पीले धब्बों के बनने का कारण होता है। यदि ये आंख के पीछे तक फैल जाते हैं, तो इसे ‘फंडस फ्लाविमैकुलाटस’ कहा जाता है।

अन्य लक्षणों में आपकी केंद्रीय दृष्टि में धूसर या काले धब्बे शामिल हैं, जिससे पढ़ने में कठिनाई होती है। स्टारगार्ट रोग से पीड़ित अधिकांश लोग धीरे-धीरे दृष्टि खोते हैं, जो अंततः दोनों आंखों को प्रभावित करता है। जब आपकी दृष्टि 20/40 तक कम हो जाती है, तो यह तेजी से कानूनी अंधत्व (20/200) की स्थिति तक पहुंच जाता है। कुछ लोगों को दृष्टि का तेज नुकसान कुछ महीनों में होता है, जबकि अधिकांश लोग अपने 30 और 40 के दशक में 20/100 से 20/400 तक पहुंच जाते हैं।

स्टारगार्ट रोग पार्श्व दृष्टि हानि से जुड़ा नहीं है, अर्थात् JMD में आपकी साइड विजन प्रभावित नहीं होती। इसी तरह, आपकी रात की दृष्टि भी सामान्य रह सकती है, लेकिन अंधेरे से कम रोशनी वाले स्थानों में और इसके विपरीत स्थानों में स्विच करना मुश्किल हो सकता है। और रोग के उन्नत चरणों में आपका रंग दृष्टि भी प्रभावित हो सकती है।

स्टारगार्ट रोग के कारण

वैज्ञानिकों ने इस रोग के लिए एक विशिष्ट जीन ABCA4 की पहचान की है। इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण, रेटिना में एक विशेष प्रकार का प्रोटीन बनता है, जो रेटिना के फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं में भोजन और अपशिष्ट पदार्थों के परिवहन की प्राकृतिक प्रक्रिया को बाधित करता है, जिससे पीले वसायुक्त पदार्थ ‘लिपोफुसिन’ के धब्बे बनते और जमा होते हैं।

यदि दोनों माता-पिता के पास यह उत्परिवर्तित जीन होता है, तो उनके बच्चों के इस रोग को विरासत में मिलने की संभावना 25% होती है। हालांकि, केवल एक उत्परिवर्तित जीन वाले बच्चे स्टारगार्ट रोग से मुक्त रहते हैं, लेकिन वे इसे अनजाने में अपने बच्चों को दे सकते हैं।

स्टारगार्ट रोग के उपचार विकल्प

दुर्भाग्यवश, वर्तमान में स्टारगार्ट रोग का कोई विश्वसनीय इलाज उपलब्ध नहीं है। हालांकि, वैज्ञानिक विभिन्न तरीकों की खोज कर रहे हैं और विभिन्न प्रकार की दवा और जीन थेरेपी पर विचार कर रहे हैं।

इनमें से एक तरीका रोगी की रेटिना में ABCA4 जीन के स्वस्थ संस्करण को पेश करना है, ताकि रेटिना में अनचाहे प्रोटीन के उत्पादन को रोका जा सके और वसायुक्त जमा को रोककर रेटिनल कोशिकाओं को नुकसान से बचाया जा सके। एक अन्य तरीका स्टेम सेल थेरेपी के माध्यम से रेटिना के नीचे स्थित रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियल (RPE) कोशिकाओं को बदलना है।

आपके नेत्र चिकित्सक आपको रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए वैकल्पिक समाधान और विधियाँ सुझा सकते हैं। कुछ ऑप्टोमेट्रिस्ट अंधेरे चश्मे पहनने की सलाह देते हैं, क्योंकि तेज रोशनी लिपोफुसिन के निर्माण को बढ़ावा देती है। कुछ अन्य उच्च तकनीकी स्टारगार्ट रोग चश्मे सुझाते हैं, जो आपकी बची हुई दृष्टि का सर्वोत्तम उपयोग करने में मदद करते हैं और तेज रोशनी से सुरक्षा भी प्रदान करते हैं।

2. बेस्ट रोग

जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन का दूसरा सबसे आम प्रकार, ‘बेस्ट रोग’ का नाम एक अन्य जर्मन नेत्र चिकित्सक ‘फ्रेडरिक बेस्ट’ के नाम पर रखा गया है। इसे ‘बेस्ट विटेलिफॉर्म मैक्युलर डिस्ट्रॉफी’ भी कहा जाता है और यह 1905 में खोजा गया था। हालांकि इसके लक्षण वयस्कता में बाद में प्रकट होते हैं, एक नेत्र परीक्षा 3 से 15 वर्ष की आयु के बीच इसे पहचान सकती है।

बेस्ट रोग के लक्षण

बेस्ट रोग के प्रारंभिक संकेतों में से एक आपके मैक्युला के नीचे एक पीले रंग के तरल से भरा सिस्ट या थैली का प्रकट होना है, हालांकि इस समय तक आपकी दृष्टि पर इसका अधिक प्रभाव नहीं पड़ता। हालांकि, यह थैली अंततः फट जाती है और तरल मैक्युला में फैल जाता है। ऑप्टोमेट्रिस्ट इसे पहचानने के लिए एक उपकरण जिसे ऑप्थाल्मोस्कोप कहा जाता है, का उपयोग करते हैं।

यह नेत्र स्थिति भी काफी धीरे-धीरे प्रगति करती है, अधिकांश मामलों में वर्षों में। प्रारंभ में आपकी दृष्टि में कोई स्पष्ट गिरावट नहीं होती। बाद में, यह एक या दोनों आंखों की केंद्रीय दृष्टि को नुकसान पहुंचाता है, जिससे चीजें धुंधली या विकृत दिखाई देती हैं। यह बाद के चरण में आपकी केंद्रीय दृष्टि को 20/100 तक कम कर सकता है।

बेस्ट रोग के कारण

यह रोग माता-पिता से बच्चों में उत्परिवर्तित जीन के कारण होता है। यदि केवल एक माता-पिता को बेस्ट रोग है, तो बच्चे को इस रोग के होने की संभावना 50% होती है। हालांकि, जो बच्चे इस स्थिति से प्रभावित नहीं होते, वे इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकते।

बेस्ट रोग के उपचार विकल्प

बेस्ट रोग का अभी तक कोई इलाज नहीं मिला है। हालांकि, शोधकर्ता विटेलिफॉर्म मैक्युलर डिस्ट्रॉफी से होने वाले मैक्युलर नुकसान को कम करने या समाप्त करने के लिए विभिन्न विकल्पों का प्रयास कर रहे हैं। कुछ CNVM (सेकेंडरी कोरॉइडल न्यूवस्कुलराइजेशन) का प्रबंधन फोटोडायनामिक थेरेपी या सीधे लेजर उपचार के माध्यम से करने का सुझाव देते हैं।

हाल ही में, बेवासीजुमैब इंट्राविट्रीटल इंजेक्शन और एंटी VEGF (वास्कुलर एंडोथेलियल ग्रोथ फैक्टर) का भी उपचार के लिए प्रयास किया गया है। हालांकि, शोधकर्ता अभी भी बेस्ट रोग के लिए प्रभावी इलाज खोजने की कोशिश कर रहे हैं।

3. जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस

जिसे ‘X-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस’ के नाम से भी जाना जाता है, यह नेत्र स्थिति मुख्य रूप से युवा पुरुषों को प्रभावित करती है, जो 10 से 20 वर्ष की आयु के बीच दृष्टि हानि का अनुभव करते हैं और 50 या 60 वर्ष की आयु तक स्थिर रहते हैं।

जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस के लक्षण

रेटिना के दो परतों में विभाजन सबसे स्पष्ट लक्षण माना जाता है, और इन परतों के बीच की जगह रक्त वाहिकाओं और फफोले से भर जाती है। रक्त अंततः विट्रियस द्रव में रिसता है, जो आपकी आंख के अंदर भरा हुआ पारदर्शी जेल जैसा पदार्थ होता है। यह कभी-कभी रेटिना के अलगाव का कारण भी बन सकता है, जो आंख की अंदरूनी दीवार से रेटिना का अलग होना है।

आपको इस रोग की जटिलताओं में स्ट्रैबिस्मस भी हो सकता है, जो आपकी आंख की किसी वस्तु पर समन्वित फोकस को प्रभावित करता है। जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस से पीड़ित लगभग आधे लोग पार्श्व दृष्टि खो देते हैं और 60 वर्ष या उससे अधिक उम्र में कानूनी अंधत्व तक पहुंच जाते हैं।

जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस के कारण

इस नेत्र रोग से जुड़ी आनुवंशिक असामान्यता X गुणसूत्र से जुड़ी है, अर्थात् इसका व्यवहार पुरुषों और महिलाओं में अलग होता है।

एक वाहक मां के रूप में, आपकी अपनी बेटी को दोषपूर्ण जीन देने की संभावना 50% होती है, जिससे वे भी वाहक बन जाती हैं। इसी तरह, आपके बेटों को इसे मिलने की संभावना भी 50% होती है।

हालांकि, पुरुष वाहक केवल अपनी बेटियों को यह रोग दे सकते हैं, जो उन्हें वाहक बनाती हैं। बेटे अपने पिता से यह रोग नहीं प्राप्त कर सकते।

जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस का उपचार

जैसे अन्य जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन के प्रकारों के साथ, जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस का भी अभी तक कोई उपचार नहीं है, लेकिन नेत्र रोग विशेषज्ञ रेटिना के अलगाव के लिए सर्जरी का सहारा लेते हैं।

यदि जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन ने आपकी दृष्टि को प्रभावित किया है तो क्या करें?

संक्षेप में, स्टारगार्ट रोग, बेस्ट रोग, जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस या जुवेनाइल मैक्युलर डिजनरेशन के किसी भी अन्य प्रकार में, प्रारंभिक पहचान लगभग सभी नेत्र रोगों की प्रगति को धीमा करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। इसलिए, सुनिश्चित करें कि आप या आपके बच्चे अपनी नियमित नेत्र परीक्षा कभी न छोड़ें।

हालांकि, यदि आप या आपके प्रियजन पहले से ही इस रोग के कारण दृष्टि हानि से पीड़ित हैं, तो उत्तम नेत्र स्वास्थ्य को पोषित करने वाली स्वस्थ जीवनशैली अपनाने का प्रयास करें। दवाओं और तकनीकी प्रगति से अपडेट रहें, और लो विजन एड्स, जैसे IrisVision के बारे में अधिक जानें।

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