نوجوانوں میں میکیولر ڈیجنریشن – اسٹارگارٹ بیماری، بیسٹ بیماری اور نوجوان ریٹینوسکسیس

نوجوانوں میں میکیولر ڈیجنریشن، جسے JMD بھی کہا جاتا ہے، ایک گروپ ہے نایاب اور وراثتی آنکھ کی بیماریوں کا جو بچوں اور نوجوانوں کی بینائی کو متاثر کرتی ہیں۔ جس طرح عمر سے متعلق میکیولر ڈیجنریشن (AMD) بزرگوں کو متاثر کرتی ہے، JMD بنیادی طور پر بچوں، نوجوانوں اور نوجوان بالغوں کی بینائی کو نشانہ بناتی ہے۔

یہ ٹشو آپ کی ریٹینا کے سب سے مرکزی حصے، ‘میکیولا’ پر مشتمل ہوتا ہے، جو آپ کو تیز اور واضح مرکزی نظر فراہم کرتا ہے جو پڑھنے، گاڑی چلانے اور چہروں کو پہچاننے جیسے کاموں کے لیے ضروری ہے۔ یہی وہ علاقہ ہے جو JMD بیماریوں کا زیادہ تر اثر اٹھاتا ہے۔

اسٹارگارٹ بیماری، بیسٹ بیماری اور نوجوان ریٹینوسکسیس نوجوانوں میں میکیولر ڈیجنریشن کی اہم آنکھ کی بیماریاں ہیں۔ AMD اور JMD نہ صرف بظاہر مترادف لگتی ہیں بلکہ ان کا طریقہ کار بھی ایک جیسا ہے، یعنی AMD بالغوں میں میکیولا کو متاثر کرتی ہے، جبکہ JMD بچوں، نوجوانوں اور نوجوان بالغوں میں میکیولا کو متاثر کرتی ہے۔

یہ آنکھ کی بیماریاں جنہیں JMD کہا جاتا ہے، خاندانی جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ بدقسمتی سے، اپنے بالغوں کے ہم منصب AMD کی طرح، JMD کا بھی کوئی علاج موجود نہیں ہے۔

آئیے ان میں سے ہر ایک کو تھوڑا بہتر جانتے ہیں۔

1. اسٹارگارٹ بیماری

یہ بیماری 1901 میں جرمن آنکھ کے ماہر کارل اسٹارگارٹ نے دریافت کی تھی، اور یہ JMD کی سب سے عام شکل ہے۔ امریکہ میں تقریباً ہر 8,000 سے 10,000 بچوں میں سے ایک اس بیماری سے متاثر ہوتا ہے۔ اگرچہ یہ زیادہ تر 20 سال کی عمر سے پہلے آپ کے میکیولا کو نقصان پہنچانا شروع کر دیتی ہے، زیادہ تر لوگ اسٹارگارٹ بیماری کی وجہ سے بینائی کے نقصان کو اپنی 30 اور 40 کی دہائیوں تک محسوس نہیں کرتے۔

اسٹارگارٹ بیماری کی علامات

میکیولا کے گرد پیلے سفید دھبوں کا ظاہر ہونا اسٹارگارٹ بیماری کی بنیادی علامات میں سے ایک سمجھا جاتا ہے۔ آنکھ کے معمول کے کام کے دوران کچھ چربی نما مادے فضلہ کے طور پر پیدا ہوتے ہیں، لیکن میکیولا کے ناکافی نکاسی کی وجہ سے یہ غیر معمولی طور پر جمع ہو جاتے ہیں، جو پیلے دھبوں کی تشکیل کی بنیادی وجہ ہے۔ اگر یہ آنکھ کے پچھلے حصے کو بھی ڈھانپ لیں تو انہیں ‘فنڈس فلیوی میکیولیٹس’ کہا جاتا ہے۔

مزید علامات میں آپ کی مرکزی نظر میں سرمئی یا سیاہ دھبے شامل ہیں، جو پڑھنے میں مشکلات کا باعث بنتے ہیں۔ اسٹارگارٹ بیماری سے متاثرہ زیادہ تر افراد آہستہ آہستہ بینائی کھو دیتے ہیں، جو آخر کار دونوں آنکھوں کو متاثر کرتی ہے۔ جب آپ کی بینائی 20/40 تک کم ہو جاتی ہے، تو یہ تیزی سے قانونی نابینا پن (20/200) کی سطح تک پہنچ جاتی ہے۔ کچھ افراد چند مہینوں میں تیزی سے بینائی کھو دیتے ہیں، جبکہ زیادہ تر اپنی 30 اور 40 کی دہائیوں میں 20/100 سے 20/400 تک پہنچ جاتے ہیں۔

اسٹارگارٹ بیماری پیرامیٹرک وژن کے نقصان سے منسلک نہیں ہے، یعنی JMD میں آپ کی طرف کی نظر متاثر نہیں ہوتی۔ اسی طرح، آپ کی رات کی نظر بھی متاثر نہیں ہو سکتی، لیکن تاریک جگہوں سے کم روشنی والی جگہوں میں اور اس کے برعکس منتقلی میں مسئلہ ہو سکتا ہے۔ اور بیماری کے ترقی یافتہ مراحل میں آپ کی رنگین نظر بھی متاثر ہو سکتی ہے۔

اسٹارگارٹ بیماری کی وجوہات

سائنسدانوں نے اس بیماری کے لیے ایک مخصوص جین ABCA4 کی نشاندہی کی ہے۔ اس جین میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ریٹینا میں ایک خاص قسم کا پروٹین بنتا ہے، جو ریٹینا کے فوٹو ریسیپٹر خلیوں میں خوراک اور فضلہ کے مواد کی نقل و حمل کے قدرتی عمل کو متاثر کرتا ہے، جس کے نتیجے میں پیلے چربی نما مادے ‘لیپوفوسین’ کے دھبے بنتے اور جمع ہوتے ہیں۔

اگر دونوں والدین کے پاس یہ جین ایک معمولی اور ایک تبدیل شدہ شکل میں ہو تو اولاد کے اس بیماری کے وراثت میں ملنے کا 25% امکان ہوتا ہے۔ تاہم، جن بچوں کو صرف ایک تبدیل شدہ جین ملتا ہے وہ اسٹارگارٹ سے آزاد رہتے ہیں، لیکن وہ اسے اپنی اولاد کو بغیر جانے منتقل کر سکتے ہیں۔

اسٹارگارٹ بیماری کے علاج کے اختیارات

بدقسمتی سے، اس وقت اسٹارگارٹ بیماری کا کوئی قابل اعتماد علاج موجود نہیں ہے۔ تاہم، سائنسدان مختلف طریقوں پر کام کر رہے ہیں تاکہ جلد ہی کوئی علاج دریافت کیا جا سکے، اور مختلف قسم کی دوائی اور جینیاتی تھراپیاں زیر غور ہیں۔

ان میں سے ایک طریقہ مریض کی ریٹینا میں ABCA4 جین کا صحت مند ورژن داخل کرنا ہے تاکہ ریٹینا میں غیر ضروری پروٹین کی پیداوار کو روکا جا سکے اور چربی کے ذخائر جمع نہ ہوں جو ریٹینل خلیوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ ایک اور طریقہ اسٹیم سیل تھراپی کے ذریعے ریٹینل پگمنٹ ایپی تھیلیئل (RPE) خلیوں کی جگہ لینا ہے، جو ریٹینا کے نیچے ہوتے ہیں۔

آپ کا آنکھوں کا ڈاکٹر آپ کو بیماری کی پیش رفت کو سست کرنے کے لیے متبادل حل اور طریقے تجویز کر سکتا ہے۔ کچھ آپٹومیٹریسٹ چمکدار روشنی سے بچاؤ کے لیے سیاہ چشمے استعمال کرنے کی سفارش کرتے ہیں کیونکہ روشن روشنی لیپوفوسین کے جمع ہونے کو بڑھاتی ہے۔ کچھ دیگر جدید اسٹارگارٹ بیماری کے چشمے تجویز کرتے ہیں جو آپ کی باقی بچی ہوئی بینائی کو بہتر بنانے کے ساتھ ساتھ روشن روشنی سے تحفظ بھی فراہم کرتے ہیں۔

2. بیسٹ بیماری

نوجوانوں میں میکیولر ڈیجنریشن کی دوسری سب سے عام قسم، ‘بیسٹ بیماری’ کا نام ایک اور جرمن آنکھ کے ڈاکٹر ‘فریڈرک بیسٹ’ کے نام پر رکھا گیا ہے۔ اسے ‘بیسٹ وٹیلائفورم میکیولر ڈسٹرافی’ بھی کہا جاتا ہے اور یہ 1905 میں دریافت ہوئی۔ اگرچہ اس کی علامات بالغ ہونے کے بعد ظاہر ہوتی ہیں، ایک آنکھ کا معائنہ 3 سے 15 سال کی عمر کے درمیان اسے شناخت کر سکتا ہے۔

بیسٹ بیماری کی علامات

بیسٹ بیماری کی ابتدائی علامات میں سے ایک میکیولا کے نیچے ایک سیسٹ یا تھیلی کا بننا ہے جو چمکدار پیلے رنگ کے مائع سے بھری ہوتی ہے، اگرچہ اس وقت تک آپ کی بینائی زیادہ متاثر نہیں ہوتی۔ تاہم، یہ تھیلی آخر کار پھٹ جاتی ہے اور مائع میکیولا میں پھیل جاتا ہے۔ آپٹومیٹریسٹ اسے شناخت کرنے کے لیے اوفتھالموسکوپ نامی آلے کا استعمال کرتے ہیں۔

یہ آنکھ کی بیماری بھی کافی آہستہ آہستہ بڑھتی ہے، اکثر سالوں میں۔ شروع میں آپ کی بینائی میں کوئی نمایاں کمی نہیں آتی۔ بعد میں، یہ آپ کی مرکزی نظر کو ایک یا دونوں آنکھوں میں نقصان پہنچاتی ہے، جس سے چیزیں دھندلی یا بگڑی ہوئی نظر آتی ہیں۔ یہ بعد کے مراحل میں آپ کی مرکزی نظر کو 20/100 تک کم کر سکتی ہے۔

بیسٹ بیماری کی وجوہات

یہ بیماری جینیاتی طور پر والدین سے بچوں کو منتقل ہوتی ہے۔ اگر صرف ایک والدین کو بیسٹ بیماری ہو تو بچے کو اس بیماری کے ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔ تاہم، جو بچے یہ بیماری نہیں پاتے وہ اسے اپنی اولاد کو منتقل نہیں کر سکتے۔

بیسٹ بیماری کے علاج کے اختیارات

بیسٹ بیماری کا کوئی علاج ابھی تک دریافت نہیں ہوا۔ تاہم، محققین مختلف طریقے آزما رہے ہیں تاکہ وٹیلائفورم میکیولر ڈسٹرافی کے متاثرین کو میکیولر نقصان سے بچایا جا سکے یا کم کیا جا سکے۔ کچھ ماہرین CNVM (ثانوی کوروئڈل نیوویسکولرائزیشن) کو فوٹوڈائنامک تھراپی یا براہ راست لیزر علاج کے ذریعے منظم کرنے کی تجویز دیتے ہیں۔

حال ہی میں، بیووسیزوماب انٹراویٹریئل انجیکشنز اور اینٹی VEGF (ویسکولر اینڈوتھیلیل گروتھ فیکٹر) کا استعمال بھی اس کے علاج کے لیے کیا گیا ہے۔ تاہم، محققین اب بھی ایک مؤثر بیسٹ بیماری کے علاج کی تلاش میں ہیں جو بیماری کے خلاف بہترین نتائج فراہم کرے۔

3. نوجوان ریٹینوسکسیس

جسے ‘ایکس-لنکڈ ریٹینوسکسیس’ بھی کہا جاتا ہے، یہ آنکھ کی بیماری بنیادی طور پر نوجوان مردوں کو متاثر کرتی ہے، جو 10 سے 20 سال کی عمر کے درمیان بینائی کھو دیتے ہیں اور اپنی 50 اور 60 کی دہائیوں تک مستحکم رہتے ہیں۔

نوجوان ریٹینوسکسیس کی علامات

ریٹینا کے دو تہوں میں تقسیم ہونا نوجوان ریٹینوسکسیس کی سب سے نمایاں علامت سمجھا جاتا ہے، اور ان تہوں کے درمیان جگہ خون کی نالیوں اور چھالوں سے بھر جاتی ہے۔ خون آخر کار آپ کی آنکھ کے اندر موجود شفاف جیلی نما مادے یعنی وٹرس فلوئڈ میں رِس جاتا ہے۔ یہ بعض اوقات ریٹینا کے جدا ہونے (ریٹینا کا آنکھ کی اندرونی دیوار سے الگ ہونا) کا باعث بھی بن سکتا ہے۔

آپ کو اس بیماری کی پیچیدگی کے طور پر سٹرابزمس بھی ہو سکتا ہے، جو آپ کی آنکھ کی کسی چیز پر مربوط توجہ کو متاثر کرتا ہے۔ نوجوان ریٹینوسکسیس سے متاثرہ تقریباً نصف افراد اپنی طرف کی نظر کھو دیتے ہیں اور 60 سال یا اس سے زیادہ عمر میں قانونی نابینا ہو جاتے ہیں۔

نوجوان ریٹینوسکسیس کی وجوہات

اس آنکھ کی بیماری سے منسلک جینیاتی خرابی X کروموسوم سے جڑی ہوئی ہے، یعنی اس کا اثر مردوں اور عورتوں میں مختلف ہوتا ہے۔

ایک کیریئر ماں کے طور پر، آپ کی بیٹی کو خراب جین منتقل کرنے کے امکانات 50% ہوتے ہیں، جو انہیں بھی کیریئر بناتے ہیں۔ اسی طرح، آپ کے بیٹوں کو منتقل کرنے کے امکانات بھی 50% ہوتے ہیں۔

تاہم، مرد کیریئر صرف اپنی بیٹیوں کو بیماری منتقل کر سکتے ہیں، جو انہیں کیریئر بناتی ہیں۔ بیٹے اپنے والدوں سے یہ بیماری نہیں پا سکتے۔

نوجوان ریٹینوسکسیس کا علاج

جیسے دیگر نوجوان میکیولر ڈیجنریشن کی اقسام کے ساتھ، نوجوان ریٹینوسکسیس کا بھی ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، لیکن آنکھ کے ماہرین ریٹینا کے جدا ہونے کے لیے سرجری کا سہارا لیتے ہیں۔

اگر نوجوان میکیولر ڈیجنریشن نے آپ کی بینائی کو متاثر کر لیا ہے تو کیا کریں؟

مجموعی طور پر، اسٹارگارٹ بیماری، بیسٹ بیماری، نوجوان ریٹینوسکسیس یا نوجوان میکیولر ڈیجنریشن کی کوئی بھی قسم ہو، ابتدائی تشخیص تقریباً تمام آنکھ کی بیماریوں کی پیش رفت کو سست کرنے میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ لہٰذا، یقینی بنائیں کہ آپ یا آپ کے بچے اپنی باقاعدہ آنکھوں کی جانچ کبھی نہ چھوڑیں۔

اگر آپ یا آپ کے کسی عزیز کو اس بیماری کی وجہ سے بینائی کا نقصان ہو چکا ہے، تو مثالی آنکھ کی صحت کو فروغ دینے والی صحت مند طرز زندگی اپنانے کی کوشش کریں۔ دوائیوں اور ٹیکنالوجی میں ہونے والی پیش رفت سے باخبر رہیں، اور کم نظر کی مدد جیسے IrisVision کے بارے میں مزید جانیں۔

درحقیقت، IrisVision ایک معاون پہننے والا آلہ ہے جو اس وقت امریکہ اور یورپ کے مختلف شعبہ ہائے زندگی سے تعلق رکھنے والے لوگ استعمال کر رہے ہیں اور اس کی تعریف کر رہے ہیں۔ آئیے ایشلی ایزل کی کہانی دیکھتے ہیں، جو اسٹارگارٹ بیماری کے ساتھ چوتھی جماعت کی معلمہ ہیں، اور دیکھتے ہیں کہ IrisVision نے ان کی زندگی کو کس طرح بہتر بنایا۔