تنكس البقعة الشبكية اليفعي – مرض ستارغاردت، مرض بيست والتنكس الشبكي اليفعي

يشير تنكس البقعة الشبكية اليفعي، المعروف أيضًا باسم JMD، إلى مجموعة من الأمراض النادرة والموروثة التي تؤثر على رؤية الأطفال والشباب. تمامًا كما يؤثر تنكس البقعة المرتبط بالعمر (AMD) على كبار السن، يستهدف JMD بشكل رئيسي رؤية الأطفال والمراهقين والشباب.

النسيج الذي يشكل المنطقة المركزية الأكثر في شبكية العين، وهي “البقعة”، يوفر لك رؤية مركزية حادة وواضحة ضرورية لأداء مهام مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه. وهذه المنطقة هي التي تتأثر بشكل كبير بأمراض JMD.

مرض ستارغاردت، مرض بيست والتنكس الشبكي اليفعي هي الأمراض الرئيسية التي تشكل تنكس البقعة الشبكية اليفعي. لا يبدو أن AMD وJMD متشابهين فقط، بل يعملان بنفس الطريقة، أي أن AMD يؤثر على البقعة لدى البالغين، بينما يؤثر JMD على البقعة لدى الأطفال والمراهقين والشباب.

تحدث هذه الحالات العينية المصنفة كـ JMD بسبب تغييرات جينية تنتقل عبر العائلات. للأسف، مثل نظيرتها لدى البالغين AMD، لا يوجد علاج لـ JMD حتى الآن.

دعونا نتعرف على كل منها بشكل أعمق.

1. مرض ستارغاردت

اكتشفه في عام 1901 أخصائي العيون الألماني كارل ستارغاردت، وهو الشكل الأكثر شيوعًا من JMD. يصاب حوالي 1 من كل 8,000 إلى 10,000 طفل في الولايات المتحدة بهذا المرض. على الرغم من أنه يبدأ غالبًا بإتلاف البقعة قبل سن 20، فإن غالبية الناس لا يلاحظون فقدان الرؤية بسبب مرض ستارغاردت حتى يصلوا إلى الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.

علامات وأعراض مرض ستارغاردت

يُعتبر ظهور بقع صفراء مائلة إلى الأبيض حول البقعة من الأعراض الأساسية لمرض ستارغاردت. تنتج بعض المواد الدهنية خلال الوظائف الطبيعية للعين كنفايات، لكن فشل البقعة في تصريفها يؤدي إلى تراكمها بشكل غير طبيعي، وهو السبب الأساسي لتكوين بقع صفراء حول البقعة. وإذا غطت هذه البقع الجزء الخلفي من العين، يُشار إليها باسم “Fundus Flavimaculatus”.

تشمل الأعراض الأخرى بقع رمادية أو سوداء في الرؤية المركزية، مما يسبب صعوبة في القراءة. يعاني معظم المصابين بمرض ستارغاردت من فقدان تدريجي للبصر، يؤثر في النهاية على كلتا العينين. بمجرد أن تنخفض رؤيتك إلى 20/40، يتقدم المرض بسرعة إلى مستوى العمى القانوني (20/200). يعاني بعض الأشخاص من فقدان سريع للرؤية خلال بضعة أشهر فقط، بينما يصل معظمهم إلى 20/100 – 20/400 في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر.

مرض ستارغاردت لا يرتبط بـ فقدان الرؤية المحيطية، مما يعني أن الرؤية الجانبية تبقى سليمة في JMD. وبالمثل، قد لا تفقد رؤيتك الليلية، لكن التنقل بين الأماكن المظلمة والمضاءة بشكل خافت قد يصبح مشكلة. كما يمكن أن تتأثر رؤيتك للألوان في المراحل المتقدمة من المرض.

أسباب مرض ستارغاردت

تمكن العلماء من تحديد جين محدد مسؤول عن هذا المرض، وهو ABCA4. بسبب الطفرات التي تحدث في هذا الجين، يتم إنتاج نوع خاص من البروتين في الشبكية، مما يعطل الآلية الطبيعية لنقل الغذاء والنفايات داخل وخارج خلايا المستقبلات الضوئية في الشبكية، مما يؤدي إلى تكوين وترسيب بقع من مادة دهنية صفراء تعرف باسم “ليبوفوسين”.

هناك احتمال بنسبة 25% لوراثة المرض إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحول إلى جانب الجين الطبيعي. ومع ذلك، يظل الأطفال الذين يرثون جينًا واحدًا متحولًا خالين من مرض ستارغاردت، رغم أنه يمكن أن ينتقل منهم إلى ذريتهم دون علمهم.

خيارات علاج مرض ستارغاردت

للأسف، لا يوجد علاج موثوق لمرض ستارغاردت في الوقت الحالي. ومع ذلك، يستكشف العلماء عدة طرق لتطوير علاج قريبًا، وتشمل أنواعًا مختلفة من العلاجات الدوائية والجينية.

إحدى هذه الطرق تتضمن إدخال النسخة السليمة من جين ABCA4 إلى شبكية المريض، بحيث يمكن مواجهة إنتاج البروتين غير المرغوب فيه في الشبكية ومنع تراكم المواد الدهنية التي تضر بالخلايا الشبكية. نهج آخر يشمل استبدال خلايا الصباغ الشبكي (RPE) التي تقع تحت الشبكية باستخدام العلاج بالخلايا الجذعية.

قد يحيلك طبيب العيون إلى حلول وطرق بديلة تهدف إلى إبطاء تقدم المرض. يوصي بعض أطباء البصريات باستخدام النظارات الداكنة، حيث يُعرف أن الضوء الساطع يشجع تراكم الليبوفوسين. ويقترح آخرون نظارات تقنية متقدمة لمرض ستارغاردت تساعدك على الاستفادة القصوى من الرؤية المتبقية بالإضافة إلى توفير الحماية من التعرض للضوء الساطع.

2. مرض بيست

النوع الثاني الأكثر شيوعًا من تنكس البقعة الشبكية اليفعي، يُسمى “مرض بيست” نسبة إلى طبيب عيون ألماني آخر، “فريدريش بيست”. يُعرف أيضًا باسم “اعتلال البقعة الفيتيلينية الأفضل” وتم اكتشافه عام 1905. على الرغم من أن أعراضه تبدأ في الظهور في وقت لاحق من مرحلة البلوغ، يمكن لفحص العين فحص العين اكتشافه بين سن 3 إلى 15 عامًا.

أعراض مرض بيست

أحد العلامات الأولى التي تشير إلى وجود مرض بيست هو وجود كيس أو حويصلة مملوءة بسائل أصفر لامع تحت البقعة، رغم أن رؤيتك قد لا تتأثر كثيرًا في هذه المرحلة. ومع ذلك، ينفجر الكيس في النهاية، وينتشر السائل عبر البقعة. يعتمد أطباء البصريات على جهاز يسمى منظار العين لتشخيصه.

يتقدم هذا المرض ببطء شديد، حيث يستغرق سنوات في معظم الحالات. لا تتعرض رؤيتك لتدهور ملحوظ في البداية. لاحقًا، يؤدي إلى تلف الرؤية المركزية في عين واحدة أو كلتا العينين، مما يجعل الأشياء تبدو ضبابية أو مشوهة. قد تنخفض الرؤية المركزية إلى 20/100 في المراحل المتأخرة.

أسباب مرض بيست

ينتقل المرض بسبب جينات متحولة من الوالدين إلى الأطفال. لدى الطفل الذي لديه أحد الوالدين مصاب بمرض بيست فرصة بنسبة 50% للإصابة بنفس المرض. ومع ذلك، لا يمكن للأطفال الذين لا يصابون بهذا المرض نقله إلى أطفالهم.

خيارات علاج مرض بيست

لم يُكتشف بعد علاج لمرض بيست. ومع ذلك، يواصل الباحثون تجربة خيارات مختلفة للحد من أو وقف الضرر الذي يمكن أن يسببه اعتلال البقعة الفيتيليني. يقترح البعض إدارة CNVM (تكوّن أوعية دموية جديدة تحت المشيمية الثانوية) باستخدام العلاج الضوئي الديناميكي أو العلاج بالليزر المباشر.

مؤخرًا، تم تجربة حقن بيفاسيزوماب داخل العين ومضادات VEGF (عامل نمو بطانة الأوعية الدموية) لعلاجه. ومع ذلك، لا يزال الباحثون يواصلون جهودهم لإيجاد علاج فعال لمرض بيست يقدم أفضل النتائج.

3. التنكس الشبكي اليفعي

المعروف أيضًا باسم “التنكس الشبكي المرتبط بالكروموسوم X”، يستهدف هذا المرض الذكور الشباب بشكل رئيسي، حيث يفقدون الرؤية في أي وقت بين سن 10 إلى 20 عامًا وتبقى مستقرة حتى سن 50 أو 60.

أعراض التنكس الشبكي اليفعي

يُعتبر انقسام الشبكية إلى طبقتين من الأعراض الأكثر وضوحًا للتنكس الشبكي اليفعي، وتملأ المساحة بين الطبقتين الأوعية الدموية والفقاعات. يتسرب الدم في النهاية إلى السائل الزجاجي، المادة الهلامية الشفافة داخل العين. قد يؤدي هذا أحيانًا إلى انفصال الشبكية، وهو انفصال الشبكية عن جدار العين الداخلي.

يمكن أن يحدث الحول كأحد مضاعفات هذا المرض، وهو حالة تؤثر على تركيز العين المنسق على أي جسم. يفقد حوالي نصف المصابين بالتنكس الشبكي اليفعي الرؤية الجانبية ويصلون إلى العمى القانوني بحلول سن 60 أو أكثر.

أسباب التنكس الشبكي اليفعي

الخلل الجيني المرتبط بهذا المرض مرتبط بالكروموسوم X، أي أن تأثيره يختلف بين الرجال والنساء.

كأم حاملة، هناك فرصة بنسبة 50% لتمرير الجين المعيب إلى ابنتك، مما يجعلها حاملة أيضًا. وبالمثل، هناك فرصة بنسبة 50% لتمريره إلى أبنائك.

ومع ذلك، يمكن للذكور الحاملين للجين فقط تمرير المرض إلى بناتهم، مما يجعلهن حاملات. لا يمكن للأبناء الحصول على المرض من آبائهم.

علاج التنكس الشبكي اليفعي

مثل باقي أنواع تنكس البقعة الشبكية اليفعي، لا يوجد علاج حتى الآن للتنكس الشبكي اليفعي، لكن أطباء العيون يلجأون إلى الجراحة لعلاج انفصال الشبكية.

ماذا لو أثر تنكس البقعة الشبكية اليفعي على رؤيتك بالفعل؟

باختصار، سواء كان مرض ستارغاردت، مرض بيست، التنكس الشبكي اليفعي أو أي نوع آخر من تنكس البقعة الشبكية اليفعي، يلعب الكشف المبكر دورًا حيويًا في تأخير تقدم معظم أمراض العين. لذا، تأكد من عدم تفويت فحص العين الدوري لك أو لأطفالك.

ومع ذلك، إذا كنت أنت أو أي من أحبائك يعاني من فقدان الرؤية بسبب هذا المرض، حاول تبني نمط حياة صحي يعزز صحة العين المثلى. تابع التطورات الطبية والتقنية، وتعرف أكثر على أجهزة مساعدة الرؤية المنخفضة، مثل IrisVision.

في الواقع، IrisVision هو جهاز مساعد يمكن ارتداؤه يُستخدم ويُقيّم حاليًا من قبل أشخاص من مختلف أنحاء الولايات المتحدة وأوروبا. دعونا نلقي نظرة على قصة آشلي إزيل، معلمة الصف الرابع المصابة بمرض ستارغاردت، ونرى كيف غيّر IrisVision حياتها للأفضل.