Dégénérescence maculaire juvénile – Maladie de Stargardt, maladie de Best et rétinoschisis juvénile
#LIVE2.0 #Review
La dégénérescence maculaire juvénile, également connue sous le nom de DMJ, désigne collectivement un groupe de maladies oculaires rares et héréditaires qui affectent la vision des enfants et des jeunes adultes. Tout comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) affecte les personnes âgées, la DMJ vise principalement la vision des enfants, des adolescents et des jeunes adultes.
Le tissu qui compose la région la plus centrale de votre rétine, la « macula », vous procure une vision centrale nette et précise nécessaire pour accomplir des tâches comme la lecture, la conduite et la reconnaissance des visages. C’est cette région qui subit les principaux dommages des maladies de type DMJ.
La maladie de Stargardt, la maladie de Best et le rétinoschisis juvénile sont les principales maladies oculaires qui constituent la dégénérescence maculaire juvénile. La DMLA et la DMJ ne semblent pas seulement synonymes, elles fonctionnent également de la même manière, c’est-à-dire que la DMLA affecte la macula chez les adultes, tandis que la DMJ affecte la macula chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes.
Ces affections oculaires regroupées sous le nom de DMJ se manifestent en raison de changements génétiques transmis au sein des familles. Malheureusement, comme leur équivalent chez l’adulte, la DMLA, la DMJ ne dispose pas non plus de traitement curatif.
Apprenons à mieux connaître chacune d’entre elles.
1. Maladie de Stargardt
Découverte en 1901 par un spécialiste ophtalmologue allemand, Karl Stargardt, cette maladie est la forme la plus courante de DMJ. Environ 1 enfant américain sur 8 000 à 10 000 est touché par cette affection oculaire. Bien qu’elle commence généralement à endommager votre macula avant l’âge de 20 ans, la majorité des personnes ne remarquent aucune perte de vision due à la maladie de Stargardt avant d’atteindre la trentaine ou la quarantaine.
Signes et symptômes de la maladie de Stargardt
L’apparition de taches d’un blanc jaunâtre autour de la macula est considérée comme l’un des symptômes fondamentaux de la maladie de Stargardt. Certaines substances grasses sont produites au cours du fonctionnement normal de l’œil sous forme de déchets, mais l’incapacité de la macula à les évacuer entraîne leur dépôt anormal, ce qui explique la formation de taches jaunes autour de la macula. Et si elles finissent également par recouvrir le fond de l’œil, on parle de « Fundus Flavimaculatus ».
D’autres symptômes incluent des taches grisâtres ou noires dans votre vision centrale, entraînant également des difficultés de lecture. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Stargardt subissent une perte progressive de la vue, affectant finalement les deux yeux. Une fois que votre vision recule à 20/40, elle progresse assez rapidement vers le niveau de cécité légale (20/200). Certaines personnes connaissent une perte rapide de la vision s’étalant seulement sur quelques mois, tandis que la plupart d’entre elles atteignent 20/100 – 20/400 durant la trentaine et la quarantaine.
La maladie de Stargardt n’est cependant pas associée à une perte de vision périphérique, ce qui signifie que votre vision latérale reste intacte dans la DMJ. De même, vous ne perdez pas nécessairement votre vision nocturne, mais passer d’endroits très sombres à des endroits faiblement éclairés et vice versa peut devenir problématique. Et votre vision des couleurs peut également être affectée aux stades avancés de la maladie.
Causes de la maladie de Stargardt
Les scientifiques ont pu isoler un gène spécifique responsable de cette maladie, à savoir l’ABCA4. En raison des mutations survenant dans ce gène, un type particulier de protéine est produit dans la rétine, ce qui perturbe le mécanisme naturel de transport des nutriments et des déchets à l’intérieur et à l’extérieur des cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant la formation et le dépôt de taches d’une substance grasse jaunâtre appelée « lipofuscine ».
Il y a 25 % de chances qu’un enfant hérite de la maladie si les deux parents possèdent ce gène sous forme mutée en plus du gène normal. Cependant, les enfants qui n’héritent que d’un seul gène muté restent indemnes de la maladie de Stargardt, bien qu’ils puissent tout de même la transmettre à leur descendance sans le savoir.
Options de traitement de la maladie de Stargardt
Malheureusement, aucun traitement curatif fiable de la maladie de Stargardt n’est disponible à l’heure actuelle. Cependant, les scientifiques explorent diverses pistes pour en proposer un prochainement, et différents types de thérapies médicamenteuses et géniques sont à l’étude.
L’une d’elles consiste à introduire la version saine du gène ABCA4 dans la rétine du patient, afin de contrer la production de protéines indésirables dans la rétine et d’empêcher l’accumulation de dépôts graisseux susceptibles d’endommager les cellules rétiniennes. Une autre approche consiste à remplacer les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), situées sous la rétine, à l’aide d’une thérapie par cellules souches.
Votre ophtalmologue peut vous orienter vers des solutions et des méthodes alternatives visant à ralentir la progression de la maladie. Certains optométristes recommandent de porter des lunettes teintées, car la lumière vive est connue pour favoriser l’accumulation de lipofuscine. D’autres suggèrent des lunettes technologiques haut de gamme pour la maladie de Stargardt, qui vous aident à tirer le meilleur parti de votre vision résiduelle tout en offrant une protection contre l’exposition à la lumière vive.
2. Maladie de Best
Deuxième type le plus courant de dégénérescence maculaire juvénile, la « maladie de Best » doit son nom à un autre ophtalmologue allemand, « Friedrich Best ». Elle est également connue sous le nom de « dystrophie maculaire vitelliforme de Best » et a été découverte en 1905. Bien que ses symptômes commencent à apparaître plus tard à l’âge adulte, un examen de la vue peut la détecter entre 3 et 15 ans.
Symptômes de la maladie de Best
L’un des tout premiers signes indiquant la présence de la maladie de Best est un kyste ou une poche remplie d’un liquide jaune vif sous votre macula, bien que votre vision puisse ne pas être très affectée à ce stade. Cependant, la poche finit par se rompre, répandant le liquide dans toute votre macula. Les optométristes s’appuient sur un instrument appelé ophtalmoscope pour la détecter.
Cette affection oculaire progresse également assez lentement, prenant des années dans la plupart des cas. Votre vision ne subit initialement aucune détérioration notable. Par la suite, elle finit par endommager la vision centrale de l’un ou des deux yeux, rendant les choses floues ou déformées à votre regard. Elle peut faire reculer votre vision centrale à 20/100 à un stade ultérieur.
Causes de la maladie de Best
Elle se transmet en raison de gènes mutés des parents à leurs enfants. Un enfant dont un seul parent est atteint de la maladie de Best a 50 % de chances de contracter la même maladie. Cependant, les enfants qui ne développent pas cette affection ne peuvent pas la transmettre à leurs propres enfants.
Options de traitement de la maladie de Best
Le traitement curatif de la maladie de Best reste à découvrir. Cependant, les chercheurs continuent d’essayer différentes options pour mettre fin ou réduire les dommages maculaires que la dystrophie maculaire vitelliforme peut infliger à ses victimes. Certains suggèrent de gérer la NVCM (néovascularisation choroïdienne secondaire) à l’aide d’une thérapie photodynamique ou d’un traitement au laser direct.
Récemment, des injections intravitréennes de bévacizumab et des anti-VEGF (facteur de croissance de l’endothélium vasculaire) ont également été essayés pour la traiter. Cependant, les chercheurs poursuivent leur quête pour proposer un traitement viable de la maladie de Best, offrant les meilleurs résultats contre la maladie.
3. Rétinoschisis juvénile
Également connu sous le nom de « rétinoschisis lié à l’X », les jeunes hommes sont les principales cibles de cette affection oculaire, subissant une perte de vision à tout moment entre 10 et 20 ans, qui reste stable jusqu’à la cinquantaine ou la soixantaine.
Symptômes du rétinoschisis juvénile
Le fractionnement de la rétine en deux couches est considéré comme le symptôme le plus visible du rétinoschisis juvénile, et l’espace entre les couches est comblé par des vaisseaux sanguins et des cloques. Le sang finit par s’infiltrer dans le liquide vitré, la substance claire semblable à de la gelée qui remplit l’intérieur de votre œil. Cela peut parfois également entraîner un décollement de la rétine, c’est-à-dire le détachement de la rétine de la paroi interne de l’œil.
Vous pouvez également développer un strabisme comme l’une des complications de cette maladie, une affection oculaire qui perturbe la concentration coordonnée de votre œil sur un objet. Environ la moitié des personnes atteintes de rétinoschisis juvénile perdent également leur vision latérale et atteignent la cécité légale à 60 ans ou plus.
Causes du rétinoschisis juvénile
L’anomalie génétique associée à cette maladie oculaire est liée au chromosome X, c’est-à-dire que son comportement varie chez les hommes et les femmes.
En tant que mère porteuse, vos chances de transmettre le gène défectueux à votre fille sont de 50 %, faisant d’elles également des porteuses. De même, il y a 50 % de chances de le transmettre à vos fils.
Cependant, les hommes porteurs ne peuvent transmettre la maladie qu’à leurs filles, ce qui en fait également des porteuses. Les fils ne peuvent pas hériter de la maladie de leurs pères.
Traitement du rétinoschisis juvénile
Tout comme pour les autres variantes de la dégénérescence maculaire juvénile, le rétinoschisis juvénile ne dispose pas encore de traitement, mais les ophtalmologues ont recours à la chirurgie pour traiter le décollement de la rétine.
Que faire si la dégénérescence maculaire juvénile a déjà affecté votre vision ?
En résumé, qu’il s’agisse de la maladie de Stargardt, de la maladie de Best, du rétinoschisis juvénile ou de toute autre variante de la dégénérescence maculaire juvénile, la détection précoce joue un rôle essentiel pour retarder la progression de presque toutes les maladies oculaires. Alors, veillez à ce que vous ou vos enfants ne manquiez jamais votre examen de la vue régulier.
Cependant, si vous ou l’un de vos proches souffrez déjà d’une perte de vision due à cette maladie, essayez d’adopter un mode de vie sain favorisant une santé oculaire optimale. Tenez-vous informé des avancées médicales et technologiques, en apprenant davantage sur les aides pour basse vision, telles qu’IrisVision.
En effet, IrisVision est un dispositif portable d’assistance actuellement utilisé et apprécié par des personnes de tous horizons à travers les États-Unis et l’Europe. Découvrons l’histoire d’Ashley Ezell, enseignante de 4e année atteinte de la maladie de Stargardt, et voyons comment IrisVision a changé sa vie pour de bon.
