Erbliche Netzhautdystrophien sind eine große, genetisch vielfältige Gruppe degenerativer Erkrankungen der Netzhaut. Diese erblichen Netzhautdystrophien entstehen, wenn ein oder zwei Gene defekt sind oder eine schädliche Veränderung erfahren. Diese Mutationen führen zu verschiedenen Krankheiten oder Störungen in unserem Körper, wie dem Down-Syndrom und Sehverlust.
Wie in unserem Artikel „Was ist Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?“ erläutert, haben wir geholfen, zu identifizieren, was Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien sind.
Hier eine kurze Übersicht…
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien sind eine Gruppe von 35 erblichen Erkrankungen, die dazu führen, dass die Photorezeptoren der Netzhaut degenerieren. Die Zellen degenerieren im Laufe der Zeit und sterben schließlich ab, was zu Sehverlust führt.
Wie unsere Augen funktionieren
Unsere Augen übertragen Licht aus der Umgebung in ein Bild, das wir wahrnehmen können. Obwohl klein, ist das Auge ein hochkomplexes Organ. Jeder Teil des Auges muss richtig funktionieren, um Licht einzufangen, zu fokussieren und Signale an das Gehirn zu senden, damit wir ein visuelles Bild sehen können.
Der gesamte Sehprozess muss vollständig intakt sein – vom Licht, das in unserem Sichtfeld reflektiert und von der Hornhaut aufgenommen wird, bis zur Weiterleitung der visuellen Signale über die Sehnerven zum Gehirn. Eine Unterbrechung an irgendeinem Punkt im Prozess führt zu einer Sehbeeinträchtigung. Von den Muskeln, die die Augen steuern, über die inneren Teile des Auges bis hin zum Weg zum Gehirn entstehen Sehbeeinträchtigungen durch technische Probleme während der Übergangsphasen. Manchmal funktionieren die Augen einwandfrei, aber das Gehirn interpretiert die empfangenen Signale fehlerhaft.
Stäbchen und Zapfen im Auge
Photorezeptoren, spezialisierte Zellen auf der Netzhaut im hinteren Teil des Auges, verarbeiten Bilder. Sie haben sehr spezifische Aufgaben: Sie empfangen und verarbeiten Licht- und Farbsignale, was unser Sehen ermöglicht.
Im menschlichen Auge gibt es zwei Arten von Photorezeptoren: Stäbchen und Zapfen, die beide in einer Schicht am hinteren Teil des Auges liegen. Schauen wir uns an, welche Funktionen diese beiden Photorezeptoren für die Netzhaut haben.
Was ist die Hauptfunktion der Stäbchen im Auge?
Stäbchen sind stabförmige Strukturen, die über die gesamte Netzhaut verteilt sind, außer in der Fovea (zuständig für scharfes zentrales Sehen). Sie sind verantwortlich für das Sehen bei schwachem Licht (Dämmerung oder Nachtsehen), auch skotopisches Sehen genannt. Sie besitzen kein Farbsehen und haben eine geringe räumliche Auflösung.
Die grundlegendste und wichtigste Funktion der Stäbchen im Auge ist die Wahrnehmung von Licht. Stäbchen sind spezialisiert darauf, Lichtsignale zu erfassen, um Licht und Schatten zu unterscheiden. Im menschlichen Auge gibt es etwa 120 Millionen Stäbchen. Sie nehmen Signale aus allen Richtungen auf, verbessern das periphere Sehen, die Bewegungserkennung und die Tiefenwahrnehmung.
Was ist die Hauptfunktion der Zapfen im Auge?
Zapfen sind zapfenförmige Strukturen, die für das Sehen bei Tageslicht verantwortlich sind, auch photopisches Sehen genannt. Während Stäbchen Licht und Dunkelheit wahrnehmen, sind Zapfen für die Farbwahrnehmung zuständig. Im menschlichen Auge gibt es etwa 6 bis 7 Millionen Zapfen. Diese sind hauptsächlich im Zentrum der Netzhaut, rund um die Fovea, konzentriert.
Es gibt drei Arten von Zapfenzellen, die jeweils unterschiedlich empfindlich auf Lichtwellenlängen reagieren. Eine nimmt rotes Licht wahr, eine andere grünes Licht und die dritte blaues Licht. Wenn Licht ins Auge fällt, stimuliert es die Zapfenzellen. Das Gehirn interpretiert die Signale der Zapfenzellen, um die Farbe eines Objekts zu bestimmen. Die drei RGB-Zapfen arbeiten zusammen, um ein Farbspektrum zu erzeugen.
Eine Person mit normalem Sehvermögen hat alle drei Zapfentypen, die richtig funktionieren. Farbenblindheit entsteht, wenn einer oder mehrere Zapfentypen beschädigt sind. Wenn der grüne Zapfen beschädigt ist, können Farben, die Blau enthalten, nicht klar gesehen werden.
Sehen ist ein Wunder… Es funktioniert über ein empfindliches System verschiedener Prozesse, die uns das Sehen ermöglichen. Ehrlich gesagt, das Wissen darüber, wie unsere Augen funktionieren und Bilder wahrnehmen, lässt uns das, was wir jeden Tag sehen, mehr schätzen.
Nun, da wir wissen, wie Stäbchen und Zapfen zusammenarbeiten, um uns das Sehen zu ermöglichen, wollen wir uns den Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie zuwenden. Schäden an Photorezeptoren können die Ursache der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sein und zu Sehverlust führen.
Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Zapfendystrophie
Wie bereits erwähnt, sind Zapfen-Stäbchen-Dystrophien genetische Erkrankungen, und es gibt verschiedene Typen von Zapfen-Stäbchen-Dystrophien. Diese unterscheiden sich durch ihre genetische Ursache und Vererbungsweise.
Es wurden etwa 35 Gene identifiziert, die die Ursache der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sein können, wobei Mutationen in diesen Genen zum Verlust von Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptorzellen führen. Einige der mit dieser Erkrankung verbundenen Gene sind ABCA4, CRX, GUCY2D und RPGR.
Da die Art der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie von unterschiedlichen Vererbungsmustern abhängt, umfasst sie autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomal vererbte Muster. Weitere Informationen hierzu finden Sie in unserem Blog „Was ist Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?“.
Die autosomal-rezessive Vererbung ist das häufigste Muster bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Beim autosomal-dominanten Muster funktioniert eine Genkopie nicht richtig und verursacht die Erkrankung. Dabei erhält die betroffene Person eine Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil.
Bei der autosomal-rezessiven Vererbung sind beide Genkopien mutiert und funktionieren nicht richtig, was die Ursache der Erkrankung ist. Hier geben Mutter und Vater jeweils die Mutation des Gens weiter.
Bei der X-chromosomalen Vererbung tritt die Erkrankung bei Männern auf, wenn das X-Chromosom eine mutierte Genkopie trägt. Frauen haben in der Regel ein zusätzliches funktionsfähiges X-Chromosom und entwickeln die Erkrankung meist nicht.
Es gibt Fälle, in denen ein seltenes Phänomen der nicht-zufälligen X-Chromosom-Aktivierung dazu führt, dass einige Frauen Symptome der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie entwickeln.
Manche Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie treten sporadisch auf. In solchen Fällen können neue genetische Mutationen entstehen, die die Erkrankung verschlimmern.
Was sind einige der häufigsten Zapfen-Stäbchen-Dystrophien?
Leber-Amaurose, Retinitis Pigmentosa (und Ushersyndrom) sowie Batten-Krankheit sind einige der häufigsten Erkrankungen, bei denen Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptoren im Auge geschädigt sind und nicht richtig funktionieren.
Wie ist das Sehvermögen bei Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie führt meist zu Verlust der scharfen Sehschärfe, die nicht mit Brillen korrigiert werden kann, Lichtempfindlichkeit (Photophobie), zentralen Gesichtsfeldausfällen und fortschreitendem Sehverlust bei schwachem Licht (Nachtblindheit) sowie peripherem Sehverlust… All dies kann sich verschlimmern.
Derzeit gibt es keine Heilung für die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, die Sehverlust verursacht. Dennoch gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, den degenerativen Prozess des Sehverlusts zu verlangsamen und zu managen, wie das Vermeiden von sehr hellen Umgebungen, die Nutzung von Hilfsmitteln für Sehbehinderte oder die Nutzung einiger der größten technologischen Fortschritte, wie assistive visuelle Hilfsmittel.
Es ist eine große Herausforderung, mit Sehverlust oder eingeschränktem Sehvermögen selbstständig zu leben. Assistive Technologien wie IrisVision sind eine revolutionäre Entdeckung in der Welt der optischen Hilfsmittel für Menschen mit Sehbeeinträchtigungen. Diese Technologie nutzt die funktionierenden Bereiche des Auges und verbessert das verbleibende Sehvermögen einer von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie betroffenen Person. Sie hilft, etwas Leben in Ihr Sehvermögen zu bringen, das durch die Degeneration von Zapfen und Stäbchen beeinträchtigt wurde. Mehr darüber, wie IrisVision helfen kann, erfahren Sie, indem Sie hier klicken.