Was sind die Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?

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Erbliche Netzhautdystrophien sind eine große, genetisch vielfältige Gruppe degenerativer Erkrankungen der Netzhaut. Diese erblichen Netzhautdystrophien werden verursacht, wenn ein oder zwei Gene defekt sind oder eine schädliche Veränderung erfahren. Diese Mutationen führen zu verschiedenen Krankheiten oder Störungen in unserem Körper, wie dem Down-Syndrom und Sehverlust.

Wie in unserem Artikel „Was ist die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?“ erläutert, haben wir dazu beigetragen, zu klären, was Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien sind.

Hier ein kurzer Überblick …

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien sind eine Gruppe von 35 erblichen Erkrankungen, die dazu führen, dass sich die Photorezeptoren der Netzhaut verschlechtern. Die Zellen degenerieren im Laufe der Zeit und sterben schließlich ab, was zu Sehverlust führt.

Wie unsere Augen funktionieren

Unsere Augen übertragen das Licht aus der Welt um uns herum in ein Bild, das wir wahrnehmen können. Obwohl das Auge klein ist, ist es ein hochkomplexes Organ. Jeder Teil des Auges muss ordnungsgemäß funktionieren, um Licht einzufangen, es zu fokussieren und Botschaften an das Gehirn zurückzuleiten, damit wir ein visuelles Bild sehen.

Der gesamte Sehvorgang muss vollständig intakt sein, vom Licht, das in unserem Sichtfeld reflektiert und von der Hornhaut gesammelt wird, bis zur Weiterleitung der visuellen Signale über die Sehnerven an das Gehirn. Eine Unterbrechung an irgendeinem Punkt des Vorgangs verursacht eine Sehbeeinträchtigung. Von den Muskeln, die die Augen steuern, über die Teile im Inneren des Auges bis hin zur Bahn zum Gehirn – Sehbeeinträchtigungen resultieren aus technischen Problemen während der Übergangsphasen. In anderen Fällen funktionieren die Augen möglicherweise einwandfrei, doch es besteht ein Problem damit, wie das Gehirn die empfangenen Signale interpretiert.

Stäbchen und Zapfen im Auge

Photorezeptoren, spezialisierte Zellen, die sich auf der Netzhaut im hinteren Teil des Auges befinden, verarbeiten Bilder. Sie haben sehr spezifische Aufgaben: Licht- und Farbsignale zu empfangen und zu verarbeiten, was unser Sehen ermöglicht.

Es gibt zwei Arten von Photorezeptoren im menschlichen Auge: Stäbchen und Zapfen, die beide in einer Schicht im hinteren Teil des Auges zu finden sind. Werfen wir einen Blick darauf, was diese beiden Photorezeptoren für die Netzhaut leisten.

Was ist die Hauptfunktion der Stäbchen im Auge?

Stäbchen sind stäbchenförmige Strukturen, die sich über die gesamte Netzhaut verteilen, mit Ausnahme der Fovea (verantwortlich für das scharfe zentrale Sehen). Sie sind für das Sehen bei geringen Lichtverhältnissen (schwaches Licht oder Dämmerung) zuständig, auch skotopisches Sehen genannt. Sie verfügen nicht über Farbsehen und haben eine geringe räumliche Sehschärfe.

Die grundlegendste und wichtigste Funktion der Stäbchen im Auge ist die Wahrnehmung von Licht. Stäbchen sind darauf spezialisiert, Lichtsignale aufzunehmen, um Licht und Schatten zu bestimmen. Es gibt etwa 120 Millionen Stäbchen im menschlichen Auge. Sie nehmen Signale aus allen Richtungen auf und verbessern so das periphere Sehen, die Bewegungswahrnehmung und die Tiefenwahrnehmung.

Was ist die Hauptfunktion der Zapfen im Auge?

Zapfen sind kegelförmige Strukturen, die für das Sehen bei geringen Lichtverhältnissen zuständig sind, auch photopisches Sehen genannt. Während Stäbchen Licht und Dunkelheit wahrnehmen, haben Zapfen die Aufgabe der Farbwahrnehmung. Es gibt etwa 6 bis 7 Millionen Zapfen im menschlichen Auge. Diese Zapfen sind größtenteils im Zentrum der Netzhaut, rund um die Fovea, konzentriert.

Es gibt drei Arten von Zapfenzellen, und jede weist eine unterschiedliche Empfindlichkeit gegenüber Lichtwellenlängen auf. Eine nimmt rotes Licht wahr, die andere grünes Licht und die dritte blaues Licht. Wenn Licht in das Auge eintritt, stimuliert es die Zapfenzellen. Das Gehirn interpretiert die Signale der Zapfenzellen, um die Farbe des Objekts zu bestimmen. Die drei RGB-Zapfen arbeiten zusammen, um ein Farbspektrum zu erzeugen.

Eine Person mit normalem Sehvermögen verfügt über alle drei Arten von Zapfen, die einwandfrei funktionieren. Farbenblindheit tritt auf, wenn eine oder mehrere der Zapfenarten beschädigt sind. Wenn der grüne Zapfen beschädigt ist, können Sie Farben, die Blau enthalten, nicht klar erkennen.

Das Sehen ist ein Wunder … Es funktioniert über ein empfindliches System verschiedener Vorgänge, die uns beim Sehen helfen. Seien wir ehrlich: Wenn wir wissen, wie unsere Augen funktionieren und Bilder wahrnehmen, wissen wir das, was wir jeden Tag sehen können, umso mehr zu schätzen.

Da wir nun wissen, wie diese Stäbchen und Zapfen zusammenarbeiten, damit wir sehen können, wollen wir uns den Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie zuwenden. Eine Schädigung der Photorezeptoren kann zur Ursache der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie werden und zu Sehverlust führen.

Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und der Zapfendystrophie

Wie bereits erwähnt, sind Zapfen-Stäbchen-Dystrophien eine genetische Erkrankung, und es gibt verschiedene Arten von Zapfen-Stäbchen-Dystrophien. Diese Arten von Zapfen-Stäbchen-Dystrophien unterscheiden sich aufgrund ihrer genetischen Ursache und der Art ihrer Vererbung.

Es wurden etwa 35 Gene identifiziert, die zur Ursache der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie werden, wobei eine Mutation in diesen zum Verlust der Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptorzellen führt. Einige der mit dieser Erkrankung verbundenen Gene sind ABCA4, CRX, GUCY2D und RPGR.

Da die Art der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie von einem unterschiedlichen Vererbungsmuster abhängt, umfasst sie autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomale Vererbungsmuster. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie unseren Blogbeitrag „Was ist die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?“ lesen.

Die autosomal-rezessive Vererbung ist das häufigste Vererbungsmuster der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Bei einem autosomal-dominanten Muster funktioniert eine Kopie des Gens nicht richtig und wird zur Ursache der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Hier erhält die betroffene Person eine Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil.

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung sind hingegen beide Kopien des Gens mutiert und funktionieren nicht richtig, was zur Ursache der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie wird. Hier haben sowohl die Mutter als auch der Vater der betroffenen Person die Mutation des Gens weitergegeben.

Bei der X-chromosomalen Vererbung tritt die Erkrankung, wenn der Mann ein X-Chromosom mit einem mutierten Gen besitzt, bereits mit nur einer Kopie des X-Chromosoms auf, das das Gen enthält. Da Frauen fast immer über ein zusätzliches funktionierendes X-Chromosom verfügen, entwickeln sie die Erkrankung in der Regel nicht.

Es gibt Fälle, in denen ein seltenes Phänomen der nicht-zufälligen X-Chromosom-Aktivierung dazu führt, dass einige Frauen die Symptome der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie entwickeln.

Einige Ursachen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie treten sporadisch auf. In solchen Fällen können neue genetische Mutationen auftreten, die die Erkrankung verschlimmern.

Was sind einige der häufigen Stäbchen-Zapfen-Dystrophien?

Lebersche Amaurose, Retinitis pigmentosa (und das Usher-Syndrom) sowie die Battensche Krankheit gehören zu den häufigsten Erkrankungen, bei denen die Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptoren im Auge geschädigt sind und nicht richtig funktionieren.

Wie ist das Sehen bei Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verursacht in der Regel einen Verlust der scharfen Sehschärfe, der nicht mit einer Brille korrigiert werden kann, eine Lichtempfindlichkeit (Photophobie), zentrale blinde Flecken sowie einen fortschreitenden Sehverlust in schwach beleuchteten Umgebungen (Nachtblindheit) und einen Verlust des peripheren Sehens … All dies kann fortschreitend sein.

Derzeit gibt es keine Behandlungen für die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, die Sehverlust verursacht. Dennoch stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die helfen können, den degenerativen Prozess des Sehverlusts zu bewältigen und zu verlangsamen, etwa das Vermeiden hell beleuchteter Orte, die Verwendung von Sehhilfen für Sehbehinderte oder die Nutzung einiger der größten technologischen Fortschritte, wie visuelle Hilfsmittel.

Es ist eine große Herausforderung, mit Sehverlust oder Sehbehinderung unabhängig zu leben. Unterstützende Technologie wie IrisVision ist eine revolutionäre Entdeckung in der Welt der optischen Hilfsmittel für Menschen mit Sehbeeinträchtigungen. Diese Technologie nutzt die funktionsfähigen Bereiche des Auges und verstärkt das verbliebene Sehvermögen einer von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie betroffenen Person. Sie hilft dabei, Ihrem Sehvermögen, das sich durch die Degeneration der Zapfen und Stäbchen zu verschlechtern begonnen hat, wieder etwas Leben einzuhauchen. Sie können mehr darüber erfahren, wie IrisVision helfen kann, indem Sie hier klicken.