Le distrofie retiniche ereditarie costituiscono un vasto gruppo geneticamente diversificato di disturbi degenerativi della retina. Queste distrofie retiniche ereditarie sono causate da uno o due geni difettosi o che subiscono una mutazione dannosa. Queste mutazioni portano a diverse malattie o disturbi nel nostro corpo, come la sindrome di Down e la perdita della vista.
Come discusso nel nostro articolo «Cos’è la Distrofia dei Coni e dei Bastoncelli?», abbiamo contribuito a identificare cosa sono le distrofie dei coni e dei coni-bastoncelli.
Ecco una breve panoramica…
Le distrofie dei coni e dei coni-bastoncelli sono un gruppo di 35 malattie ereditarie che causano il deterioramento dei fotorecettori della retina. Le cellule degenerano nel tempo e alla fine muoiono, causando la perdita della vista.
Come Funzionano i Nostri Occhi
I nostri occhi trasmettono la luce dal mondo che ci circonda in un’immagine che possiamo percepire. Sebbene piccoli, gli occhi sono organi altamente complessi. Ogni parte dell’occhio deve funzionare correttamente per catturare la luce, metterla a fuoco e trasmettere messaggi al cervello per vedere un’immagine visiva.
L’intero processo della visione deve essere completamente intatto, dalla luce riflessa nel nostro campo visivo e raccolta dalla cornea, fino al passaggio dei segnali visivi al cervello tramite i nervi ottici. Un’interruzione in qualsiasi punto del processo causa un deficit visivo. Dai muscoli che controllano gli occhi alle parti interne dell’occhio fino al percorso verso il cervello, i deficit visivi derivano da problemi tecnici durante le fasi di transizione. Altre volte, gli occhi possono funzionare perfettamente, ma può esserci un problema nell’interpretazione dei segnali da parte del cervello.
Bastoncelli e Coni nell’Occhio
I fotorecettori, cellule specializzate situate sulla retina nella parte posteriore dell’occhio, elaborano le immagini. Hanno ruoli molto specifici: ricevere ed elaborare segnali di luce e colore, che permettono la nostra visione.
Ci sono due tipi di fotorecettori nell’occhio umano: bastoncelli e coni, entrambi situati in uno strato nella parte posteriore dell’occhio. Vediamo cosa fanno questi due fotorecettori per la retina.
Qual è la Funzione Principale dei Bastoncelli nell’Occhio?
I bastoncelli sono strutture a forma di bastoncello distribuite in tutta la retina, tranne che nella fovea (responsabile della visione centrale nitida). Sono responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione (luce fioca o crepuscolare), chiamata anche visione scotopica. Non percepiscono i colori e hanno una bassa acuità spaziale.
La funzione più basilare e cruciale dei bastoncelli è percepire la luce. Sono specializzati nel captare segnali luminosi per distinguere luce e ombra. Nell’occhio umano ci sono circa 120 milioni di bastoncelli. Essi captano segnali da tutte le direzioni, migliorando la visione periferica, la percezione del movimento e la percezione della profondità.
Qual è la Funzione Principale dei Coni nell’Occhio?
I coni sono strutture a forma di cono responsabili della visione in condizioni di luce intensa, nota anche come visione fotopica. Mentre i bastoncelli percepiscono luce e oscurità, i coni hanno il ruolo di percepire i colori. Nell’occhio umano ci sono circa 6-7 milioni di coni. Questi coni sono concentrati principalmente al centro della retina, intorno alla fovea.
Esistono tre tipi di cellule coniche, ognuna con una diversa sensibilità alle lunghezze d’onda della luce. Una percepisce la luce rossa, un’altra la luce verde e la terza la luce blu. Quando la luce entra nell’occhio, stimola le cellule coniche. Il cervello interpreta i segnali provenienti dalle cellule coniche per determinare il colore dell’oggetto. I tre tipi di coni RGB lavorano insieme per creare uno spettro di colori.
Una persona con visione normale ha tutti e tre i tipi di coni che funzionano correttamente. Il daltonismo si verifica quando uno o più tipi di coni sono danneggiati. Se il cono verde è danneggiato, non si riusciranno a vedere chiaramente i colori che contengono il blu.
La visione è un miracolo… Funziona grazie a un delicato sistema di vari processi che ci aiutano a vedere. Ammettiamolo, conoscere come funzionano i nostri occhi e come percepiscono le immagini ci fa apprezzare ciò che possiamo vedere ogni giorno.
Ora che sappiamo come bastoncelli e coni lavorano insieme per farci vedere, passiamo alle cause della distrofia dei coni e dei bastoncelli. Il danno ai fotorecettori può essere la causa della distrofia dei coni e dei bastoncelli e portare alla perdita della vista.
Cause della Distrofia dei Coni e dei Bastoncelli
Come accennato in precedenza, le distrofie dei coni e dei bastoncelli sono una condizione genetica e ne esistono diversi tipi. Questi tipi differiscono per la causa genetica e il modo in cui vengono ereditati.
Sono stati identificati circa 35 geni che possono causare la distrofia dei coni e dei bastoncelli, dove una mutazione in questi porta alla perdita delle cellule fotorecettrici dei coni e dei bastoncelli. Alcuni dei geni associati a questa condizione sono ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
Poiché il tipo di distrofia dipende da un diverso modello di ereditarietà, include modelli autosomici dominanti, autosomici recessivi e legati al cromosoma X. Per approfondire, potete consultare il nostro blog «Cos’è la Distrofia dei Coni e dei Bastoncelli?».
L’ereditarietà autosomica recessiva è il modello più comune per la distrofia dei coni e dei bastoncelli. Nel modello autosomico dominante, una copia del gene non funziona correttamente, causando la distrofia. In questo caso, la persona affetta riceve una copia del gene mutato da un genitore affetto.
Nel modello autosomico recessivo, entrambe le copie del gene sono mutate e non funzionano correttamente, causando la distrofia. Qui, sia la madre che il padre della persona affetta trasmettono la mutazione del gene.
Nell’ereditarietà legata al cromosoma X, se un maschio ha un cromosoma X con un gene mutato, la condizione si manifesta con una sola copia del cromosoma X contenente il gene. Poiché le femmine hanno quasi sempre un cromosoma X extra funzionante, di solito non sviluppano la condizione.
Ci sono casi in cui un raro fenomeno di attivazione non casuale del cromosoma X fa sì che alcune femmine sviluppino i sintomi della distrofia dei coni e dei bastoncelli.
Alcune cause della distrofia si verificano sporadicamente. In questi casi, possono verificarsi nuove mutazioni genetiche che aggravano la condizione.
Quali Sono Alcune delle Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli Più Comuni?
L’Amaurosi di Leber, la Retinite Pigmentosa (e la Sindrome di Usher) e la Malattia di Batten sono alcune delle condizioni più comuni in cui i fotorecettori dei coni e dei bastoncelli sono danneggiati e non funzionano correttamente.
Com’è la Visione con la Distrofia dei Coni e dei Bastoncelli?
La distrofia dei coni e dei bastoncelli di solito causa perdita dell’acuità visiva nitida, che non può essere corretta con gli occhiali, sensibilità alla luce (fotofobia), macchie cieche centrali e perdita progressiva della vista in ambienti poco illuminati (cecità notturna) e perdita della visione periferica… Tutti questi sintomi possono essere progressivi.
Attualmente non esistono trattamenti disponibili per la distrofia dei coni e dei bastoncelli che causano la perdita della vista. Tuttavia, ci sono opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire e rallentare il processo degenerativo della perdita visiva, come evitare ambienti molto illuminati, utilizzare ausili per la bassa visione o approfittare di alcuni dei più grandi progressi tecnologici, come gli ausili visivi assistivi.
Vivere in modo indipendente con la perdita della vista o la bassa visione è piuttosto impegnativo. La tecnologia assistiva come IrisVision rappresenta una scoperta rivoluzionaria nel mondo degli ausili ottici per persone con disabilità visive. Questa tecnologia utilizza le aree funzionali dell’occhio e potenzia la visione residua della persona affetta da distrofia dei coni e dei bastoncelli. Aiuta a ridare vita alla vista che ha iniziato a deteriorarsi a causa della degenerazione di coni e bastoncelli. Potete scoprire di più su come IrisVision può aiutare cliccando qui.