¿Cuáles son las causas de la distrofia de conos y bastones?
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Las distrofias retinianas hereditarias constituyen un grupo amplio y genéticamente diverso de trastornos degenerativos de la retina. Estas distrofias retinianas hereditarias se producen cuando uno o dos genes son defectuosos o experimentan un cambio perjudicial. Estas mutaciones dan lugar a distintas enfermedades o trastornos en nuestro organismo, como el síndrome de Down y la pérdida de visión.
Como se explicó en nuestro artículo «¿Qué es la distrofia de conos y bastones?», hemos ayudado a identificar qué son las distrofias de conos y de conos y bastones.
Aquí tiene un breve resumen…
Las distrofias de conos y de conos y bastones son un grupo de 35 enfermedades hereditarias que hacen que los fotorreceptores de la retina se deterioren. Las células se degeneran con el tiempo y finalmente mueren, lo que provoca la pérdida de visión.
Cómo funcionan nuestros ojos
Nuestros ojos transmiten la luz del mundo que nos rodea y la convierten en una imagen que podemos percibir. Aunque pequeño, el ojo es un órgano sumamente complejo. Cada parte del ojo debe funcionar correctamente para captar la luz, enfocarla y procesar los mensajes que llegan al cerebro para poder ver una imagen visual.
Todo el proceso de la visión debe estar completamente intacto, desde la luz reflejada en nuestro campo visual y recogida por la córnea hasta el paso de las señales visuales al cerebro a través de los nervios ópticos. Una interrupción en cualquier punto del proceso provoca una discapacidad visual. Desde los músculos que controlan los ojos hasta las partes internas del ojo y la vía hacia el cerebro, las discapacidades visuales resultan de problemas técnicos durante las fases de transición. Otras veces, los ojos pueden funcionar perfectamente, pero puede haber un problema con la forma en que el cerebro interpreta las señales que recibe.
Bastones y conos en el ojo
Los fotorreceptores, células especializadas ubicadas en la retina, en la parte posterior del ojo, procesan las imágenes. Tienen funciones muy específicas: recibir y procesar señales de luz y color, lo que hace posible nuestra visión.
Existen dos tipos de fotorreceptores en el ojo humano: los bastones y los conos, ambos situados en una capa de la parte posterior del ojo. Veamos qué hacen estos dos fotorreceptores para la retina.
¿Cuál es la función principal de los bastones en el ojo?
Los bastones son estructuras en forma de bastón ubicadas por toda la retina, excepto en la fóvea (responsable de la visión central nítida). Son responsables de la visión en condiciones de poca luz (luz tenue o crepúsculo), también llamada visión escotópica. No tienen visión del color y poseen una baja agudeza espacial.
La función más básica y crucial de los bastones en el ojo es percibir la luz. Los bastones están especializados en captar señales luminosas para distinguir la luz y la sombra. Hay unos 120 millones de bastones en el ojo humano. Captan señales de todas las direcciones, mejorando la visión periférica, la detección del movimiento y la percepción de la profundidad.
¿Cuál es la función principal de los conos en el ojo?
Los conos son estructuras en forma de cono responsables de la visión en condiciones de buena luz, también conocida como visión fotópica. Mientras que los bastones perciben la luz y la oscuridad, los conos tienen la función de percibir el color. Hay unos 6 a 7 millones de conos en el ojo humano. Estos conos se concentran principalmente en el centro de la retina, alrededor de la fóvea.
Existen tres tipos de células cono, y cada una tiene una sensibilidad diferente a las longitudes de onda de la luz. Una percibe la luz roja, otra percibe la luz verde y la tercera percibe la luz azul. Cuando la luz entra en el ojo, estimula las células cono. El cerebro interpreta las señales de las células cono para ayudar a determinar el color del objeto. Los tres conos RGB trabajan juntos para crear un espectro de color.
Una persona con visión normal tiene los tres tipos de conos funcionando correctamente. El daltonismo se produce cuando uno o más de los tipos de conos están dañados. Si el cono verde está dañado, no podrá ver con claridad los colores que contienen azul.
La visión es un milagro… Funciona sobre un delicado sistema de diversos procesos que nos ayudan a ver. Seamos honestos: conocer cómo funcionan nuestros ojos y perciben las imágenes nos hace apreciar lo que podemos ver cada día.
Ahora que sabemos cómo trabajan juntos estos bastones y conos para permitirnos ver, adentrémonos en las causas de la distrofia de conos y bastones. El daño a los fotorreceptores puede convertirse en la causa de la distrofia de conos y bastones y provocar la pérdida de visión.
Causas de la distrofia de conos y bastones y de la distrofia de conos
Como se mencionó anteriormente, las distrofias de conos y bastones son una afección genética y existen diferentes tipos de distrofias de conos y bastones. Estos tipos de distrofias de conos y bastones difieren por su causa genética y por la forma en que se heredan.
Se han identificado alrededor de 35 genes que se convierten en la causa de la distrofia de conos y bastones, en los cuales una mutación conduce a la pérdida de las células fotorreceptoras de conos y bastones. Algunos de los genes vinculados a esta afección son ABCA4, CRX, GUCY2D y RPGR.
Como el tipo de distrofia de conos y bastones depende de un patrón de herencia variado, este incluye patrones de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Para obtener más información sobre estos, puede consultar nuestro blog «¿Qué es la distrofia de conos y bastones?».
La herencia autosómica recesiva es el patrón de herencia más común de la distrofia de conos y bastones. En un patrón autosómico dominante, una copia del gen no funciona correctamente, convirtiéndose en la causa de la distrofia de conos y bastones. En este caso, la persona afectada recibe una copia del gen mutado de un progenitor afectado.
Mientras que en la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen están mutadas y no funcionan correctamente, convirtiéndose en la causa de la distrofia de conos y bastones. Aquí, tanto la madre como el padre de la persona afectada transmitieron la mutación del gen.
En la herencia ligada al cromosoma X, si el varón tiene un cromosoma X con un gen mutado, la afección surge con solo una copia del cromosoma X que contiene el gen. Dado que las mujeres casi siempre tienen un cromosoma X adicional en funcionamiento, por lo general no desarrollan la afección.
Existen casos en los que un fenómeno poco frecuente de activación no aleatoria del cromosoma X hace que algunas mujeres desarrollen los síntomas de la distrofia de conos y bastones.
Algunas causas de la distrofia de conos y bastones ocurren de forma esporádica. En tales casos, pueden producirse nuevas mutaciones genéticas que agravan la afección.
¿Cuáles son algunas de las distrofias comunes de conos y bastones?
La amaurosis de Leber, la retinosis pigmentaria (y el síndrome de Usher) y la enfermedad de Batten son algunas de las afecciones más comunes en las que los fotorreceptores de conos y bastones del ojo están dañados y no funcionan correctamente.
¿Cómo es la visión con distrofia de conos y bastones?
La distrofia de conos y bastones suele provocar la pérdida de agudeza visual nítida, que no puede corregirse con gafas, sensibilidad a la luz (fotofobia), puntos ciegos centrales, pérdida progresiva de visión en entornos poco iluminados (ceguera nocturna) y pérdida de la visión periférica… Todo esto puede ser progresivo.
Actualmente no existen tratamientos disponibles para la distrofia de conos y bastones, que causa la pérdida de visión. No obstante, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar y ralentizar el proceso degenerativo de la pérdida de visión, como evitar los lugares muy iluminados, utilizar ayudas para baja visión o aprovechar algunos de los mayores avances tecnológicos, como las ayudas visuales de asistencia.
Es bastante difícil vivir de forma independiente con pérdida de visión o baja visión. La tecnología de asistencia como IrisVision es un hallazgo revolucionario en el mundo de las ayudas ópticas para personas con discapacidad visual. Esta tecnología utiliza las áreas funcionales del ojo y potencia la visión restante de una persona afectada por distrofia de conos y bastones. Ayuda a devolver algo de vida a su vista, que ha comenzado a deteriorarse debido a la degeneración de los conos y bastones. Puede obtener más información sobre cómo IrisVision puede ayudarle haciendo clic aquí.