As distrofias retinianas hereditárias são um grande grupo geneticamente diverso de transtornos degenerativos da retina. Essas distrofias retinianas hereditárias ocorrem quando um ou dois genes estão defeituosos ou sofrem uma alteração prejudicial. Essas mutações levam a diferentes doenças ou transtornos em nossos corpos, como a síndrome de Down e a perda de visão.
Como discutido em nosso artigo ‘O que é Distrofia de Cone e Bastonete?’, ajudamos a identificar o que são as distrofias de cone e cone-bastonete.
Aqui está uma breve visão geral…
As distrofias de cone e cone-bastonete são um grupo de 35 doenças hereditárias que causam a deterioração dos fotorreceptores da retina. As células degeneram-se ao longo do tempo e eventualmente morrem, o que causa perda de visão.
Como Nossos Olhos Funcionam
Nossos olhos transmitem a luz do mundo ao nosso redor para formar uma imagem que possamos perceber. Embora pequenos, os olhos são órgãos altamente complexos. Cada parte do olho deve funcionar corretamente para capturar a luz, focalizá-la e processar mensagens de volta ao cérebro para que possamos ver uma imagem visual.
Todo o processo da visão deve estar completamente intacto, desde a luz refletida em nosso campo visual e captada pela córnea até a passagem dos sinais visuais para o cérebro através dos nervos ópticos. Uma falha em qualquer ponto do processo causa deficiência visual. Desde os músculos que controlam os olhos até as partes internas do olho e o caminho até o cérebro, as deficiências visuais resultam de problemas técnicos durante as fases de transição. Outras vezes, os olhos podem funcionar perfeitamente, mas pode haver um problema na forma como o cérebro interpreta os sinais que recebe.
Bastonetes e Cones no Olho
Os fotorreceptores, células especializadas localizadas na retina na parte posterior do olho, processam as imagens. Eles têm funções muito específicas: receber e processar sinais de luz e cor, o que possibilita nossa visão.
Existem dois tipos de fotorreceptores no olho humano: bastonetes e cones, ambos encontrados em uma camada na parte posterior do olho. Vamos ver o que esses dois fotorreceptores fazem pela retina.
Qual é a Função Principal dos Bastonetes no Olho?
Os bastonetes são estruturas em forma de bastão localizadas por toda a retina, exceto na fóvea (responsável pela visão central nítida). Eles são responsáveis pela visão em níveis baixos de luz (luz fraca ou crepúsculo), também chamada de visão escotópica. Eles não possuem visão de cores e têm baixa acuidade espacial.
A função mais básica e crucial dos bastonetes no olho é perceber a luz. Os bastonetes são especializados em captar sinais de luz para determinar luz e sombra. Existem cerca de 120 milhões de bastonetes no olho humano. Eles captam sinais de todas as direções, melhorando a visão periférica, a percepção de movimento e a percepção de profundidade.
Qual é a Função Principal dos Cones no Olho?
Os cones são estruturas em forma de cone responsáveis pela visão em condições de luz baixa, também conhecida como visão fotópica. Enquanto os bastonetes percebem claro e escuro, os cones têm o papel da percepção de cores. Existem cerca de 6 a 7 milhões de cones no olho humano. Esses cones estão concentrados principalmente no centro da retina, ao redor da fóvea.
Existem três tipos de células cones, e cada uma tem uma sensibilidade diferente aos comprimentos de onda da luz. Uma percebe a luz vermelha, outra percebe a luz verde e a terceira percebe a luz azul. Quando a luz entra no olho, ela estimula as células cones. O cérebro interpreta os sinais das células cones para ajudar a determinar a cor do objeto. Os três cones RGB trabalham juntos para criar um espectro de cores.
Uma pessoa com visão normal tem os três tipos de cones funcionando corretamente. O daltonismo ocorre quando um ou mais tipos de cones estão danificados. Se o cone verde estiver danificado, você não conseguirá ver claramente as cores que contêm azul.
A visão é um milagre… Ela funciona por meio de um sistema delicado de vários processos que nos ajudam a enxergar. Sejamos sinceros, conhecer como nossos olhos funcionam e percebem imagens nos faz apreciar o que podemos ver todos os dias.
Agora que sabemos como esses bastonetes e cones trabalham juntos para nos fazer enxergar, vamos abordar as causas da distrofia de cone e bastonete. O dano aos fotorreceptores pode ser a causa da distrofia de cone e bastonete e levar à perda de visão.
Causas da Distrofia de Cone e Bastonete e da Distrofia de Cone
Como mencionado anteriormente, as distrofias de cone e bastonete são uma condição genética e existem diferentes tipos dessas distrofias. Esses tipos diferem devido à sua causa genética e à forma como são herdados.
Cerca de 35 genes foram identificados como causadores da distrofia de cone e bastonete, onde mutações nesses genes levam à perda das células fotorreceptoras de cones e bastonetes. Alguns dos genes relacionados a essa condição são ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
Como o tipo de distrofia de cone e bastonete depende de um padrão de herança variado, inclui padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X. Para saber mais sobre esses padrões, você pode consultar nosso blog ‘O que é Distrofia de Cone e Bastonete?’.
A herança autossômica recessiva é o padrão mais comum de herança da distrofia de cone e bastonete. No padrão autossômico dominante, uma cópia do gene não funciona corretamente, tornando-se a causa da distrofia. Nesse caso, a pessoa afetada recebe uma cópia do gene mutado de um dos pais afetados.
Já na herança autossômica recessiva, ambas as cópias do gene estão mutadas e não funcionam corretamente, causando a distrofia. Aqui, a mãe e o pai da pessoa afetada transmitiram a mutação do gene.
Na herança ligada ao X, se o homem possui um cromossomo X com um gene mutado, a condição surge com apenas uma cópia do cromossomo X contendo o gene. Como as mulheres quase sempre têm um cromossomo X extra funcionando, geralmente não desenvolvem a condição.
Existem casos em que um fenômeno raro de ativação não aleatória do cromossomo X faz com que algumas mulheres desenvolvam os sintomas da distrofia de cone e bastonete.
Algumas causas da distrofia de cone e bastonete ocorrem de forma esporádica. Nesses casos, novas mutações genéticas podem ocorrer, agravando a condição.
Quais São Algumas das Distrofias Comuns de Cone e Bastonete?
Amaurose Congênita de Leber, Retinite Pigmentar (e Síndrome de Usher) e Doença de Batten são algumas das condições mais comuns em que os fotorreceptores de cone e bastonete são danificados no olho e não funcionam corretamente.
Como é a Visão com Distrofia de Cone e Bastonete?
A distrofia de cone e bastonete geralmente causa perda da acuidade visual nítida, que não pode ser corrigida com óculos, sensibilidade à luz (fotofobia), manchas cegas centrais e perda progressiva da visão em ambientes com pouca luz (cegueira noturna) e perda da visão periférica… Tudo isso pode ser progressivo.
Atualmente, não existem tratamentos disponíveis para a distrofia de cone e bastonete que cause perda de visão. No entanto, existem opções de tratamento que podem ajudar a gerenciar e retardar o processo degenerativo da perda de visão, como evitar locais muito iluminados, usar auxílios para baixa visão ou aproveitar alguns dos maiores avanços tecnológicos, como auxílios visuais assistivos.
Viver de forma independente com perda de visão ou baixa visão é bastante desafiador. A tecnologia assistiva como IrisVision é uma descoberta revolucionária no mundo dos auxílios ópticos para pessoas com deficiências visuais. Essa tecnologia utiliza as áreas funcionais do olho e aprimora a visão restante da pessoa afetada pela distrofia de cone e bastonete. Ela ajuda a trazer um pouco de vida à sua visão que começou a se deteriorar devido à degeneração dos cones e bastonetes. Você pode saber mais sobre como o IrisVision pode ajudar clicando aqui.