Quelles sont les causes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
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Les dystrophies rétiniennes héréditaires constituent un groupe important et génétiquement diversifié de troubles dégénératifs de la rétine. Ces dystrophies rétiniennes héréditaires sont causées lorsqu’un ou deux gènes sont défectueux ou subissent un changement nocif. Ces mutations conduisent à différentes maladies ou troubles dans notre corps, comme le syndrome de Down et la perte de vision.
Comme nous en avons discuté dans notre article « Qu’est-ce que la dystrophie des cônes et des bâtonnets ? », nous avons aidé à identifier ce que sont les dystrophies des cônes et des cônes-bâtonnets.
En voici un bref aperçu…
Les dystrophies des cônes et des cônes-bâtonnets sont un groupe de 35 maladies héréditaires qui provoquent la détérioration des photorécepteurs de la rétine. Les cellules se dégénèrent au fil du temps et finissent par mourir, ce qui entraîne une perte de vision.
Comment fonctionnent nos yeux
Nos yeux transmettent la lumière du monde qui nous entoure en une image que nous pouvons percevoir. Bien que petit, l’œil est un organe extrêmement complexe. Chaque partie de l’œil doit fonctionner correctement pour capter la lumière, la focaliser et traiter les messages vers le cerveau afin de voir une image visuelle.
L’ensemble du processus de vision doit être totalement intact, depuis la lumière réfléchie dans notre champ de vision et captée par la cornée jusqu’au passage des signaux visuels vers le cerveau via les nerfs optiques. Une rupture à n’importe quel point du processus provoque une déficience visuelle. Des muscles qui contrôlent les yeux aux parties à l’intérieur de l’œil, en passant par le chemin vers le cerveau, les déficiences visuelles résultent de problèmes techniques survenus lors des phases de transition. D’autres fois, les yeux peuvent fonctionner parfaitement, mais il peut y avoir un problème dans la façon dont le cerveau interprète les signaux qu’il reçoit.
Les bâtonnets et les cônes dans l’œil
Les photorécepteurs, cellules spécialisées situées sur la rétine à l’arrière de l’œil, traitent les images. Ils ont des rôles très spécifiques : recevoir et traiter les signaux de lumière et de couleur, ce qui permet notre vision.
Il existe deux types de photorécepteurs dans l’œil humain : les bâtonnets et les cônes, tous deux situés dans une couche à l’arrière de l’œil. Examinons ce que ces deux photorécepteurs font pour la rétine.
Quelle est la fonction principale des bâtonnets dans l’œil ?
Les bâtonnets sont des structures en forme de bâtonnet situées dans toute la rétine, à l’exception de la fovéa (responsable de la vision centrale nette). Ils sont responsables de la vision dans des conditions de faible luminosité (lumière tamisée ou crépuscule), également appelée vision scotopique. Ils n’ont pas de vision des couleurs et ont une faible acuité spatiale.
La fonction la plus fondamentale et la plus cruciale des bâtonnets dans l’œil est de percevoir la lumière. Les bâtonnets sont spécialisés dans la captation des signaux lumineux pour déterminer la lumière et l’ombre. Il y a environ 120 millions de bâtonnets dans l’œil humain. Ils captent des signaux de toutes les directions, améliorant la vision périphérique, la détection du mouvement et la perception de la profondeur.
Quelle est la fonction principale des cônes dans l’œil ?
Les cônes sont des structures en forme de cône responsables de la vision dans des conditions de faible luminosité, également connue sous le nom de vision photopique. Alors que les bâtonnets perçoivent la lumière et l’obscurité, les cônes ont le rôle de la perception des couleurs. Il y a environ 6 à 7 millions de cônes dans l’œil humain. Ces cônes sont concentrés principalement au centre de la rétine, autour de la fovéa.
Il existe trois types de cellules coniques, et chacune a une sensibilité différente aux longueurs d’onde de la lumière. L’une perçoit la lumière rouge, l’autre perçoit la lumière verte, et la troisième perçoit la lumière bleue. Lorsque la lumière entre dans l’œil, elle stimule les cellules coniques. Le cerveau interprète les signaux des cellules coniques pour aider à déterminer la couleur de l’objet. Les trois cônes RVB travaillent ensemble pour créer un spectre de couleurs.
Une personne ayant une vision normale possède les trois types de cônes fonctionnant correctement. Le daltonisme survient lorsqu’un ou plusieurs types de cônes sont endommagés. Si le cône vert est endommagé, vous ne pourrez pas voir clairement les couleurs contenant du bleu.
La vision est un miracle… Elle fonctionne grâce à un système délicat de divers processus qui nous aident à voir. Soyons honnêtes, savoir comment nos yeux fonctionnent et perçoivent les images nous fait apprécier ce que nous pouvons voir chaque jour.
Maintenant que nous savons comment ces bâtonnets et ces cônes travaillent ensemble pour nous faire voir, examinons les causes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Des dommages aux photorécepteurs peuvent devenir la cause de la dystrophie des cônes et des bâtonnets et entraîner une perte de vision.
Causes de la dystrophie des cônes-bâtonnets et de la dystrophie des cônes
Comme mentionné précédemment, les dystrophies des cônes-bâtonnets sont une affection génétique et il existe différents types de dystrophies des cônes-bâtonnets. Ces types de dystrophies des cônes-bâtonnets diffèrent en raison de leur cause génétique et de la façon dont elles sont héritées.
Il existe environ 35 gènes identifiés qui deviennent la cause de la dystrophie des cônes-bâtonnets, où une mutation de ceux-ci entraîne la perte des cellules photoréceptrices des cônes et des bâtonnets. Quelques-uns des gènes liés à cette affection sont ABCA4, CRX, GUCY2D et RPGR.
Étant donné que le type de dystrophie des cônes-bâtonnets dépend d’un mode de transmission varié, celui-ci comprend des modes de transmission autosomique dominant, autosomique récessif et lié au chromosome X. Pour en savoir plus à ce sujet, vous pouvez consulter notre blog « Qu’est-ce que la dystrophie des cônes et des bâtonnets ? ».
Le mode de transmission autosomique récessif est le mode de transmission le plus courant de la dystrophie des cônes-bâtonnets. Dans un mode autosomique dominant, une copie du gène ne fonctionne pas correctement, devenant la cause de la dystrophie des cônes-bâtonnets. Ici, la personne atteinte reçoit une copie du gène muté d’un parent atteint.
Alors que dans la transmission autosomique récessive, les deux copies du gène sont mutées et ne fonctionnent pas correctement, devenant la cause de la dystrophie des cônes-bâtonnets. Ici, la mère et le père de la personne atteinte ont tous deux transmis la mutation du gène.
Dans la transmission liée au chromosome X, si l’homme possède un chromosome X avec un gène muté, l’affection survient avec une seule copie du chromosome X contenant le gène. Comme les femmes possèdent presque toujours un chromosome X supplémentaire fonctionnel, elles ne développent généralement pas l’affection.
Il existe des cas où un phénomène rare d’activation non aléatoire du chromosome X amène certaines femmes à développer les symptômes de la dystrophie des cônes-bâtonnets.
Certaines causes de la dystrophie des cônes-bâtonnets se produisent sporadiquement. Dans de tels cas, de nouvelles mutations génétiques peuvent survenir, aggravant l’affection.
Quelles sont certaines des dystrophies des bâtonnets-cônes courantes ?
L’amaurose de Leber, la rétinite pigmentaire (et le syndrome d’Usher) et la maladie de Batten sont quelques-unes des affections les plus courantes où les photorécepteurs des cônes et des bâtonnets sont endommagés dans l’œil et ne fonctionnent pas correctement.
Comment est la vision avec la dystrophie des cônes-bâtonnets ?
La dystrophie des cônes-bâtonnets entraîne généralement une perte de l’acuité visuelle nette, qui ne peut pas être corrigée avec des lunettes, une sensibilité à la lumière (photophobie), des taches aveugles centrales, et une perte progressive de la vision dans les environnements peu éclairés (cécité nocturne), ainsi qu’une perte de la vision périphérique… Toutes ces manifestations peuvent être progressives.
Actuellement, il n’existe aucun traitement disponible pour la dystrophie des cônes-bâtonnets, qui provoque une perte de vision. Néanmoins, il existe des options de traitement disponibles qui peuvent aider à gérer et à ralentir le processus dégénératif de la perte de vision, comme éviter les endroits très éclairés, utiliser des aides pour basse vision ou profiter de certaines des plus grandes avancées technologiques, comme les aides visuelles d’assistance.
Il est assez difficile de vivre de façon autonome avec une perte de vision ou une basse vision. Les technologies d’assistance comme IrisVision constituent une découverte révolutionnaire dans le monde des aides optiques pour les personnes ayant une déficience visuelle. Cette technologie utilise les zones fonctionnelles de l’œil et améliore la vision restante d’une personne atteinte de dystrophie des cônes-bâtonnets. Elle aide à redonner un peu de vie à votre vue qui a commencé à se détériorer en raison de la dégénérescence des cônes et des bâtonnets. Vous pouvez en apprendre davantage sur la façon dont IrisVision peut vous aider en cliquant ici.