Distrofia de conos y bastones: gafas, síntomas, causas, diagnóstico y opciones de tratamiento
La distrofia de conos y bastones es una afección ocular hereditaria que afecta a personas de todas las edades. Las mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos debido al deterioro de los conos y bastones del ojo. Provoca una disminución de la agudeza visual, un aumento de la sensibilidad a la luz, alteración de la visión de los colores, puntos ciegos en la visión central y pérdida de la visión periférica. Debido al deterioro visual progresivo, la visión con distrofia de conos y bastones puede cambiar la vida por completo. Aunque no existe un tratamiento específico para la distrofia de conos y bastones, hay maneras de controlar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad ocular, como la terapia genética, así como el uso de ayudas visuales de tecnología de asistencia para mejorar la visión restante y la calidad de vida.
A partir de aquí, le ayudaremos a identificar diversos aspectos de la distrofia de conos y bastones, como su diagnóstico, síntomas, riesgos y tratamientos.
¿Qué es la distrofia de conos y bastones?
La distrofia de conos y bastones es un grupo de 35 enfermedades hereditarias que provocan el deterioro de las células fotosensibles especializadas, los conos y bastones del ojo.
La luz es un aspecto vital que transporta la información visual de nuestro entorno y entra en el ojo, incidiendo en los tejidos fotosensibles que recubren la parte posterior del ojo, es decir, la retina. La retina convierte la información de la luz en impulsos eléctricos que los nervios ópticos envían al cerebro. Una vez que el cerebro percibe las señales luminosas, podemos ver.
La distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones son causadas por cambios genéticos en uno de los 35 genes, que afectan el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras de conos en la retina. Como resultado, las células se degeneran con el tiempo y finalmente mueren, causando pérdida de visión e incluso ceguera parcial o legal.
Las estadísticas sobre la distrofia de conos y bastones nos indican que esta afección afecta a entre 1 de cada 20.000 y 100.000 personas en todo el mundo. Se estima que el número de personas con distrofia de bastones y conos en EE. UU. puede oscilar entre 3.000 y 30.000.
Cómo funcionan nuestros ojos
Nuestros ojos son uno de los sistemas más complejos de nuestro cuerpo, capaces de percibir grandes cantidades de detalles y permitirnos percibir objetos tanto de cerca como de lejos.
El ojo está formado por una red de músculos, nervios y vasos. Sin embargo, ¿qué parte del ojo nos permite ver? ¿Cómo se llaman las células que detectan la luz, la cual nos permite ver?
Las células fotorreceptoras: los conos y bastones del ojo.
Para comprender la función de los bastones y conos del ojo, debemos observar la parte más importante del ojo: la retina. Los conos y bastones son los dos tipos de células fotorreceptoras de la retina. Son responsables de recibir señales o imágenes, procesarlas y enviarlas al cerebro.
Los conos y bastones tienen funciones distintas que desempeñar, pero trabajan hacia el mismo objetivo… ayudarnos a ver.
¿Cuál es la función principal de los bastones en el ojo?
Los bastones son responsables de nuestra visión en niveles bajos de luz o «visión escotópica». Son más sensibles que los conos, lo que nos permite percibir formas y objetos en lugares con poca luz. Nuestros ojos tardan un tiempo en adaptarse de una habitación bien iluminada a una habitación oscura o al exterior durante la noche. Esto ocurre porque los bastones tardan alrededor de 30 minutos en adaptarse completamente en ausencia de luz.
Otra función de los bastones en el ojo es actuar como sensores de movimiento. Como los bastones están situados en nuestro campo de visión periférico, la detección de movimiento es más predominante allí.
¿Cuál es la función principal de los conos en el ojo?
Los conos son responsables de la visión de los colores y están formados por tres tipos de receptores. Estos receptores se denominan conos de onda corta, media y larga. El tamaño de estos conos determina su sensibilidad a la luz.
La diferencia más importante entre conos y bastones es su sensibilidad a la luz. Los conos son más sensibles a la luz que los bastones y requieren mucha más luz que los bastones para enviar señales al cerebro. Por eso no podemos diferenciar los colores en lugares con poca luz.
Debido a la necesidad de mayores niveles de luz, los conos son los principales responsables de nuestra agudeza visual. Un cono defectuoso provocará una pérdida de la capacidad de enfocar ciertos objetos o percibir colores.
Con esta información, ahora sabe lo importante que es que los conos y bastones del ojo funcionen correctamente para ver los objetos que le rodean. Los bastones determinan el nivel de luz a su alrededor, mientras que los conos perciben los colores y la nitidez de los objetos. Juntos constituyen la base de nuestra visión normal.
Deterioro de los conos y bastones
La distrofia de bastones y conos es una afección hereditaria. Por lo tanto, se desarrolla cuando las mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos. Estas mutaciones causan la degeneración de los conos y bastones del ojo. Debido a esto, disminuye la nitidez de la visión, aumenta la sensibilidad a la luz, se altera la visión de los colores, aparecen puntos ciegos en el campo visual central y la visión periférica se ve afectada parcialmente.
En la distrofia de bastones y conos, los conos suelen deteriorarse antes que los bastones. Por lo tanto, se pierde la visión de los colores y se presenta una mayor sensibilidad a la luz como primeros síntomas. A medida que avanza, puede aparecer ceguera nocturna y se altera la capacidad de leer o realizar acciones con la visión periférica. El deterioro de los fotorreceptores puede ser tan grave que la persona ni siquiera pueda realizar sus tareas cotidianas.
¿Es la distrofia de conos y bastones lo mismo que la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan a la retina. En la RP, los fotorreceptores no funcionan correctamente, lo que provoca pérdida de visión. Sin embargo, es bastante diferente de la distrofia de conos y bastones. Mientras que la ceguera nocturna y la alteración de la visión de los colores son los síntomas más comunes y tempranos de la distrofia de conos y bastones, la retinosis pigmentaria causa pérdida de la visión periférica o dificultad para adaptar la visión en la oscuridad.
Ambas afecciones oculares son hereditarias, tienen genes mutados y afectan a los fotorreceptores del ojo. Sin embargo, ¿por qué son diferentes los síntomas iniciales? Esto se debe a que en la RP se ven afectados los bastones, que son responsables de nuestra visión periférica y de la visión con poca luz. Aunque los bastones se ven afectados primero en la retinosis pigmentaria, a medida que la enfermedad ocular progresa, puede dificultar la percepción de detalles y el procesamiento de la luz.
Perspectiva de la visión con distrofia de conos y bastones
La distrofia de conos y bastones es una enfermedad ocular progresiva que afecta la agudeza visual y causa fotofobia, escotomas, ceguera nocturna progresiva y pérdida de la visión periférica.
Debido a la pérdida de agudeza visual, surgen dificultades para reconocer rostros y expresiones faciales, enfocar objetos lejanos, leer texto impreso y realizar tareas visuales con detalle fino. Para usar eficazmente la visión restante con distrofia de conos y bastones, se puede enseñar a la persona a aumentar el contraste de su entorno.
Las luces brillantes y el deslumbramiento causan molestias en la visión con distrofia de conos y bastones, lo que provoca la incapacidad de ver correctamente, conocido como «blanqueamiento». Como los bastones de los ojos están dañados, se produce pérdida de la visión periférica, lo que provoca cierto grado de visión de túnel.
Además de otras afecciones, la distrofia de conos y bastones puede provocar pérdida de la visión central. Por lo tanto, dificulta la realización de tareas cotidianas.
Signos y síntomas de la distrofia de conos y bastones
La edad de aparición de la distrofia de conos y bastones puede darse tan temprano como en la infancia y es posible que no se corrija con gafas. Los síntomas de la distrofia de conos y bastones en etapa temprana incluyen dificultad para reconocer pequeños detalles o disminución de la agudeza visual, y sensibilidad anormal a la luz. A medida que la afección progresa, afecta la visión periférica de la persona, la percepción de los colores y pueden aparecer puntos ciegos en la visión central.
Estos son algunos síntomas junto con su frecuencia que pueden presentarse en la distrofia de bastones y conos:
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Del 80 % al 90 % de las personas presentan:
- Pigmentación anormal de la retina, que provoca un cambio en el color de la retina.
- Ceguera nocturna, que causa incapacidad para ver de noche o con poca luz.
- Alta sensibilidad a la luz, que causa molestias o dolor en los ojos al exponerse a luces brillantes.
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Del 30 % al 70 % de las personas presentan:
- Visión anormal de los colores, que causa incapacidad para diferenciar los colores.
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Del 5 % al 29 % de las personas presentan:
- Deterioro visual, que causa limitación de la visión.
Muchas personas con distrofia de conos y bastones, debido a su baja visión, corren el riesgo de sufrir lesiones tanto en interiores como en exteriores. También sufren de movilidad reducida e incapacidad para reconocer rostros. Estos riesgos son frecuentes en personas de todas las edades; sin embargo, la distrofia de conos y bastones en niños hace especialmente importante que aprendan a desenvolverse en el mundo desde temprano antes de que la progresión de la enfermedad empeore.
¿La distrofia de conos y bastones causa ceguera?
La ceguera total no es común en las personas con distrofia de conos y bastones. Sin embargo, las personas en las etapas tardías de la afección ocular pueden ser legalmente ciegas. Las personas que padecen distrofia de conos y distrofia de conos y bastones, declaradas legalmente ciegas, utilizan gafas especializadas, braille y otras herramientas para ayudar a mejorar la movilidad y la visión.
¿Qué causa la distrofia de conos y bastones?
Como se ha comentado, diferentes tipos de células conforman la compleja estructura de la retina y trabajan juntas para ayudarnos a ver. Los 35 genes identificados hasta ahora explican solo el 60 % de los casos de distrofia de conos y bastones. Aún quedan genes por identificar.
Los genes implicados en la distrofia de conos y bastones son responsables de proporcionar instrucciones para crear proteínas necesarias para el desarrollo y funcionamiento saludable de las células retinianas. Un solo defecto en cualquiera de estos genes provoca una alteración en el funcionamiento normal de la retina y conduce a la pérdida de visión.
Diferentes tipos de distrofias de conos y bastones se producen según el patrón de herencia de los genes. Aquí tiene una descripción general de los patrones de herencia.
- El autosómico recesivo es el patrón de herencia más común de la distrofia de conos y bastones. Ambas copias del gen están mutadas y no funcionan correctamente. Por lo tanto, tanto la madre como el padre transmitieron el gen mutado.
- En un patrón autosómico dominante, una copia del gen no funciona correctamente. Aquí, la persona afectada recibe una copia del gen mutado de un progenitor afectado.
- Si el varón tiene un cromosoma X con un gen mutado, solo una copia del cromosoma X contiene el gen. Dado que las mujeres tienen otro cromosoma X funcional, generalmente no desarrollan la afección. Este es el patrón de herencia ligado al X. Las mujeres con un cromosoma X no aleatorio, por otro lado, pueden presentar síntomas de distrofia de conos y bastones.
Las causas esporádicas de la distrofia de conos y bastones ocurren cuando pueden producirse nuevas mutaciones genéticas.
Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones
Tras analizar los síntomas presentes, realizar un examen clínico y realizar un electrorretinograma (ERG), una prueba electrodiagnóstica de la retina, se puede detectar la progresión de la distrofia de conos y bastones.
El ERG ayuda a evaluar el funcionamiento general de las células fotorreceptoras de la retina. Durante este procedimiento, se colocan parches adhesivos alrededor de los ojos, conectados a cables que llegan a una máquina que registra las señales eléctricas. Si las señales son débiles o están ausentes, es probable que la distrofia de conos y bastones sea la causa.
Durante este examen, la función de los conos está muy reducida en la distrofia de conos y en la distrofia de conos y bastones. Sin embargo, la función de los bastones se conserva en la distrofia de conos. Mientras que la función de los bastones se ve menos afectada que la de los conos en la distrofia de conos y bastones.
Consejos preventivos para la distrofia de conos y bastones
Actualmente, no existe un tratamiento aprobado para la distrofia de conos y bastones. Sin embargo, hay medidas de manejo y prevención que se pueden tomar para evitar una mayor progresión de la distrofia de conos y bastones. Algunos de estos consejos son:
- Monitoreo regular de la función visual y gafas recetadas
- Gafas o lentes de contacto tintados para la sensibilidad a la luz
- Sombreros o gafas de sol con protección UV
- Difusores de luz solar en los automóviles para aliviar la sensibilidad a la luz
- Una dieta rica en frutas frescas y verduras de hoja verde
- Evitar los suplementos de vitamina A en el caso de mutaciones del gen ABCA4
- Protectores de pantalla contra la luz azul
Investigación actual sobre la distrofia de conos y bastones
La investigación actual sobre la distrofia de conos y bastones se centra en encontrar los genes causantes restantes y comprender cómo progresa la enfermedad. Los resultados de los ensayos para probar la enfermedad de Stargardt pueden abrir puertas al desarrollo de nuevas terapias. Otros estudios con un papel similar incluyen:
- Terapia génica para la retinosis pigmentaria; mutaciones en el gen RPGR
- Terapia génica para la amaurosis congénita de Leber; mutaciones en el gen GUCY2D
- Terapia génica para la acromatopsia; mutaciones en el gen CNGA3
¿Existe algún tratamiento para curar la distrofia de conos y bastones?
Como se mencionó anteriormente, no existe un tratamiento aprobado para la distrofia de bastones y conos que pueda ayudar a mejorar la visión. Hay investigaciones y estudios en curso que exploran diferentes soluciones. Sin embargo, no se ha identificado una cura concreta.
Para ayudar a las personas con distrofia de conos y bastones, se recomienda ponerse en contacto con un especialista en visión para conocer cómo prevenir la pérdida de visión y las herramientas para contrarrestarla. Herramientas como la tecnología de asistencia y el apoyo de familiares, amigos, grupos de apoyo y proveedores de atención médica pueden ayudar a sobrellevar la afección.
Aquí tiene algunas opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y la progresión de la distrofia de conos y bastones.
Terapia génica para la distrofia de conos y bastones
La terapia génica se encuentra entre los métodos más prometedores para tratar la distrofia de bastones y conos. Todavía se están realizando ensayos clínicos para descubrir cómo la terapia génica y con células madre puede detener o revertir el daño de la distrofia de bastones y conos.
Tratamiento ayurvédico
Varios relatos anecdóticos afirman que el tratamiento ayurvédico puede funcionar en la distrofia de conos y bastones. Sin embargo, esto aún no se ha demostrado científicamente. Una consulta con un profesional de ayurveda no estaría de más para ayudar con la salud ocular general y ralentizar la progresión.
Vitaminas y suplementos para la distrofia de conos y bastones
Algunas vitaminas y suplementos pueden ayudar a favorecer el funcionamiento de las células fotorreceptoras. Para saber qué vitaminas y suplementos utilizar, consulte con su oftalmólogo. Nutrientes como los ácidos grasos omega-3, la vitamina C y la taurina ayudan a mejorar la salud de la retina.
Gafas para la distrofia de conos y bastones: gafas portátiles de asistencia
A estas alturas, todos sabemos que la distrofia de conos y bastones es una enfermedad ocular progresiva y, además, no prevenible. Con los avances tecnológicos, las gafas portátiles de asistencia como IrisVision pueden ayudar a las personas con distrofia de conos y bastones a llevar una vida fácil y cómoda.
IrisVision Inspire es una gafa electrónica que aprovecha y mejora la visión restante de las personas con deterioro visual. Al mejorar la visión restante de una persona con distrofia de conos y bastones, esta puede realizar todas las actividades de su vida diaria sin mayor dificultad.
Una persona que padece distrofia de conos y bastones con fotofobia como síntoma puede usar IrisVision de manera eficaz ajustando el brillo y el contraste del entorno y las pantallas para combatir la sensibilidad a la luz.
Recupere su independencia
La visión con distrofia de conos y bastones, que causa dificultad para realizar tareas cotidianas, puede mejorarse con la ayuda visual portátil de asistencia IrisVision. Ayuda a las personas con baja visión a:
- Leer periódicos, libros, etiquetas y documentos
- Ver televisión, incluso en una habitación oscura
- Reconocer los rostros de sus seres queridos
- Disfrutar del aire libre
- Retomar antiguas aficiones (tejer, coser, juegos de mesa, etc.)
En general, IrisVision es un dispositivo portátil de asistencia con la capacidad de mejorar la visión. Lea más experiencias y reseñas de usuarios aquí: Historias de clientes.
Preguntas frecuentes
¿Qué ve una persona con distrofia de conos y bastones?
Una persona con distrofia de conos y bastones tiene dificultad para ver pequeños detalles, es sensible a la luz, tiene visión periférica o central reducida, puntos ciegos o ceguera nocturna.
¿La distrofia de bastones y conos causa ceguera?
Rara vez se declara completamente ciegas a las personas con distrofia de conos y bastones. Por lo general, conduce a baja visión o ceguera parcial. Sin embargo, en las etapas tardías graves de la afección, una persona puede desarrollar ceguera legal o ceguera nocturna.
¿Cómo se diagnostica la distrofia de conos y bastones?
Un oftalmólogo realiza un examen ocular con dilatación para evaluar el estado de los conos y bastones del ojo. Cualquier degeneración puede indicar distrofia de conos y bastones. Otro método de diagnóstico es la prueba genética.
¿Es la distrofia de bastones y conos lo mismo que la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una forma de distrofia de conos y bastones. En la RP, los bastones se ven afectados antes que los conos, lo que provoca síntomas de dificultad para ver de noche o en lugares con poca luz.
¿Qué causa la distrofia de conos y bastones?
La distrofia de conos y bastones ocurre cuando se producen mutaciones en ciertos genes. Hay alrededor de 35 genes vinculados con la distrofia de conos y bastones. La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, dominante y ligado al X.
¿Existe una cura para la distrofia retiniana?
Actualmente, no existe un tratamiento ni una cura aprobados para la distrofia de conos y bastones. Sin embargo, hay maneras y tecnologías que pueden ayudar a controlar la progresión de la afección y a mejorar la visión.
¿Pueden regenerarse los bastones y conos?
Los conos y bastones del ojo no pueden regenerarse de forma natural. Actualmente se están realizando investigaciones para lograr esta hazaña mediante terapia génica y con células madre.
¿Con qué rapidez progresa la distrofia retiniana?
La distrofia de conos y bastones es una afección ocular progresiva que empeora con el tiempo. Aunque los síntomas comienzan gradualmente, aumentan a medida que continúa la degeneración.