Dystrophie des cônes et des bâtonnets : lunettes, symptômes, causes, diagnostic et options de traitement
La dystrophie des cônes et des bâtonnets est une affection oculaire héréditaire qui touche les personnes de tous âges. Les mutations génétiques sont transmises des parents à leurs enfants en raison de la détérioration des cônes et des bâtonnets de l’œil. Elle entraîne une diminution de l’acuité visuelle, une sensibilité accrue à la lumière, une altération de la vision des couleurs, des taches aveugles dans la vision centrale et une perte de la vision périphérique. En raison de la déficience visuelle progressive, la vision liée à la dystrophie des cônes et des bâtonnets peut changer une vie. Bien qu’il n’existe pas de traitement spécifique pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets, il existe des moyens de gérer les symptômes et de ralentir la progression de la maladie oculaire, comme la thérapie génique, ainsi que l’utilisation d’aides visuelles technologiques pour améliorer la vision restante et la qualité de vie.
À partir de maintenant, nous vous aiderons à identifier les différents aspects de la dystrophie des cônes et des bâtonnets, tels que son diagnostic, ses symptômes, ses risques et ses traitements.
Qu’est-ce que la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
La dystrophie des cônes et des bâtonnets est un groupe de 35 maladies héréditaires qui provoquent la détérioration des cellules spécialisées sensibles à la lumière, les cônes et les bâtonnets de l’œil.
La lumière est un élément essentiel qui transporte les informations visuelles de notre environnement et pénètre dans l’œil, atteignant les tissus sensibles à la lumière qui tapissent le fond de l’œil, c’est-à-dire la rétine. La rétine convertit les informations issues de la lumière en impulsions électriques qui sont envoyées au cerveau par les nerfs optiques. Une fois les signaux lumineux perçus par le cerveau, nous sommes capables de voir.
La dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets sont causées par des modifications génétiques dans l’un des 35 gènes, affectant le fonctionnement normal des cellules photoréceptrices à cônes de la rétine. En conséquence, les cellules dégénèrent au fil du temps et finissent par mourir, entraînant une perte de vision et même une cécité partielle ou légale.
Les statistiques sur la dystrophie des cônes et des bâtonnets nous indiquent que cette affection touche 1 personne sur 20 000 à 100 000 dans le monde. On estime que le nombre de personnes atteintes de dystrophie des bâtonnets et des cônes se situe entre 3 000 et 30 000 aux États-Unis.
Comment fonctionnent nos yeux
Nos yeux sont l’un des systèmes les plus complexes de notre corps, capables de percevoir de grandes quantités de détails et de nous permettre de percevoir des objets à la fois proches et éloignés.
L’œil est constitué d’un réseau de muscles, de nerfs et de vaisseaux. Cependant, quelle partie de l’œil nous permet de voir ? Comment appelle-t-on les cellules qui détectent la lumière et qui nous permettent de voir ?
Les cellules photoréceptrices : les cônes et les bâtonnets de l’œil.
Pour comprendre la fonction des bâtonnets et des cônes de l’œil, il faut examiner la partie la plus importante de l’œil, la rétine. Les cônes et les bâtonnets sont les deux types de cellules photoréceptrices présentes dans la rétine. Ils sont responsables de la réception des signaux ou des images, de leur traitement et de leur transmission au cerveau.
Les cônes et les bâtonnets ont des fonctions différentes à remplir, mais ils travaillent vers le même objectif… nous aider à voir.
Quelle est la fonction principale des bâtonnets dans l’œil ?
Les bâtonnets sont responsables de notre vision en cas de faible luminosité ou « vision scotopique ». Ils sont plus sensibles que les cônes, ce qui nous permet de percevoir les formes et les objets dans les endroits faiblement éclairés. Nos yeux mettent un certain temps à s’adapter en passant d’une pièce bien éclairée à une pièce sombre ou à l’extérieur pendant la nuit. Cela se produit parce que les bâtonnets prennent environ 30 minutes pour s’adapter complètement à l’absence de lumière.
Une autre fonction des bâtonnets dans l’œil est d’agir comme des détecteurs de mouvement. Comme les bâtonnets sont positionnés dans notre champ de vision périphérique, la détection des mouvements y est la plus prédominante.
Quelle est la fonction principale des cônes dans l’œil ?
Les cônes sont responsables de la vision des couleurs et sont constitués de trois types de récepteurs. Ces récepteurs sont appelés cônes à courte, moyenne et longue longueur d’onde. La taille de ces cônes détermine leur sensibilité à la lumière.
La différence la plus importante entre les cônes et les bâtonnets est leur sensibilité à la lumière. Les cônes sont plus sensibles à la lumière que les bâtonnets et nécessitent beaucoup plus de lumière que les bâtonnets pour envoyer des signaux au cerveau. C’est donc la raison pour laquelle nous ne pouvons pas distinguer les couleurs dans les endroits faiblement éclairés.
En raison de la nécessité d’un niveau de lumière accru, les cônes sont principalement responsables de notre acuité visuelle. Un cône défectueux entraînera une perte de la capacité à se concentrer sur certains objets ou à percevoir les couleurs.
Avec ces informations, vous savez maintenant à quel point il est important que les cônes et les bâtonnets de l’œil fonctionnent correctement pour voir les objets qui vous entourent. Les bâtonnets déterminent le niveau de lumière autour de vous, tandis que les cônes perçoivent les couleurs et la netteté des objets. Ensemble, ils constituent le fondement de notre vision normale.
Détérioration des cônes et des bâtonnets
La dystrophie des bâtonnets et des cônes est une affection héréditaire. Elle se développe donc lorsque des mutations génétiques sont transmises des parents à leurs enfants. Ces mutations provoquent la dégénérescence des cônes et des bâtonnets de l’œil. De ce fait, la netteté de la vision diminue, la sensibilité à la lumière augmente, la vision des couleurs est altérée, des taches aveugles apparaissent dans le champ visuel central et la vision périphérique est partiellement affectée.
Dans la dystrophie des bâtonnets et des cônes, les cônes se détériorent généralement avant les bâtonnets. C’est pourquoi vous perdez la vision des couleurs et présentez une sensibilité accrue à la lumière comme premiers symptômes. Plus loin dans la progression, une cécité nocturne peut survenir et la capacité à lire ou à effectuer des actions avec la vision périphérique est altérée. La détérioration des photorécepteurs peut être suffisamment grave pour qu’une personne ne soit même plus en mesure d’accomplir ses tâches quotidiennes.
La dystrophie des cônes et des bâtonnets est-elle la même chose que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de maladies héréditaires causées par des mutations génétiques qui affectent la rétine. Dans la RP, les photorécepteurs ne fonctionnent pas correctement, provoquant une perte de vision. Cependant, elle est assez différente de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Alors que la cécité nocturne et l’altération de la vision des couleurs sont les symptômes les plus courants et les plus précoces de la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la rétinite pigmentaire provoque une perte de la vision périphérique ou une difficulté à adapter la vision dans l’obscurité.
Les deux affections oculaires sont héréditaires, ont des gènes mutés et affectent les photorécepteurs de l’œil. Pourtant, pourquoi les symptômes initiaux sont-ils différents ? Cela s’explique par le fait que dans la RP, ce sont les bâtonnets qui sont affectés, lesquels sont responsables de notre vision périphérique et de notre vision en faible luminosité. Bien que les bâtonnets soient affectés en premier dans la rétinite pigmentaire, à mesure que la maladie oculaire progresse, il peut devenir plus difficile de voir les détails et de traiter la lumière.
Perspectives visuelles de la dystrophie des cônes et des bâtonnets
La dystrophie des cônes et des bâtonnets est une maladie oculaire progressive qui affecte l’acuité visuelle, provoque une photophobie, des scotomes, une cécité nocturne progressive et une perte de la vision périphérique.
En raison de la perte d’acuité visuelle, des difficultés surviennent pour reconnaître les visages et les expressions faciales, se concentrer sur des objets éloignés, lire des textes imprimés et effectuer des tâches visuelles nécessitant une grande finesse. Pour utiliser efficacement la vision restante en cas de dystrophie des cônes et des bâtonnets, on peut apprendre à une personne à augmenter le contraste de son environnement.
Les lumières vives et les éblouissements provoquent un inconfort dans la vision liée à la dystrophie des cônes et des bâtonnets, entraînant l’incapacité de voir correctement, ce que l’on appelle l’éblouissement complet (whiteout). Comme les bâtonnets des yeux sont endommagés, une perte de la vision périphérique se produit, entraînant un certain degré de vision tunnel.
En plus d’autres affections, la dystrophie des cônes et des bâtonnets peut entraîner une perte de la vision centrale. Ce qui rend donc difficile l’accomplissement des tâches quotidiennes.
Signes et symptômes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets
L’âge d’apparition de la dystrophie des cônes et des bâtonnets peut être aussi précoce que l’enfance et ne pas être corrigé par des lunettes. Les symptômes précoces de la dystrophie des cônes et des bâtonnets comprennent une difficulté à reconnaître les petits détails ou une diminution de l’acuité visuelle, ainsi qu’une sensibilité anormale à la lumière. À mesure que l’affection progresse, elle affecte la vision périphérique, la perception des couleurs, et des taches aveugles peuvent apparaître dans la vision centrale.
Voici quelques symptômes ainsi que leur fréquence qui peuvent survenir dans la dystrophie des bâtonnets et des cônes :
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80 % à 90 % des personnes présentent :
- Une pigmentation rétinienne anormale, qui provoque un changement de la couleur de la rétine.
- Une cécité nocturne, entraînant une incapacité à voir la nuit ou dans une faible luminosité.
- Une sensibilité élevée à la lumière, provoquant un inconfort ou une douleur dans les yeux lors d’une exposition à des lumières vives.
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30 % à 70 % des personnes présentent :
- Une vision des couleurs anormale, entraînant une incapacité à distinguer les couleurs.
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5 % à 29 % des personnes présentent :
- Une déficience visuelle, entraînant une limitation de la vision.
De nombreuses personnes atteintes de dystrophie des cônes et des bâtonnets, en raison de leur basse vision, sont exposées à un risque de blessure, à l’intérieur comme à l’extérieur. Elles souffrent également d’une mobilité réduite et d’une incapacité à reconnaître les visages. Ces risques sont présents pour les personnes de tous âges ; cependant, la dystrophie des cônes et des bâtonnets chez les enfants rend particulièrement important qu’ils apprennent à naviguer dans le monde tôt avant que la progression de la maladie ne s’aggrave.
La dystrophie des cônes et des bâtonnets provoque-t-elle la cécité ?
La cécité complète n’est pas fréquente chez les personnes atteintes de dystrophie des cônes et des bâtonnets. Cependant, les personnes aux stades avancés de l’affection oculaire peuvent être légalement aveugles. Les personnes souffrant de dystrophie des cônes et de dystrophie des cônes et des bâtonnets, déclarées légalement aveugles, utilisent des lunettes spécialisées, le braille et d’autres outils pour améliorer leur mobilité et leur vision.
Quelles sont les causes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
Comme nous l’avons vu, différents types de cellules composent la structure complexe de la rétine et travaillent ensemble pour nous aider à voir. Les 35 gènes identifiés à ce jour ne représentent que 60 % des cas de dystrophie des cônes et des bâtonnets. Il reste des gènes à identifier.
Les gènes impliqués dans la dystrophie des cônes et des bâtonnets sont responsables de fournir des instructions pour créer les protéines nécessaires au développement et au fonctionnement sains des cellules rétiniennes. Un seul défaut dans l’un de ces gènes provoque une perturbation du bon fonctionnement de la rétine et entraîne une perte de vision.
Différents types de dystrophies des cônes et des bâtonnets se produisent en fonction du mode de transmission des gènes. Voici un aperçu des modes de transmission.
- Le mode autosomique récessif est le mode de transmission le plus courant de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Les deux copies du gène sont mutées et ne fonctionnent pas correctement. Ainsi, la mère et le père ont tous deux transmis le gène muté.
- Dans un mode autosomique dominant, une seule copie du gène ne fonctionne pas correctement. Ici, la personne affectée reçoit une copie du gène muté d’un parent affecté.
- Si l’homme possède un chromosome X avec un gène muté, une seule copie du chromosome X contient le gène. Étant donné que les femmes possèdent un autre chromosome X fonctionnel, elles ne développent généralement pas l’affection. C’est le mode de transmission lié au chromosome X. Les femmes présentant un chromosome X non aléatoire, en revanche, peuvent présenter des symptômes de dystrophie des cônes et des bâtonnets.
Les causes sporadiques de la dystrophie des cônes et des bâtonnets se produisent lorsque de nouvelles mutations génétiques peuvent survenir.
Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets
Après avoir analysé les symptômes présentés, réalisé un examen clinique et effectué un électrorétinogramme (ERG), un test électrodiagnostique de la rétine, la progression de la dystrophie des cônes et des bâtonnets peut être détectée.
L’ERG aide à évaluer le fonctionnement global des cellules photoréceptrices de la rétine. Au cours de cette procédure, des patchs adhésifs sont placés autour des yeux et reliés à des fils qui mènent à une machine qui enregistre les signaux électriques. Si les signaux sont faibles ou absents, la dystrophie des cônes et des bâtonnets en est probablement la cause.
Au cours de cet examen, la fonction des cônes est fortement réduite dans la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Cependant, la fonction des bâtonnets est préservée dans la dystrophie des cônes. Tandis que la fonction des bâtonnets est moins affectée que celle des cônes dans la dystrophie des cônes et des bâtonnets.
Conseils de prévention pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets
Actuellement, il n’existe aucun traitement approuvé pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Cependant, il existe des mesures de gestion et de prévention que l’on peut prendre pour éviter une progression supplémentaire de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Voici quelques-uns de ces conseils :
- Surveillance régulière de la fonction visuelle et lunettes prescrites
- Lunettes ou lentilles de contact teintées pour la sensibilité à la lumière
- Chapeaux ou lunettes de soleil avec protection UV
- Diffuseurs de lumière solaire dans les voitures pour atténuer la sensibilité à la lumière
- Une alimentation riche en fruits frais et en légumes verts à feuilles
- Éviter les suppléments de vitamine A en cas de mutations ABCA4
- Protecteurs d’écran contre la lumière bleue
Recherches actuelles sur la dystrophie des cônes et des bâtonnets
Les recherches actuelles sur la dystrophie des cônes et des bâtonnets se concentrent sur la découverte des gènes responsables restants et sur la compréhension de la façon dont la maladie progresse. Les résultats des essais visant à tester la maladie de Stargardt peuvent ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies. D’autres études ayant un rôle similaire comprennent :
- La thérapie génique pour la rétinite pigmentaire ; mutations du gène RPGR
- La thérapie génique pour l’amaurose congénitale de Leber ; mutations du gène GUCY2D
- La thérapie génique pour l’achromatopsie ; mutations du gène CNGA3
Existe-t-il un traitement pour guérir la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
Comme mentionné précédemment, il n’existe aucun traitement approuvé de la dystrophie des bâtonnets et des cônes qui puisse aider à améliorer la vision. Des recherches et des études sont en cours, explorant différentes solutions. Cependant, aucun remède concret n’a été identifié.
Pour aider les personnes atteintes de dystrophie des cônes et des bâtonnets, il est recommandé de prendre contact avec un spécialiste de la vision afin d’apprendre comment prévenir la perte de vision et de connaître les outils permettant de contrer la perte de vision. Des outils tels que la technologie d’assistance et le soutien de la famille, des amis, des groupes de soutien et des professionnels de santé peuvent aider à faire face à l’affection.
Voici quelques options de traitement qui peuvent aider à gérer les symptômes et la progression de la dystrophie des cônes et des bâtonnets.
Thérapie génique pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets
La thérapie génique fait partie des méthodes les plus prometteuses pour traiter la dystrophie des bâtonnets et des cônes. Des essais cliniques sont encore en cours pour découvrir comment la thérapie génique et la thérapie par cellules souches peuvent arrêter ou inverser les dommages de la dystrophie des bâtonnets et des cônes.
Traitement ayurvédique
Plusieurs témoignages anecdotiques affirment que le traitement ayurvédique peut agir sur la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Cependant, cela n’a pas encore été scientifiquement prouvé. Une consultation avec un praticien ayurvédique ne pourrait pas nuire à la santé oculaire globale et pourrait ralentir la progression.
Vitamines et suppléments pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets
Certaines vitamines et suppléments peuvent aider à soutenir la fonction des cellules photoréceptrices. Pour savoir quelles vitamines et quels suppléments utiliser, consultez votre ophtalmologue. Des nutriments comme les acides gras oméga-3, la vitamine C et la taurine contribuent à améliorer la santé de la rétine.
Lunettes pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets : lunettes portables d’assistance
À présent, nous savons tous que la dystrophie des cônes et des bâtonnets est une maladie oculaire progressive et, de surcroît, non évitable. Grâce aux progrès de la technologie, des lunettes portables d’assistance comme IrisVision peuvent aider les personnes atteintes de dystrophie des cônes et des bâtonnets à vivre une vie facile et confortable.
IrisVision Inspire est un dispositif optique électronique qui exploite et améliore la vision restante des personnes ayant une déficience visuelle. En améliorant la vision restante d’une personne atteinte de dystrophie des cônes et des bâtonnets, celle-ci peut effectuer toutes ses activités quotidiennes sans grande difficulté.
Une personne souffrant de dystrophie des cônes et des bâtonnets ayant la photophobie comme symptôme peut utiliser IrisVision efficacement en ajustant la luminosité et le contraste de l’environnement et des écrans afin de lutter contre la sensibilité à la lumière.
Retrouver son autonomie
La vision liée à la dystrophie des cônes et des bâtonnets, qui rend difficile l’accomplissement des tâches quotidiennes, peut être améliorée grâce à l’aide visuelle portable d’assistance IrisVision. Elle aide les personnes ayant une basse vision à :
- Lire des journaux, des livres, des étiquettes et des documents
- Regarder la télévision, même dans une pièce sombre
- Reconnaître les visages de leurs proches
- Profiter des activités en plein air
- Reprendre d’anciens passe-temps (tricot, couture, jeux de société, etc.)
Dans l’ensemble, IrisVision est un dispositif portable d’assistance capable d’améliorer la vision. Découvrez d’autres expériences et avis d’utilisateurs ici : Témoignages de clients.
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FAQ
Que voit une personne atteinte de dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
Une personne atteinte de dystrophie des cônes et des bâtonnets a des difficultés à voir les petits détails, est sensible à la lumière, a une vision périphérique ou centrale réduite, des taches aveugles, ou souffre de cécité nocturne.
La dystrophie des bâtonnets et des cônes provoque-t-elle la cécité ?
Les personnes atteintes de dystrophie des cônes et des bâtonnets sont rarement déclarées complètement aveugles. Elle entraîne généralement une basse vision ou une cécité partielle. Cependant, dans les stades tardifs sévères de l’affection, une personne peut développer une cécité légale ou une cécité nocturne.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
Un ophtalmologue effectue un examen de l’œil dilaté pour évaluer l’état des cônes et des bâtonnets de l’œil. Toute dégénérescence peut indiquer une dystrophie des cônes et des bâtonnets. Une autre méthode de diagnostic est le test génétique.
La dystrophie des bâtonnets et des cônes est-elle la même chose que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire est une forme de dystrophie des cônes et des bâtonnets. Dans la RP, les bâtonnets sont affectés avant les cônes, entraînant des symptômes de difficulté à voir la nuit ou dans des endroits faiblement éclairés.
Quelles sont les causes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?
La dystrophie des cônes et des bâtonnets survient lorsque des mutations de certains gènes se produisent. Il existe environ 35 gènes liés à la dystrophie des cônes et des bâtonnets. L’affection est héréditaire selon un mode autosomique récessif, dominant et lié au chromosome X.
Existe-t-il un remède pour la dystrophie rétinienne ?
Actuellement, il n’existe aucun traitement ni remède approuvé pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Cependant, il existe des moyens et des technologies qui peuvent aider à gérer la progression de l’affection et à améliorer la vision.
Les bâtonnets et les cônes peuvent-ils se régénérer ?
Les cônes et les bâtonnets de l’œil ne peuvent pas se régénérer naturellement. Des recherches sont actuellement en cours pour accomplir cet exploit grâce à la thérapie génique et à la thérapie par cellules souches.
À quelle vitesse la dystrophie rétinienne progresse-t-elle ?
La dystrophie des cônes et des bâtonnets est une affection oculaire progressive qui s’aggrave avec le temps. Bien que les symptômes commencent progressivement, ils augmentent à mesure que la dégénérescence se poursuit.