Preguntas frecuentes sobre la retinosis pigmentaria

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Al enfrentarse a una complicación visual tan delicada y desafiante como la retinosis pigmentaria, es posible que se encuentre en un terreno confuso, sin estar seguro de las respuestas a sus dudas. Sin embargo, es igual de esencial prestar la debida atención y preocuparse por cada pequeño aspecto, leves molestias y reacciones alérgicas que pueda tener y, en consecuencia, tomar las medidas adecuadas para llegar a un diagnóstico tentativo y garantizar un tratamiento oportuno. Hemos recopilado algunas de las preguntas e inquietudes más frecuentes que puede tener sobre la retinosis pigmentaria.

1: ¿Qué es la retinosis pigmentaria (RP)?

La retinosis pigmentaria es un término genérico para un trastorno genético que provoca una pérdida gradual de la vista, causando un deterioro de la visión nocturna y de la visión periférica. La retinosis pigmentaria se produce debido al daño progresivo de la retina —las células fotosensibles— del ojo. Comienza con el daño de los bastones, células responsables de la visión en la oscuridad, y posteriormente el daño de los conos, células responsables de la visión del color y de la agudeza visual.

2: ¿Qué causa la retinosis pigmentaria (RP)?

La retinosis pigmentaria se produce debido a una anomalía genética y es una enfermedad hereditaria que resulta de la mutación de uno o de más de 50 genes. Aunque los factores externos pueden determinar y afectar la velocidad de progresión de la enfermedad, estos NO la causan. Según las investigaciones, distintas formas de mutaciones genéticas provocan un funcionamiento defectuoso de las células fotorreceptoras del ojo, lo que a su vez conduce al deterioro progresivo de las células de la retina.

3: ¿Puede transmitirse la retinosis pigmentaria por herencia?

Sí, la retinosis pigmentaria puede transmitirse de padres a hijos. Si alguno de los progenitores tiene un gen dominante para esta enfermedad, tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitirla a su hijo, mientras que si ambos progenitores portan el gen recesivo de la RP, tienen una probabilidad de 1 entre 4 de transmitirla a su descendencia.

4: ¿Puede la retinosis pigmentaria ser causada por una lesión o un accidente?

No, la RP no puede ser causada por lesiones accidentales ni por otras deficiencias nutricionales. Es un trastorno genético que se produce únicamente por herencia familiar.

5: ¿Cuáles son los síntomas de la retinosis pigmentaria (RP)?

Los síntomas de la retinosis pigmentaria pueden identificarse en un niño de tan solo 10 años, y aunque el patrón y la intensidad progresiva de esta enfermedad son diferentes en cada persona, suele manifestarse en forma de los siguientes síntomas:

1: Reducción de lavisión nocturna2: Visión borrosa y difusa
3: Diferenciación imprecisa de los colores
4:Visión en túnel5:Fotofobia (mayor sensibilidad visual y molestia o dolor al exponerse a luces brillantes)

6: ¿Cómo se puede diagnosticar la retinosis pigmentaria?

Además de un autodiagnóstico tentativo a través de la manifestación de los síntomas típicos, un diagnóstico formal solo puede realizarlo un oftalmólogo mediante la confirmación cruzada de una combinación de pruebas.

Consiste en una técnica de diagnóstico relativamente sencilla y común que es la prueba del campo visual. Se realiza para mapear e identificar los límites de la capacidad visual precisa de un paciente y para dar un diagnóstico tentativo de RP. Al paciente se le muestran varios objetos o luces que aparecen en su campo visual y debe identificar aquellos que puede ver con claridad mientras mantiene la mirada fija en un único punto.

Además de eso, se realiza la tomografía óptica para obtener imágenes detalladas de la retina del ojo, que indican el alcance y la progresión del daño retiniano.

Para la confirmación final de las características patológicas de la RP, también se realiza la electrorretinografía (ERG) además de las pruebas mencionadas. La ERG se realiza aplicando una lente con electrodo al ojo del paciente y midiendo la respuesta de la retina a destellos de luz. Su propósito es identificar las anomalías funcionales presentes en la retina incluso antes de la manifestación sintomática.

Otro método de diagnóstico es la prueba genética, que requiere una muestra de ADN de la persona, para identificar el tipo de RP que pueda tener, siempre que la enfermedad ya esté presente en los antecedentes familiares.

7: ¿Cómo afecta la retinosis pigmentaria a la visión?

La retinosis pigmentaria afecta a la visión de tres maneras principales:

1: Causa ceguera nocturna.
2: Causa visión en túnel.
3: Diferenciación imprecisa del color y de la agudeza.

8: ¿Puede la retinosis pigmentaria causar ceguera total?

No, la RP rara vez causa ceguera total; más bien, la mayoría de las personas que la padecen conservan parte de su visión central incluso después del deterioro progresivo de la enfermedad durante un período prolongado.

9: ¿Podemos detener la progresión de la retinosis pigmentaria?

La progresión de la retinosis pigmentaria no puede detenerse por completo; sin embargo, como se mencionó anteriormente, ciertamente puede ralentizarse incorporando cuidadosamente medidas preventivas:

  1. adoptar un estilo de vida más saludable (hacer ejercicio, dejar de fumar, comer sano, etc.)
  2. seguir una dieta nutritiva específica
  3. ejercicios oculares para aprovechar y conservar al máximo las capacidades existentes de los ojos
  4. tener especial cuidado en la protección de los ojos durante diversas actividades
  5. utilizar ayudas para la baja visión como IrisVision
  6. evitar la exposición directa a la luz solar

10: ¿Se puede revertir la retinosis pigmentaria?

No, la retinosis pigmentaria es una afección que no se puede revertir; sin embargo, su progresión puede ralentizarse mediante la adopción de medidas preventivas para su manejo.

11: ¿Puede la exposición a la luz solar empeorar la visión de las personas con retinosis pigmentaria?

Sí, la exposición a la luz solar puede ser perjudicial para las personas con RP, y no solo el sol del verano, sino el de cualquier estación. Los rayos ultravioleta que emite el sol son de dos tipos, es decir, rayos UV-A y UV-B, ambos de los cuales causan daño a los ojos durante un período prolongado.

Los rayos UV-A pueden causar daño a la mácula —una parte de la retina—, lo que puede ser especialmente perjudicial para las personas con RP, ya que contribuye a acelerar el deterioro de las células de la retina.

Por lo tanto, se recomienda encarecidamente que estos pacientes usen gafas de sol y sombreros de ala ancha al salir y tengan especial cuidado de evitar luces brillantes y reflejos para evitar que su condición visual progrese.

12: ¿Puedo tratar la retinosis pigmentaria mediante cuidado nutricional?

No, la retinosis pigmentaria no puede tratarse de forma permanente mediante el cuidado nutricional, pero ciertamente puede controlarse y ralentizarse siguiendo una dieta rica en nutrientes beneficiosos para los ojos, tales como:

13: ¿Tiene tratamiento la retinosis pigmentaria (RP)?

No se conoce una causa para la retinosis pigmentaria; sin embargo, los médicos han sugerido algunas formas de tratamiento que podrían ayudar a ralentizar la progresión de la RP.

Algunos estudios han descubierto que la ingesta diaria de palmitato de vitamina A (15000 UI) disminuyó la progresión de la RP en algunos pacientes debido a las características beneficiosas de la vitamina A; sin embargo, exige una administración vigilante, ya que una ingesta excesiva de vitamina A también podría ser tóxica. Este aún no es un tratamiento ampliamente practicado debido a la falta de respaldo experimental.

La prótesis retiniana Argus es un tratamiento quirúrgico que consiste en un implante electrónico subretiniano en lugar de la retina dañada del paciente con RP. Puede haber algunos efectos adversos graves tras la cirugía, pero el procedimiento sigue siendo en cierto modo eficaz en la restauración parcial de la visión. En la actualidad, está disponible y aprobado en muchos países, incluido Estados Unidos.

La terapia génica también es un posible tratamiento que se está considerando para reemplazar el gen retiniano mutado por una variante genética sana, a fin de reanudar el funcionamiento saludable de las células fotorreceptoras en el paciente con RP, pero este tratamiento aún está en desarrollo.

Habiendo señalado que la RP no puede curarse por completo, la tecnología médica reciente ha introducido útiles dispositivos de ayuda para la baja visión, diseñados bajo el cuidadoso trabajo colaborativo de profesionales médicos y expertos en tecnología. Estos dispositivos, como IrisVision, compensan los defectos visuales de la persona y están programados para atender los requisitos visuales individuales.

14: ¿Qué debo comer si tengo retinosis pigmentaria (RP)?

Para una dieta orientada a la nutrición de los ojos, debería comer más de lo siguiente:

15: ¿Qué alimentos debo evitar si tengo retinosis pigmentaria?

Esencialmente, hay algunos tipos de alimentos que son perjudiciales para la RP:

16: ¿Cómo puede ayudar IrisVision a los pacientes con retinosis pigmentaria (RP)?

IrisVision es una ayuda para la baja visión, también conocida como un conjunto de gafas portátiles y ponibles que vienen con un software especializado instalado, diseñado para compensar las necesidades visuales específicas de cada persona a través de las funciones incorporadas en el dispositivo, es decir, para una persona con RP, el dispositivo le permite ver en la oscuridad, permitiéndole ver también en su periferia, así como reproducir de forma vívida escenas coloridas del entorno.

Los ajustes pueden modificarse fácilmente según la facilidad de uso preferida por cada usuario. IrisVision restaura una visión impecable del mundo, permitiendo a la persona con RP continuar fácilmente actividades como leer, trabajar, ver los rostros de sus seres queridos, etc.

17: ¿Dónde puedo obtener más ayuda e información sobre la RP?

Para explorar y aprender más sobre su problema ocular, lo mejor es que se haga revisar por un oftalmólogo que pueda realizar un análisis detallado de su condición específica y asesorarle en consecuencia.