Degeneración macular juvenil: enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best y retinosquisis juvenil
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La degeneración macular juvenil, también conocida como DMJ, se refiere de manera colectiva a un grupo de enfermedades oculares raras y hereditarias que afectan la visión de niños y adultos jóvenes. Así como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) afecta a los adultos mayores, la DMJ afecta principalmente la visión de niños, adolescentes y adultos jóvenes.
El tejido que compone la región más central de la retina, la «mácula», le proporciona la visión central nítida y precisa que se necesita para realizar tareas como leer, conducir y reconocer rostros. Es esta región la que sufre el mayor impacto de las enfermedades de la DMJ.
La enfermedad de Stargardt, la enfermedad de Best y la retinosquisis juvenil son las principales enfermedades oculares que constituyen la degeneración macular juvenil. La DMAE y la DMJ no solo parecen sinónimos, sino que también funcionan de la misma manera; es decir, la DMAE afecta la mácula en los adultos, mientras que la DMJ afecta la mácula en niños, adolescentes y adultos jóvenes.
Estas afecciones oculares catalogadas como DMJ surgen debido a cambios genéticos que se transmiten en las familias. Lamentablemente, al igual que su contraparte en adultos, la DMAE, la DMJ tampoco tiene cura.
Conozcamos un poco más cada una de ellas.
1. Enfermedad de Stargardt
Descubierta en 1901 por el especialista alemán en oftalmología Karl Stargardt, esta enfermedad es la forma más común de DMJ. Aproximadamente 1 de cada 8000 a 10 000 niños en los Estados Unidos se ve afectado por esta afección ocular. Aunque generalmente comienza a dañar la mácula antes de los 20 años, la mayoría de las personas no advierte ninguna pérdida de visión debida a la enfermedad de Stargardt hasta que llega a los 30 o 40 años.
Signos y síntomas de la enfermedad de Stargardt
La aparición de manchas de color blanco amarillento alrededor de la mácula se considera uno de los síntomas básicos de la enfermedad de Stargardt. Durante el funcionamiento normal del ojo se producen algunas sustancias grasas como desechos, pero la incapacidad de la mácula para eliminarlas provoca su depósito anómalo, la razón subyacente de la formación de manchas amarillas alrededor de la mácula. Y si también terminan cubriendo la parte posterior del ojo, se denominan «Fundus Flavimaculatus».
Otros síntomas incluyen manchas grisáceas o negras en la visión central, que también dificultan la lectura. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Stargardt experimentan una pérdida gradual de la visión, que finalmente afecta ambos ojos. Una vez que la visión disminuye a 20/40, avanza con bastante rapidez hasta el nivel de ceguera legal (20/200). Algunas personas experimentan una pérdida rápida de la visión en solo unos pocos meses, mientras que la mayoría llega a 20/100 – 20/400 durante sus 30 y 40 años.
Sin embargo, la enfermedad de Stargardt no se asocia con la pérdida de visión periférica; es decir, la visión lateral permanece inalterada en la DMJ. De igual manera, es posible que no pierda la visión nocturna, pero cambiar de lugares con poca luz a lugares con luz tenue, y viceversa, puede convertirse en un problema. Y la visión de los colores también puede verse afectada en las etapas avanzadas de la enfermedad.
Causas de la enfermedad de Stargardt
Los científicos han logrado identificar un gen específico responsable de esta enfermedad, es decir, el ABCA4. Debido a las mutaciones que se producen en este gen, se produce un tipo especial de proteína en la retina, que altera el mecanismo natural de transporte de nutrientes y desechos hacia dentro y fuera de las células fotorreceptoras de la retina, lo que provoca la formación y el depósito de manchas de una sustancia grasa amarillenta conocida como «lipofuscina».
Hay un 25 % de probabilidad de que los hijos hereden la enfermedad si ambos padres tienen ese gen en forma mutada junto con el normal. Sin embargo, los niños que reciben solo un gen mutado permanecen libres de la enfermedad de Stargardt, aunque aun así pueden transmitirla a su descendencia sin saberlo.
Opciones de tratamiento para la enfermedad de Stargardt
Lamentablemente, en este momento no existe una cura fiable para la enfermedad de Stargardt. No obstante, los científicos están explorando diversas vías para encontrar una pronto, y se están considerando distintos tipos de terapias farmacológicas y génicas.
Una de ellas consiste en introducir la versión sana del gen ABCA4 en la retina del paciente, de modo que se pueda contrarrestar la producción de la proteína no deseada en la retina y no se acumulen depósitos grasos que dañen las células retinianas. Otro enfoque consiste en reemplazar las células del epitelio pigmentario de la retina (EPR), situadas debajo de la retina, mediante terapia con células madre.
Su oftalmólogo podría remitirle a soluciones y métodos alternativos destinados a ralentizar la progresión de la enfermedad. Algunos optometristas recomiendan usar gafas oscuras, ya que se sabe que la luz brillante favorece la acumulación de lipofuscina. Otros sugieren gafas de alta tecnología para la enfermedad de Stargardt, que le ayudan a aprovechar al máximo la visión que le queda, además de ofrecer protección frente a la exposición a la luz brillante.
2. Enfermedad de Best
El segundo tipo más común de degeneración macular juvenil, la «enfermedad de Best», recibe su nombre de otro oftalmólogo alemán, «Friedrich Best». También se conoce como «distrofia macular viteliforme de Best» y fue descubierta en 1905. Aunque sus síntomas comienzan a aparecer más tarde en la edad adulta, un examen ocular puede identificarla entre los 3 y los 15 años.
Síntomas de la enfermedad de Best
Uno de los primeros signos que indican la presencia de la enfermedad de Best es un quiste o saco lleno de un líquido de color amarillo brillante debajo de la mácula, aunque para ese momento es posible que la visión no esté muy afectada. Sin embargo, el saco termina por romperse y esparce el líquido por toda la mácula. Los optometristas utilizan un instrumento llamado oftalmoscopio para identificarlo.
Esta afección ocular también progresa con bastante lentitud, y en la mayoría de los casos tarda años. Al principio, la visión no experimenta ningún deterioro notable. Más adelante, termina dañando la visión central en uno o ambos ojos, lo que hace que las cosas se vean borrosas o distorsionadas. En etapas posteriores puede reducir la visión central a 20/100.
Causas de la enfermedad de Best
Se transmite debido a genes mutados de los padres a sus hijos. Un niño con solo uno de los padres afectado por la enfermedad de Best tiene un 50 % de probabilidad de contraer la misma enfermedad. Sin embargo, los niños que no desarrollan esta afección no pueden transmitirla a sus hijos.
Opciones de tratamiento para la enfermedad de Best
Aún no se ha encontrado una cura para la enfermedad de Best. No obstante, los investigadores continúan probando distintas opciones para detener o minimizar el daño macular que la distrofia macular viteliforme puede causar a quienes la padecen. Algunos sugieren tratar la NVCM (neovascularización coroidea secundaria) mediante terapia fotodinámica o tratamiento directo con láser.
Recientemente también se han probado inyecciones intravítreas de bevacizumab y anti-VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular) para tratarla. Sin embargo, los investigadores siguen en su búsqueda de una cura viable para la enfermedad de Best que ofrezca los mejores resultados frente a la enfermedad.
3. Retinosquisis juvenil
También conocida como «retinosquisis ligada al cromosoma X», los varones jóvenes son los principales afectados por esta afección ocular, que provoca pérdida de visión en algún momento entre los 10 y los 20 años y permanece estable hasta que llegan a los 50 y 60 años.
Síntomas de la retinosquisis juvenil
La división de la retina en dos capas se considera el síntoma más visible de la retinosquisis juvenil, y el espacio entre las capas se llena de vasos sanguíneos y ampollas. Con el tiempo, la sangre se filtra hacia el líquido vítreo, la sustancia gelatinosa transparente que llena el interior del ojo. Esto a veces también puede provocar un desprendimiento de retina, es decir, la separación de la retina de la pared interna del ojo.
También puede presentar estrabismo como una de las complicaciones de esta enfermedad, una afección ocular que altera el enfoque coordinado del ojo sobre cualquier objeto. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen retinosquisis juvenil también pierden la visión lateral y llegan a la ceguera legal a los 60 años o más.
Causas de la retinosquisis juvenil
La anomalía genética asociada a esta enfermedad ocular está ligada al cromosoma X, es decir, su comportamiento varía en hombres y mujeres.
Como madre portadora, sus probabilidades de transmitir el gen defectuoso a su hija son del 50 %, lo que las convierte también en portadoras. De igual manera, hay un 50 % de probabilidades de transmitirlo a sus hijos varones.
Sin embargo, los varones portadores solo pueden transmitir la enfermedad a sus hijas, lo que también las convierte en portadoras. Los hijos varones no pueden contraer la enfermedad de sus padres.
Tratamiento de la retinosquisis juvenil
Al igual que con otras variantes de la degeneración macular juvenil, la retinosquisis juvenil tampoco cuenta aún con un tratamiento, pero los oftalmólogos recurren a la cirugía para tratar el desprendimiento de retina.
¿Qué hacer si la degeneración macular juvenil ya ha afectado su visión?
En resumen, ya se trate de la enfermedad de Stargardt, la enfermedad de Best, la retinosquisis juvenil o cualquier otra variante de la degeneración macular juvenil, la detección temprana desempeña un papel vital para retrasar la progresión de casi todas las enfermedades oculares. Por lo tanto, asegúrese de que usted o sus hijos nunca falten a su examen ocular periódico.
Sin embargo, si usted o alguno de sus seres queridos ya sufre pérdida de visión debido a esta enfermedad, procure adoptar un estilo de vida saludable que favorezca una salud ocular óptima. Manténgase al día con los avances médicos y tecnológicos, y conozca más sobre las ayudas para la baja visión, como IrisVision.
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