La Degenerazione Maculare Giovanile, nota anche come JMD, si riferisce collettivamente a un gruppo di malattie oculari rare e ereditarie che colpiscono la vista di bambini e giovani adulti. Proprio come la degenerazione maculare legata all’età (AMD) colpisce gli adulti più anziani, la JMD interessa principalmente la vista di bambini, adolescenti e giovani adulti.
Il tessuto che costituisce la regione più centrale della retina, la “macula”, fornisce una visione centrale nitida e precisa necessaria per svolgere compiti come leggere, guidare e riconoscere i volti. È questa regione che subisce maggiormente l’impatto delle malattie JMD.
La malattia di Stargardt, la malattia di Best e la retinoschisi giovanile sono le principali malattie oculari che costituiscono la degenerazione maculare giovanile. AMD e JMD non solo sembrano sinonimi, ma funzionano allo stesso modo, cioè AMD colpisce la macula negli adulti, mentre JMD colpisce la macula nei bambini, adolescenti e giovani adulti.
Queste condizioni oculari etichettate come JMD si manifestano a causa di cambiamenti genetici trasmessi nelle famiglie. Sfortunatamente, come la loro controparte adulta AMD, anche la JMD non ha attualmente una cura.
Conosciamole un po’ meglio.
1. Malattia di Stargardt
Scoperta nel 1901 dallo specialista tedesco Karl Stargardt, questa malattia è la forma più comune di JMD. Circa 1 bambino su 8.000-10.000 negli Stati Uniti è affetto da questa condizione oculare. Sebbene inizi a danneggiare la macula prima dei 20 anni, la maggior parte delle persone non nota alcuna perdita visiva dovuta alla malattia di Stargardt fino ai 30 o 40 anni.
Segni e Sintomi della Malattia di Stargardt
La comparsa di macchie bianco-giallastre intorno alla macula è considerata uno dei sintomi basilari della malattia di Stargardt. Alcune sostanze grasse vengono prodotte durante il normale funzionamento dell’occhio come materiali di scarto, ma il mancato drenaggio da parte della macula porta al loro accumulo anomalo, che è la causa sottostante della formazione di queste macchie gialle intorno alla macula. Se queste coprono anche la parte posteriore dell’occhio, vengono chiamate “Fundus Flavimaculatus”.
Altri sintomi includono macchie grigiastre o nere nella visione centrale, causando difficoltà nella lettura. La maggior parte delle persone con malattia di Stargardt subisce una perdita visiva graduale che alla fine colpisce entrambi gli occhi. Quando la vista si riduce a 20/40, la progressione verso la cecità legale (20/200) avviene abbastanza rapidamente. Alcuni sperimentano una perdita visiva rapida in pochi mesi, mentre la maggior parte arriva a 20/100 – 20/400 tra i 30 e i 40 anni.
La malattia di Stargardt non è associata a perdita della visione periferica, quindi la visione laterale rimane intatta nella JMD. Allo stesso modo, la visione notturna potrebbe non essere compromessa, ma il passaggio da ambienti scarsamente illuminati a luoghi più luminosi e viceversa può risultare problematico. Anche la percezione dei colori può essere influenzata nelle fasi avanzate della malattia.
Cause della Malattia di Stargardt
Gli scienziati hanno identificato un gene specifico responsabile di questa malattia, ovvero ABCA4. A causa di mutazioni in questo gene, viene prodotta una proteina anomala nella retina che interrompe il normale meccanismo di trasporto di nutrienti e materiali di scarto dentro e fuori dalle cellule fotorecettrici della retina, causando la formazione e l’accumulo di macchie di sostanza grassa giallastra nota come “lipofuscina”.
C’è una probabilità del 25% che i figli ereditino la malattia se entrambi i genitori portano una copia mutata del gene insieme a una normale. Tuttavia, i bambini con una sola copia mutata rimangono liberi dalla malattia di Stargardt, anche se possono trasmetterla ai loro figli senza saperlo.
Opzioni di Trattamento per la Malattia di Stargardt
Sfortunatamente, al momento non esiste una cura affidabile per la malattia di Stargardt. Tuttavia, gli scienziati stanno esplorando diverse strade per svilupparne una e sono in corso studi su varie terapie farmacologiche e geniche.
Una di queste prevede l’introduzione della versione sana del gene ABCA4 nella retina del paziente, in modo da contrastare la produzione della proteina anomala e prevenire l’accumulo di depositi grassi che danneggiano le cellule retiniche. Un altro approccio consiste nella sostituzione delle cellule epiteliali pigmentate retiniche (RPE), che si trovano sotto la retina, tramite terapia con cellule staminali.
Il medico oculista potrebbe suggerire soluzioni alternative volte a rallentare la progressione della malattia. Alcuni optometristi raccomandano l’uso di occhiali scuri, poiché la luce intensa favorisce l’accumulo di lipofuscina. Altri consigliano occhiali tecnologici avanzati per la malattia di Stargardt, che aiutano a sfruttare al meglio la visione residua e offrono protezione dalla luce intensa.
2. Malattia di Best
La seconda forma più comune di degenerazione maculare giovanile, la “Malattia di Best”, prende il nome da un altro medico oculista tedesco, Friedrich Best. È anche conosciuta come “Distrofia Maculare Vitelliforme di Best” ed è stata scoperta nel 1905. Sebbene i sintomi compaiano più tardi nell’età adulta, un esame oculistico può identificarla tra i 3 e i 15 anni.
Sintomi della Malattia di Best
Uno dei primi segni della malattia di Best è la presenza di una cisti o una sacca contenente un fluido giallo brillante sotto la macula, anche se la vista potrebbe non essere ancora molto compromessa. Tuttavia, la sacca si rompe col tempo, diffondendo il fluido nella macula. Gli optometristi utilizzano uno strumento chiamato oftalmoscopio per identificarla.
Questa condizione oculare progredisce lentamente, spesso nell’arco di anni. Inizialmente la vista non subisce un deterioramento evidente. Successivamente, la visione centrale di uno o entrambi gli occhi viene danneggiata, causando visione sfocata o distorta. Nelle fasi avanzate può ridursi a 20/100.
Cause della Malattia di Best
Si trasmette per mutazioni genetiche dai genitori ai figli. Un bambino con un solo genitore affetto da malattia di Best ha il 50% di probabilità di sviluppare la stessa malattia. Tuttavia, i figli non affetti non possono trasmetterla ai propri figli.
Opzioni di Trattamento per la Malattia di Best
Non esiste ancora una cura per la malattia di Best. Tuttavia, i ricercatori stanno esplorando diverse opzioni per prevenire o ridurre il danno maculare causato dalla distrofia vitelliforme. Alcuni suggeriscono la gestione della CNVM (Neovascolarizzazione Coroidale Secondaria) tramite terapia fotodinamica o trattamento laser diretto.
Recentemente sono stati provati anche iniezioni intravitreali di bevacizumab e farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare). La ricerca continua per trovare una cura efficace che offra i migliori risultati contro questa malattia.
3. Retinoschisi Giovanile
Conosciuta anche come “Retinoschisi legata al cromosoma X”, questa condizione colpisce principalmente i giovani maschi, causando perdita della vista tra i 10 e i 20 anni e rimanendo stabile fino ai 50-60 anni.
Sintomi della Retinoschisi Giovanile
La separazione della retina in due strati è il sintomo più evidente della retinoschisi giovanile, con lo spazio tra gli strati riempito da vasi sanguigni e bolle. Il sangue può infiltrarsi nel corpo vitreo, la sostanza gelatinosa trasparente all’interno dell’occhio. Questo può talvolta portare al distacco della retina, cioè al distacco della retina dalla parete interna dell’occhio.
Può anche causare strabismo, una condizione che disturba la messa a fuoco coordinata degli occhi su un oggetto. Circa la metà delle persone con retinoschisi giovanile perde anche la visione periferica e raggiunge la cecità legale intorno ai 60 anni o oltre.
Cause della Retinoschisi Giovanile
L’anomalia genetica associata a questa malattia è legata al cromosoma X, quindi il comportamento varia tra uomini e donne.
Come madre portatrice, hai il 50% di probabilità di trasmettere il gene difettoso alle figlie, rendendole anch’esse portatrici. Analogamente, c’è il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli maschi.
Tuttavia, i maschi portatori possono trasmettere la malattia solo alle figlie, che diventano portatrici. I figli maschi non possono ereditare la malattia dal padre.
Trattamento della Retinoschisi Giovanile
Come per le altre forme di degenerazione maculare giovanile, anche la retinoschisi giovanile non ha ancora un trattamento specifico, ma gli oftalmologi ricorrono alla chirurgia per trattare il distacco della retina.
Cosa fare se la Degenerazione Maculare Giovanile ha già compromesso la tua vista?
In sintesi, malattia di Stargardt, malattia di Best, retinoschisi giovanile o qualsiasi altra forma di degenerazione maculare giovanile, la diagnosi precoce è fondamentale per rallentare la progressione di quasi tutte le malattie oculari. Pertanto, assicurati che tu o i tuoi figli non manchiate mai un esame oculistico regolare.
Se tu o una persona cara state già subendo una perdita visiva a causa di questa malattia, cerca di adottare uno stile di vita sano che favorisca la salute ottimale degli occhi. Rimani aggiornato sui progressi medici e tecnologici, informandoti sugli ausili per la bassa vista, come IrisVision.
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