目次
網膜色素変性症（RP）とは | 網膜色素変性症の種類 | 網膜色素変性症の原因 | 網膜色素変性症の症状 | 網膜色素変性症の診断方法 | 網膜色素変性症の治療と治癒 | 網膜色素変性症のための低視力補助具
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私たちの目は体の中でも最も繊細な部分の一つでありながら、適切なケアが最も怠られがちな部分でもあります。目の健康に重大な影響を及ぼす行動をしているかもしれません。視力を失うことは誰にとっても非常に辛い経験となり得ます。目は非常に繊細ですが、それに伴う眼疾患はさらに複雑です。
そのため、これらの目のケアのヒントをぜひお読みください。予防は常に治療よりも優れています。
眼疾患と共に生きることは困難な課題です。病気の稀少性や重症度により多くの挑戦があります。ここでは、網膜疾患の一つである網膜色素変性症について、その原因、より良く生活するための方法、そして可能な低視力ソリューションについてお話しします。
ご存知の通り、網膜疾患には多くの変異があります。定義上、網膜のどの部分に影響を及ぼす病気も網膜疾患に含まれます。網膜は目の内側後壁にある薄い光感受性組織の層です。この部分に損傷があると網膜色素変性症を引き起こします。詳しく説明しましょう。
網膜色素変性症（RP）とは
網膜色素変性症は網膜の進行性変性を引き起こし、視力喪失をもたらす慢性の眼疾患です。これは網膜内の細胞の破壊と喪失を引き起こす希少な遺伝性疾患群に属します。
RPを患うと、網膜の光受容体と呼ばれる細胞が正常に機能せず、時間とともに視力を失います。通常は完全な失明には至りませんが、例外もあります。
RPが片目に現れた場合、数年のうちにもう一方の目にも影響が及ぶのは避けられません。RPの方は夜間の視力低下や周辺視野（側面視野）の喪失などの症状を経験します。
RPの様々なタイプにはかなりの重複があります。では、異なるRPのタイプについて見ていきましょう。
網膜色素変性症の種類
よく知られているRPのタイプには以下のものがあります：
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アッシャー症候群
これはRPに加えて聴力喪失も伴うものです。聴力の喪失は通常、視力の喪失より先に現れます。 -
レーバー先天性黒内障（LCA）
これは出生時からの重度の視力喪失を特徴とするRPの一種です。眼球の動きの異常、深く位置する眼、強い光に対する感受性などの他の異常も経験します。 -
円錐体-桿体疾患
このタイプのRPは多くの場合、幼児期に発症します。視力低下と光に対する感受性の増加から始まり、色覚障害、中心視野の盲点、周辺視野の喪失へと進行します。 -
バルデット・ビードル症候群
BBSとも呼ばれ、細胞の繊毛に影響を与える遺伝性疾患です。肥満、網膜色素変性症、腎不全など多くの身体システムや部位に影響を及ぼします。多指症や性腺機能低下症も特徴です。 -
CMV網膜炎
これはヘルペスウイルスに起因する網膜炎の一種で、免疫力が低下した人に活性化し、網膜色素変性症を引き起こします。
網膜色素変性症の原因
RPは遺伝性疾患です。つまり、親から受け継ぐものです。
遺伝子が変異すると、有害な変化をもたらすことがあります。遺伝子は網膜内の光受容体細胞に必要なタンパク質を作る指示を持っています。
これらの有害な変異は様々です。ある変異は必要なタンパク質を作れなくし、細胞の機能を制限します。
また別の変異は細胞に有害なタンパク質を作り出すことがあります。異常なタンパク質が正常に機能しない場合もあります。これらすべてのケースで光受容体細胞が損傷を受け、結果として網膜色素変性症が発症します。
網膜色素変性症の症状
症状は主に思春期初期や子供の頃に現れます。成人や後期に症状が現れた場合は、病気の進行は比較的ゆっくりです。
症状は夜間視力の低下（夜盲症）から始まり、周辺視野、中心視野、色覚の喪失へと進行することがあります。
幸いにも、重大な視力喪失は人生の後半まで起こらないことが多いです。ただし、全盲になる稀なケースもあります。
以下に、先述した視力喪失の種類について詳しく説明します。
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夜間視力の喪失
夜盲症とは暗闇で何も見えなくなる状態です。昼間は正常な視力でも夜間の視力が低下します。夜間視力が低下すると暗さに慣れるのに時間がかかり、物に躓いたりドアにぶつかったりします。映画館や薄暗い部屋は特に困難な場所となります。 -
周辺視野の喪失
周辺視野の喪失は視野が狭くなり、トンネル視野と呼ばれます。周辺視野が狭くなると、移動中に物にぶつかることがあります。これは視野が正常な人よりも狭いため、足元や周囲の物が見えにくくなるためです。 -
中心視野の喪失
中心視野を失うと、読書や裁縫などの細かい作業が困難になります。中心視野がぼやけて見えることが多いです。 -
色覚の喪失
一部の網膜色素変性症の方は色覚異常を経験し、特定の色の識別が難しくなることがあります。
網膜色素変性症の診断方法
網膜色素変性症の診断には様々な検査や眼科検査が用いられます：
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遺伝子検査
血液サンプルから特定の遺伝子の有無を調べ、病気の重症度や経過を予測するのに役立ちます。 -
網膜電図検査（ERG）
網膜の光への反応や電気活動を測定する検査で、心電図のような役割を果たします。 -
光干渉断層計（OCT）
網膜の詳細な画像を撮影し、RPが網膜にどのように影響しているかを診断します。 -
視野検査
網膜色素変性症は周辺視野に影響を与えるため、視野検査で側面視野や盲点の有無を測定します。
網膜色素変性症の治療と治癒
RPの治療法について多くの研究が行われていますが、現時点では根治療法はありません。
しかし、研究によればビタミンAなど特定のビタミンの摂取がRPの進行を遅らせる可能性があります。
ただし、ビタミンの種類や量については必ず眼科医に相談してください。誤ったビタミン摂取は健康に害を及ぼすことがあります。
網膜色素変性症のための低視力補助具
網膜色素変性症と共に生きることは困難ですが、残された視力を最大限に活用するための低視力補助具があります。
症状の重さに応じて、手持ちの拡大鏡、CCTVベースの低視力補助具、スクリーンリーダー、その他多くのウェアラブル低視力補助具を使用できます。視覚専門家がこれらのツールや技術の使い方を指導し、一人で悩む必要はありません。
より長期的な解決策をお探しの場合は、IrisVisionをご検討ください。網膜色素変性症、加齢黄斑変性、緑内障など様々な眼疾患の方を支援する低視力ウェアラブルヘッドセットです。IrisVisionについて詳しくご覧ください。
視覚補助具の他に、白杖や盲導犬を利用することもできます。生活の質が大きく向上します。
低視力の状態とどのように向き合うかはご自身で選べます。恐怖や痛み、絶望感に負けるか、人生を自ら切り開き、同じように低視力と闘う誰かの励みとなるか、選択はあなた次第です。