Indice dei Contenuti
Cos’è la Retinite Pigmentosa (RP) | Tipi di Retinite Pigmentosa | Cause della Retinite Pigmentosa | Sintomi della Retinite Pigmentosa | Come viene Diagnosticata la Retinite Pigmentosa? | Trattamento e Cura della Retinite Pigmentosa? | Ausili per la Bassa Visione per la Retinite Pigmentosa
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I nostri occhi sono una delle parti più sensibili del nostro corpo eppure spesso trascurate nella cura adeguata. Potremmo compiere azioni che hanno ripercussioni drastiche sulla salute degli occhi. Perdere la vista può essere una delle esperienze più traumatiche che si possano affrontare. Per quanto i nostri occhi siano sensibili, le malattie oculari correlate sono ancora più complesse.
Alla luce di ciò, vi invitiamo a leggere questi consigli per la cura degli occhi, perché prevenire è sempre meglio che curare.
Vivere con una malattia oculare è una sfida ardua. A causa della rarità e della gravità della malattia, possono presentarsi innumerevoli difficoltà. Parlerò di una malattia retinica chiamata retinite pigmentosa, delle cause di questa condizione oculare, di cosa si può fare per conviverci al meglio e delle possibili soluzioni per la bassa visione.
Come forse saprete, le malattie retiniche presentano molte varianti. Per definizione, una malattia che colpisce qualsiasi parte della retina rientra nel gruppo delle malattie retiniche. La retina è uno strato sottile di tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore interna dell’occhio. Qualsiasi danno a questa parte provoca la retinite pigmentosa. Permettetemi di approfondire.
Cos’è la Retinite Pigmentosa (RP)
La retinite pigmentosa è una malattia oculare cronica che causa una degenerazione progressiva della retina, portando alla perdita della vista. Fa parte di un gruppo di disturbi genetici rari che causano la degradazione e la perdita delle cellule all’interno della retina.
Quando si ha la RP, le cellule della retina chiamate fotorecettori non funzionano correttamente e, nel tempo, si perde la vista. Di solito non provoca cecità totale, ma ci sono eccezioni.
Se la RP si manifesta in un occhio, è inevitabile che nel corso degli anni anche l’altro occhio venga coinvolto. Le persone con RP sperimentano sintomi come difficoltà a vedere di notte e perdita della visione periferica (visione laterale).
Esiste una notevole sovrapposizione tra i vari tipi di RP. Esploriamo quindi le diverse tipologie di RP.
Tipi di Retinite Pigmentosa
Alcuni dei tipi più noti di RP sono:
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Sindrome di Usher
Si tratta di RP combinata con perdita dell’udito. La perdita dell’udito di solito si manifesta prima della perdita della vista. -
Amaurosi Congenita di Leber (LCA)
Questo tipo di RP si caratterizza per una grave perdita della vista alla nascita. Si possono anche riscontrare altre anomalie come movimenti oculari irregolari, occhi infossati e sensibilità alla luce intensa. -
Malattia Cone-Rod
Questo tipo di RP si manifesta spesso in età infantile. Inizia con una diminuzione dell’acuità visiva e un’aumentata sensibilità alla luce, seguite da una compromissione della visione dei colori, macchie cieche nella visione centrale e perdita della visione periferica. -
Sindrome di Bardet-Biedl
Nota anche come BBS, è un disturbo genetico che colpisce i ciglia cellulari. Interessa molti sistemi e parti del corpo. È caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa e, in alcuni casi, insufficienza renale. Le persone con BBS possono avere dita extra (polidattilia) e ipogonadismo, una condizione che influisce sulla secrezione ormonale. -
Retinite da CMV
È un tipo di retinite che si sviluppa a causa del virus dell’herpes e colpisce la retina. Il virus dell’herpes è innocuo in stato inattivo, ma si attiva in persone con sistema immunitario debole, causando retinite pigmentosa.
Cause della Retinite Pigmentosa
La RP è una malattia ereditaria, cioè si trasmette dai genitori.
Quando i geni mutano, alcune mutazioni provocano cambiamenti dannosi. Tra le molte funzioni, i nostri geni contengono istruzioni per la produzione di proteine necessarie nelle cellule della retina, chiamate fotorecettori.
Questi cambiamenti o mutazioni possono essere diversi. Alcune mutazioni impediscono al gene di produrre la proteina necessaria, limitando così la funzione cellulare.
Altre mutazioni portano alla produzione di una proteina tossica per la cellula o di una proteina anomala che non funziona correttamente. In tutti questi casi, le cellule fotorecettrici subiscono danni che inevitabilmente conducono alla retinite pigmentosa.
Sintomi della Retinite Pigmentosa
I sintomi si manifestano principalmente in adolescenza o infanzia. Se compaiono in età adulta o in una fase più avanzata, la malattia progredisce più lentamente.
I sintomi iniziano con una difficoltà crescente a vedere di notte, chiamata perdita della visione notturna. Può progredire fino alla perdita della visione periferica, centrale e della percezione dei colori.
Fortunatamente, una perdita visiva significativa può non verificarsi fino a età avanzata. Tuttavia, ci sono casi rari di cecità totale.
Approfondiamo i tipi di perdita visiva menzionati.
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Perdita della Visione Notturna
Una persona con cecità notturna non riesce a vedere nulla al buio. Può avere una visione normale di giorno, ma trova difficile vedere di notte. Chi perde la visione notturna impiega più tempo ad adattarsi al buio, può inciampare o urtare contro oggetti. Luoghi come cinema o stanze poco illuminate possono risultare molto difficili. -
Perdita della Visione Periferica
La perdita della visione periferica restringe il campo visivo, dando la sensazione di vedere attraverso un tunnel, da cui il nome “visione a tunnel”. Chi perde la visione periferica può urtare oggetti mentre si muove, poiché il campo visivo è limitato rispetto a una persona con vista normale. Non riesce a vedere oggetti ai lati o sotto di sé. -
Perdita della Visione Centrale
La perdita della visione centrale rende difficili attività che richiedono dettagli, come leggere o cucire. Chi perde la visione centrale spesso vede una macchia sfocata al centro del campo visivo. -
Perdita della Visione dei Colori
In alcuni casi, chi ha la retinite pigmentosa può sviluppare una forma di daltonismo, trovando difficile distinguere alcuni colori.
Come viene Diagnosticata la Retinite Pigmentosa?
Per diagnosticare la retinite pigmentosa si utilizzano vari test ed esami oculari:
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Test Genetico
Identifica la presenza di geni associati alla malattia tramite un campione di sangue. Può anche aiutare a determinare la gravità e l’evoluzione prevista della malattia. -
Elettroretinografia
Misura la risposta della retina alla luce e l’attività elettrica al suo interno, simile a un elettrocardiogramma per il cuore. -
Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)
Esame di imaging che produce immagini dettagliate della retina. Attraverso queste immagini, l’oculista può valutare come la RP stia influenzando la retina. -
Test del Campo Visivo
Poiché la retinite pigmentosa colpisce la visione periferica, questo test misura la visione laterale e identifica eventuali punti ciechi.
Trattamento e Cura della Retinite Pigmentosa?
Nonostante numerose ricerche approfondite, al momento non esiste una cura per la retinite pigmentosa.
Tuttavia, studi indicano che l’assunzione di alcune vitamine, preferibilmente la vitamina A, può aiutare a contrastare la retinite pigmentosa.
Prima di assumere qualsiasi integratore, è fondamentale consultare il proprio oculista per conoscere la quantità e il tipo di vitamina necessari. Assumere vitamine in modo errato può essere dannoso per la salute.
Ausili per la Bassa Visione per la Retinite Pigmentosa
Vivere con la retinite pigmentosa può essere difficile e impegnativo. Esistono ausili per la bassa visione che possono aiutare a sfruttare al meglio la vista residua.
A seconda della gravità della condizione, si possono utilizzare ausili visivi come lenti d’ingrandimento portatili, ausili per la bassa visione basati su CCTV, lettori di schermo e numerosi altri dispositivi indossabili. Gli specialisti della visione possono insegnare come utilizzare questi strumenti e tecniche, così da non affrontare la situazione da soli.
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Oltre agli ausili visivi, potete optare per un bastone bianco o un cane guida. La differenza sarà notevole.
Potete scegliere come vivere con una condizione di bassa visione. Potete lasciare che la paura, il dolore e la disperazione vi paralizzino oppure prendere in mano la vostra vita e diventare una storia di ispirazione per chi combatte con una condizione di bassa visione.