Degeneração Macular Juvenil, também conhecida como JMD, refere-se coletivamente a um grupo de doenças oculares raras e hereditárias que afetam a visão de crianças e jovens adultos. Assim como a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) afeta adultos mais velhos, a JMD atinge principalmente a visão de crianças, adolescentes e jovens adultos.
O tecido que compõe a região mais central da sua retina, a “mácula”, proporciona uma visão central nítida e clara necessária para realizar tarefas como ler, dirigir e reconhecer rostos. É essa região que sofre o impacto das doenças da JMD.
A doença de Stargardt, a doença de Best e a retinosquise juvenil são as principais doenças oculares que constituem a degeneração macular juvenil. DMRI e JMD não apenas parecem sinônimos, mas também funcionam da mesma forma, ou seja, a DMRI afeta a mácula em adultos, enquanto a JMD afeta a mácula em crianças, adolescentes e jovens adultos.
Essas condições oculares classificadas como JMD ocorrem devido a alterações genéticas transmitidas nas famílias. Infelizmente, assim como sua contraparte adulta DMRI, a JMD também não possui cura.
Vamos conhecer um pouco mais sobre cada uma delas.
1. Doença de Stargardt
Descoberta em 1901 pelo especialista alemão em olhos Karl Stargardt, esta doença é a forma mais comum de JMD. Cerca de 1 em cada 8.000 a 10.000 crianças nos EUA são afetadas por essa condição ocular. Embora geralmente comece a danificar sua mácula antes dos 20 anos, a maioria das pessoas não percebe perda de visão devido à doença de Stargardt até estarem na faixa dos 30 e 40 anos.
Sinais e Sintomas da Doença de Stargardt
O aparecimento de manchas branco-amareladas ao redor da mácula é considerado um dos sintomas básicos da doença de Stargardt. Algumas substâncias gordurosas são produzidas durante o funcionamento regular do olho como resíduos, mas a falha da mácula em drenar esses resíduos resulta em seu depósito anormal, a razão subjacente para a formação das manchas amarelas ao redor da mácula. E se elas também acabarem cobrindo a parte posterior do olho, são chamadas de “Fundus Flavimaculatus”.
Outros sintomas incluem manchas acinzentadas ou pretas na sua visão central, resultando também em dificuldade para leitura. A maioria das pessoas com doença de Stargardt sofre uma perda gradual da visão, afetando ambos os olhos. Quando sua visão diminui para 20/40, ela progride rapidamente para o nível de cegueira legal (20/200). Algumas pessoas experimentam uma perda rápida de visão em poucos meses, enquanto a maioria atinge 20/100 – 20/400 durante os 30 e 40 anos.
A doença de Stargardt não está associada à perda da visão periférica, o que significa que sua visão lateral permanece intacta na JMD. Da mesma forma, você pode não perder a visão noturna, mas a transição entre ambientes escuros e pouco iluminados pode se tornar um problema. A visão de cores também pode ser afetada nos estágios avançados da doença.
Causas da Doença de Stargardt
Cientistas identificaram um gene específico responsável por essa doença, o ABCA4. Devido a mutações nesse gene, uma proteína especial é produzida na retina, o que interrompe o mecanismo natural de transporte de nutrientes e resíduos dentro e fora das células fotorreceptoras da retina, resultando na formação e depósito de manchas de substância gordurosa amarelada conhecida como “lipofuscina”.
Há 25% de chance de os filhos herdarem a doença se ambos os pais possuírem esse gene em forma mutada junto com o normal. No entanto, crianças que recebem apenas um gene mutado permanecem livres da doença de Stargardt, embora possam transmiti-la para seus descendentes sem saber.
Opções de Tratamento para a Doença de Stargardt
Infelizmente, não há uma cura confiável para a doença de Stargardt disponível atualmente. No entanto, cientistas estão explorando várias possibilidades para desenvolver uma em breve, e diferentes tipos de terapias medicamentosas e genéticas estão em consideração.
Uma delas envolve a introdução da versão saudável do gene ABCA4 na retina do paciente, para que a produção da proteína indesejada na retina seja combatida e nenhum depósito gorduroso se acumule para danificar as células da retina. Outra abordagem envolve a substituição das células epiteliais pigmentares da retina (RPE), que ficam abaixo da retina, usando terapia com células-tronco.
Seu oftalmologista pode recomendar soluções alternativas e métodos destinados a retardar a progressão da doença. Alguns optometristas sugerem o uso de óculos escuros, pois a luz intensa é conhecida por estimular o acúmulo de lipofuscina. Outros indicam óculos tecnológicos avançados para doença de Stargardt, que ajudam a aproveitar ao máximo a visão residual, além de oferecer proteção contra a exposição à luz intensa.
2. Doença de Best
O segundo tipo mais comum de degeneração macular juvenil, a “Doença de Best” é nomeada em homenagem a outro médico oftalmologista alemão, Friedrich Best. Também conhecida como “Distrofia Macular Vitelliforme de Best”, foi descoberta em 1905. Embora seus sintomas comecem a aparecer mais tarde na vida adulta, um exame oftalmológico pode identificá-la entre 3 e 15 anos.
Sintomas da Doença de Best
Um dos primeiros sinais que indicam a presença da doença de Best é um cisto ou bolsa preenchida com fluido amarelo brilhante sob a mácula, embora sua visão possa não estar muito afetada nesse momento. No entanto, essa bolsa eventualmente se rompe, espalhando o fluido por toda a mácula. Optometristas utilizam um instrumento chamado oftalmoscópio para identificá-la.
Essa condição ocular também progride lentamente, levando anos na maioria dos casos. Inicialmente, sua visão não sofre deterioração perceptível. Posteriormente, acaba danificando a visão central em um ou ambos os olhos, tornando as imagens borradas ou distorcidas. Pode reduzir sua visão central para 20/100 em estágio avançado.
Causas da Doença de Best
Ela é transmitida por genes mutados dos pais para os filhos. Uma criança com apenas um dos pais portador da doença de Best tem 50% de chance de desenvolver a mesma condição. No entanto, crianças que não desenvolvem essa condição não podem transmiti-la aos seus filhos.
Opções de Tratamento para a Doença de Best
Ainda não foi encontrada uma cura para a doença de Best. No entanto, pesquisadores continuam tentando diferentes opções para interromper ou minimizar os danos maculares que a distrofia macular vitelliforme pode causar. Alguns sugerem o manejo da CNVM (Neovascularização Coroidal Secundária) usando terapia fotodinâmica ou tratamento a laser direto.
Recentemente, injeções intravítreas de bevacizumabe e anti-VEGF (fator de crescimento endotelial vascular) também foram testadas para seu tratamento. No entanto, os pesquisadores continuam em busca de uma cura viável para a doença de Best, que ofereça os melhores resultados contra a doença.
3. Retinosquise Juvenil
Também conhecida como “Retinosquise ligada ao X”, essa condição ocular afeta principalmente jovens do sexo masculino, causando perda de visão entre os 10 e 20 anos de idade, permanecendo estável até os 50 e 60 anos.
Sintomas da Retinosquise Juvenil
A divisão da retina em duas camadas é considerada o sintoma mais visível da retinosquise juvenil, e o espaço entre as camadas é preenchido por vasos sanguíneos e bolhas. O sangue eventualmente vaza para o humor vítreo, a substância gelatinosa clara dentro do olho. Isso pode levar ao descolamento da retina, que é a separação da retina da parede interna do olho.
Você também pode desenvolver estrabismo como uma das complicações dessa doença, uma condição ocular que prejudica o foco coordenado dos olhos em um objeto. Cerca de metade das pessoas com retinosquise juvenil também perde a visão lateral e atinge a cegueira legal aos 60 anos ou mais.
Causas da Retinosquise Juvenil
A anormalidade genética associada a essa doença ocular está ligada ao cromossomo X, ou seja, seu comportamento varia entre homens e mulheres.
Como mãe portadora, suas chances de transmitir o gene defeituoso para sua filha são de 50%, tornando-a também portadora. Da mesma forma, há 50% de chance de transmiti-lo aos seus filhos.
No entanto, homens portadores só podem transmitir a doença para suas filhas, que também se tornam portadoras. Os filhos não podem herdar a doença dos pais.
Tratamento da Retinosquise Juvenil
Assim como outras variações da degeneração macular juvenil, a retinosquise juvenil ainda não possui tratamento, mas oftalmologistas recorrem à cirurgia para tratar o descolamento da retina.
E se a Degeneração Macular Juvenil já afetou sua visão?
Resumindo, doença de Stargardt, doença de Best, retinosquise juvenil ou qualquer outra variação da degeneração macular juvenil, a detecção precoce desempenha um papel vital para retardar a progressão de quase todas as doenças oculares. Portanto, certifique-se de que você ou seus filhos nunca percam seus exames oftalmológicos regulares.
No entanto, se você ou algum ente querido já estiver sofrendo perda de visão devido a essa doença, tente adotar um estilo de vida saudável que promova a saúde ocular ideal. Mantenha-se atualizado com avanços medicinais e tecnológicos, conhecendo mais sobre auxílios para baixa visão, como o IrisVision.
De fato, o IrisVision é um dispositivo assistivo vestível atualmente utilizado e avaliado por pessoas de diferentes origens nos EUA e Europa. Vamos conhecer a história de Ashley Ezell, professora da 4ª série com doença de Stargardt, e ver como o IrisVision transformou sua vida para melhor.
