Retinosis pigmentaria: edad de aparición
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Tener un par de ojos sanos es sin duda una bendición cuyo valor a menudo se subestima. Pero ¿qué hace cuando se ve afectado por una enfermedad ocular?
Puede resultar bastante angustiante cuando la enfermedad en cuestión es una como la retinosis pigmentaria; que es el resultado de una herencia genética y no de una deficiencia nutricional o de una negligencia en el cuidado de la salud.
Sin embargo, la mejor estrategia para afrontar este desafío de frente es estar tan bien informado como sea posible. Como dice la gente sabia:
El conocimiento es poder.
Como se sugiere en una de las investigaciones realizadas a través de la plataforma de Health Promotion International, alcanzar la alfabetización en salud y una comprensión profunda de su enfermedad crónica es esencial para un autocuidado exitoso.
Tener suficiente conocimiento sobre la retinosis pigmentaria (RP) le dotará de habilidades para acceder, comprender, evaluar y actuar en consecuencia con el fin de mejorar los resultados de salud y su bienestar personal.
Comencemos.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad crónica del ojo que se caracteriza por un deterioro constante de la visión. Este problema visual es básicamente un trastorno hereditario (lo que significa que se hereda de los padres) y se produce debido a un daño constante y progresivo causado a las células retinianas del ojo, conocidas también como células fotosensibles.
La función principal de estas células fotosensibles es recoger y convertir las señales visuales del entorno de una persona en señales neuronales que el cerebro puede interceptar y traducir en forma de imágenes coherentes.
La degeneración de las células bastón (que son responsables de la visión en la oscuridad) y de las células cono (que controlan la agudeza visual así como la visión en color) conduce finalmente a una pérdida de la visión nocturna y de la visión periférica de la persona.
Aquí tiene más información sobre la retinosis pigmentaria.
¿Qué causa la retinosis pigmentaria?
Antes de abordar las condiciones sintomáticas de la retinosis pigmentaria, es importante comprender la causalidad de esta enfermedad.
La retinosis pigmentaria es básicamente una enfermedad genética, arraigada en los genes, y se transmite a un hijo cuyo padre, madre o ambos padres tuvieron la misma condición.
Existen más de 60 tipos diferentes de genes problemáticos que pueden causar esta afección ocular. Estos genes defectuosos, si los poseen los padres, pueden posteriormente transmitirse a su descendencia.
¿Cuál es la probabilidad de heredar la RP?
La retinosis pigmentaria puede transmitirse de varias maneras. A menudo puede heredarse a través de un patrón de herencia autosómica dominante.
Esto significa que si su padre o su madre tiene un gen dominante para este trastorno (uno de los padres presenta síntomas de retinosis pigmentaria), entonces usted tiene 1 posibilidad entre 2 de contraerla, es decir, tiene un 50 % de probabilidad de tener también la condición.
Sin embargo, si ambos padres portan el gen recesivo de la RP y no presentan ningún síntoma de la condición ellos mismos, entonces usted tiene un riesgo ligeramente menor de contraerla.
Se conoce como el patrón de herencia autosómica recesiva. En este patrón, solo existe 1 posibilidad entre 4 de que se la transmitan, es decir, un 25 % de probabilidad de que usted se vea afectado por la retinosis pigmentaria.
Inicio de los síntomas
El inicio de los síntomas suele comenzar en la infancia y puede identificarse en un niño de tan solo 10 años de edad, pero en algunas personas los síntomas pueden no manifestarse hasta más tarde en la edad adulta.
La edad de aparición de los síntomas y la velocidad progresiva de la enfermedad varían de una persona a otra.
La RP comienza primero con el deterioro de las células bastón de la retina, causando así una pérdida de la visión nocturna en el individuo. La persona puede encontrar cada vez más difícil ver y reconocer figuras durante las horas nocturnas o en lugares con iluminación tenue.
En las etapas progresivas de la RP, el daño finalmente se extiende hacia las células cono y conduce a una pérdida de claridad y viveza visual, además de la incapacidad de diferenciar objetos de colores en el entorno.
En las etapas posteriores, las personas con RP tienden a tener visión en túnel a medida que su capacidad de visión periférica se deteriora.
Manifestación de los síntomas de la RP
Normalmente, cuando la condición comienza a manifestarse por primera vez, las personas experimentan los siguientes síntomas de retinosis pigmentaria:
- Visión nocturna reducida
- Visión borrosa / falta de agudeza visual
- Mala diferenciación de colores
- Visión en túnel
- Fotofobia (mayor sensibilidad visual y molestia/dolor al exponerse a luces brillantes)
Las personas rara vez experimentan ceguera completa debido a la RP; sin embargo, existe la posibilidad de que el grado de daño visual haga que las personas lleguen a ser legalmente ciegas a una edad más avanzada.
Manifestación de los síntomas: ¿cómo se ve el mundo con la RP?
- Pérdida de la visión nocturna Las personas con RP no pueden ver correctamente en la oscuridad. Es posible que no tengan mucha dificultad para realizar las tareas rutinarias durante el día, pero la visión nocturna dañada hace imposible pasear, conducir o realizar otras actividades durante la oscuridad. Para empezar, estas personas notan primero que les resulta relativamente más difícil adaptarse a los cambios de luz, en comparación con una persona promedio. Si se apaga una luz, sus ojos tardarían más en adaptarse a este nivel de luz en la habitación. Pueden tropezar con objetos y chocar contra puertas al intentar desplazarse por espacios oscuros. Por ello, lugares como los cines o las habitaciones con poca luz pueden convertirse en lugares incómodos para ellos.
- Pérdida de la visión periférica La visión periférica se refiere a la visión lateral, o la vista que se percibe fuera del centro de la mirada. La pérdida de la visión periférica reduce el campo visual únicamente a los objetos que se encuentran justo en el centro de la línea de visión de la persona. Puede sentirse como mirar a través de un túnel, de ahí el término visión en túnel. Para una persona con visión en túnel, desplazarse puede volverse bastante difícil, ya que no obtiene una vista completa de su entorno a menos que se mueva y alinee el objeto deseado dentro del campo visual, justo en línea con su visión central.
- Pérdida de la visión central Aunque la RP comienza con una pérdida de la visión periférica, puede empezar lentamente a afectar la visión central a medida que progresa. Esto dificulta realizar tareas detalladas que requieren concentración, como leer o coser, etc. La pérdida de la visión central es experimentada por la persona como tener una mancha borrosa en el centro de su visión.
- Pérdida de la visión de color En algunos casos, las personas con retinosis pigmentaria pueden experimentar alguna forma de daltonismo. Dado que las células retinianas se dañan, se vuelven incapaces de distinguir entre dos colores de objetos, o simplemente pierden la viveza con la que podían ver antes de la aparición de la RP.
Preguntas frecuentes sobre la retinosis pigmentaria
Al lidiar con una condición de salud como esta, no es raro encontrarse con preguntas desconcertantes que pueden dejarle preguntándose qué medidas debe tomar y de cuáles debe mantenerse alejado. Aquí tiene una lista útil de preguntas frecuentes que puede consultar para más inquietudes.