Tener un par de ojos sanos es, sin duda, una bendición que a menudo se subestima. Pero, ¿qué hacer cuando se ve afectado por una enfermedad ocular?
Puede resultar especialmente angustiante cuando la enfermedad en cuestión es una como la Retinosis Pigmentaria; la cual es resultado de la herencia genética más que de una deficiencia nutricional o negligencia en el cuidado de la salud.
Sin embargo, la mejor estrategia para afrontar este desafío es estar lo mejor informado posible. Como bien dicen:
El conocimiento es poder.
Como se sugiere en una de las investigaciones realizadas a través de la plataforma de Health Promotion International, alcanzar la alfabetización en salud y una comprensión profunda de su enfermedad crónica es esencial para una gestión exitosa de la misma.
Contar con suficiente conocimiento sobre la Retinosis Pigmentaria (RP) le permitirá adquirir habilidades para acceder, comprender, evaluar y actuar en consecuencia para mejorar los resultados de salud y el bienestar personal.
Comencemos.
¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?
Retinosis Pigmentaria (RP) es una enfermedad crónica del ojo, caracterizada por un deterioro progresivo de la visión. Este problema visual es, básicamente, un trastorno hereditario (lo que significa que se hereda de los padres) y ocurre debido a un daño constante y progresivo en las células retinianas del ojo, conocidas también como células fotosensibles.
La función principal de estas células fotosensibles es captar y convertir las señales visuales del entorno en señales neuronales que puedan ser interpretadas y traducidas por el cerebro en forma de imágenes coherentes.
La degeneración de las células bastones (responsables de la visión en la oscuridad) y de las células conos (que controlan la agudeza visual y la visión en color) conduce, en última instancia, a la pérdida de la visión nocturna y de la visión periférica.
Aquí encontrará más información sobre la Retinosis Pigmentaria.
¿Qué causa la Retinosis Pigmentaria?
Antes de abordar las condiciones sintomáticas de la Retinosis Pigmentaria, es importante comprender la causalidad de esta enfermedad.
La Retinosis Pigmentaria es, básicamente, una enfermedad genética, enraizada en los genes y que se transmite a un hijo si uno o ambos padres presentan la misma condición.
Existen más de 60 tipos diferentes de genes problemáticos que pueden causar esta afección ocular. Estos genes defectuosos, si están presentes en los padres, pueden ser transmitidos a sus descendientes.
¿Cuál es la probabilidad de heredar la RP?
La Retinosis Pigmentaria puede heredarse de diversas maneras. A menudo se transmite a través de un patrón de herencia autosómica dominante.
Esto significa que si uno de sus padres tiene un gen dominante para este trastorno (es decir, presenta síntomas de Retinosis Pigmentaria), usted tiene una probabilidad de 1 en 2 de padecerlo, es decir, un 50% de posibilidades de tener la condición.
Sin embargo, si ambos padres portan el gen recesivo para la RP y no presentan síntomas de la enfermedad, entonces el riesgo de padecerla es ligeramente menor.
Esto se conoce como patrón de herencia autosómica recesiva. En este patrón, solo existe una probabilidad de 1 en 4 de que se transmita, es decir, un 25% de posibilidades de verse afectado por la Retinosis Pigmentaria.
Inicio de los síntomas
El inicio de los síntomas suele comenzar en la infancia y puede identificarse en un niño desde los 10 años de edad, aunque en algunas personas los síntomas pueden no manifestarse hasta la adultez.
La edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad varían de una persona a otra.
La RP comienza con el deterioro de las células bastones de la retina, lo que provoca una pérdida de la visión nocturna. La persona puede encontrar cada vez más difícil ver y reconocer figuras durante la noche o en lugares con poca iluminación.
En las etapas progresivas de la RP, el daño se extiende finalmente hacia las células conos y conduce a una pérdida de claridad y viveza visual, además de la incapacidad para diferenciar objetos de colores en el entorno.
En las etapas más avanzadas, las personas con RP tienden a presentar visión en túnel a medida que se deteriora su capacidad de visión periférica.
Manifestación de los síntomas de la RP
Típicamente, cuando la condición comienza a manifestarse, las personas experimentan los siguientes síntomas de Retinosis Pigmentaria:
- Reducción de la visión nocturna
- Visión borrosa / falta de agudeza visual
- Dificultad para diferenciar colores
- Visión en túnel
- Fotofobia (aumento de la sensibilidad visual y sensación de incomodidad o dolor al exponerse a luces brillantes)
Rara vez las personas experimentan ceguera total debido a la RP; sin embargo, existe la posibilidad de que el daño visual sea tal que la persona llegue a ser legalmente ciega en la vejez.
Manifestación de los síntomas: ¿Cómo se ve el mundo con RP?
- Pérdida de la visión nocturna Las personas con RP no pueden ver correctamente en la oscuridad. Puede que no tengan muchas dificultades para realizar tareas cotidianas durante el día, pero la visión nocturna dañada hace imposible caminar, conducir o realizar otras actividades en la oscuridad. Al principio, estas personas notan que les cuesta más adaptarse a los cambios de luz en comparación con una persona promedio. Si se apaga una luz, sus ojos tardan más en adaptarse al nuevo nivel de iluminación en la habitación. Pueden tropezar con objetos y chocar con puertas al intentar desplazarse por espacios oscuros. Por ello, lugares como cines o habitaciones con poca luz pueden resultar incómodos para ellas.
- Pérdida de la visión periférica La visión periférica se refiere a la visión lateral, o la vista que se tiene fuera del centro de la mirada. La pérdida de visión periférica restringe el campo visual solo a los objetos que se encuentran directamente en el centro de la línea de visión. Puede sentirse como mirar a través de un túnel, de ahí el término visión en túnel. Para una persona con visión en túnel, desplazarse puede ser bastante difícil, ya que no obtiene una visión completa de su entorno a menos que mueva y alinee el objeto deseado directamente en su campo visual central.
- Pérdida de la visión central Aunque la RP comienza con la pérdida de la visión periférica, puede empezar a afectar la visión central a medida que progresa. Esto dificulta la realización de tareas detalladas que requieren concentración, como leer o coser. La pérdida de la visión central se experimenta como una mancha borrosa en el centro del campo visual.
- Pérdida de la visión en color En algunos casos, las personas con retinosis pigmentaria pueden experimentar algún grado de daltonismo. Dado que las células retinianas se dañan, se vuelven incapaces de distinguir entre dos colores de objetos, o simplemente pierden la viveza con la que podían ver antes del inicio de la RP.
Preguntas frecuentes sobre la Retinosis Pigmentaria
Al enfrentarse a una condición de salud como esta, no es raro encontrarse con preguntas desconcertantes que pueden dejarle preguntándose qué medidas tomar y cuáles evitar. Aquí tiene una lista útil de preguntas frecuentes que puede consultar para resolver otras inquietudes.