Avere una buona salute degli occhi è sicuramente una benedizione spesso sottovalutata. Ma cosa fare quando si viene colpiti da una malattia oculare?
Può diventare particolarmente angosciante quando la malattia in questione è la Retinite Pigmentosa, che è il risultato di un’eredità genetica piuttosto che di una carenza nutrizionale o di una negligenza nella cura della salute.
Tuttavia, la migliore strategia per affrontare questa sfida è essere il più possibile informati. Come si suol dire:
La conoscenza è potere.
Come suggerito in una delle ricerche condotte tramite la piattaforma di Health Promotion International, acquisire alfabetizzazione sanitaria e una comprensione approfondita della propria malattia cronica è essenziale per una gestione autonoma efficace.
Avere conoscenze sufficienti sulla Retinite Pigmentosa (RP) vi fornirà le competenze per accedere, comprendere, valutare e agire in modo appropriato per migliorare i risultati di salute e il benessere personale.
Iniziamo.
Che cos’è la Retinite Pigmentosa?
Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia cronica dell’occhio, caratterizzata da un progressivo deterioramento della vista. Questo problema visivo è fondamentalmente un disturbo ereditario (significa che si eredita dai genitori) e si verifica a causa di un danno costante e progressivo alle cellule retiniche dell’occhio – note anche come cellule fotosensibili.
La funzione principale di queste cellule fotosensibili è raccogliere e convertire i segnali visivi provenienti dall’ambiente circostante in segnali neurali che possono essere intercettati e tradotti dal cervello in immagini coerenti.
La degenerazione delle cellule bastoncellari (responsabili della visione al buio) e delle cellule coniche (che controllano l’acuità visiva e la visione dei colori) porta infine alla perdita della visione notturna e della visione periferica.
Ecco ulteriori informazioni sulla Retinite Pigmentosa.
Cosa causa la Retinite Pigmentosa?
Prima di affrontare le condizioni sintomatiche della Retinite Pigmentosa, è importante comprenderne la causa.
La Retinite Pigmentosa è fondamentalmente una malattia genetica, radicata nei geni e trasmessa a un figlio se uno o entrambi i genitori hanno la stessa condizione.
Esistono più di 60 diversi tipi di geni problematici che possono causare questa patologia oculare. Questi geni difettosi, se presenti nei genitori, possono essere trasmessi ai figli.
Qual è la probabilità di ereditare la RP
La Retinite Pigmentosa può essere trasmessa in diversi modi. Spesso può essere ereditata tramite un modello di ereditarietà autosomica dominante.
Ciò significa che se uno dei genitori possiede il gene dominante per questo disturbo (un genitore presenta sintomi di Retinite Pigmentosa), si ha una probabilità su due di contrarlo, ovvero una probabilità del 50% di sviluppare la condizione.
Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo per la RP, ma non presentano sintomi della condizione, il rischio di contrarla è leggermente inferiore.
Questo è noto come modello di ereditarietà autosomica recessiva. In questo caso, c’è solo una probabilità su quattro che venga trasmessa, ovvero una probabilità del 25% di essere colpiti dalla Retinite Pigmentosa.
Insorgenza dei Sintomi
L’insorgenza dei sintomi di solito inizia nell’infanzia e può essere identificata in un bambino già a partire dai 10 anni, ma per alcune persone i sintomi possono manifestarsi più tardi, in età adulta.
L’età di insorgenza dei sintomi e la velocità di progressione della malattia variano da persona a persona.
La RP inizia con il deterioramento delle cellule bastoncellari della retina, causando così una perdita della visione notturna. La persona può trovare sempre più difficile vedere e riconoscere figure durante le ore notturne o in ambienti scarsamente illuminati.
Nelle fasi progressive della RP, il danno si estende alle cellule coniche e porta a una perdita di chiarezza visiva e vividezza, oltre all’incapacità di distinguere i colori degli oggetti circostanti.
Nelle fasi avanzate, le persone con RP tendono ad avere la visione a tunnel poiché la loro capacità di visione periferica si deteriora.
Manifestazione dei Sintomi della RP
Tipicamente, quando la condizione inizia a manifestarsi, le persone sperimentano i seguenti sintomi della Retinite Pigmentosa:
- Riduzione della visione notturna
- Visione offuscata / mancanza di acuità visiva
- Difficoltà nel distinguere i colori
- Visione a tunnel
- Fotofobia (aumentata sensibilità visiva e disagio/dolore quando esposti a luci intense)
Raramente le persone sperimentano una cecità completa a causa della RP, tuttavia, esiste la possibilità che il danno visivo possa portare a diventare legalmente ciechi in età avanzata.
Manifestazione dei Sintomi; Come appare il mondo con la RP?
- Perdita della visione notturna Le persone con RP non riescono a vedere bene al buio. Possono non avere grandi difficoltà a svolgere le attività quotidiane durante il giorno, ma la visione notturna compromessa rende impossibile passeggiare, guidare o svolgere altre attività al buio. Inizialmente, queste persone notano che fanno più fatica ad adattarsi ai cambiamenti di luce rispetto alla media. Se si spegne una luce, i loro occhi impiegano più tempo ad adattarsi al nuovo livello di luminosità nella stanza. Possono inciampare negli oggetti e urtare le porte mentre cercano di muoversi in ambienti bui. Quindi, luoghi come cinema o stanze scarsamente illuminate possono diventare scomodi per loro.
- Perdita della visione periferica La visione periferica si riferisce alla visione laterale, ovvero ciò che si vede lontano dal centro dello sguardo. La perdita della visione periferica restringe il campo visivo solo agli oggetti che si trovano esattamente davanti alla linea di vista. Può sembrare di vedere attraverso un tunnel, da cui il termine visione a tunnel. Per una persona con visione a tunnel, muoversi può diventare piuttosto difficile poiché non ha una visione completa dell’ambiente circostante, a meno che non si muova per allineare l’oggetto desiderato con la visione centrale.
- Perdita della visione centrale Sebbene la RP inizi con la perdita della visione periferica, può lentamente iniziare a influenzare anche la visione centrale con il progredire della malattia. Questo rende difficile svolgere attività che richiedono attenzione ai dettagli, come leggere o cucire. La perdita della visione centrale viene percepita come una macchia sfocata al centro del campo visivo.
- Perdita della visione dei colori In alcuni casi, le persone con retinite pigmentosa possono sperimentare una forma di daltonismo. Poiché le cellule retiniche si danneggiano, non sono più in grado di distinguere tra due colori o semplicemente perdono la vividezza con cui vedevano prima dell’insorgenza della RP.
Domande Frequenti sulla Retinite Pigmentosa
Affrontando una condizione di salute come questa, non è raro imbattersi in domande che possono lasciare perplessi su quali misure adottare e quali evitare. Ecco un utile elenco di FAQ a cui potete fare riferimento per ulteriori dubbi.