کون سوچ سکتا تھا کہ ایک ہی چھتری کے نیچے آنکھوں کی بیماریوں کا ایک گروپ ہو سکتا ہے جن کی علامات تقریباً ایک جیسی ہوں؟ لیکن یہاں ہے… کون راڈ ڈسٹروفیز۔ کون راڈ ڈسٹروفی آنکھوں کی متعلقہ بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو بینائی کے نقصان کا باعث بنتا ہے، جو ہر گزرتے لمحے کے ساتھ بدتر ہوتا جاتا ہے۔ کون راڈ ڈسٹروفیز کی شدت وقت کے ساتھ بڑھتی ہے، جتنا زیادہ دیر تک اسے تشخیص اور علاج کے بغیر چھوڑا جائے گا، اتنا ہی زیادہ شدید ہو جائے گا۔
کون راڈ ڈسٹروفی کی ریٹینا کی خرابی آنکھ کے پچھلے حصے میں موجود روشنی حساس ٹشو کی تہہ کو متاثر کرتی ہے۔ بینائی کا نقصان ریٹینا کے روشنی محسوس کرنے والے خلیات کے آہستہ آہستہ خراب ہونے کا نتیجہ ہوتا ہے۔
آئیے کون راڈ ڈسٹروفی کی علامات اور نشانوں کا مختصر جائزہ لیتے ہیں۔
کون راڈ ڈسٹروفی کی علامات اور نشانیاں
اکثر بچپن میں شروع ہونے والی، کون راڈ ڈسٹروفی کی پہلی علامت بینائی کی تیزی میں کمی (بصری تیزی) اور روشنی کے لیے حساسیت میں اضافہ (فوٹوفوبیا) ہوتی ہے۔ بعد کے مراحل میں، جو عام طور پر بلوغت میں ہوتا ہے، رنگوں کی پہچان میں کمی، مرکزی بینائی میں اندھے دھبے، اور جزوی طرفی (پیریفیرل) بینائی کا نقصان بھی کون راڈ ڈسٹروفی کی علامات میں شامل ہیں۔ وقت کے ساتھ، متاثرہ شخص کو رات کی اندھیرا پن اور پیریفیرل بینائی کے نقصان میں مزید بگاڑ ہو سکتا ہے، جو حرکت کو محدود کرتا ہے۔ کم ہوتی ہوئی بصری تیزی کی وجہ سے پڑھائی مشکل ہو جاتی ہے، اور زیادہ تر افراد کو درمیانی عمر تک قانونی طور پر نابینا قرار دیا جاتا ہے۔
یہ کوئی آسان آنکھوں کی بیماری نہیں ہے۔ کون راڈ ڈسٹروفی 35 وراثتی بیماریوں کا گروپ ہے، یعنی تمام کون ڈسٹروفی اور کون راڈ ڈسٹروفی جینیاتی حالتیں ہیں۔ اگر آپ کے والدین میں کون راڈ ڈسٹروفی کی کوئی قسم موجود ہے تو آپ ضروری احتیاطی تدابیر اختیار کر سکتے ہیں۔
یہاں کون راڈ ڈسٹروفی کی مختلف اقسام کا ایک مختصر جائزہ ہے جو ان کے جینیاتی سبب اور وراثت کے طریقے پر مبنی ہیں۔
کون راڈ ڈسٹروفی کے وراثتی نمونے
متعدد جینیاتی تبدیلیاں کون راڈ ڈسٹروفیز کا سبب بن سکتی ہیں، جو کون اور راڈ فوٹو ریسیپٹر خلیات کے نقصان کا باعث بنتی ہیں۔ اس حالت سے منسلک 35 جینز میں ABCA4، CRX، GUCY2D، اور RPGR شامل ہیں۔
کون راڈ ڈسٹروفی کے مختلف وراثتی نمونے آٹوسومل ڈومیننٹ، آٹوسومل ریسسیو، اور ایکس-لنکڈ شامل ہیں۔
ان تین میں سے آٹوسومل ریسسیو سب سے عام وراثتی نمونہ ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ جینیاتی تبدیلی کی دونوں نقول اس حالت کو جنم دیتی ہیں۔ لہٰذا، والدین دونوں نے متعلقہ جین کی تبدیلی منتقل کی ہے۔
آٹوسومل ڈومیننٹ وراثتی نمونے میں، جین کی ایک نقل تبدیل شدہ ہوتی ہے، اور متاثرہ والدین میں سے ایک سے یہ نقل ملتی ہے۔
ایکس-لنکڈ وراثتی نمونہ تھوڑا سیدھا ہے اور صرف والد سے منتقل ہو سکتا ہے۔ کیونکہ مردوں کے پاس صرف ایک فعال ایکس کروموسوم ہوتا ہے، اگر اس میں جینیاتی تبدیلی ہو تو حالت منتقل ہو جاتی ہے۔ خواتین کے پاس عام طور پر دوسرا فعال ایکس کروموسوم ہوتا ہے، اس لیے وہ عام طور پر اس حالت کا شکار نہیں ہوتیں۔
کون راڈ ڈسٹروفی کے واضح وراثتی نمونوں کے باوجود، اس کی کچھ اقسام بغیر کسی واضح وجہ کے خود بخود بھی ہو سکتی ہیں۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب نئی جینیاتی تبدیلی واقع ہو جائے، جو اس حالت کو جنم دیتی ہے۔
کون راڈ ڈسٹروفی کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
آنکھ کا معائنہ
آپ کے آنکھوں کے ڈاکٹر کون ڈسٹروفی اور کون راڈ ڈسٹروفی کی تشخیص علامات، کلینیکل معائنہ، اور ریٹینا کے الیکٹرو ڈائیگناسٹک ٹیسٹ، جسے الیکٹرو ریٹینوگرام (ERG) کہا جاتا ہے، کی مدد سے کر سکتے ہیں۔
ERG ریٹینا میں فوٹو ریسیپٹر خلیات کے مجموعی فنکشن کا اندازہ لگانے میں مدد دیتا ہے۔ اس جائزے کے بعد واضح ہو جائے گا کہ کون اور کون راڈ ڈسٹروفیز میں کون کا فنکشن شدید متاثر ہوتا ہے۔ تاہم، کون ڈسٹروفی میں راڈ کا فنکشن محفوظ رہتا ہے اور کون راڈ ڈسٹروفی میں کم متاثر ہوتا ہے۔
تشخیص کو مزید آگے بڑھانے کے لیے، آپ کا آنکھوں کا ماہر ریٹینا کی تصاویر لینے کے لیے خاص کیمرہ استعمال کر سکتا ہے تاکہ مختلف ریٹینل خلیات کی صحت اور سالمیت کا جائزہ لیا جا سکے۔
مکمل اور حتمی تشخیص کے لیے، جینیاتی ٹیسٹنگ مددگار ثابت ہوتی ہے تاکہ کون ڈسٹروفی اور کون راڈ ڈسٹروفی سے منسلک 30 جینز میں تبدیلیوں کی شناخت کی جا سکے۔
عمومی طبی جائزہ
چونکہ کون راڈ ڈسٹروفی ایک جینیاتی حالت ہے، یہ جسم کے دیگر حصوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے، جو کہ بارڈیٹ-بیڈل اور السٹرم سنڈروم جیسی حالتوں کا براہ راست نتیجہ ہو سکتی ہے۔ لہٰذا، کچھ بچوں کو جن میں ممکنہ کون راڈ ڈسٹروفی ہو، مزید جائزے کے لیے بچوں کے ماہر اور دیگر ماہرین کے پاس بھیجا جاتا ہے، جن میں شامل ہو سکتے ہیں:
- عمومی جسمانی معائنہ
- خون کے ٹیسٹ
- ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ)
- سماعت کا جائزہ
- دل کی ٹریسنگ (الیکٹروکارڈیوگرام) اور ایکوکارڈیوگرام
- گردے اور جگر کا الٹراساؤنڈ (اگر ضرورت ہو)
ہم نے آپ کے لیے بنیادی باتیں واضح کر دی ہیں، اور ہمیں یقین ہے کہ آپ نے کون راڈ ڈسٹروفی کے مختلف پہلوؤں کو سمجھ لیا ہے۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ یہ بیماری کتنی عام ہے۔
کون راڈ ڈسٹروفی کی عامیّت
حیرت انگیز بات یہ ہے کہ کون راڈ ڈسٹروفیز صرف 30,000-40,000 میں سے 1 شخص کو متاثر کرتی ہے۔ لہٰذا، یہ ایک نسبتاً نایاب جینیاتی بیماری ہے، پھر بھی یہ شمالی امریکہ اور دنیا بھر میں بہت سے لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔
اگر آپ کون راڈ ڈسٹروفی کے شکار ہیں اور آپ کے بچے ہیں یا آپ کے خاندان میں کوئی بچہ ہے جس کے والدین کون راڈ ڈسٹروفی سے متاثر ہیں، تو آپ کو انہیں آنکھوں کے ماہر کے پاس معائنہ کے لیے لے جانا چاہیے۔
مزید برآں، کون راڈ ڈسٹروفی میں شامل جینز کی بنیاد پر، ABCA4 آٹوسومل ریسسیو کون راڈ ڈسٹروفیز کے 30 سے 60 فیصد کے ذمہ دار ہے۔ CRX اور GUCY2d آٹوسومل ڈومیننٹ وراثتی نمونے کے کئی رپورٹ شدہ کیسز کے ذمہ دار ہیں اور RPGR ایکس-لنکڈ نمونوں کے ذمہ دار ہے۔
کیا کون راڈ ڈسٹروفی کا علاج ممکن ہے؟
کیا کون راڈ ڈسٹروفی کا کوئی علاج ہے؟ کیا کون راڈ ڈسٹروفیز کے لیے کوئی علاجی اختیارات دستیاب ہیں؟ تھراپیز کے بارے میں کیا خیال ہے؟ یہ سوالات اب آپ کے ذہن میں گردش کر رہے ہوں گے۔ کون راڈ ڈسٹروفی کی شدت اور پیش رفت کو جانتے ہوئے، آپ شاید پریشان ہوں گے اور جلد از جلد جوابات چاہتے ہوں گے۔
بدقسمتی سے، ابھی تک کون ڈسٹروفی اور کون راڈ ڈسٹروفی کا کوئی علاج یا دوا موجود نہیں ہے۔ لیکن علامات کو قابو میں رکھنے اور بیماری کی پیش رفت کو سست کرنے کے طریقے موجود ہیں تاکہ ایک نسبتاً خودمختار زندگی گزاری جا سکے۔
آپ دستیاب بینائی کو زیادہ سے زیادہ استعمال کر سکتے ہیں اور سماجی مدد حاصل کر سکتے ہیں۔ یہاں کچھ تجاویز ہیں تاکہ آپ آغاز کر سکیں:
- لو وژن کلینک میں جائیں جہاں لو وژن ماہرین، بصری امدادی آلات، اور بصری بحالی کی خدمات دستیاب ہوں
- زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کے لیے معاون ٹیکنالوجیز کا استعمال کریں
- روشن روشنی میں روشنی کی حساسیت کو کم کرنے اور بصری تیزی کو بہتر بنانے کے لیے رنگین چشمے یا کانٹیکٹ لینس استعمال کریں
- کلاس روم میں ترجیحی نشست
- اپنے بچے کو بصارت میں معذور (SI) یا شدید بصارت میں معذور (SSI) کے طور پر رجسٹر کریں تاکہ سماجی مدد اور مالی رعایت حاصل ہو (اگر اہل ہوں)
- قومی یا مقامی خیراتی اداروں سے مشورہ اور ہم عمر مدد حاصل کریں
کون راڈ ڈسٹروفی کے لیے بصری امدادی آلات
بصری امدادی آلات، خاص طور پر معاون ٹیکنالوجی، کون راڈ ڈسٹروفی سے متاثرہ افراد کے لیے بہت فائدہ مند ہیں۔ کیوں؟ معاون ٹیکنالوجی بصری امدادی آلات ایک شخص کو وہ خودمختاری فراہم کرتے ہیں جس کی ہم سب خواہش کرتے ہیں اور جس پر فخر کرتے ہیں۔ یہ بصری امدادی آلات، آپٹیکل اور نان-آپٹیکل، عام طور پر بینائی کے نقصان یا دیگر معذوریوں والے افراد کی مدد کے لیے ڈیزائن کیے جاتے ہیں، جن میں لو وژن کمپیوٹر صارفین کے لیے اسکرین ریڈرز یا اسکرین میگنیفائرز، پڑھنے اور لکھنے کے لیے ویڈیو میگنیفائرز اور دیگر آلات، بریل گھڑیاں اور بریل پرنٹرز شامل ہیں۔
ان میں سے، ہمارے پاس ایسے بصری امدادی آلات ہیں جو مختلف آنکھوں کی بیماریوں اور حالتوں کی وجہ سے بینائی کے نقصان یا قانونی نابینا ہونے والے افراد کے لیے مخصوص ہیں۔ IrisVision ایک مؤثر لو وژن، معاون ٹیکنالوجی بصری امدادی آلہ ہے جو متاثرہ شخص کی باقی ماندہ بینائی کو بہتر بنانے میں مدد دیتا ہے۔
آپ ایڈ کی کہانی دیکھ سکتے ہیں، جو ریٹینائٹس پگمینٹوسا کے شکار تھے، جو کہ کون راڈ ڈسٹروفی کی ایک قسم ہے، اور کیسے IrisVision نے ان کی زندگی بدل دی۔