Combien de personnes ont reçu un diagnostic de dystrophie des cônes et des bâtonnets ?

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Qui aurait cru qu’il pouvait exister un groupe de maladies oculaires regroupées sous une même appellation avec presque les mêmes symptômes ? Pourtant, c’est bien le cas… Les dystrophies des cônes et des bâtonnets. La dystrophie des cônes et des bâtonnets est un groupe de maladies oculaires apparentées qui provoquent une perte de vision, laquelle s’aggrave à chaque minute qui passe. La gravité des dystrophies des cônes et des bâtonnets dépend du temps : plus vous tardez à les diagnostiquer et à les traiter, plus elles s’aggravent.

Les troubles rétiniens de la dystrophie des cônes et des bâtonnets affectent la rétine, une couche de tissu sensible à la lumière située au fond de l’œil. La perte de vision résulte de la détérioration progressive des cellules photosensibles de la rétine.

Faisons un petit récapitulatif des signes et symptômes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

Signes et symptômes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Survenant souvent pendant l’enfance, le premier signe et symptôme de la dystrophie des cônes et des bâtonnets est une réduction de l’acuité visuelle et une sensibilité accrue à la lumière (photophobie). À un stade ultérieur, le plus souvent à l’âge adulte, une altération de la vision des couleurs, des taches aveugles dans la vision centrale et une perte partielle de la vision latérale (périphérique) figurent également parmi les symptômes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Au fil du temps, la personne atteinte peut développer une cécité nocturne et une aggravation de la perte de la vision périphérique, ce qui limite sa mobilité. La lecture devient difficile en raison de la réduction de l’acuité visuelle, et la plupart des personnes sont déclarées légalement aveugles vers le milieu de l’âge adulte.

Ce n’est pas exactement le genre de maladie oculaire anodine. La dystrophie des cônes et des bâtonnets est un groupe de 35 maladies héréditaires, ce qui signifie que toutes les dystrophies des cônes et des cônes-bâtonnets sont des affections génétiques. Vous pouvez prendre les précautions nécessaires si une quelconque variante de la dystrophie des cônes et des bâtonnets est présente chez vos parents.

Voici un bref aperçu des différents types de dystrophies des cônes et des bâtonnets selon leur cause génétique et leur mode de transmission.

Modes de transmission de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

De multiples gènes mutés peuvent provoquer les dystrophies des cônes et des bâtonnets, ce qui entraîne la perte des cellules photoréceptrices des cônes et des bâtonnets. Parmi les 35 gènes liés à cette affection figurent ABCA4, CRX, GUCY2D et RPGR.

Les divers modes de transmission de la dystrophie des cônes et des bâtonnets comprennent la transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l’X.

Parmi ces trois modes, la transmission autosomique récessive est la plus courante. Cela signifie que les deux copies des gènes mutés donnent naissance à cette affection. Ainsi, la mère et le père ont tous deux transmis la mutation du gène en question.

Dans le mode de transmission autosomique dominant, une seule copie du gène est mutée, et la personne reçoit une copie du gène muté d’un parent atteint.

Le mode de transmission lié à l’X est un peu plus simple et ne peut être transmis que par le père. En effet, un homme ne possède qu’un seul chromosome X fonctionnel. Par conséquent, si un gène muté est présent sur le chromosome X, l’affection est transmise. Comme les femmes possèdent presque toujours un autre chromosome X fonctionnel, elles ne développent généralement pas l’affection.

Même avec les modes de transmission définis de la dystrophie des cônes et des bâtonnets, une forme de cette maladie peut survenir spontanément sans raison apparente. Cela se produit lorsqu’une nouvelle mutation génétique a pu avoir lieu, provoquant le développement de l’affection.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?

Examen oculaire

Votre médecin ophtalmologiste peut diagnostiquer la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes-bâtonnets en se fondant sur les symptômes présentés, l’examen clinique et la réalisation d’un test électro-diagnostique de la rétine, appelé électrorétinogramme (ERG).

L’ERG permet d’évaluer la fonction globale des cellules photoréceptrices de la rétine. À l’issue de l’évaluation, il apparaîtra que la fonction des cônes est gravement réduite dans les dystrophies des cônes et des cônes-bâtonnets. Toutefois, dans la dystrophie des cônes, la fonction des bâtonnets serait préservée et serait moins gravement affectée dans la dystrophie des cônes-bâtonnets.

Pour poursuivre le diagnostic, votre ophtalmologiste peut utiliser une caméra spéciale afin de prendre des photographies de la rétine et d’évaluer la santé et l’intégrité des différentes cellules rétiniennes.

Pour un diagnostic complet et définitif, un test génétique permettrait d’identifier les mutations de l’un des 30 gènes associés à la dystrophie des cônes et à la dystrophie des cônes-bâtonnets.

Évaluation médicale générale

Comme la dystrophie des cônes et des bâtonnets est une affection génétique, elle peut également affecter d’autres parties du corps, ce qui peut résulter directement d’affections telles que les syndromes de Bardet-Biedl et d’Alström. Ainsi, certains enfants présentant une dystrophie probable des cônes et des bâtonnets sont orientés vers un pédiatre et d’autres spécialistes pour une évaluation plus approfondie, incluant, sans s’y limiter :

Nous vous avons présenté les bases, et nous sommes convaincus que vous avez saisi les différents aspects de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Voyons maintenant à quel point cette maladie est fréquente.

Prévalence de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Surprise, surprise… Les dystrophies des cônes et des bâtonnets ne touchent qu’une personne sur 30 000 à 40 000. Il s’agit donc d’une maladie génétique relativement rare, qui affecte pourtant un grand nombre de personnes en Amérique du Nord et dans le monde entier.

Ainsi, si vous êtes une personne atteinte de la dystrophie des cônes et des bâtonnets et que vous avez des enfants, ou si vous connaissez des enfants dans votre famille dont les parents sont atteints de cette dystrophie, vous devriez les faire examiner par un ophtalmologiste.

De plus, parmi les gènes impliqués dans la dystrophie des cônes et des bâtonnets, ABCA4 est responsable de 30 à 60 % des dystrophies des cônes et des bâtonnets à transmission autosomique récessive. CRX et GUCY2d sont responsables de nombreux cas signalés à transmission autosomique dominante, et RPGR est responsable des cas à transmission liée à l’X.

Existe-t-il un moyen de surmonter la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?

Existe-t-il un remède contre la dystrophie des cônes et des bâtonnets ? Existe-t-il des options thérapeutiques pour les dystrophies des cônes et des bâtonnets ? Et qu’en est-il des thérapies ? Ces questions vous trottent probablement dans la tête à présent. Connaissant la gravité et la progression de la dystrophie des cônes et des bâtonnets, vous êtes probablement bouleversé et souhaitez obtenir des réponses le plus rapidement possible.

Cependant, malheureusement, il n’existe (pour l’instant) aucun remède ni traitement pour la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes-bâtonnets. Mais il existe des moyens de gérer les symptômes, de ralentir la progression de l’affection et de mener une vie relativement autonome.

Vous pouvez tirer le meilleur parti de la vision disponible et accéder à un soutien social. Voici quelques idées pour vous lancer :

Aides visuelles pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Les aides visuelles, en particulier les technologies d’assistance, sont extrêmement bénéfiques pour une personne atteinte de dystrophie des cônes et des bâtonnets. Pourquoi ? Les aides visuelles issues des technologies d’assistance offrent à une personne l’autonomie que nous recherchons tous et dont nous sommes fiers. Ces aides visuelles, optiques et non optiques, sont généralement conçues pour aider les personnes atteintes de perte de vision ou d’autres handicaps, allant des lecteurs d’écran ou des agrandisseurs d’écran pour les utilisateurs d’ordinateurs malvoyants, aux agrandisseurs vidéo et autres dispositifs de lecture et d’écriture pour les personnes malvoyantes, en passant par les montres et les imprimantes en braille.

Parmi celles-ci, nous disposons d’aides visuelles conçues pour les personnes atteintes de perte de vision ou déclarées légalement aveugles, en raison de diverses maladies et affections oculaires. IrisVision est une aide visuelle de technologie d’assistance efficace pour la basse vision, qui contribue à améliorer la vision résiduelle d’une personne atteinte.

Vous pouvez découvrir l’histoire d’Ed, qui souffrait de rétinite pigmentaire, une forme de dystrophie des cônes et des bâtonnets, et comment IrisVision a pu transformer sa vie.