¿A cuántas personas se les ha diagnosticado distrofia de conos y bastones?

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¿Quién habría pensado que podría existir un grupo de enfermedades oculares bajo un mismo paraguas con síntomas casi idénticos? Pues aquí lo tenemos… Las distrofias de conos y bastones. La distrofia de conos y bastones es un grupo de enfermedades oculares relacionadas que causan pérdida de visión, la cual empeora con cada minuto que pasa. La gravedad de las distrofias de conos y bastones depende del tiempo: cuanto más tiempo las deje sin diagnosticar y sin tratar, más grave se vuelve.

Los trastornos retinianos de la distrofia de conos y bastones afectan la retina, una capa de tejido sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo. La pérdida de visión es el resultado del deterioro gradual de las células de la retina que detectan la luz.

Hagamos un breve repaso de los signos y síntomas de la distrofia de conos y bastones.

Signos y síntomas de la distrofia de conos y bastones

A menudo se presenta durante la infancia; el primer signo y síntoma de la distrofia de conos y bastones es una reducción de la nitidez de la visión (agudeza visual) y un aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia). En una etapa posterior, muy probablemente en la edad adulta, entre los síntomas de la distrofia de conos y bastones también se encuentran la alteración de la visión de los colores, puntos ciegos en la visión central y pérdida parcial de la visión lateral (periférica). Con el tiempo, la persona afectada puede desarrollar ceguera nocturna y un empeoramiento de la pérdida de visión periférica, lo que limita la movilidad. La lectura se vuelve difícil debido a la reducción de la agudeza visual, y la mayoría de las personas son declaradas legalmente ciegas hacia la mediana edad.

No es exactamente una enfermedad ocular de las más sencillas. La distrofia de conos y bastones es un grupo de 35 enfermedades hereditarias, lo que significa que todas las distrofias de conos y las distrofias de conos y bastones son afecciones genéticas. Puede tomar las precauciones necesarias si alguna variante de la distrofia de conos y bastones está presente en sus padres.

Aquí tiene una breve inmersión en los diferentes tipos de distrofias de conos y bastones según su causa genética y la forma en que se heredan.

Tipos de patrones de herencia de la distrofia de conos y bastones

Múltiples genes mutados pueden causar las distrofias de conos y bastones, lo que conduce a la pérdida de las células fotorreceptoras de conos y bastones. Entre los 35 genes vinculados a esta afección se incluyen ABCA4, CRX, GUCY2D y RPGR.

Los diversos patrones de herencia de la distrofia de conos y bastones incluyen el autosómico dominante, el autosómico recesivo y el ligado al cromosoma X.

De estos tres, el autosómico recesivo es el patrón de herencia más común. Esto significa que ambas copias de los genes mutados dan origen a esta afección. Por lo tanto, tanto la madre como el padre han transmitido la mutación del gen en cuestión.

En el patrón de herencia autosómico dominante, una copia del gen está mutada, y la persona recibe una copia del gen mutado de un progenitor afectado.

El patrón de herencia ligado al cromosoma X es un poco más directo y solo puede transmitirse a través del padre. Esto se debe a que el varón solo tiene un cromosoma X funcional. Por lo tanto, si un gen mutado está presente en el cromosoma X, la afección se transmite. Como las mujeres casi siempre tienen otro cromosoma X funcional, normalmente no desarrollan la afección.

Incluso con los patrones de herencia definidos de la distrofia de conos y bastones, alguna forma de ella puede ocurrir espontáneamente sin ninguna razón aparente. Esto sucede cuando pudo haber ocurrido una nueva mutación genética, provocando el desarrollo de la afección.

¿Cómo se diagnostica la distrofia de conos y bastones?

Examen ocular

Su oftalmólogo puede diagnosticar la distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones con base en los síntomas presentes, el examen clínico y la realización de una prueba electrodiagnóstica de la retina, conocida como electrorretinograma (ERG).

El ERG ayuda a evaluar la función general de las células fotorreceptoras de la retina. Tras la evaluación, será evidente que la función de los conos está gravemente reducida en las distrofias de conos y en las distrofias de conos y bastones. Sin embargo, en la distrofia de conos, la función de los bastones se conservaría, y estaría menos gravemente afectada en la distrofia de conos y bastones.

Para avanzar aún más con el diagnóstico, su oftalmólogo puede utilizar una cámara especial para tomar imágenes de la retina y evaluar la salud e integridad de las diversas células retinianas.

Para un diagnóstico completo y definitivo, las pruebas genéticas ayudarían a identificar mutaciones en cualquiera de los 30 genes asociados con la distrofia de conos y la distrofia de conos y bastones.

Evaluación médica general

Como la distrofia de conos y bastones es una afección genética, también puede afectar otras partes del cuerpo, lo que puede ser una consecuencia directa de afecciones como los síndromes de Bardet-Biedl y de Alström. Por lo tanto, algunos niños con probable distrofia de conos y bastones son derivados a un pediatra y otros especialistas para una evaluación adicional que incluye, entre otros:

Ya tiene lo básico, y estamos seguros de que ha comprendido los diversos aspectos de la distrofia de conos y bastones. Veamos qué tan común es la enfermedad.

Prevalencia de la distrofia de conos y bastones

Sorpresa, sorpresa… Las distrofias de conos y bastones solo se presentan en 1 de cada 30.000-40.000 personas. Por lo tanto, es una enfermedad genética relativamente rara, aunque afecta a una gran cantidad de personas en América del Norte y en todo el mundo.

Así que, si usted es una persona con distrofia de conos y bastones y tiene hijos, o conoce a algún niño en su familia cuyos padres estén afectados por la distrofia de conos y bastones, debería llevarlo a un examen con un oftalmólogo.

Además, según los genes involucrados en la distrofia de conos y bastones, el ABCA4 es responsable del 30 al 60 % de las distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas. Los genes CRX y GUCY2d son responsables de muchos casos reportados del patrón de herencia autosómico dominante, y el RPGR es responsable de los patrones ligados al cromosoma X.

¿Existe alguna manera de superar la distrofia de conos y bastones?

¿Existe una cura para la distrofia de conos y bastones? ¿Hay opciones de tratamiento disponibles para las distrofias de conos y bastones? ¿Y qué hay de las terapias? Es probable que estas preguntas estén rondando en su mente en este momento. Conociendo la gravedad y la progresión de la distrofia de conos y bastones, es probable que se sienta abrumado y quiera obtener las respuestas lo antes posible.

Sin embargo, lamentablemente, no existe (todavía) una cura ni un tratamiento para la distrofia de conos ni para la distrofia de conos y bastones. Pero hay maneras de controlar los síntomas, ralentizar el avance de la afección y llevar una vida bastante independiente.

Puede aprovechar al máximo la visión disponible y acceder al apoyo social. Aquí tiene algunas ideas para empezar:

Ayudas visuales para la distrofia de conos y bastones

Las ayudas visuales, especialmente la tecnología de asistencia, son sumamente beneficiosas para alguien afectado por la distrofia de conos y bastones. ¿Por qué? Las ayudas visuales de tecnología de asistencia brindan a la persona una independencia que todos anhelamos y de la que nos enorgullecemos. Estas ayudas visuales, ópticas y no ópticas, suelen estar diseñadas para ayudar a personas con pérdida de visión u otras discapacidades, e incluyen desde lectores de pantalla o amplificadores de pantalla para usuarios de computadoras con baja visión, amplificadores de video y otros dispositivos para leer y escribir con baja visión, hasta relojes braille e impresoras braille.

Entre estos, contamos con ayudas visuales diseñadas para personas que tienen pérdida de visión o que han sido declaradas legalmente ciegas debido a diversas enfermedades y afecciones oculares. IrisVision es una eficaz ayuda visual de tecnología de asistencia para baja visión que ayuda a potenciar la visión restante de una persona afectada.

Puede consultar la historia de Ed, quien padecía Retinosis Pigmentaria, una forma de distrofia de conos y bastones, y cómo IrisVision logró transformar su vida.