من كان يظن أن هناك مجموعة من أمراض العين تحت مظلة واحدة تشترك في نفس الأعراض تقريبًا؟ لكن ها هي أمامنا… ضمور المخروط والعصا. ضمور المخروط والعصا هو مجموعة من أمراض العين المرتبطة التي تسبب فقدان الرؤية، والذي يزداد سوءًا مع مرور الوقت. شدة ضمور المخروط والعصا تعتمد على الوقت، فكلما تركته دون تشخيص أو علاج، زادت حدته.
تؤثر اضطرابات الشبكية في ضمور المخروط والعصا على الشبكية، وهي طبقة نسيج حساسة للضوء تقع في الجزء الخلفي من العين. فقدان الرؤية يحدث نتيجة لتدهور تدريجي في خلايا الشبكية الحساسة للضوء.
دعونا نراجع قليلاً علامات وأعراض ضمور المخروط والعصا.
علامات وأعراض ضمور المخروط والعصا
غالبًا ما يظهر في مرحلة الطفولة، أول علامة وأعراض ضمور المخروط والعصا هي انخفاض حدة البصر (حدة الرؤية) وزيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء). في مرحلة لاحقة، غالبًا في مرحلة البلوغ، تظهر أعراض أخرى مثل ضعف تمييز الألوان، وجود بقع عمياء في الرؤية المركزية، وفقدان جزئي للرؤية الجانبية (المحيطية). مع مرور الوقت، قد يعاني الشخص المصاب من العمى الليلي وتدهور فقدان الرؤية المحيطية، مما يحد من الحركة. يصبح القراءة صعبة بسبب انخفاض حدة الرؤية، ويتم إعلان معظم الأفراد كفاقدي للبصر قانونيًا في منتصف مرحلة البلوغ.
ليست مرضًا بسيطًا كما قد تتصور. ضمور المخروط والعصا هو مجموعة من 35 مرضًا وراثيًا، مما يعني أن جميع حالات ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا هي حالات وراثية. يمكنك اتخاذ الاحتياطات اللازمة إذا كان هناك أي نوع من ضمور المخروط والعصا في عائلتك.
إليك نظرة موجزة على الأنواع المختلفة من ضمور المخروط والعصا بناءً على السبب الجيني وطريقة الوراثة.
أنماط الوراثة لضمور المخروط والعصا
يمكن أن تسبب عدة جينات متحورة ضمور المخروط والعصا، مما يؤدي إلى فقدان خلايا المستقبلات الضوئية من نوع المخروط والعصا. من بين 35 جينًا مرتبطًا بهذه الحالة، تشمل ABCA4، CRX، GUCY2D، وRPGR.
تشمل أنماط الوراثة المتنوعة لضمور المخروط والعصا الوراثة السائدة الجسدية، الوراثة المتنحية الجسدية، والوراثة المرتبطة بالكروموسوم X.
من بين هذه الأنماط الثلاثة، الوراثة المتنحية الجسدية هي الأكثر شيوعًا. وهذا يعني أن نسختين من الجين المتحور تسببان هذه الحالة، أي أن كلا الوالدين قد نقلا الطفرة الجينية.
في نمط الوراثة السائدة الجسدية، تكون نسخة واحدة من الجين متحورة، ويتلقى الشخص نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين.
نمط الوراثة المرتبط بالكروموسوم X هو أبسط قليلاً ولا يمكن أن ينتقل إلا من الأب، لأن الذكر لديه كروموسوم X واحد فقط. إذا كان هناك جين متحور في كروموسوم X، تنتقل الحالة. أما النساء، فغالبًا ما يكون لديهن كروموسوم X آخر سليم، لذلك لا يصبن عادةً بالحالة.
حتى مع وجود أنماط وراثة محددة لضمور المخروط والعصا، قد يحدث بعض أشكاله بشكل عفوي دون سبب واضح، نتيجة لطفرة جينية جديدة.
كيف يتم تشخيص ضمور المخروط والعصا؟
فحص العين
يمكن لطبيب العيون تشخيص ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا بناءً على الأعراض الظاهرة والفحص السريري وإجراء اختبار كهربائي تشخيصي للشبكية يُعرف باسم تخطيط الشبكية الكهربائي (ERG).
يساعد ERG في تقييم وظيفة خلايا المستقبلات الضوئية في الشبكية. عند التقييم، يتضح أن وظيفة المخروط متدهورة بشدة في ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا، بينما في ضمور المخروط تكون وظيفة العصا محفوظة وأقل تأثرًا في ضمور المخروط والعصا.
للمضي قدمًا في التشخيص، قد يستخدم طبيب العيون كاميرا خاصة لالتقاط صور للشبكية لتقييم صحة وسلامة خلايا الشبكية المختلفة.
للحصول على تشخيص كامل ونهائي، يساعد الفحص الجيني في تحديد الطفرات في أي من الجينات الثلاثين المرتبطة بضمور المخروط وضمور المخروط والعصا.
التقييم الطبي العام
نظرًا لأن ضمور المخروط والعصا حالة وراثية، فقد تؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، وقد تكون نتيجة لحالات مثل متلازمة باردت-بيدل ومتلازمة ألستروم. لذلك، يُحال بعض الأطفال المشتبه بإصابتهم بضمور المخروط والعصا إلى طبيب أطفال وأخصائيين آخرين لإجراء تقييمات إضافية، تشمل على سبيل المثال لا الحصر:
- الفحص البدني العام
- تحاليل الدم
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
- تقييم السمع
- تخطيط القلب الكهربائي (ECG) وتصوير القلب بالموجات فوق الصوتية
- فحص بالموجات فوق الصوتية للكلى والكبد (إذا لزم الأمر)
لقد قدمنا لك الأساسيات، ونحن واثقون من أنك أصبحت ملمًا بجوانب ضمور المخروط والعصا المختلفة. دعنا نلقي نظرة على مدى انتشار المرض.
انتشار ضمور المخروط والعصا
مفاجأة… ضمور المخروط والعصا يحدث فقط في 1 من كل 30,000 إلى 40,000 شخص. لذا، هو مرض وراثي نادر نسبيًا، لكنه يؤثر على عدد كبير من الناس في أمريكا الشمالية وحول العالم.
إذا كنت مصابًا بضمور المخروط والعصا ولديك أطفال أو تعرف أطفالًا في عائلتك والديهم مصابون بالمرض، يجب أن تخضعهم لفحص طبيب عيون.
علاوة على ذلك، بناءً على الجينات المعنية بضمور المخروط والعصا، فإن ABCA4 مسؤول عن 30 إلى 60% من حالات الوراثة المتنحية الجسدية. CRX وGUCY2D مسؤولان عن العديد من الحالات المبلغ عنها في نمط الوراثة السائدة الجسدية، وRPGR مسؤول عن نمط الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X.
هل هناك طريقة للتغلب على ضمور المخروط والعصا؟
هل يوجد علاج لضمور المخروط والعصا؟ هل هناك خيارات علاجية متاحة؟ ماذا عن العلاجات؟ من المحتمل أن هذه الأسئلة تدور في ذهنك الآن. مع معرفة شدة وتطور ضمور المخروط والعصا، من الطبيعي أن ترغب في الحصول على إجابات بسرعة.
لكن للأسف، لا يوجد علاج أو دواء (حتى الآن) لضمور المخروط وضمور المخروط والعصا. لكن هناك طرق لإدارة الأعراض وإبطاء تقدم الحالة والعيش حياة مستقلة إلى حد كبير.
يمكنك الاستفادة إلى أقصى حد من الرؤية المتبقية والحصول على الدعم الاجتماعي. إليك بعض الأفكار للبدء:
- زيارة عيادة ضعف البصر التي توفر الوصول إلى أخصائيي ضعف البصر، والمساعدات البصرية، وخدمات التأهيل البصري
- استخدام التقنيات المساعدة لتحسين جودة الحياة
- استخدام نظارات ملونة أو عدسات لاصقة في الإضاءة الساطعة لتقليل حساسية الضوء وتحسين حدة الرؤية
- الجلوس في أماكن مفضلة في الصف الدراسي
- تسجيل طفلك كمصاب بضعف بصري (SI) أو ضعف بصري شديد (SSI) للحصول على الدعم الاجتماعي والتنازلات المالية (إذا كنت مؤهلاً)
- التواصل مع الجمعيات الخيرية الوطنية أو المحلية للحصول على النصائح والدعم من الأقران
المساعدات البصرية لضمور المخروط والعصا
المساعدات البصرية، وخاصة التكنولوجيا المساعدة، مفيدة جدًا لمن يعاني من ضمور المخروط والعصا. لماذا؟ لأن التكنولوجيا المساعدة توفر للشخص استقلالية نحتاجها جميعًا ونفتخر بها. هذه المساعدات البصرية، البصرية وغير البصرية، عادة ما تُصمم لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من فقدان البصر أو إعاقات أخرى، وتشمل كل شيء من برامج قراءة الشاشة أو مكبرات الشاشة لمستخدمي الحاسوب ضعيفي البصر، إلى مكبرات الفيديو وأجهزة أخرى للقراءة والكتابة، إلى الساعات والطابعات بطريقة بريل.
من بين هذه، لدينا مساعدات بصرية مصممة للأشخاص الذين يعانون من فقدان البصر أو الذين تم إعلانهم فاقدي البصر قانونيًا بسبب أمراض وحالات العين المختلفة. IrisVision هو مساعد بصري فعال لتقنية ضعف البصر يساعد في تعزيز الرؤية المتبقية للشخص المصاب.
يمكنك الاطلاع على قصة إد، الذي عانى من التهاب الشبكية الصباغي، وهو شكل من أشكال ضمور المخروط والعصا، وكيف استطاعت IrisVision أن تغير حياته.