Symptome des okulären Albinismus & seine Auswirkungen auf die Sehgesundheit

#LIVE2.0 #Review

Jedes Jahr fällt 1 von 20.000 Männern der genetischen Mutation zum Opfer, die den okulären Albinismus verursachtund wird dadurch für den Rest seines Lebens sehbehindert

Der okuläre Albinismus ist eine der beiden Hauptformen des Albinismus, die zweite Form ist der okulokutane Albinismus. Der okuläre Albinismus betrifft nur die Augen, sodass die betroffenen Personen in der Regel eine normale Haut und normale Haare haben, jedoch unter einer stark beeinträchtigten Sehkraft leiden.

Während solche Personen von ihrem äußeren Erscheinungsbild her völlig normal wirken können, können die Sehschwächen im Alltag in erheblichem Maße zu Beeinträchtigungen und Unbehagen führen. Die meisten Menschen mit okulärem Albinismus sind rechtlich blind, wobei nur eine geringe Sehfähigkeit erhalten bleibt.

Was verursacht okulären Albinismus?

Der okuläre Albinismus resultiert aus einem Mangel des Farbpigments „Melanin“ in den Augen, das für die normale Augenentwicklung und die Sehfunktionen wichtig ist. Einfach erklärt: Eine Genmutation im Körper hemmt die Synthese eines Proteins, das Melanin produziert, wodurch die Melaninproduktion behindert wird und verschiedene Formen des Albinismus entstehen.

Personen mit okulärem Albinismus haben eine stark verschlechterte Sehkraft, aber die Haare und die Haut sind normal. Solche Menschen können manchmal im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern einen helleren Teint haben.

Es gibt verschiedene Arten des okulären Albinismus. Die häufigste Art ist als Nettleship-Falls bekannt, die im Folgenden näher erläutert wird. Die Sehschwierigkeiten sind bei allen Arten des okulären Albinismus in der Regel gleich. Die Symptome und Sehprobleme bei diesem Zustand sind recht offensichtlich und können selbst diagnostiziert werden. Sollten Sie jedoch den Verdacht haben, betroffen zu sein, konsultieren Sie unbedingt einen Augenarzt, um herauszufinden, welche Art Sie möglicherweise haben, und um die Behandlung entsprechend fortzusetzen.

Hier ist ein kurzer Überblick über die Symptome.

Symptome des okulären Albinismus

Menschen mit okulärem Albinismus haben normale Haut und Haare, weisen jedoch mehrere Sehschwächen auf.

Der Beginn liegt in der Regel im Zeitpunkt der Geburt, aber viele Symptome können erst festgestellt werden, wenn ein Kind 2–3 Jahre alt ist. Einige typische Symptome werden nachstehend erläutert:

• Nystagmus: Dies ist die unwillkürliche, schnelle Bewegung der Augen, entweder von Seite zu Seite oder auf und ab. Sie stört das Sehen und erschwert das klare Sehen. Dieser Zustand ist möglicherweise nicht bei der Geburt vorhanden, sondern entwickelt sich 3 bis 8 Wochen nach der Geburt.

• Strabismus: Dies ist die Unfähigkeit, beide Augen auf einen Fokuspunkt auszurichten. Bei solchen Menschen scheint sich ein Auge unabhängig vom anderen zu bewegen und in eine andere Richtung zu zeigen. Ein Mangel an Fokus aufgrund von Strabismus kann das Lesen, Schreiben und andere alltägliche Aufgaben sehr erschweren.

• Brechungsfehler: Menschen mit okulärem Albinismus haben eine schwere Ausprägung von entweder Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit. Meistens haben Menschen mit okulärem Albinismus eine Sehschärfe von weniger als 20/20, die jedoch von 20/30 bis 20/400 reichen kann.

  Aufgrund der Unterentwicklung der Netzhaut kann das Auge kein genaues Bild dessen aufnehmen, was es sieht, und übermittelt somit ein fehlerhaftes Bild zur Verarbeitung an das Gehirn. Aus diesem Grund können auch verschriebene Brillen den Sehfehler nicht vollständig minimieren.

• Photophobie: Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht, d. h. Sonnenlicht, Leuchtstoff- oder LED-Licht, kann für Menschen mit okulärem Albinismus eine Ursache für starkes Unbehagen sein.

• Astigmatismus: Astigmatismus bezieht sich auf die abnorme Krümmung der Linse im Auge, was zu verschwommenem und unklarem Sehen führt. Obwohl diese Schwäche von Geburt an vorhanden ist, kann ihr Ausmaß und ihre Intensität erst analysiert werden, wenn ein Kind alt genug ist, um Lese- oder Erkennungsaufgaben zu verstehen.

• Abnorme Entwicklung der Netzhaut, die zu einer verminderten Sehkraft führt. Verminderte Sehschärfe und verschwommenes Sehen können die betroffenen Menschen zusammen oft daran hindern, Tätigkeiten wie Einkaufen, Lesen, Autofahren usw. auszuführen.

• Schlechte Tiefenwahrnehmung und feinmotorische Fähigkeiten, die sie daran hindern, an sportlichen Aktivitäten teilzunehmen.

• Geneigter Kopf***:*** Kopfbewegungen wie Wackeln oder Neigen des Kopfes, um die unwillkürlichen Augenbewegungen zu verringern und besser zu sehen.

Sehprobleme im Zusammenhang mit okulärem Albinismus

Es kann unvorstellbar schwer sein, mit verminderter Sehkraft alltäglichen Aktivitäten nachzugehen, und genau das passiert Menschen mit okulärem Albinismus. Das Sehen wird so verschwommen und unscharf, dass die grundlegendsten Aufgaben wie eine enorme Herausforderung erscheinen können.

Wenn Sie ein Familienmitglied haben, das möglicherweise okulären Albinismus hat, wird es bei der Bewältigung alltäglicher Herausforderungen wahrscheinlich beeinträchtigt sein und Unterstützung benötigen.

• Unfähigkeit, klar zu lesen oder zu schreiben: Eine der grundlegendsten Kommunikationsformen ist der geschriebene Text. Dazu gehört, Schilder, Symbole, Wegbeschreibungen oder Anweisungen für ein Rezept lesen und schreiben zu können. Menschen mit okulärem Albinismus haben eine verminderte Sehschärfe, sodass es für sie schwieriger ist, aus der Ferne etwas zu lesen. Sie können mit einiger Anstrengung möglicherweise schreiben, müssen jedoch sehr nah an einen Text herangehen, um ihn zu lesen.

  Dies lässt sich im Klassenzimmer beobachten, wo kleine Kinder anfangen, Schwierigkeiten beim Lesen des Whiteboards zu haben. Diese Unfähigkeit setzt sich mit gleicher Intensität, wenn nicht verbessert, bis ins Erwachsenenalter fort. Um dem entgegenzuwirken, sind Lupen für Sehschwäche und Brillen für Sehschwäche oft hilfreich.

• Unfähigkeit, Auto zu fahren oder Sport zu treiben: Der okuläre Albinismus beeinträchtigt auch die Tiefenwahrnehmung und die feinmotorischen Fähigkeiten einer Person, was sie daran hindern kann, sich selbstständig fortzubewegen oder sicher Auto zu fahren. Ein Führerschein erfordert in den meisten Bundesstaaten eine Mindestsehkraft von 20/70, aber Menschen mit okulärem Albinismus haben in der Regel eine schwächere Sehkraft als diese. Auch die Unfähigkeit, die richtige Entfernung zwischen sich selbst und einem herannahenden Objekt einzuschätzen, kann das Autofahren zu einer gefährlichen Angelegenheit machen.

  Es ist am besten, wenn sich Menschen mit Sehschwäche für sicherere Optionen wie öffentliche Verkehrsmittel oder eine Mitfahrgelegenheit von Freunden entscheiden und Hilfsmittel zur einfacheren Navigation verwenden. Angesichts der schwachen motorischen Fähigkeiten können die meisten Menschen mit okulärem Albinismus auch keinen Sport oder andere Aktivitäten ausüben, die Hand-Augen-Koordination und feinmotorische Fähigkeiten erfordern.

• Geneigte Kopfhaltung: Neben anderen Problemen, die durch die Sehschwäche aufgrund des okulären Albinismus entstehen, kann eine Kopfneigung manchmal anhaltend werden und eine Quelle zusätzlichen Unbehagens für eine Person sein. Die unwillkürliche Augenbewegung beim okulären Albinismus veranlasst eine Person, die Positionen ihres Kopfes zu verschieben, bis die unkontrollierte Augenbewegung schließlich zum Stillstand kommt.

  Dies ermöglicht ihnen ein stabiles und klares Sehen. Diese spezifische Position, in der die unwillkürliche Augenbewegung am langsamsten ist oder vollständig aufhört, wird als Nullpunkt bezeichnet. Obwohl sie zu einem besseren Sehen verhelfen kann, verursacht sie oft andere Probleme wie dauerhafte Muskelverspannungen, Nackenschmerzen und Kopfschmerzen. Außerdem lässt sie die Betroffenen seltsam erscheinen und der sozialen Ausgrenzung ausgesetzt sein.

• Unbehagen in einer hell beleuchteten Umgebung: Menschen mit okulärem Albinismus sind lichtempfindlich, was bedeutet, dass sie helles Licht als sehr unangenehm empfinden. Aus diesem Grund tragen sie dunkle Sonnenbrillen, wenn sie tagsüber nach draußen gehen, und vermeiden auch grelle Lichter in Innenräumen.

  Es dauert mehrere Monate, um zu erkennen, ob ein Neugeborenes eine Lichtempfindlichkeit aufweist.

• Angeborene Taubheit (Waardenburg-Syndrom): Es handelt sich um eine syndromale Form des Albinismus, die durch sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist. Menschen mit diesem Zustand sind von Geburt an taub, haben Gleichgewichtsprobleme und kämpfen zudem mit den Sehschwierigkeiten des okulären Albinismus.

  Einige betroffene Menschen haben auch hell gefärbte Augen, einen hellen Hautton und eine silberweiße Haarsträhne über der Stirn. Dies ist jedoch eine seltene Komplikation mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 1 zu 40.000 Menschen.

Ist okulärer Albinismus eine fortschreitende Erkrankung?

Da der okuläre Albinismus eine genetische Erkrankung ist, ist er bei der Geburt eines Babys vorhanden, aber er ist nicht fortschreitend oder degenerativ, sodass sich die Sehanomalien im Laufe der Zeit nicht verschlechtern. Glücklicherweise können einige Sehprobleme durch den Einsatz von Sehhilfen und andere Sicherheitsmaßnahmen, die helfen, Komplikationen zu verhindern, sogar gut bewältigt und verbessert werden.

So wird beispielsweise bei Kindern, die mit okulärem Albinismus geboren werden, beobachtet, dass die unwillkürliche Augenbewegung mit der Zeit abnimmt, insbesondere nach dem 5. bis 8. Lebensjahr. Die meisten Erwachsenen passen sich an und können sie in erheblichem Maße kontrollieren.

Andere mit okulärem Albinismus verwenden verschiedene Sehhilfen, um den Sehherausforderungen zu begegnen.

Wie bei allen Erbkrankheiten besteht bei Menschen mit okulärem Albinismus das Risiko, ihn an ihre Kinder weiterzugeben. Aber Methoden der genetischen Testung und unterstützende Beratung können für seine Vorbeugung von unschätzbarem Wert sein.