Symptome des okulären Albinismus und seine Auswirkungen auf die Sehkraft

Jedes Jahr wird 1 von 20.000 Männern Opfer der genetischen Mutation, die okulären Albinismus verursachtund ist dadurch für den Rest seines Lebens sehbehindert

Okulärer Albinismus ist eine der beiden Hauptformen des Albinismus, die zweite Form ist der okulokutane Albinismus. Okulärer Albinismus betrifft ausschließlich die Augen, sodass die Betroffenen in der Regel normale Haut und Haare haben, jedoch unter stark beeinträchtigter Sehkraft leiden.

Obwohl solche Personen äußerlich völlig normal erscheinen können, führen die visuellen Defizite häufig zu erheblichen Beeinträchtigungen und Unannehmlichkeiten bei alltäglichen Aktivitäten. Die meisten Menschen mit okulärem Albinismus gelten als gesetzlich blind und verfügen nur über eine sehr eingeschränkte Sehfähigkeit.

Was verursacht okulären Albinismus?

Okulärer Albinismus entsteht durch einen Mangel an dem Farbpigment Melanin in den Augen, das für die normale Entwicklung der Augen und die Sehfunktion wichtig ist. Einfach erklärt: Eine Genmutation im Körper hemmt die Synthese eines Proteins, das Melanin produziert, wodurch die Melaninproduktion gestört wird und verschiedene Formen des Albinismus entstehen.

Betroffene mit okulärem Albinismus haben eine stark eingeschränkte Sehkraft, während Haut und Haare normal sind. Manchmal haben sie im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern einen helleren Teint.

Es gibt verschiedene Typen des okulären Albinismus. Der häufigste Typ ist als Nettleship-Falls bekannt, auf den wir weiter eingehen werden. Die visuellen Schwierigkeiten sind bei allen Typen des okulären Albinismus meist ähnlich. Die Symptome und Sehprobleme sind deutlich erkennbar und können selbst diagnostiziert werden, doch bei Verdacht sollten Sie unbedingt einen Augenarzt konsultieren, um den genauen Typ zu bestimmen und die Behandlung entsprechend fortzusetzen.

Hier eine kurze Übersicht der Symptome.

Symptome des okulären Albinismus

Menschen mit okulärem Albinismus haben normale Haut und Haare, leiden jedoch unter mehreren visuellen Defiziten.

Der Beginn ist typischerweise von Geburt an, doch viele Symptome sind erst ab einem Alter von 2-3 Jahren erkennbar. Einige typische Symptome sind:

Nystagmus: Unwillkürliche, schnelle Augenbewegungen, entweder seitlich oder auf und ab. Diese stören das Sehvermögen und erschweren klares Sehen. Dieser Zustand ist bei der Geburt möglicherweise nicht vorhanden, entwickelt sich aber zwischen der 3. und 8. Lebenswoche.
Strabismus: Unfähigkeit, beide Augen auf einen Punkt zu richten. Betroffene wirken so, als bewege sich ein Auge unabhängig vom anderen in eine andere Richtung. Durch Strabismus fehlt die Fokussierung, was Lesen, Schreiben und andere alltägliche Aufgaben erschwert.
Refraktionsfehler: Menschen mit okulärem Albinismus haben meist eine starke Kurz- oder Weitsichtigkeit. Die Sehschärfe liegt meist unter 20/20, kann aber zwischen 20/30 und 20/400 variieren.

Aufgrund der Unterentwicklung der Netzhaut kann das Auge kein genaues Bild aufnehmen und übermittelt daher ein fehlerhaftes Bild an das Gehirn. Deshalb können auch Brillen die Sehfehler nicht vollständig korrigieren.
Photophobie: Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht, z. B. Sonnenlicht, Leuchtstoff- oder LED-Lampen, was für Betroffene sehr unangenehm sein kann.
Astigmatismus: Abnormale Krümmung der Augenlinse, die zu verschwommenem und unscharfem Sehen führt. Obwohl dieser Defekt angeboren ist, lässt sich sein Ausmaß erst beurteilen, wenn das Kind alt genug ist, um Lesen oder Erkennen zu verstehen.
Abnormale Entwicklung der Netzhaut, was zu verminderter Sehkraft führt. Verminderte Sehschärfe und verschwommenes Sehen können Betroffene oft daran hindern, Aktivitäten wie Einkaufen, Lesen oder Autofahren auszuführen.
Schlechte Tiefenwahrnehmung und feinmotorische Fähigkeiten, die die Teilnahme an sportlichen Aktivitäten erschweren.
Kopfneigung: Kopfbewegungen wie Nicken oder Neigen, um die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser sehen zu können.

Mit okulärem Albinismus verbundene Sehprobleme

Es kann unvorstellbar schwer sein, den Alltag mit eingeschränkter Sehkraft zu bewältigen – genau das erleben Menschen mit okulärem Albinismus. Das Sehen wird so unscharf und unfokussiert, dass selbst grundlegende Aufgaben zu einer enormen Herausforderung werden.

Wenn Sie ein Familienmitglied mit okulärem Albinismus haben, wird es wahrscheinlich Schwierigkeiten haben, alltägliche Herausforderungen zu meistern und auf Unterstützung angewiesen sein.

Unfähigkeit, klar zu lesen oder zu schreiben: Eine der grundlegendsten Kommunikationsformen ist das geschriebene Wort – das Lesen von Schildern, Symbolen, Anweisungen oder Rezepten sowie das Schreiben. Menschen mit okulärem Albinismus haben eine verminderte Sehschärfe, was das Lesen aus der Entfernung erschwert. Sie können zwar mit Mühe schreiben, müssen aber sehr nah an den Text herangehen, um ihn zu lesen.

Dies zeigt sich oft im Klassenzimmer, wenn Kinder Schwierigkeiten haben, die Tafel zu lesen. Diese Einschränkung bleibt meist bis ins Erwachsenenalter bestehen. Zur Unterstützung sind Sehhilfen für Sehbehinderte und Sehhilfen oft hilfreich.
Unfähigkeit zu fahren oder Sport zu treiben: Okulärer Albinismus beeinträchtigt auch die Tiefenwahrnehmung und feinmotorischen Fähigkeiten, was die selbstständige Fortbewegung oder sicheres Autofahren erschwert. In den meisten Bundesstaaten ist für den Führerschein eine Mindestsehschärfe von 20/70 erforderlich, doch Menschen mit okulärem Albinismus haben meist eine schlechtere Sehkraft. Zudem erschwert die eingeschränkte Entfernungswahrnehmung das sichere Fahren.

Es ist ratsam, dass Menschen mit Sehbehinderung auf sicherere Alternativen wie öffentliche Verkehrsmittel oder Fahrgemeinschaften zurückgreifen und Hilfsmittel zur Navigation verwenden. Aufgrund der eingeschränkten motorischen Fähigkeiten können viele Betroffene auch keine Sportarten oder Aktivitäten ausüben, die Hand-Auge-Koordination erfordern.
Kopfneigung: Neben anderen Problemen durch die Sehbehinderung neigen Betroffene oft zu einer Kopfneigung, um die unwillkürlichen Augenbewegungen zu minimieren und besser sehen zu können.

Diese Position, in der die Augenbewegungen am langsamsten sind oder ganz aufhören, wird als Nullpunkt bezeichnet. Obwohl sie das Sehen verbessert, kann sie zu Muskelverspannungen, Nackenbeschwerden und Kopfschmerzen führen und das Erscheinungsbild der Person verändern, was soziale Ausgrenzung begünstigen kann.
Unbehagen bei hellem Licht: Menschen mit okulärem Albinismus sind lichtempfindlich und empfinden grelles Licht als unangenehm. Deshalb tragen sie im Freien oft eine Sonnenbrille und meiden grelles Licht in Innenräumen.

Es dauert mehrere Monate, bis bei Neugeborenen eine Lichtempfindlichkeit erkannt werden kann.
Angeborene Taubheit (Waardenburg-Syndrom): Eine syndromale Form des Albinismus, die durch sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist. Betroffene sind von Geburt an taub, haben Gleichgewichtsprobleme und leiden zusätzlich unter den Sehproblemen des okulären Albinismus.

Manche Betroffene haben auch helle Augen, einen hellen Hauttyp und einen silbrig-weißen Haarfleck über der Stirn. Dies ist jedoch eine seltene Komplikation mit einer weltweiten Häufigkeit von etwa 1 zu 40.000.

Ist okulärer Albinismus eine fortschreitende Erkrankung?

Da okulärer Albinismus eine genetische Erkrankung ist, ist sie von Geburt an vorhanden, aber nicht fortschreitend oder degenerativ, sodass sich die Sehbeeinträchtigungen im Laufe der Zeit nicht verschlechtern. Glücklicherweise können einige Sehprobleme gut mit Sehhilfen und anderen Sicherheitsmaßnahmen behandelt und verbessert werden, um Komplikationen zu vermeiden.

Bei Kindern mit okulärem Albinismus nimmt die unwillkürliche Augenbewegung mit der Zeit ab, insbesondere nach dem 5. bis 8. Lebensjahr. Die meisten Erwachsenen passen sich an und können sie weitgehend kontrollieren.

Andere Betroffene nutzen verschiedene Sehhilfen, um den visuellen Herausforderungen zu begegnen.

Wie bei allen erblichen Erkrankungen besteht bei Menschen mit okulärem Albinismus das Risiko, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben. Genetische Tests und Beratung können jedoch wertvolle Unterstützung bei der Prävention bieten.