Symptômes de l’albinisme oculaire et ses effets sur la santé visuelle

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Chaque année, 1 homme sur 20 000 est victime de la mutation génétique qui cause l’albinisme oculaireet devient ainsi visuellement handicapé pour le reste de sa vie

L’albinisme oculaire est l’un des deux principaux types d’albinisme, le second type étant l’albinisme oculo-cutané. L’albinisme oculaire n’affecte que les yeux, de sorte que les personnes ont généralement une peau et des cheveux normaux, mais souffrent d’une vision gravement déficiente.

Bien que ces personnes puissent paraître tout à fait normales sur le plan physique, les déficits visuels peuvent causer une déficience et un inconfort considérables dans les activités de routine. La plupart des personnes atteintes d’albinisme oculaire sont légalement aveugles, avec seulement une faible capacité visuelle préservée.

Quelles sont les causes de l’albinisme oculaire ?

L’albinisme oculaire provient d’une carence du pigment coloré « mélanine » dans les yeux, qui est important pour le développement normal de l’œil et les fonctions visuelles. Une explication simple à cela est qu’une mutation génétique dans le corps inhibe la synthèse d’une protéine qui produit la mélanine, entravant ainsi la production de mélanine et provoquant différentes formes d’albinisme.

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une vision gravement détériorée, mais les cheveux et la peau sont normaux. Ces personnes peuvent parfois avoir un teint plus clair par rapport aux autres membres de leur famille.

Il existe différents types d’albinisme oculaire. Le type le plus courant est connu sous le nom de Nettleship-Falls, qui sera abordé plus en détail. Les difficultés visuelles sont généralement les mêmes pour tous les types d’albinisme oculaire. Les symptômes et les problèmes de vision de cette affection sont assez évidents et peuvent être auto-diagnostiqués, mais si vous pensez en être atteint, veillez à consulter un ophtalmologiste afin de déterminer de quel type vous pourriez souffrir et de poursuivre le traitement en conséquence.

Voici un bref aperçu des symptômes.

Symptômes de l’albinisme oculaire

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une peau et des cheveux normaux, mais présentent plusieurs déficits visuels.

L’apparition se fait généralement dès la naissance, mais de nombreux symptômes ne peuvent être détectés avant que l’enfant n’ait 2 à 3 ans. Certains symptômes typiques sont expliqués ci-dessous :

• **Nystagmus :**Il s’agit du mouvement involontaire et rapide des yeux, soit d’un côté à l’autre, soit de haut en bas. Il perturbe la vision et rend difficile la vision nette. Cette affection peut ne pas être présente à la naissance mais se développe entre 3 et 8 semaines après la naissance.

• Strabisme : C’est l’incapacité de diriger les deux yeux vers un même point de focalisation. Ces personnes semblent avoir un œil qui bouge indépendamment de l’autre, pointant dans une direction différente. Un manque de focalisation dû au strabisme peut rendre la lecture, l’écriture et d’autres tâches de routine très difficiles.

• **Erreur de réfraction :**Les personnes atteintes d’albinisme oculaire présentent un degré sévère de myopie ou d’hypermétropie. La plupart du temps, les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une acuité visuelle inférieure à 20/20, mais celle-ci peut varier de 20/30 à 20/400.

  En raison du sous-développement de la rétine, l’œil ne peut pas prendre une image précise de ce qu’il voit, et il transmet donc une image défectueuse que le cerveau doit traiter. C’est pourquoi les lunettes de correction ne peuvent pas non plus minimiser complètement l’erreur visuelle.

• **Photophobie :**La sensibilité aux lumières vives, c’est-à-dire la lumière du soleil, les lumières fluorescentes ou LED, peut être une cause d’inconfort intense pour les personnes atteintes d’albinisme oculaire.

• **Astigmatisme :**L’astigmatisme désigne la courbure anormale du cristallin à l’intérieur de l’œil, qui entraîne une vision floue et peu nette. Bien que ce déficit soit présent à la naissance, son étendue et son intensité ne peuvent être analysées que lorsque l’enfant est assez âgé pour comprendre les tâches de lecture ou de reconnaissance.

• Développement anormal de la rétine, entraînant une vision réduite. Une acuité visuelle réduite et une vision floue combinées peuvent souvent empêcher les personnes concernées de pouvoir effectuer des activités telles que faire des courses, lire, conduire, etc.

• Mauvaise perception de la profondeur et motricité fine, ce qui les empêche de participer à des activités sportives.

• Tête inclinée***:*** Des mouvements de tête tels que le hochement ou l’inclinaison de la tête, pour tenter de réduire les mouvements oculaires involontaires et de mieux voir.

Problèmes de vision associés à l’albinisme oculaire

Il peut être inimaginablement difficile de vaquer aux activités de routine avec une vision réduite, et c’est exactement ce qui arrive aux personnes atteintes d’albinisme oculaire. La vision devient si floue et non focalisée que l’accomplissement des tâches les plus élémentaires peut sembler un défi énorme.

Si vous avez un membre de votre famille qui pourrait être atteint d’albinisme oculaire, il sera probablement entravé dans la résolution des défis quotidiens et aura besoin d’aide.

• **Incapacité de lire ou d’écrire clairement :**L’un des modes de communication les plus élémentaires est le texte écrit. Cela inclut la capacité de lire des panneaux, des symboles, des indications ou des instructions pour une recette, et de les écrire. Les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une clarté visuelle réduite, il leur est donc plus difficile de lire quoi que ce soit à distance. Elles peuvent être capables d’écrire avec un certain effort, mais elles doivent être à une distance très rapprochée pour lire un texte.

  Cela peut être observé en classe, où les jeunes enfants commencent à éprouver des difficultés à lire le tableau blanc. Cette incapacité se poursuit à l’âge adulte avec la même intensité, sinon en s’améliorant. Pour y remédier, les loupes pour basse vision et les lunettes pour basse vision sont souvent utiles.

• **Incapacité de conduire ou de faire du sport :**L’albinisme oculaire compromet également la perception de la profondeur et la motricité fine d’une personne, ce qui peut l’empêcher de se déplacer de manière autonome ou de conduire en toute sécurité. Un permis de conduire dans la plupart des États exige un minimum de 20/70 de vue, mais généralement, les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une vision plus faible que cela. De plus, l’incapacité à juger de la bonne distance entre soi et un objet qui approche peut faire de la conduite un exploit dangereux.

  Il est préférable que les personnes malvoyantes optent pour des choix plus sûrs tels que les transports en commun, ou le trajet d’un ami, et utilisent des appareils d’assistance pour faciliter la navigation. Étant donné leur faible motricité, la plupart des personnes atteintes d’albinisme oculaire ne peuvent pas non plus pratiquer de sports ou d’autres activités qui impliquent une coordination œil-main et une motricité fine.

• **Posture de la tête inclinée :**Parmi les autres problèmes posés par la basse vision due à l’albinisme oculaire, une inclinaison de la tête peut parfois devenir persistante et être une source d’inconfort supplémentaire pour une personne. Le mouvement oculaire involontaire dans l’albinisme oculaire pousse une personne à changer les positions de sa tête jusqu’à ce que le mouvement oculaire incontrôlé s’arrête enfin.

  Cela leur permet de profiter d’une vision stable et nette. Cette position spécifique où le mouvement oculaire involontaire est le plus lent ou s’arrête complètement est appelée point nul. Bien qu’elle puisse aider à obtenir une meilleure vision, elle provoque souvent d’autres problèmes tels qu’un raidissement musculaire permanent, des douleurs cervicales et des maux de tête. De plus, elle fait paraître les personnes bizarres et les expose à l’exclusion sociale.

• **Inconfort dans un environnement très éclairé :**Les personnes atteintes d’albinisme oculaire sont photosensibles, ce qui signifie qu’elles trouvent les lumières vives très rebutantes. C’est pourquoi elles portent des verres foncés lorsqu’elles sortent à la lumière du jour et évitent également les lumières éblouissantes à l’intérieur.

  Il faut plusieurs mois pour reconnaître si un nouveau-né souffre de photosensibilité.

• **Surdité congénitale (syndrome de Waardenburg) :**Il s’agit d’une forme syndromique d’albinisme caractérisée par une surdité neurosensorielle. Les personnes atteintes de cette affection sont sourdes de naissance, ont des problèmes d’équilibre et souffrent également des difficultés visuelles de l’albinisme oculaire.

  Certaines personnes touchées ont également des yeux de couleur claire, un teint de peau clair, et une mèche de cheveux au-dessus du front est d’un blanc argenté. Cependant, il s’agit d’une complication rare avec une prévalence mondiale d’environ 1 personne sur 40 000.

L’albinisme oculaire est-il une maladie évolutive ?

Comme l’albinisme oculaire est une affection génétique, il est présent à la naissance du bébé mais il n’est pas évolutif ni dégénératif, de sorte que les anomalies visuelles ne s’aggravent pas avec le temps. Heureusement, certains problèmes de vision peuvent même être bien gérés et améliorés par l’utilisation d’aides pour la basse vision et d’autres mesures de sécurité qui aident à prévenir les complications.

Par exemple, on observe chez les enfants nés avec un albinisme oculaire que le mouvement oculaire involontaire diminue avec le temps, en particulier après l’âge de 5 à 8 ans. La plupart des adultes s’adaptent et peuvent le contrôler dans une large mesure.

D’autres personnes atteintes d’albinisme oculaire utilisent différentes aides pour la basse vision pour répondre aux défis visuels.

Comme pour toutes les maladies héréditaires, les personnes atteintes d’albinisme oculaire peuvent risquer de le transmettre à leurs enfants. Mais les méthodes de tests génétiques et le soutien de conseils peuvent constituer un soutien inestimable pour sa prévention.