A cada ano, 1 em cada 20.000 homens é afetado pela mutação genética que causa o Albinismo Oculare, assim, torna-se incapacitado visualmente pelo resto da vida
O Albinismo Ocular é um dos dois principais tipos de Albinismo, sendo o segundo o Albinismo Oculocutâneo. O Albinismo Ocular afeta apenas os olhos, portanto as pessoas geralmente têm pele e cabelo normais, mas sofrem de visão severamente comprometida.
Embora tais indivíduos possam parecer completamente normais em sua aparência física, os déficits visuais podem causar grande prejuízo e desconforto nas atividades rotineiras. A maioria das pessoas com Albinismo Ocular é legalmente cega, com apenas uma pequena capacidade visual preservada.
O que causa o Albinismo Ocular?
O Albinismo Ocular decorre de uma deficiência do pigmento de cor ‘melanina’ nos olhos, que é importante para o desenvolvimento normal dos olhos e funções visuais. Uma explicação simples é que uma mutação genética no corpo inibe a síntese de uma proteína que produz melanina, dificultando assim a produção de melanina e causando diferentes formas de Albinismo.
Indivíduos com Albinismo Ocular têm visão severamente deteriorada, mas cabelo e pele normais. Essas pessoas podem às vezes apresentar uma compleição mais clara em contraste com outros membros da família.
Existem diferentes tipos de Albinismo Ocular. O tipo mais comum é conhecido como Nettleship-Falls, que será discutido mais adiante. As dificuldades visuais são tipicamente as mesmas em todos os tipos de Albinismo Ocular. Os sintomas e problemas de visão dessa condição são bastante evidentes e podem ser autodiagnosticados, mas se você acha que possui, certifique-se de consultar um oftalmologista para identificar qual tipo pode ter e continuar o tratamento adequadamente.
Aqui está uma breve visão geral dos sintomas.
Sintomas do Albinismo Ocular
Pessoas com Albinismo Ocular têm pele e cabelo normais, entretanto apresentam vários déficits visuais.
O início geralmente ocorre desde o nascimento, mas muitos sintomas só podem ser detectados quando a criança tem 2-3 anos. Alguns sintomas típicos são explicados abaixo:
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Nistagmo: Movimento involuntário e rápido dos olhos, seja lateralmente ou verticalmente. Isso prejudica a visão e dificulta enxergar claramente. Essa condição pode não estar presente ao nascer, mas se desenvolve entre 3 a 8 semanas após o nascimento.
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Estrabismo: Incapacidade de direcionar ambos os olhos para um único ponto de foco. Essas pessoas parecem ter um olho que se move livremente em relação ao outro, apontando para uma direção diferente. A falta de foco devido ao estrabismo pode tornar a leitura, escrita e outras tarefas rotineiras muito difíceis.
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Erro refrativo: Pessoas com Albinismo Ocular apresentam grau severo de miopia ou hipermetropia. Na maioria dos casos, pessoas com Albinismo Ocular têm acuidade visual inferior a 20/20, podendo variar de 20/30 a 20/400.
Devido ao subdesenvolvimento da retina, o olho não consegue captar uma imagem precisa do que vê, transmitindo uma imagem incorreta para o cérebro processar. Por isso, óculos prescritos também não conseguem minimizar completamente o erro visual.
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Fotofobia: Sensibilidade a luzes fortes, como luz solar, fluorescentes ou LED, que pode causar intenso desconforto para pessoas com albinismo ocular.
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Astigmatismo: Refere-se à curvatura anormal da lente dentro do olho, resultando em visão borrada e pouco clara. Embora esse déficit esteja presente desde o nascimento, sua extensão e intensidade só podem ser avaliadas quando a criança tem idade suficiente para compreender tarefas de leitura ou reconhecimento.
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Desenvolvimento anormal da retina, resultando em visão reduzida. A acuidade visual reduzida e a visão borrada podem frequentemente restringir as pessoas afetadas de realizar atividades como compras, leitura, direção, etc.
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Percepção de profundidade pobre e habilidades motoras finas, que impedem a participação em atividades esportivas.
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Inclinação da cabeça: Movimentos da cabeça, como balançar ou inclinar, para tentar reduzir os movimentos involuntários dos olhos e enxergar melhor.
Problemas Visuais Associados ao Albinismo Ocular
Pode ser extremamente difícil realizar atividades rotineiras com visão reduzida, e é exatamente isso que acontece com pessoas com Albinismo Ocular. A visão torna-se tão borrada e desfocada que realizar as tarefas mais básicas pode parecer um enorme desafio.
Se você tem um familiar que pode ter Albinismo Ocular, provavelmente ele terá dificuldades para superar os desafios diários e precisará de assistência.
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Incapacidade de ler ou escrever claramente: Um dos modos mais básicos de comunicação é o texto escrito. Isso inclui ser capaz de ler sinais, símbolos, direções ou instruções para uma receita, e escrevê-los. Pessoas com Albinismo Ocular têm clareza visual reduzida, tornando difícil ler qualquer coisa à distância. Podem conseguir escrever com algum esforço, mas precisam estar muito próximas para ler qualquer texto.
Isso pode ser observado na sala de aula, onde crianças pequenas começam a ter dificuldade para ler o quadro branco. Essa dificuldade persiste na vida adulta com a mesma intensidade, se não piora. Para contornar isso, amplificadores para baixa visão e óculos para baixa visão são frequentemente úteis.
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Incapacidade de dirigir ou praticar esportes: O Albinismo Ocular também compromete a percepção de profundidade e as habilidades motoras finas, o que pode restringir a locomoção independente ou a condução segura. A carteira de motorista na maioria dos estados exige visão mínima de 20/70, mas geralmente pessoas com Albinismo Ocular têm visão inferior a isso. Além disso, a incapacidade de julgar a distância correta entre si e um objeto em aproximação pode tornar a direção perigosa.
É melhor que pessoas com baixa visão optem por escolhas mais seguras, como transporte público ou carona de amigos, e usem dispositivos assistivos para facilitar a navegação. Devido às habilidades motoras comprometidas, a maioria das pessoas com Albinismo Ocular também não pode praticar esportes ou outras atividades que envolvam coordenação motora fina e olho-mão.
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Postura de cabeça inclinada: Entre outros problemas causados pela baixa visão devido ao Albinismo Ocular, a inclinação da cabeça pode se tornar persistente e fonte de desconforto adicional. O movimento involuntário dos olhos no Albinismo Ocular leva a pessoa a mudar a posição da cabeça até que o movimento ocular descontrolado finalmente cesse.
Isso permite que desfrutem de uma visão estável e clara. Essa posição específica, onde o movimento involuntário dos olhos é mais lento ou para completamente, é chamada de ponto nulo. Embora ajude a obter melhor visão, frequentemente causa outros problemas, como contração muscular permanente, dores no pescoço e dores de cabeça. Além disso, faz com que os indivíduos pareçam estranhos e sejam sujeitos à exclusão social.
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Desconforto em ambientes muito iluminados: Pessoas com Albinismo Ocular são fotosensíveis, ou seja, acham luzes fortes muito desagradáveis. Por isso, usam óculos escuros ao sair durante o dia e evitam luzes ofuscantes dentro de casa.
Pode levar vários meses para reconhecer se um recém-nascido está apresentando fotossensibilidade.
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Surdez congênita (Síndrome de Waardenburg): É uma forma sindrômica de Albinismo caracterizada por surdez sensorioneural. Pessoas com essa condição são surdas desde o nascimento, têm problemas de equilíbrio e também enfrentam dificuldades visuais do albinismo ocular.
Alguns afetados também têm olhos claros, tom de pele claro e um fragmento do cabelo acima da testa é branco prateado. No entanto, esta é uma complicação rara com prevalência global de aproximadamente 1 em 40.000 pessoas.
O Albinismo Ocular é uma Doença Progressiva?
Como o Albinismo Ocular é uma condição genética, está presente desde o nascimento, mas não é progressiva nem degenerativa, portanto as anormalidades visuais não pioram com o tempo. Felizmente, alguns problemas de visão podem ser bem gerenciados e melhorados com o uso de auxílios para baixa visão e outras medidas de segurança que ajudam a prevenir complicações.
Por exemplo, observa-se em crianças nascidas com Albinismo Ocular que o movimento involuntário dos olhos diminui com o tempo, especialmente após os 5-8 anos de idade. A maioria dos adultos se adapta e consegue controlar isso significativamente.
Outros com Albinismo Ocular utilizam diferentes auxílios para baixa visão para lidar com os desafios visuais.
Como em todas as doenças hereditárias, pessoas com Albinismo Ocular podem transmitir a condição aos seus filhos. Mas métodos de testes genéticos e aconselhamento podem ser de apoio inestimável para sua prevenção.