每年约有1/20,000的男性因 导致眼睛白化病的基因突变而终生视力受损
眼睛白化病是白化病的两种主要类型之一，另一种是皮肤眼睛白化病。眼睛白化病仅影响眼睛，因此患者通常皮肤和头发正常，但视力严重受损。
虽然这些人的外观可能完全正常，但视觉缺陷会在日常活动中造成很大程度的障碍和不适。大多数眼睛白化病患者属于法定盲人，仅保留少量视力。
眼睛白化病的成因
眼睛白化病源于眼睛中色素“黑色素”的缺乏，黑色素对正常眼睛发育和视觉功能至关重要。简单来说，体内的基因突变抑制了产生黑色素的蛋白质合成，导致黑色素生成受阻，从而引发不同形式的白化病。
眼睛白化病患者视力严重下降，但头发和皮肤正常。有时他们的肤色比其他家庭成员更浅。
眼睛白化病有不同类型，最常见的是Nettleship-Falls，本文将进一步讨论。所有类型的眼睛白化病视觉困难通常相似。该病的症状和视力问题较为明显，可自我诊断，但如果怀疑患病，应咨询眼科医生以确定具体类型并进行相应治疗。
以下是症状的简要概述。
眼睛白化病的症状
眼睛白化病患者皮肤和头发正常，但存在多种视觉缺陷。
症状通常从出生时开始，但许多症状直到儿童2-3岁时才被发现。典型症状包括：
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眼球震颤： 眼睛不自主快速运动，左右或上下移动，干扰视力，导致看东西模糊。此症状可能出生时不存在，但在出生后3至8周内出现。
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斜视： 无法将双眼同时对准一个焦点。患者看起来一只眼睛与另一只眼睛方向不同。斜视导致注意力分散，影响阅读、写作及其他日常任务。
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屈光不正： 眼睛白化病患者通常有严重的近视或远视。大多数患者视力低于20/20，范围可能在20/30至20/400之间。
由于视网膜发育不良，眼睛无法准确捕捉所见图像，传递给大脑的是错误的视觉信息，因此眼镜也无法完全矫正视力。
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畏光： 对强光（如阳光、荧光灯或LED灯）敏感，导致强烈不适。
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散光： 眼内晶状体曲率异常，导致视力模糊不清。虽然出生时即存在，但只有儿童足够大能理解阅读或识别任务时才能检测其程度。
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视网膜发育异常， 导致视力下降。视力下降和模糊常限制患者进行购物、阅读、驾驶等活动。
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深度感知和精细运动技能差， 使其难以参与体育活动。
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头部倾斜： 通过点头或倾斜头部来减少不自主眼球运动，改善视力。
眼睛白化病相关的视力问题
视力受损使日常活动异常困难，这正是眼睛白化病患者面临的挑战。视力模糊且不聚焦，完成基本任务成为巨大挑战。
如果您的家人可能患有眼睛白化病，他们在克服日常困难时可能需要帮助。
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阅读或书写困难： 书面文字是基本交流方式，包括阅读标志、符号、指示或食谱说明，以及书写。眼睛白化病患者视力清晰度降低，远距离阅读困难。虽然能勉强书写，但阅读文本需非常近距离。
这在课堂上尤为明显，儿童开始难以看清白板。此问题持续至成年，难以改善。低视力放大器和低视力眼镜常有帮助。
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无法驾驶或参与体育运动： 眼睛白化病影响深度感知和精细运动技能，限制独立行动和安全驾驶。大多数州驾驶证要求最低20/70视力，而眼睛白化病患者视力通常更差。无法准确判断与物体距离使驾驶危险。
建议低视力患者选择公共交通或朋友接送，并使用辅助设备辅助导航。多数患者也无法参与需要手眼协调的体育活动。
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头部倾斜姿势： 低视力引起的头部倾斜可能持续存在，带来额外不适。眼球不自主运动促使患者调整头部位置，直到眼球运动减缓或停止。
这种位置称为“零点”，有助于获得更清晰视力，但可能导致肌肉紧张、颈部疼痛和头痛，也可能使患者显得异常，遭受社交排斥。
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强光环境不适： 眼睛白化病患者对光敏感，强光令人不适，因此外出时戴墨镜，室内避免强光。
新生儿是否畏光需数月观察。
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先天性耳聋（Waardenburg综合征）： 这是一种伴有感音神经性耳聋的综合征性白化病。患者出生即聋，平衡能力差，同时伴有眼睛白化病的视觉困难。
部分患者眼睛颜色浅，皮肤较白，额头上方有一缕银白色头发。此为罕见并发症，全球发病率约为1/40,000。
眼睛白化病是进行性疾病吗？
眼睛白化病为遗传性疾病，出生时即存在，但非进行性或退行性，视力异常不会随时间恶化。幸运的是，部分视力问题可通过低视力辅助设备和安全措施得到良好管理和改善，防止并发症。
例如，研究发现眼睛白化病儿童的不自主眼球运动会随着年龄增长（尤其是5-8岁后）减轻。大多数成年人能在一定程度上控制此症状。
其他患者使用不同的低视力辅助设备应对视觉挑战。
与所有遗传病一样，眼睛白化病患者可能将其遗传给子女，但基因检测和遗传咨询可为预防提供宝贵支持。