毎年、20,000人に1人の男性が 眼性白皮症を引き起こす遺伝子変異 の犠牲となり、生涯にわたり視覚障害を負います
眼性白皮症は白皮症の主な2種類のうちの一つであり、もう一つは皮膚眼性白皮症です。眼性白皮症は目だけに影響を及ぼすため、通常は皮膚や髪の毛は正常ですが、視力に深刻な障害を抱えています。
このような方々は外見上は全く普通に見えることが多いですが、視覚の欠陥により日常生活の活動に大きな支障や不快感を感じることがあります。眼性白皮症の多くの方は法的失明の状態であり、わずかな視覚能力しか保持していません。
眼性白皮症の原因とは？
眼性白皮症は、正常な眼の発達と視覚機能に重要な色素「メラニン」の欠乏に起因します。簡単に説明すると、体内の遺伝子変異がメラニンを生成するタンパク質の合成を阻害し、メラニンの生成を妨げることで、さまざまな形態の白皮症を引き起こします。
眼性白皮症の方は視力が著しく低下していますが、髪や皮膚は正常です。時には家族の他のメンバーと比べて肌の色がやや明るいこともあります。
眼性白皮症にはいくつかのタイプがあります。最も一般的なタイプはNettleship-Fallsと呼ばれ、以下で詳しく説明します。視覚の困難はすべてのタイプでほぼ同様です。この状態の症状や視覚問題はかなり明確で自己診断も可能ですが、もしご自身が該当すると感じた場合は、必ず眼科医に相談し、どのタイプかを特定して適切な治療を受けてください。
以下に症状の概要を示します。
眼性白皮症の症状
眼性白皮症の方は皮膚や髪は正常ですが、いくつかの視覚障害を抱えています。
発症は通常出生時からですが、多くの症状は子どもが2～3歳になるまで検出されないことがあります。代表的な症状は以下の通りです：
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眼振（がんしん）: 目が無意識に左右または上下に素早く動く状態です。視界が乱れ、はっきり見えにくくなります。この症状は出生時には現れず、生後3～8週の間に発症することがあります。
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斜視: 両目を同じ一点に向けることができない状態です。片方の目が自由に動き、異なる方向を向いているように見えます。斜視による焦点の欠如は、読み書きや日常の作業を非常に困難にします。
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屈折異常: 眼性白皮症の方は強度の近視または遠視を持つことが多いです。多くの場合、眼性白皮症の方の視力は20/20未満で、20/30から20/400の範囲に及びます。
網膜の発達不全により、目は正確な映像を捉えられず、脳に誤った画像を送ります。そのため、眼鏡をかけても視覚の誤差を完全に補正することは困難です。
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光過敏症: 太陽光や蛍光灯、LEDライトなどの明るい光に対して強い不快感を感じます。
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乱視: 眼内のレンズの異常な湾曲により、視界がぼやけて不明瞭になります。この障害は出生時からありますが、程度や強さは子どもが読み書きや認識の課題を理解できる年齢になって初めて評価されます。
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網膜の異常発達: 視力低下を引き起こします。視力低下とぼやけた視界により、買い物や読書、運転などの活動が制限されることがあります。
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深度知覚や微細運動能力の低下: スポーツ活動への参加を妨げます。
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頭の傾き: 無意識の眼球運動を減らし、より良く見ようと頭を揺らしたり傾けたりすることがあります。
眼性白皮症に伴う視覚問題
視力が低下すると日常生活が非常に困難になり、眼性白皮症の方は基本的な作業を行うことさえ大きな挑戦となります。
もしご家族に眼性白皮症の可能性がある方がいらっしゃる場合、日常の困難を乗り越えるのに支援が必要となるでしょう。
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読み書きの困難: 文字を読むことは基本的なコミュニケーション手段の一つです。標識や記号、指示書、レシピの読み書きが含まれます。眼性白皮症の方は視力が低いため、遠くの文字を読むのが難しいです。書くことは努力すれば可能ですが、文字を読むには非常に近づく必要があります。
教室では、子どもが黒板の文字を読むのに苦労し始める様子が見られます。この困難は成人になっても改善されないことが多いです。これに対しては、低視力拡大鏡や低視力用眼鏡が役立ちます。
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運転やスポーツの困難: 眼性白皮症は深度知覚や微細運動能力を損なうため、安全に移動したり運転したりすることが制限されます。多くの州で運転免許取得には最低20/70の視力が必要ですが、眼性白皮症の方は通常これより視力が弱いです。また、接近する物体との距離を正確に判断できないため、運転は危険です。
低視力の方は公共交通機関や友人の車を利用し、移動を補助する支援機器を活用することが望ましいです。運動能力が低いため、スポーツや手と目の協調を必要とする活動も困難です。
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頭の傾き: 眼性白皮症による低視力の問題の一つとして、頭の傾きが持続的になり、不快感の原因となることがあります。無意識の眼球運動を抑えるために、頭の位置を変えて視界を安定させようとします。
この特定の頭の位置は「ヌルポイント」と呼ばれ、眼球運動が最も遅くなるか停止します。これにより視界は安定しますが、筋肉の緊張や首の痛み、頭痛を引き起こすこともあります。また、見た目が不自然になり、社会的な孤立を招くこともあります。
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明るい環境での不快感: 眼性白皮症の方は光過敏であり、明るい光を非常に不快に感じます。そのため、屋外では濃い色のサングラスを着用し、室内の強い光も避けます。
新生児が光過敏症を持つかどうかを認識するには数ヶ月かかります。
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先天性難聴（ワーデンブルグ症候群）: これは感音性難聴を特徴とする白皮症の症候群型です。この状態の方は生まれつき聴覚障害があり、バランス障害も抱え、眼性白皮症の視覚問題も経験します。
一部の患者は明るい色の目や肌、額の髪の一部が銀白色であることもあります。しかし、これは稀な合併症で、世界的な発生率は約4万人に1人です。
眼性白皮症は進行性の病気ですか？
眼性白皮症は遺伝性の状態であり、生まれた時から存在しますが、進行性や変性疾患ではないため、視覚異常が時間とともに悪化することはありません。幸いなことに、低視力補助具の使用や合併症を防ぐ安全対策により、視覚問題の多くは管理・改善が可能です。
例えば、眼性白皮症の子どもでは、無意識の眼球運動が時間とともに減少し、特に5～8歳以降に顕著になります。多くの成人はこれをかなり制御できるようになります。
眼性白皮症の方は、視覚の課題に対応するためにさまざまな低視力補助具を利用しています。
すべての遺伝性疾患と同様に、眼性白皮症の方は子どもに遺伝させるリスクがありますが、遺伝子検査や遺伝カウンセリングの支援が予防に非常に役立ちます。