Síntomas del albinismo ocular y sus efectos en la salud visual

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Cada año, 1 de cada 20.000 varones es víctima de la mutación genética que causa el albinismo oculary, por ello, queda visualmente incapacitado por el resto de su vida

El albinismo ocular es uno de los dos tipos principales de albinismo; el segundo tipo es el albinismo oculocutáneo. El albinismo ocular solo afecta los ojos, por lo que las personas suelen tener piel y cabello normales, pero padecen una visión gravemente defectuosa.

Aunque estas personas puedan parecer completamente normales por su aspecto físico, los déficits visuales pueden causar deterioro y molestias en las actividades rutinarias en gran medida. La mayoría de las personas con albinismo ocular son legalmente ciegas, y conservan solo una pequeña capacidad visual.

¿Qué causa el albinismo ocular?

El albinismo ocular se origina por una deficiencia del pigmento del color, la «melanina», en los ojos, la cual es importante para el desarrollo normal del ojo y las funciones visuales. Una explicación sencilla de esto es que una mutación genética en el cuerpo inhibe la síntesis de una proteína que produce melanina, lo que dificulta la producción de melanina y provoca diferentes formas de albinismo.

Las personas con albinismo ocular tienen una visión gravemente deteriorada, pero el cabello y la piel son normales. En ocasiones, estas personas pueden tener una tez más clara en comparación con otros miembros de la familia.

Existen diferentes tipos de albinismo ocular. El tipo más común se conoce como Nettleship-Falls, que se abordará más adelante. Las dificultades visuales son típicamente las mismas en todos los tipos de albinismo ocular. Los síntomas y problemas de visión de esta afección son bastante evidentes y pueden autodiagnosticarse, pero si cree que la padece, asegúrese de consultar a un oftalmólogo para determinar qué tipo podría tener y continuar el tratamiento en consecuencia.

Aquí tiene una breve descripción de los síntomas.

Síntomas del albinismo ocular

Las personas con albinismo ocular tienen piel y cabello normales; sin embargo, presentan varios déficits visuales.

El inicio suele darse desde el momento del nacimiento, pero muchos síntomas no pueden detectarse hasta que el niño tiene 2 o 3 años. A continuación se explican algunos síntomas típicos:

• Nistagmo: es el movimiento involuntario y rápido de los ojos, ya sea de lado a lado o de arriba abajo. Altera la visión y dificulta ver con claridad. Esta afección puede no estar presente al nacer, pero se desarrolla entre 3 y 8 semanas después del nacimiento.

• Estrabismo: es la incapacidad de dirigir ambos ojos hacia un mismo punto de enfoque. Estas personas parecen tener un ojo que se mueve independientemente del otro, apuntando en una dirección diferente. La falta de enfoque debida al estrabismo puede dificultar mucho la lectura, la escritura y otras tareas rutinarias.

• Error refractivo: las personas con albinismo ocular tienen un grado severo de miopía o hipermetropía. En su mayoría, las personas con albinismo ocular tienen una agudeza visual inferior a 20/20, pero puede variar de 20/30 a 20/400.

  Debido al desarrollo insuficiente de la retina, el ojo no puede captar una imagen precisa de lo que ve y, por lo tanto, transmite una imagen defectuosa para que el cerebro la procese. Es por esto que las gafas graduadas tampoco pueden minimizar por completo el error visual.

• Fotofobia: la sensibilidad a las luces brillantes, es decir, la luz solar, las luces fluorescentes o LED, pueden ser causa de una intensa molestia para las personas con albinismo ocular.

• Astigmatismo: el astigmatismo se refiere a la curvatura anormal del cristalino dentro del ojo, lo que resulta en una visión borrosa y poco clara. Aunque este déficit está presente desde el nacimiento, su extensión e intensidad solo pueden analizarse cuando el niño tiene la edad suficiente para comprender tareas de lectura o de reconocimiento.

• Desarrollo anormal de la retina, que resulta en una visión reducida. La reducción de la agudeza visual y la visión borrosa juntas pueden a menudo impedir que las personas afectadas puedan realizar actividades como comprar, leer, conducir, etc.

• Mala percepción de la profundidad y de las habilidades motoras finas, lo que les impide participar en actividades deportivas.

• Cabeza inclinada***:*** movimientos de la cabeza como balancearla o inclinarla, para intentar reducir los movimientos oculares involuntarios y ver mejor.

Problemas de visión asociados con el albinismo ocular

Puede ser inimaginablemente difícil realizar las actividades rutinarias con una visión reducida, y eso es exactamente lo que les sucede a las personas con albinismo ocular. La visión se vuelve tan borrosa y desenfocada que llevar a cabo las tareas más básicas puede parecer un enorme desafío.

Si tiene un familiar que pueda tener albinismo ocular, es probable que se vea limitado para superar los desafíos diarios y necesite ayuda.

• Incapacidad para leer o escribir con claridad: uno de los modos más básicos de comunicación es el texto escrito. Incluye poder leer letreros, símbolos, indicaciones o instrucciones de una receta, y escribirlos. Las personas con albinismo ocular tienen una claridad visual reducida, por lo que les resulta más difícil leer cualquier cosa a distancia. Es posible que puedan escribir con cierto esfuerzo, pero tienen que estar a una distancia muy cercana para leer cualquier texto.

  Esto puede observarse en el aula, donde los niños pequeños comienzan a enfrentar dificultades para leer la pizarra. Esta incapacidad se abre paso hasta la adultez con la misma intensidad, si es que no mejora. Para contrarrestarla, los magnificadores para baja visión y las gafas para baja visión suelen ser útiles.

• Incapacidad para conducir o practicar deportes: el albinismo ocular también compromete la percepción de la profundidad y las habilidades motoras finas de una persona, lo que puede impedirle desplazarse de forma independiente o conducir con seguridad. Una licencia de conducir en la mayoría de los estados requiere una visión mínima de 20/70, pero, por lo general, las personas con albinismo ocular tienen una visión más débil que esto. Además, la incapacidad de juzgar la distancia correcta entre uno mismo y un objeto que se aproxima puede hacer de la conducción una hazaña peligrosa.

  Es mejor que las personas con baja visión opten por opciones más seguras, como el transporte público o que un amigo las lleve, y que utilicen dispositivos de apoyo para facilitar la navegación. Dadas las débiles habilidades motoras, la mayoría de las personas con albinismo ocular tampoco pueden practicar deportes ni otras actividades que impliquen coordinación ojo-mano y habilidades motoras finas.

• Postura de la cabeza inclinada: entre otros problemas que plantea la baja visión debida al albinismo ocular, una inclinación de la cabeza a veces puede volverse persistente y ser una fuente de molestia adicional para una persona. El movimiento ocular involuntario en el albinismo ocular hace que la persona cambie las posiciones de su cabeza hasta que el movimiento ocular incontrolado finalmente se detiene.

  Esto les permite disfrutar de una visión estable y clara. Esta posición específica en la que el movimiento ocular involuntario es más lento o se detiene por completo se denomina punto nulo. Si bien puede ayudar a obtener una mejor visión, a menudo causa otros problemas como tensión muscular permanente, dolores de cuello y dolores de cabeza. Además, hace que las personas parezcan extrañas y sean objeto de exclusión social.

• Molestia en un entorno muy iluminado: las personas con albinismo ocular son fotosensibles, lo que significa que encuentran las luces brillantes muy molestas. Es por esto que usan gafas oscuras al salir a la luz del día y evitan las luces deslumbrantes también en interiores.

  Se necesitan varios meses para reconocer si un recién nacido está experimentando fotosensibilidad.

• Sordera congénita (síndrome de Waardenburg): es una forma sindrómica de albinismo que se caracteriza por sordera neurosensorial. Las personas que tienen esta afección son sordas de nacimiento, tienen problemas de equilibrio y también luchan con las dificultades visuales del albinismo ocular.

  Algunas personas afectadas también tienen ojos de color claro, tono de piel claro y un fragmento de su cabello por encima de la frente es de color blanco plateado. Sin embargo, esta es una complicación poco frecuente con una prevalencia mundial de aproximadamente 1 de cada 40.000 personas.

¿Es el albinismo ocular una enfermedad progresiva?

Como el albinismo ocular es una afección genética, está presente cuando nace el bebé, pero no es progresivo ni degenerativo, por lo que las anomalías visuales no empeoran con el tiempo. Afortunadamente, algunos problemas de visión incluso pueden manejarse y mejorarse bien mediante el uso de ayudas para baja visión y otras medidas de seguridad que ayudan a prevenir complicaciones.

Por ejemplo, se observa en los niños que nacen con albinismo ocular que el movimiento ocular involuntario se reduce con el tiempo, especialmente después de los 5 a 8 años. La mayoría de los adultos se adaptan y pueden controlarlo en gran medida.

Otras personas con albinismo ocular utilizan diferentes ayudas para baja visión para atender los desafíos visuales.

Al igual que con todas las enfermedades hereditarias, las personas que tienen albinismo ocular pueden estar en riesgo de transmitirlo a sus hijos. Pero los métodos de pruebas genéticas y el apoyo de asesoramiento pueden ser de un valor inestimable para su prevención.