Sintomi dell'Albinismo Oculare e i suoi Effetti sulla Salute Visiva

Ogni anno, 1 uomo su 20.000 è colpito dalla mutazione genetica che causa l’Albinismo Ocularee diventa così visivamente incapacitato per il resto della sua vita

L’Albinismo Oculare è uno dei due principali tipi di Albinismo, il secondo tipo è l’Albinismo Oculocutaneo. L’Albinismo Oculare interessa solo gli occhi, quindi le persone di solito hanno pelle e capelli normali, ma soffrono di una visione gravemente compromessa.

Sebbene tali individui possano apparire completamente normali dal punto di vista fisico, i deficit visivi possono causare notevoli difficoltà e disagio nelle attività quotidiane. La maggior parte delle persone con Albinismo Oculare è legalmente cieca, con solo una minima capacità visiva preservata.

Quali sono le cause dell’Albinismo Oculare?

L’Albinismo Oculare deriva da una carenza del pigmento colorato “melanina” negli occhi, che è importante per lo sviluppo normale dell’occhio e per le funzioni visive. Una spiegazione semplice è che una mutazione genetica nel corpo inibisce la sintesi di una proteina che produce melanina, ostacolando così la produzione di melanina e causando diverse forme di Albinismo.

Gli individui con Albinismo Oculare hanno una visione gravemente deteriorata, ma capelli e pelle normali. Queste persone possono talvolta avere una carnagione più chiara rispetto ad altri membri della famiglia.

Esistono diversi tipi di Albinismo Oculare. Il tipo più comune è noto come Nettleship-Falls, che sarà discusso più avanti. Le difficoltà visive sono tipicamente le stesse in tutti i tipi di Albinismo Oculare. I sintomi e i problemi visivi di questa condizione sono abbastanza evidenti e possono essere auto-diagnosticati, ma se pensate di averla, è importante consultare un oftalmologo per escludere quale tipo possiate avere e proseguire il trattamento di conseguenza.

Ecco una breve panoramica dei sintomi.

Sintomi dell’Albinismo Oculare

Le persone con Albinismo Oculare hanno pelle e capelli normali, tuttavia presentano diversi deficit visivi.

L’insorgenza è tipicamente dalla nascita, ma molti sintomi non possono essere rilevati fino a quando il bambino ha 2-3 anni. Alcuni sintomi tipici sono spiegati di seguito:

Nistagmo: È il movimento involontario e rapido degli occhi, sia da un lato all’altro sia su e giù. Interferisce con la visione e rende difficile vedere chiaramente. Questa condizione potrebbe non essere presente alla nascita ma si sviluppa tra le 3 e le 8 settimane dopo la nascita.
Strabismo: È l’incapacità di dirigere entrambi gli occhi su un unico punto di messa a fuoco. Queste persone sembrano avere un occhio che si muove indipendentemente dall’altro, puntando in una direzione diversa. La mancanza di messa a fuoco dovuta allo strabismo può rendere molto difficili la lettura, la scrittura e altre attività quotidiane.
Errore refrattivo: Le persone con Albinismo Oculare hanno un grado severo di miopia o ipermetropia. Per lo più, le persone con Albinismo Oculare hanno un’acuità visiva inferiore a 20/20, ma può variare da 20/30 a 20/400.

A causa dello sviluppo incompleto della retina, l’occhio non può catturare un’immagine accurata di ciò che vede e quindi trasmette un’immagine difettosa al cervello per l’elaborazione. Per questo motivo, gli occhiali prescritti non possono completamente correggere l’errore visivo.
Fotofobia: La sensibilità alle luci intense, come la luce solare, le luci fluorescenti o LED, può causare intenso disagio alle persone con albinismo oculare.
Astigmatismo: L’astigmatismo si riferisce alla curvatura anomala del cristallino all’interno dell’occhio, che provoca visione sfocata e poco chiara. Sebbene questo deficit sia presente dalla nascita, la sua entità e intensità possono essere analizzate solo quando un bambino è abbastanza grande da comprendere la lettura o il riconoscimento.
Sviluppo anomalo della retina, che comporta una riduzione della vista. L’acuità visiva ridotta e la visione sfocata insieme possono spesso limitare le persone colpite nell’eseguire attività come fare la spesa, leggere, guidare, ecc.
Scarsa percezione della profondità e abilità motorie fini, che impediscono loro di partecipare ad attività sportive.
Testa inclinata: Movimenti della testa come dondolio o inclinazione, per cercare di ridurre i movimenti involontari degli occhi e vedere meglio.

Problemi visivi associati all’Albinismo Oculare

Può essere incredibilmente difficile svolgere le attività quotidiane con una vista ridotta, ed è esattamente ciò che accade alle persone con Albinismo Oculare. La visione diventa così sfocata e poco definita che svolgere anche i compiti più semplici può sembrare una sfida enorme.

Se avete un familiare che potrebbe avere l’Albinismo Oculare, probabilmente avrà difficoltà a superare le sfide quotidiane e avrà bisogno di assistenza.

Incapacità di leggere o scrivere chiaramente: Uno dei modi più basilari di comunicazione è il testo scritto. Include la capacità di leggere segnali, simboli, indicazioni o istruzioni per una ricetta e di scriverli. Le persone con Albinismo Oculare hanno una chiarezza visiva ridotta, quindi è più difficile per loro leggere qualcosa da lontano. Possono riuscire a scrivere con qualche sforzo, ma devono essere molto vicini per leggere qualsiasi testo.

Questo si può osservare in classe, dove i bambini piccoli iniziano a incontrare difficoltà a leggere la lavagna. Questa incapacità persiste nell’età adulta con la stessa intensità, se non peggiora. Per contrastarla, ingranditori per ipovedenti e occhiali per ipovedenti sono spesso utili.
Incapacità di guidare o praticare sport: L’Albinismo Oculare compromette anche la percezione della profondità e le abilità motorie fini di una persona, il che può limitarla nel muoversi autonomamente o guidare in sicurezza. La patente di guida nella maggior parte degli stati richiede una vista minima di 20/70, ma di solito le persone con Albinismo Oculare hanno una vista più debole. Inoltre, l’incapacità di giudicare correttamente la distanza tra sé e un oggetto in avvicinamento può rendere la guida pericolosa.

È preferibile che le persone con vista ridotta optino per scelte più sicure come i trasporti pubblici o un passaggio da un amico e utilizzino dispositivi assistivi per facilitare la navigazione. Data la debolezza delle abilità motorie, la maggior parte delle persone con Albinismo Oculare non può praticare sport o altre attività che richiedono coordinazione mano-occhio e abilità motorie fini.
Postura con testa inclinata: Tra gli altri problemi causati dalla vista ridotta dovuta all’Albinismo Oculare, l’inclinazione della testa può diventare persistente e fonte di ulteriore disagio. Il movimento involontario degli occhi nell’Albinismo Oculare spinge una persona a spostare la posizione della testa finché il movimento incontrollato degli occhi si ferma.

Questo permette di godere di una visione stabile e chiara. Questa posizione specifica in cui il movimento involontario degli occhi è più lento o si ferma completamente è chiamata punto nullo. Sebbene possa aiutare a migliorare la visione, spesso causa altri problemi come contratture muscolari permanenti, dolori al collo e mal di testa. Inoltre, fa apparire le persone strane e può portare a esclusione sociale.
Disagio in ambienti molto illuminati: Le persone con Albinismo Oculare sono fotosensibili, cioè trovano le luci intense molto fastidiose. Per questo indossano occhiali scuri quando escono alla luce del giorno e evitano luci abbaglianti anche all’interno.

Ci vogliono diversi mesi per riconoscere se un neonato soffre di fotosensibilità.
Sordità congenita (Sindrome di Waardenburg): È una forma sindromica di Albinismo caratterizzata da sordità neurosensoriale. Le persone con questa condizione sono sorde dalla nascita, hanno problemi di equilibrio e affrontano anche le difficoltà visive dell’albinismo oculare.

Alcune persone colpite hanno anche occhi chiari, carnagione chiara e una ciocca di capelli sopra la fronte di colore bianco argenteo. Tuttavia, questa è una complicazione rara con una prevalenza globale di circa 1 su 40.000 persone.

L’Albinismo Oculare è una malattia progressiva?

Poiché l’Albinismo Oculare è una condizione genetica, è presente alla nascita ma non è progressiva o degenerativa, quindi le anomalie visive non peggiorano nel tempo. Fortunatamente, alcuni problemi visivi possono essere ben gestiti e migliorati con l’uso di ausili per ipovedenti e altre misure di sicurezza che aiutano a prevenire complicazioni.

Ad esempio, si osserva nei bambini nati con Albinismo Oculare che il movimento involontario degli occhi diminuisce con il tempo, specialmente dopo i 5-8 anni. La maggior parte degli adulti si adatta e riesce a controllarlo in modo significativo.

Altri con Albinismo Oculare utilizzano diversi ausili per ipovedenti per affrontare le sfide visive.

Come per tutte le malattie ereditarie, le persone con Albinismo Oculare possono rischiare di trasmetterlo ai propri figli. Tuttavia, metodi di test genetici e consulenza possono offrire un supporto prezioso per la prevenzione.