¿Se puede prevenir el albinismo ocular?
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Vivir con albinismo ocular es una discapacidad de por vida que limita su experiencia del mundo a imágenes borrosas y distorsionadas.
Según un hallazgo estadístico,el albinismo ocular afectaa 1 varón de cada 20 000 nacimientos.
Para las personas afectadas por esta afección de baja visión, ver el mundo a través del lente del albinismo ocular es tan restrictivo como frustrante.
Ninguna persona se sometería voluntariamente a esta prueba, pero ¿puede una persona hacer algo para prevenir que ocurra en primer lugar? Sí.
El albinismo ocular es una enfermedad genética, por lo que si usted, o un familiar cercano, la tiene, buscar tratamiento preventivo puede ser invaluable para proteger a sus hijos de heredar el par de genes causante de la enfermedad.
Prevalencia del albinismo ocular
Los diferentes tipos de albinismo pueden afectar a personas de todos los orígenes étnicos. La frecuencia de su aparición varía entre diferentes poblaciones, pero se ha determinado que es más común en personas de ascendencia africana subsahariana.
En todo el mundo,se estima que el albinismo afectaa una de cada 17 000 personas.
El albinismo ocular, un tipo de albinismo, tiene además 3 subtipos, que son OA1, OA2 y OASD respectivamente. La forma más común de este trastorno, el albinismo ocular tipo 1, también conocido como Nettleship-Falls, afecta al menos a 1 de cada 60 000 varones. Los demás tipos ocurren muy rara vez.
Es probable que la incidencia del albinismo de Nettleship-Falls sea más prevalente debido a diagnósticos erróneos frecuentes.
El albinismo ocular es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite a través de una mutación génica presente en el cromosoma X. Una madre que es portadora de un gen X mutado puede transmitirlo a su hijo. Este tipo de herencia también se conoce como herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Como es una afección ligada al cromosoma X, casi siempre afecta a los varones. Muy rara vez, una mujer portadora del gen mutado también puede presentar síntomas.
Tomando las medidas apropiadas, se puede prevenir que el albinismo ocular se transmita a generaciones posteriores.
Sin embargo, una vez que usted está afectado por esta enfermedad de baja visión, existen opciones de tratamiento específicas que pueden mejorar su visión, pero no pueden curar por completo los problemas visuales.
Antes de explorar el «cómo» de la prevención, veamos qué grupo de personas es más vulnerable al albinismo ocular y su aparición entre personas de diferentes etnias.
Efectos del albinismo ocular en la salud mental
Cambios en el estilo de vida
Nacer con una afección de baja visión conlleva varias limitaciones. Dado que una persona solo puede ver una vista restringida del mundo que le rodea en todo momento, esto le impide realizar tareas cotidianas por sí misma.
El problema fundamental para estas personas es la falta de independencia. Cosas sencillas de la vida diaria, como salir a comprar comestibles, prepararse comida en la cocina, actividades de aseo personal, leer las instrucciones de un producto y otros entretenimientos, se vuelven cada vez más difíciles con la visión reducida.
Para atender esto, los familiares a menudo tienen que acudir en su ayuda.
Además, una investigación realizada en Australia mostró que la discapacidad visual está asociada con un mayor riesgo de caídas accidentales y fracturas de cadera. Y las personas con baja visión tienen una mayor necesidad de servicios comunitarios y un mayor riesgo de ingreso en residencias de ancianos.
Exclusión social
Un estudio que exploró la asociación de la discapacidad visual con el sentimiento de soledad sugirió que es común entre las personas con discapacidad visual. Existe una prevalencia de aproximadamente el 28,7 % y el 19,7 % de soledad moderada y grave, respectivamente.
Estas estadísticas son significativamente más altas para las personas con discapacidad visual en comparación con la población general, y es fácil predecir por qué sucede.
Para las personas con albinismo ocular, los cambios en el estilo de vida, como la reducción de actividades al aire libre y menos perspectivas laborales, limitan la interacción social y, por lo tanto, cultivan sentimientos de alienación respecto a otras personas y de soledad.
Discapacidad visual y un autoconcepto negativo
Adaptarse a un patrón de vida dependiente es agotador. Además de ser una mera inconveniencia, también reduce la autoestima y afecta negativamente la manera en que se ven a sí mismos (autoconcepto).
Varios factores desempeñan un papel en esto, como el grado de independencia en la movilidad, el estilo de crianza, el apoyo social y la amistad. Una sólida red social y estrategias de crianza positivas pueden ayudar a garantizar que los niños con albinismo ocular se conviertan en adultos con un buen autoconcepto y una autoestima mejorada.
Tratamientos preventivos para el albinismo ocular
Como se discutió anteriormente, el albinismo ocular es una afección genética, por lo que todavía no existe una cura para ella.
Sin embargo, las personas que tienen antecedentes familiares de albinismo pueden beneficiarse del asesoramiento genético para evaluar los riesgos de transmitirlo a sus hijos.
El asesoramiento genético se practica actualmente para el albinismo ocular. Le proporciona información sobre cómo las afecciones genéticas podrían afectarle a usted y a su familia. Por lo general, su proveedor de atención médica o el asesor genético primero recopila su historia de salud personal y familiar. En función de ello, se determina si usted podría ser portador del gen mutado del albinismo ocular, y también si sus hijos podrían correr o no el riesgo de heredar esta afección.
Si tiene antecedentes familiares previos de albinismo, el asesoramiento genético es uno de los procedimientos preventivos que puede adoptar para asegurarse de no transmitir esta afección de discapacidad visual de por vida a sus futuras generaciones.
Manejo del albinismo ocular
Las opciones de manejo para el albinismo ocular son unas pocas selectas. Sus diferentes síntomas se abordan mediante diversas técnicas. Por ejemplo, los oftalmólogos suelen sugerir cirugía de los músculos oculares o terapia visual para los ojos cruzados (estrabismo), gotas oftálmicas/medicación para el movimiento ocular involuntario (nistagmo), uso de gafas oscuras para la sensibilidad a la luz, etc.
Estos pueden ayudar a lograr una mejor visión y también a prevenir que la vista empeore.
Los oftalmólogos sugieren usar gafas graduadas, con lentes especiales adaptadas para satisfacer las necesidades específicas de ambos ojos. Pero en el albinismo ocular, diferentes capacidades visuales se deterioran y las gafas graduadas son de poca ayuda para mejorar la calidad general de la visión.
Gafas graduadas
Las personas con albinismo ocular tienen una agudeza visual reducida que oscila aproximadamente entre 20/30 y 20/400.
Si su agudeza visual no está demasiado deteriorada, entonces usar gafas o lentes graduados puede ayudar a ver con mayor claridad. Aunque, para la mayoría de las personas, hay algo más en la pérdida de visión que el simple error refractivo.
Debido al subdesarrollo de la retina, incluso con el uso de gafas una persona no puede obtener una imagen precisa de lo que ve. Esto se debe a que la retina de los ojos no puede «tomar una imagen precisa» de lo que ve, razón por la cual la imagen transmitida al cerebro también es defectuosa.
Por esta razón, las ayudas externas solo pueden aportar una ligera mejora en la visión, si no una rectificación completa de la visión defectuosa.
Uso de ayudas para baja visión
Lamentablemente, las personas con albinismo ocular tienen tratamientos muy limitados disponibles. De estas pocas opciones, un método eficaz es el uso de ayudas para baja visión. Los dispositivos de asistencia digitales para baja visión se encuentran entre los dispositivos más avanzados que son inmensamente útiles para superar los problemas visuales.
Algunos de los dispositivos para baja visión incluyen el telescopio de mano, el telescopio monocular, las gafas de alta potencia, la lupa de mano y el sistema de lupa de video. Cada uno de estos dispositivos tiene una utilidad diferente.
En cambio, las ayudas digitales para baja visión ofrecen múltiples funciones en un solo dispositivo, y baja visión.
Las ayudas para baja visión más recientes, como las gafas electrónicas IrisVision, reviven su visión al proporcionar varias funciones diferentes para minimizar cada uno de sus problemas de visión. Por ejemplo, la ceguera nocturna, la fotosensibilidad y el error refractivo pueden corregirse con el uso de las gafas IrisVision, que tienen un modo de visión nocturna, ajustes de luz configurables y una opción de acercamiento, respectivamente.
Las gafas electrónicas IrisVision aprovechan el poder de un teléfono inteligente combinado con la realidad virtual (RV). IrisVision Live e IrisVision Inspire son dos de las líneas de productos que nuestro equipo de expertos ha desarrollado tras una extensa investigación con expertos médicos del John Hopkins Institute.
Esta potente varios modos, cada modo puede personalizarse para adaptarse a su necesidad específica.
En esencia, las ayudas para baja visión muestran un rayo de esperanza para que las personas continúen con sus vidas normales al gestionar su afección de baja visión. Si bien no es una cura permanente, aporta una mejor visión y mejoría para las personas que viven con albinismo ocular.