Peut-on prévenir l’albinisme oculaire ?

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Vivre avec l’albinisme oculaire est un handicap à vie qui limite votre perception du monde à des images floues et déformées.

Selon une constatation statistique,l’albinisme oculaire affecte1 homme sur 20 000 naissances.

Pour les personnes touchées par cette affection de basse vision, voir le monde à travers le prisme de l’albinisme oculaire est aussi restrictif que frustrant.

Aucune personne ne s’infligerait volontairement cette épreuve – mais peut-on faire quelque chose pour empêcher qu’elle ne survienne en premier lieu ? Oui.

L’albinisme oculaire est une maladie génétique ; donc, si vous, ou un proche parent, en êtes atteint, alors rechercher un traitement préventif peut s’avérer inestimable pour protéger vos enfants d’hériter de la paire de gènes responsable de la maladie.

Prévalence de l’albinisme oculaire

Les différents types d’albinisme peuvent affecter les personnes de tous les milieux ethniques. La fréquence de sa survenue varie selon les populations, mais il a été constaté qu’il est le plus fréquent chez les personnes d’ascendance africaine subsaharienne.

À travers le monde,on estime que l’albinisme affecteune personne sur 17 000.

L’albinisme oculaire, un type d’albinisme, comporte encore 3 sous-types, à savoir OA1, OA2 et OASD respectivement. La forme la plus courante de ce trouble, l’albinisme oculaire de type 1, également connu sous le nom de Nettleship-Falls, affecte au moins 1 homme sur 60 000. Les autres types surviennent très rarement.

L’incidence de l’albinisme de Nettleship-Falls est probablement plus répandue en raison de diagnostics erronés fréquents.

L’albinisme oculaire est une maladie liée à l’X, ce qui signifie qu’elle se transmet par une mutation génétique présente sur le chromosome X. Une mère porteuse d’un gène X muté peut le transmettre à son fils. Ce type de transmission est également connu sous le nom de transmission récessive liée à l’X.

Comme il s’agit d’une affection liée à l’X, elle affecte presque toujours les hommes. Très rarement, une femme porteuse du gène muté peut également présenter des symptômes.

En prenant les mesures appropriées, on peut empêcher que l’albinisme oculaire ne se transmette aux générations ultérieures.

Cependant, une fois atteint de cette maladie de basse vision, il existe des options de traitement spécifiques qui peuvent améliorer votre vue, mais ne peuvent pas guérir complètement les problèmes visuels.

Avant d’explorer le « comment » de la prévention, voyons quel groupe de personnes est le plus vulnérable à l’albinisme oculaire, ainsi que sa survenue chez les personnes de différentes ethnies.

Effets de l’albinisme oculaire sur la santé mentale

Changements de mode de vie

Naître avec une affection de basse vision s’accompagne de plusieurs limitations. Étant donné qu’une personne ne peut voir qu’une vue restreinte du monde qui l’entoure à tout moment, cela la rend incapable d’accomplir seule les tâches de routine.

Le problème fondamental pour ces personnes est un manque d’autonomie. Des choses simples de la vie quotidienne, comme sortir faire les courses, préparer à manger dans la cuisine, les activités de soins personnels, lire les instructions sur un produit et d’autres loisirs, deviennent de plus en plus difficiles avec une vue réduite.

Pour pallier cela, les membres de la famille doivent souvent venir en aide.

De plus, une recherche menée en Australie a montré que la déficience visuelle est associée à un risque plus élevé de chutes accidentelles et de fractures de la hanche. Et les personnes atteintes de basse vision ont un plus grand besoin de services communautaires et présentent un risque plus élevé d’admission en maison de retraite.

Exclusion sociale

Une étude qui a exploré l’association de la déficience visuelle avec le sentiment de solitude a suggéré qu’elle est fréquente chez les personnes malvoyantes. Il existe une prévalence d’environ 28,7 % et 19,7 % de solitude modérée et sévère respectivement.

Ces statistiques sont nettement plus élevées pour les personnes malvoyantes par rapport à la population générale, et il est facile de prédire pourquoi cela se produit.

Pour les personnes atteintes d’albinisme oculaire, les changements de mode de vie tels que la réduction des activités de plein air et le nombre limité de perspectives d’emploi restreignent les interactions sociales et cultivent ainsi des sentiments d’aliénation vis-à-vis des autres, et de solitude.

Déficience visuelle et image négative de soi

S’adapter à un mode de vie dépendant est épuisant. En plus d’être un simple désagrément, cela abaisse aussi l’estime de soi et affecte négativement la façon dont ces personnes se perçoivent (image de soi).

Plusieurs facteurs jouent un rôle à cet égard, tels que le degré d’autonomie dans la mobilité, le style parental, le soutien social et l’amitié. Un réseau social solide et des stratégies parentales positives peuvent aider à garantir que les enfants atteints d’albinisme oculaire deviennent des adultes ayant une bonne image d’eux-mêmes et une estime de soi renforcée.

Traitements préventifs de l’albinisme oculaire

Comme évoqué précédemment, l’albinisme oculaire est une affection génétique, il n’existe donc pas encore de remède.

Cependant, les personnes ayant des antécédents familiaux d’albinisme peuvent bénéficier d’un conseil génétique pour évaluer les risques de le transmettre à leurs enfants.

Le conseil génétique est actuellement pratiqué pour l’albinisme oculaire. Il vous fournit des informations sur la manière dont les affections génétiques peuvent vous affecter, vous et votre famille. Habituellement, votre prestataire de soins de santé ou le conseiller en génétique recueille d’abord vos antécédents de santé personnels et familiaux. Sur cette base, on détermine si vous pourriez être porteur du gène muté de l’albinisme oculaire, et également si vos enfants pourraient courir un risque d’hériter de cette affection.

Si vous avez des antécédents familiaux d’albinisme, le conseil génétique est l’une des procédures préventives que vous pouvez adopter afin de vous assurer de ne pas transmettre cette affection à vie de déficience visuelle à vos générations futures.

Prise en charge de l’albinisme oculaire

Les options de prise en charge de l’albinisme oculaire sont peu nombreuses. Ses différents symptômes sont traités à l’aide de diverses techniques. Par exemple, les ophtalmologistes suggèrent généralement une chirurgie des muscles oculaires ou une thérapie visuelle pour le strabisme (yeux croisés), des gouttes oculaires / des médicaments pour le mouvement involontaire des yeux (nystagmus), l’utilisation de verres teintés foncés pour la sensibilité à la lumière, etc.

Ceux-ci peuvent aider à obtenir une meilleure vision et également à empêcher la vue de s’aggraver.

Les ophtalmologistes suggèrent de porter des lunettes de correction, avec des verres spéciaux adaptés aux besoins spécifiques des deux yeux. Mais dans le cas de l’albinisme oculaire, différentes capacités visuelles se détériorent et les lunettes de correction sont d’une faible aide pour améliorer la qualité globale de la vue.

Lunettes de correction

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une acuité visuelle réduite allant d’environ 20/30 à 20/400.

Si votre acuité visuelle n’est pas trop détériorée, alors le port de lunettes ou de verres correcteurs peut aider à voir plus clairement. Bien que, pour la plupart des personnes, la perte de vision aille au-delà d’une simple erreur de réfraction.

En raison du sous-développement de la rétine, même avec l’utilisation de lunettes, une personne ne peut pas obtenir une image précise de ce qu’elle voit. C’est parce que la rétine des yeux ne peut pas « prendre une image précise » de ce qu’elle voit, ce qui explique pourquoi l’image transmise au cerveau est également défectueuse.

Pour cette raison, les aides externes ne peuvent apporter qu’une légère amélioration de la vision, sans corriger complètement la vision défectueuse.

Utilisation d’aides pour basse vision

Malheureusement, les personnes atteintes d’albinisme oculaire disposent de très peu de traitements. Parmi ces quelques options, une méthode efficace est l’utilisation d’aides pour basse vision. Les dispositifs numériques d’assistance pour basse vision figurent parmi les appareils de pointe qui sont extrêmement utiles pour surmonter les problèmes visuels.

Certains des dispositifs pour basse vision comprennent le télescope portatif, le télescope monoculaire, les lunettes à forte addition, la loupe portative et le système d’agrandissement vidéo. Chacun de ces dispositifs a une utilité différente.

En revanche, les aides numériques pour basse vision offrent de multiples fonctionnalités en un seul appareil, et une basse vision.

Les dernières aides pour basse vision, telles que les lunettes électroniques IrisVision, ravivent votre vue en offrant plusieurs fonctionnalités différentes pour minimiser chacun de vos problèmes de vision. Par exemple, la cécité nocturne, la photosensibilité et l’erreur de réfraction peuvent toutes être corrigées grâce à l’utilisation des lunettes IrisVision, qui disposent respectivement d’un mode vision nocturne, de réglages de lumière ajustables et d’une option de zoom.

Les lunettes électroniques IrisVision exploitent la puissance d’un smartphone couplée à la réalité virtuelle (RV). IrisVision Live et IrisVision Inspire sont deux des gammes de produits que notre équipe d’experts a développées après des recherches approfondies avec des experts médicaux du John Hopkins Institute.

Cela puissant plusieurs modes, chaque mode peut être personnalisé pour répondre à votre besoin spécifique.

Essentiellement, les aides pour basse vision représentent une lueur d’espoir permettant aux personnes de poursuivre une vie normale en gérant leur affection de basse vision. Bien que ce ne soit pas un remède définitif, cela apporte une meilleure vision et une amélioration aux personnes vivant avec l’albinisme oculaire.