Stargardt रोग एक वंशानुगत मैक्युलर डिजेनेरेशन का रूप है, जो दोनों आंखों को प्रभावित करता है। यह 6 से 12 वर्ष की प्रारंभिक उम्र में विकसित होता है और स्पष्ट होता है। Stargardt के सामान्य लक्षणों में पढ़ने में कठिनाई, रंगों की धारणा में समस्या, और केंद्रीय दृष्टि का नुकसान शामिल है, जबकि प्रायः परिधीय दृष्टि अप्रभावित रहती है। एक प्रगतिशील नेत्र रोग के रूप में, Stargardt रोग समय के साथ बिगड़ता है, जिससे दृष्टि में और अधिक कमी आती है।
Stargardt रोग कैसे होता है?
Stargardt रोग का मुख्य कारण ABCA4 जीन है। यह जीन फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं से संभावित विषाक्त पदार्थों को निकालता है। एक उत्परिवर्तित जीन इन पदार्थों को निकालने में असमर्थ हो जाता है, और वे जमा होने लगते हैं।
जमा हुआ पदार्थ पीला रंग का होता है, और यह मैक्युला की कोशिकाओं में बैठता है, जिससे दृष्टि हानि होती है। इसे लिपोफुसिन कहा जाता है, जो क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं के अवशोषण और विघटन के बाद रहता है।
ABCA4 जीन एक रिसेसिव लक्षण है। इसका मतलब है कि यदि दोनों माता-पिता में जीन उत्परिवर्तन है, तो रोग विकसित होने की संभावना 25% है।
एक अन्य जीन, हालांकि दुर्लभ, ELOVL4 भी Stargardt रोग का कारण हो सकता है, लेकिन यह कम होता है। ABCA4 और ELOVL4 दोनों प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार हैं जो रेटिना की प्रकाश-संवेदी कोशिकाओं में पाए जाते हैं।
ELOVL4 लंबे-श्रृंखला फैटी एसिड बनाने में मदद करता है, जो मुख्य रूप से रेटिना, त्वचा और मस्तिष्क में सक्रिय होते हैं। जब यह जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह समूह बनाता है और जमा होने लगने पर रेटिनल कोशिकाओं के साथ हस्तक्षेप कर सकता है, जिससे प्रगतिशील दृष्टि हानि होती है।
बच्चे और कम दृष्टि
Stargardt रोग बच्चों में कम दृष्टि का एकमात्र कारण नहीं है, लेकिन यह सबसे सामान्य वंशानुगत नेत्र रोग है।
हर साल, आधे मिलियन से अधिक बच्चे कम दृष्टि या कानूनी अंधत्व से पीड़ित होते हैं। दृष्टिहीन बच्चे पढ़ने, खेलकूद, सामाजिक कार्यक्रमों में भाग लेने और चेहरों को पहचानने में कठिनाई महसूस करते हैं।
जन्म से लगभग चार महीने तक, शिशु प्रकाश के अनुकूल होने और सामने वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने की क्षमता विकसित करता है। पांच से आठ महीने की उम्र में, गहराई की धारणा और चेहरे की पहचान बच्चे के दृष्टि व्यवहार का हिस्सा बन जाती है। नौ से बारह महीने की उम्र में, हाथ-आंख समन्वय और व्यापक स्थानिक पहचान दिखाई देती है, जैसे कि वे रेंगना शुरू करते हैं। ये कौशल जीवन के पहले दो वर्षों में विकसित होते हैं, जिससे बच्चा अपने पर्यावरण का अन्वेषण कर सकता है।
इन सामान्य दृष्टि विकास चरणों को जानना बच्चों में कम दृष्टि के संकेतों का पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है। तेज रोशनी के प्रति कम संवेदनशीलता, आंखों का संपर्क न होना या विलंबित होना, सामाजिक मुस्कान का धीमा विकास, अपने हाथ की जागरूकता का अभाव, लक्ष्य-निर्दिष्ट हाथ की गति का अभाव, और खिलौनों या चेहरों जैसे परिचित वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, ये सभी माता-पिता या बाल रोग विशेषज्ञों के लिए कम दृष्टि के शुरुआती चेतावनी संकेत हो सकते हैं।
आमतौर पर, कम दृष्टि तब माना जाता है जब बच्चा असावधान या अटकलबाज़ी करता है, लेकिन असली समस्या उनकी दृष्टि में होती है। बड़े बच्चे धुंधली दृष्टि, आंखों में तनाव, अंधे धब्बे, या सिरदर्द के लक्षण व्यक्त करना शुरू कर सकते हैं। अन्य लक्षण हो सकते हैं:
- चीजों को चेहरे के बहुत करीब पकड़ना
- बार-बार आंखें रगड़ना
- चीजों को करीब से देखने पर सिर घुमाना या झुकाना
- पढ़ते या चित्र बनाते समय आंखों में तनाव
- दिन में बेहतर दृष्टि, रात में कम
- असावधानी (चीजें गिराना या बार-बार ठोकर खाना)
Stargardt रोग के साथ दृष्टि कैसी होती है?
Stargardt रोग हर व्यक्ति को अलग-अलग प्रभावित करता है और विभिन्न उम्र में निदान होता है। Stargardt रोग वाले लोगों से आमतौर पर पूछा जाता है कि वे कैसे देखते हैं। Stargardt रोग वाले लोगों की दृष्टि के कुछ उदाहरण निम्नलिखित हैं:
- अंधे धब्बे: Stargardt रोग वाले लोगों को केंद्रीय दृष्टि हानि होती है। केंद्रीय दृष्टि का विकृति का अर्थ है अंधे धब्बे। ये कई या कुछ, बड़े या छोटे हो सकते हैं।
- पढ़ाई: पाठ पर केंद्रीय ध्यान बाधित होता है, जिससे पढ़ना थोड़ा कठिन हो जाता है।
- ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता: चेहरे, हाथ में वस्तुएं आदि अपरिचित हो जाती हैं क्योंकि दृश्य केंद्र से अवरुद्ध होता है।
- प्रकाश संवेदनशीलता: सीधे सूर्य के प्रकाश या तेज रोशनी से भ्रम होता है, और कम रोशनी वाले कमरे से उज्जवल स्थान में समायोजित होना कठिन होता है।
- रंग: रंग पहचान भी प्रभावित होती है, जिससे समान रंगों या छायाओं को अलग करना मुश्किल हो जाता है।
Stargardt रोग का निदान
आमतौर पर, मैक्युलर डिजेनेरेशन के अन्य सामान्य रूपों पर भी विचार किया जाता है; इसलिए, मैक्युलर डिजेनेरेशन के लिए निदान परीक्षण उपयोग किए जाते हैं। ये परीक्षण हो सकते हैं:
- आंख के पीछे की जांच – ड्रूज़ेन और धब्बेदार दिखावट की जांच में मदद करता है।
- फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी – मैक्युलर डिजेनेरेशन के सही प्रकार का निर्धारण करता है।
- एम्सलर ग्रिड परीक्षण – केंद्रीय दृष्टि क्षमताओं को समझने में मदद करता है।
- ऑप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी – रेटिना की बेहतर जांच के लिए।
हालांकि, Stargardt रोग का कारण तब निदान किया जाता है जब नेत्र रोग विशेषज्ञ डाइलेटेड आंख की जांच के दौरान रेटिना में लंबी पीली शाखाओं को पाता है। फ्लोरेसिन एंजियोग्राम निदान की पुष्टि करता है। इस परीक्षण में बांह में एक रंग (फ्लोरेसिन) इंजेक्ट किया जाता है और रेटिना की तस्वीरें ली जाती हैं। Stargardt रोग के मामले में, रेटिना में जमा पदार्थ के कारण कैमरे की दृष्टि अवरुद्ध हो जाती है।
इस खोज को ‘डार्क कोरॉयड’ कहा जाता है। लिपोफुसिन न केवल कैमरे की दृष्टि को अवरुद्ध करता है बल्कि ऑप्थाल्मोस्कोप के माध्यम से रेटिना पर दिखाई देने वाले पीले धब्बों के लिए भी जिम्मेदार होता है।
Stargardt रोग वाले व्यक्ति की दृष्टि तीव्रता 20/20 से 20/200 तक हो सकती है। 50 वर्ष की आयु तक, तीव्रता 20/200 या उससे खराब हो जाती है। चूंकि मैक्युला मुख्य रूप से प्रभावित होता है, इसलिए परिधीय दृष्टि न्यूनतम प्रभावित होती है।
Stargardt रोग का उपचार कैसे करें?
अब तक, Stargardt रोग के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सिद्धांतों का परीक्षण किया जा रहा है, साथ ही जीन थेरेपी और दवा थेरेपी पर परीक्षण चल रहे हैं, फिर भी कुछ निश्चित नहीं है।
डॉक्टर अक्सर लोगों को धूप में और तेज रोशनी वाले स्थानों पर धूप के चश्मे पहनने की सलाह देते हैं। यद्यपि कोई निर्णायक शोध या नैदानिक परीक्षण नहीं है, माना जाता है कि धूप के चश्मे कुछ सुरक्षात्मक लाभ प्रदान करते हैं, क्योंकि वे UV किरणों से रेटिना को और नुकसान से बचाते हैं।
जीन थेरेपी को Stargardt रोग के संभावित उपचार के रूप में परीक्षण किया जा रहा है। एक परीक्षण में ABCR प्रोटीन के निर्माण को प्रेरित करना शामिल है, जो दोषपूर्ण प्रोटीन की जगह लेगा।
स्टेम सेल्स भी Stargardt रोग के उपचार के लिए एक आशा की किरण हैं। दो अमेरिकी डॉक्टरों के एक अध्ययन में पाया गया कि Stargardt रोग वाले मरीजों की दृष्टि में सुधार या स्थिरीकरण हुआ। 17 मरीजों में से 76.5 प्रतिशत ने सुधार दिखाया, और 17.6 प्रतिशत ने कोई दृष्टि हानि नहीं दिखाई।
Stargardt रोग के लिए कम दृष्टि समाधान
Stargardt रोग पर अनुसंधान में प्रगति हो रही है, फिर भी हमारे पास कोई इलाज नहीं है। ऊपर दिए गए संभावित उपचारों के अलावा, लोग विटामिन A का सेवन सीमित कर सकते हैं ताकि जमा को कम किया जा सके। व्यावसायिक चिकित्सा और परामर्श भी कम दृष्टि के साथ जीवन के अनुकूलन में मदद कर सकते हैं।
कम दृष्टि सहायक उपकरण Stargardt रोग वाले लोगों की मदद कर सकते हैं। यह माइक्रोवेव का उपयोग करने, खिड़की के बाहर देखने, और कागज पढ़ने जैसे दैनिक कार्यों में सहायता कर सकता है। तकनीकी प्रगति के साथ, कम दृष्टि सहायक उपकरण की एक श्रृंखला उपलब्ध है, सरल आवर्धक से लेकर उन्नत पहनने योग्य तकनीक तक।
IrisVision बाद वाला है: एक कम दृष्टि सहायक उपकरण जो पढ़ने, आवर्धन, टीवी देखने, नेविगेशन, और प्रत्येक आंख रोग प्रकार के लिए विभिन्न मोड में मदद करता है। यह एक पहनने योग्य, हल्का, हाथ-मुक्त हेडसेट है—जो आवाज या सरल रिमोट द्वारा नियंत्रित होता है—जो Stargardt रोग सहित कई आंख रोगों में सहायता करता है।
IrisVision Vista एक स्मार्ट सहायक तकनीकी उपकरण है जिसे विशेष सॉफ़्टवेयर लेंस के साथ डिज़ाइन किया गया है जो बची हुई दृष्टि का उपयोग करता है और इसे कार्यात्मक दृष्टि प्रदान करने के लिए बढ़ाता है। यह एक चिकना हेडसेट है जिसमें 30 फ्रेम/सेकंड रिज़ॉल्यूशन वाला उन्नत कैमरा और समायोज्य इंटरप्यूपिलरी दूरी है। इसमें शक्तिशाली ऑटोफोकस है जिसमें निकट से दूर की दूरी के लेंस हैं, और एक हटाने योग्य आंख-गार्ड है।
Stargardt रोग के लिए, ऐसे दृश्य सहायक उपकरण बहुत मददगार हैं।
हमारे पास एक उदाहरण है फीनिक्स, एरिज़ोना की एशली एज़ेल का, जो Stargardt रोग के साथ पैदा हुई थीं और 12 वर्ष की उम्र में निदान हुई थीं। एक समय उन्हें कानूनी रूप से अंधा घोषित किया गया था। इससे उनकी शिक्षण करियर की इच्छा नहीं रुकी; उन्होंने स्कूल और कक्षा के लेआउट को याद करके पढ़ाना जारी रखा, जब तक कि उन्हें IrisVision से परिचय नहीं कराया गया। सामान्यतः उनकी दृष्टि 2200/40 थी और IrisVision के साथ यह 20/30 हो गई।
एक और सफल कहानी है फीनिक्स, एरिज़ोना के लोबे परिवार की। पूरे परिवार को कम दृष्टि की समस्या है। उनमें से ट्रिश को 9 वर्ष की उम्र में Stargardt निदान हुआ था। परिवार के सभी सदस्य, साथ ही ट्रिश, अपने दैनिक कार्यों में सहायता के लिए IrisVision उपकरणों का उपयोग करते हैं।
IrisVision Vista एक सुलभ, सभी-इन-वन पैकेज में क्रांतिकारी तकनीक प्रदान करता है। यह एक पहनने योग्य, हाथ-मुक्त कम दृष्टि हेडसेट है जिसे आवाज या सरल रिमोट से नियंत्रित किया जाता है, जिसमें सभी आवश्यक हार्डवेयर शामिल है ताकि सेटअप या ले जाने के लिए कुछ अतिरिक्त न हो। यदि यह आपको सूट नहीं करता है, तो आपके पास इसे 30 दिनों के भीतर वापस करने का विकल्प है।