Existe-t-il un traitement pour la maladie de Stargardt ?
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La maladie de Stargardt est une forme héréditaire de dégénérescence maculaire, qui touche les deux yeux. Elle se développe et devient apparente à l’âge précoce de 6 à 12 ans. Les symptômes habituels de la maladie de Stargardt sont des difficultés à lire, une perturbation de la perception des couleurs et une perte de la vision centrale, laissant le plus souvent la vision périphérique intacte. En tant que maladie oculaire progressive, la maladie de Stargardt s’aggrave avec le temps, entraînant une perte de vision supplémentaire.
Comment survient la maladie de Stargardt ?
La cause principale de la maladie de Stargardt est le gène ABCA4. Ce gène élimine les substances potentiellement toxiques des cellules photoréceptrices. Un gène muté perd sa capacité à éliminer ces substances, qui commencent alors à s’accumuler.
La substance accumulée présente un pigment jaunâtre, et elle se dépose dans les cellules de la macula, provoquant une perte de vision. Connu sous le nom de lipofuscine, ce pigment demeure après l’absorption et la dégradation des cellules sanguines endommagées.
Le gène ABCA4 est un trait récessif. Cela signifie que si les deux parents portent la mutation génétique, il y a 25 % de risque de développer la maladie.
Un autre gène, bien que rare, l’ELOVL4, peut également être une cause de la maladie de Stargardt, mais cela reste rare. ABCA4 et ELOVL4 sont tous deux responsables de la création de protéines présentes dans les cellules sensibles à la lumière de la rétine.
L’ELOVL4 aide à construire des acides gras à longue chaîne, principalement actifs dans la rétine ainsi que dans la peau et le cerveau. Lorsqu’il est muté, ce gène forme des amas et, une fois qu’ils commencent à s’accumuler, ils peuvent perturber les cellules rétiniennes, entraînant une perte de vision progressive.
Les enfants et la basse vision
La maladie de Stargardt n’est pas la seule cause de basse vision chez les enfants, mais elle est la forme héréditaire de maladie oculaire la plus courante.
Chaque année, plus d’un demi-million d’enfants souffrent de basse vision ou de cécité légale. Les enfants atteints d’une déficience visuelle ont des difficultés à lire, à pratiquer des sports, à participer à des événements sociaux et à reconnaître les visages.
De la naissance à environ quatre mois, un nourrisson commence à s’adapter à la lumière et à se concentrer sur les objets devant lui. De cinq à huit mois, la perception de la profondeur et la reconnaissance des visages deviennent partie intégrante du comportement visuel de l’enfant. De neuf à douze mois, la coordination œil-main et la reconnaissance spatiale globale se manifestent, à mesure qu’il commence à ramper. Ces compétences se développent au cours des deux premières années de vie, permettant à l’enfant d’explorer son environnement.
Connaître ces étapes normales du développement visuel est essentiel pour détecter les signes de basse vision chez les enfants. Une sensibilité réduite aux lumières vives, un contact visuel retardé ou absent, un développement ralenti du sourire social, un manque de conscience de sa propre main, l’absence de mouvements de la main dirigés vers un objectif et l’incapacité à fixer des objets familiers tels que des jouets ou des visages peuvent constituer des signes d’alerte précoces de basse vision chez les enfants pour les parents ou les pédiatres.
Habituellement, une basse vision peut être envisagée lorsqu’un enfant paraît maladroit ou inattentif, alors que le véritable problème réside dans sa vision. Les enfants plus âgés peuvent commencer à exprimer les symptômes d’une vision floue, d’une fatigue oculaire, de taches aveugles ou de maux de tête. D’autres symptômes peuvent inclure :
- Tenir les objets très près du visage
- Se frotter les yeux fréquemment
- Tourner ou incliner la tête lorsqu’il regarde des objets de près
- Yeux fatigués (en lisant, en dessinant, etc.)
- Meilleure vision le jour que la nuit
- Maladresse (renverser des objets ou trébucher souvent)
À quoi ressemble la vision avec la maladie de Stargardt ?
La maladie de Stargardt affecte chacun différemment et est diagnostiquée à des âges différents. On demande généralement aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt comment elles voient. Voici quelques exemples de la façon dont les personnes atteintes de la maladie de Stargardt perçoivent :
- Taches aveugles : Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt font face à une perte de la vision centrale. La distorsion de la vision centrale se traduit par des taches aveugles. Celles-ci peuvent être nombreuses ou peu nombreuses, grandes ou petites.
- Lecture : La concentration centrale sur le texte est entravée, ce qui rend la lecture un peu difficile.
- Incapacité à se concentrer : Les visages, les objets tenus en main, etc. deviennent méconnaissables car la vue est bloquée au centre.
- Sensibilité à la lumière : La lumière directe du soleil ou les lumières vives provoquent une désorientation, et il devient difficile de passer d’une pièce faiblement éclairée à un endroit lumineux.
- Couleurs : La reconnaissance des couleurs est également affectée, ce qui rend difficile la distinction des couleurs ayant des teintes ou des nuances similaires.
Diagnostiquer la maladie de Stargardt
Habituellement, d’autres formes courantes de dégénérescence maculaire sont également prises en compte ; c’est pourquoi les tests diagnostiques de la dégénérescence maculaire sont utilisés. Ces tests peuvent être :
- Examen du fond de l’œil – aide à rechercher les drusen et l’aspect moucheté.
- Angiographie à la fluorescéine – aide à déterminer le type exact de dégénérescence maculaire.
- Test de la grille d’Amsler – aide à évaluer les capacités de la vision centrale.
- Tomographie par cohérence optique – aide à mieux observer la rétine.
Cependant, la cause de la maladie de Stargardt est diagnostiquée lorsqu’un ophtalmologiste découvre les taches jaunâtres allongées et ramifiées dans la rétine lors d’un examen de l’œil dilaté. Une angiographie à la fluorescéine aide à confirmer le diagnostic. Ce test consiste à injecter un colorant (fluorescéine) dans le bras et à prendre des photos de la rétine. Dans le cas de la maladie de Stargardt, la vue du colorant par la caméra est bloquée par la substance qui s’accumule dans la rétine.
Cette observation est appelée la « choroïde sombre ». La lipofuscine bloque non seulement la vue de la caméra, mais explique également les taches jaunâtres visibles sur la rétine à travers l’ophtalmoscope.
L’acuité visuelle d’une personne atteinte de la maladie de Stargardt varie de 20/20 à 20/200. À l’âge de 50 ans, l’acuité atteint 20/200 ou pire. Comme la macula est principalement affectée, la vision périphérique est peu touchée.
Comment traite-t-on la maladie de Stargardt ?
À ce jour, il n’existe aucun traitement spécifique pour la maladie de Stargardt. Des théories sont à l’étude, de même que des essais sur la thérapie génique et la pharmacothérapie, mais rien n’est encore établi.
Les médecins recommandent souvent aux personnes de porter des lunettes de soleil au soleil et dans les endroits fortement éclairés. Bien qu’il n’existe pas de recherche concluante ni d’essais cliniques, on pense que les lunettes de soleil présentent certains bienfaits protecteurs, car elles préviennent d’autres dommages à la rétine causés par les rayons UV.
La thérapie génique est à l’étude comme traitement possible de la maladie de Stargardt. L’un de ces essais consiste à déclencher la formation d’une protéine ABCR, qui remplacera les protéines défectueuses.
Les cellules souches représentent une autre lueur d’espoir comme traitement de la maladie de Stargardt. Une étude menée par deux médecins américains a montré que les patients atteints de la maladie de Stargardt ont connu une amélioration ou une stabilisation de leur vision. Sur les 17 patients, 76,5 pour cent ont montré une amélioration, et 17,6 pour cent n’ont montré aucun déclin visuel.
Solution de basse vision pour la maladie de Stargardt
Des progrès sont réalisés dans la recherche sur la maladie de Stargardt, mais nous n’avons pas de remède. En plus des traitements possibles de la maladie de Stargardt mentionnés ci-dessus, les personnes peuvent limiter leur consommation de vitamine A afin de réduire l’accumulation. L’ergothérapie et le counseling peuvent également aider à s’adapter à la vie avec une basse vision.
Les aides à la basse vision peuvent également aider les personnes atteintes de la maladie de Stargardt. Cela peut aider à accomplir des tâches quotidiennes comme utiliser un micro-ondes, regarder par la fenêtre et lire un journal. Avec les avancées technologiques, il existe une gamme d’aides à la basse vision, d’une simple loupe à une technologie portable avancée.
IrisVision fait partie de cette dernière catégorie : une aide à la basse vision qui aide à la lecture, à l’agrandissement, au visionnement de la télévision, à la navigation, avec divers modes adaptés à chaque type de maladie oculaire. Il s’agit d’un casque portable et léger qui aide face à plusieurs maladies oculaires, y compris la maladie de Stargardt.
IrisVision Inspire est un dispositif de technologie d’assistance intelligent conçu avec des lentilles logicielles spéciales qui utilisent la vision restante et l’amplifient pour offrir une vue fonctionnelle. C’est un casque élégant doté d’une caméra avancée d’une résolution de 30 images/seconde et d’une distance interpupillaire ajustable. Il dispose d’une puissante mise au point automatique avec des lentilles de près comme de loin, ainsi que d’une visière amovible.
Pour la maladie de Stargardt, de telles aides visuelles sont d’un grand secours.
Un exemple que nous avons est celui d’Ashley Ezell, de Phoenix, en Arizona, qui est née avec la maladie de Stargardt et a été diagnostiquée à l’âge de 12 ans. À un moment donné, elle a été déclarée légalement aveugle. Cela ne l’a pas empêchée de poursuivre une carrière d’enseignante en mémorisant l’agencement de l’école et de sa salle de classe, jusqu’à ce qu’on lui présente IrisVision. Normalement, sa vision était de 2200/40 et avec IrisVision elle est de 20/30.
Une autre histoire de réussite est celle de la famille Loebe, de Phoenix, en Arizona. Toute la famille a un problème de basse vision. Parmi eux tous, Trish a été diagnostiquée avec la maladie de Stargardt à l’âge de 9 ans. Tous les membres de la famille, ainsi que Trish, utilisent les appareils IrisVision pour les aider à accomplir leurs tâches quotidiennes.
IrisVision Inspire offre cette technologie révolutionnaire dans une gamme de prix abordable. L’ensemble du casque comprend le casque Inspire, un smartphone Samsung, tout le matériel ainsi qu’un forfait cellulaire de 2 ans. S’il ne vous convient pas, vous avez la possibilité de le retourner dans un délai de 30 jours.